Ossifying progresszív fibrodysplasia (APF) - kő ember szindróma

Mi a csontosodó progresszív fibrodiszplázia?

Oszifikáló progresszív fibrodysplasia (vagy röv. OPF, Muncheimer -kór, kőember -szindróma) Nagyon ritka öröklődő rendellenesség, amelyben a test kötőszöveteit, beleértve az izmokat, inakat és szalagokat, fokozatosan csont váltja fel (a csontosodásnak nevezett folyamatban).

A Müncheimer -kór születéskor jelen van, de a tünetek csak kisgyermekkorban jelentkezhetnek. A csontosodás történhet véletlenül vagy sérülés után.

OPF tünetek

Az OPF -ben születetteknél a csontosodás jelei és tünetei csak akkor jelentkezhetnek, ha a baba egy kicsit nagyobb lesz, és növekedni kezd.

Újszülötteknél az APF első jele gyakran veleszületett lábujj -anomália.

Nem sokkal a születés után az egészségügyi szolgáltatók vagy a szülők észrevehetik, hogy a baba nagylábujjai rövidebbek, mint a többi lábujj. kép fent).

Ez a malformáció minden kőember -szindrómában szenvedő embernél előfordul, és fontos nyom a diagnózishoz.

Az újszülöttnek is lehet duzzanat a szem körül és fejbőr. Bizonyos esetekben ez az ödéma akkor kezdődhet, amikor a magzat még az anyaméhben van, bár ezt az állapotot általában csak a születés után diagnosztizálják. Közel Az emberek 50 százaléka ezzel a betegséggel a hüvelykujjban is vannak hasonló veleszületett rendellenességek - más rendellenességeket is megfigyeltek, például a gerincben.

A csontosodó progresszív fibrodiszpláziában szenvedő emberek többsége 10 éves korára először tapasztalja a betegség fő tüneteit (néha "fellángolásoknak" is nevezik).

Míg az állapot progressziójának általános üteme ismeretlen, a csontosodás általában a nyaktól a vállig, a törzsig, a végtagokig és a lábakig terjedő mintát követi.

Mivel azonban a csontképződést befolyásolhatja sérülés (például törött kar) vagy vírusos betegség (pl influenza), előfordulhat, hogy a betegség nem követi szigorúan ezt a haladást.

A Muncheimer -kór fő tünetei attól függ, hogy a test mely részei csontosodtak meg. Gyakran a betegséggel gyengéd csomók vannak a bőr alatt (szubkután csomók, lásd. kép fent). Néha enyhe láz előzi meg e csomók kialakulását. A legtöbb OPF -ben szenvedő embernek általános tünetei lesznek a fájdalom, a merevség és a mobilitás progresszív hiánya a csont növekedésével.

Attól függően, hogy a test mely részei elcsontosodtak, az APF specifikusabb tünetei a következők lehetnek:

• táplálkozási problémák, amelyek táplálkozási hiányosságokhoz vagy alultápláltsághoz vezethetnek;
• nehéz beszélni;
• fogászati ​​problémák;
• nehéz légzés;
• légúti fertőzések;
• A halláskárosodás;
• hajhullás (kopaszság);
• anémia;
• az idegek összenyomódása;
• jobb oldali stagnáló szív elégtelenség;
• rachiocampsis (gerincferdülés és kyphosis).
• érzékszervi rendellenességek;
• mérsékelt mentális retardáció;
• neurológiai tünetek.

A kőember szindrómában szenvedők életében előfordulhatnak olyan időszakok, amikor a csont nem fog növekedni. Más esetekben úgy tűnhet, hogy ez a jelenség véletlenül és nyilvánvaló sérülés vagy betegség hiányában lép fel. Ha a csontosodás a test szokatlan részén (ahol a csontok általában nem találhatók), törésekhez vezethet.

Idővel az ezt az állapotot kísérő új csont- és szövetdaganat kialakulása komolyan befolyásolhatja az ember mozgását.

A legtöbb esetben a csontosodó progresszív fibrodiszplázia végül teljes immobilizációhoz vezet. Sok ilyen betegségben szenvedő ember 30 éves koráig ágyhoz kötött lesz.

A fibrodiszplázia okai

A legtöbb OPF -ben született embernél a betegség véletlen genetikai mutáció következtében alakul ki. Bár ez genetikai rendellenesség, általában nem fordul elő az egész családban.

Egy személynek csak egy érintett génre van szüksége a csontosodó progresszív fibrodiszplázia kialakulásához. A legtöbb eset véletlenszerű mutációnak köszönhető - egy személy ritkán fejleszti ki az állapotot, mert csak az egyik szülő örökli a kóros gént. A genetikában ezt a jelenséget autoszomális domináns rendellenességnek nevezik.

Az állapotért felelős génmutációt az egyetem kutatói azonosították Pennsylvania - a 2. kromoszómán azonosítottak egy IA típusú aktivinreceptornak nevezett receptort (ACVR1). Az ACVR1 egy olyan génben van jelen, amely a csont morfogenetikus fehérjéit (BMP -ket) kódolja, amelyek segítenek a csontváz felépítésében és javításában az embrió kialakulásától kezdve.

A kutatók úgy vélik, hogy a gén mutációja megakadályozza ezeknek a receptoroknak a kikapcsolását, lehetővé téve ellenőrizetlen csont alakulhat ki a test olyan részein, ahol általában nem jelenik meg az élet során személy.

Diagnosztika

A progresszív fibrodiszplázia nagyon ritka. Becslések szerint csak néhány ezer ember szenved ebben a betegségben, és csak körülbelül 800 ismert beteg van a világon - közülük 285 az Egyesült Államokban. Úgy tűnik, hogy az APF gyakrabban fordul elő egy adott faj gyermekeinél, és ez az állapot ugyanolyan gyakori a fiúknál, mint a lányoknál.

A csontosodó progresszív fibrodiszplázia diagnosztizálása nehéz lehet. Gyakran tévesen diagnosztizálják kezdetben a rák egyik formájaként vagy agresszív fiatalkori fibromatózisnak nevezett állapotként.

A Müncheimer -kór diagnózisának kezdetén, ha a szövetet biopsziázzák és mikroszkóp alatt vizsgálják (szövettani vizsgálat), némi hasonlóságot mutathat az agresszív fiatalkorúakkal fibromatosis. Ez utóbbi betegség esetén azonban az elváltozások nem fejlődnek teljesen kialakult csonttá, mint a kőember -szindróma esetében. Ez segíthet az orvosnak megkülönböztetni ezeket a betegségeket.

Az egyik fő diagnosztikai jel, amely arra készteti az orvost, hogy betegségre gyanakodjon Müncheimer, egy másik állapottal ellentétben, rövid, rosszul formált nagy jelenléte lábujjak.

Ha a szöveti biopszia nem világos, a gyermek klinikai vizsgálata segíthet az orvosnak az agresszív fiatalkori fibromatózis kizárásában. Az agresszív fiatalkori fibromatózisban szenvedő gyermekeknél nincsenek veleszületett rendellenességek a lábujjakban vagy a kezekben, de ez szinte mindig az OPF -ben szenvedő gyermekeknél fordul elő.

Egy másik feltétel, a progresszív csont -heteroplázia is összetéveszthető a csontosodó progresszív fibrodiszpláziával. A fő különbség a diagnózisban az, hogy a progresszív csont heteroplasiában a csontnövekedés általában a bőrön kezdődik, nem pedig alatta. Ezek a csontos plakkok a bőr felszínén különböznek az OPF -vel kialakuló finom csomóktól.

Egyéb vizsgálatok, amelyeket orvos írhat elő, ha gyanú van a kőember szindrómára, a következők:

• teljes kórtörténet és fizikális vizsgálat;
• Röntgensugarak, például számítógépes tomográfia (CT) vagy csontszcintigráfia (csontszkennelés) a csontváz változásainak keresésére
• laboratóriumi vizsgálatok alkalikus foszfatáz szint mérésére;
• genetikai vizsgálat a mutációk keresésére.

Ha OPF gyanúja merül fel, az orvosok megpróbálják elkerülni az invazív teszteket, eljárásokat vagy biopsziákat. mert a sérülés általában több csontképződést eredményez egy ilyen embernél betegség.

Bár az állapot általában nem fordul elő az egész családban, a genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a szülőknek, akiknek Müncheimer -kórban diagnosztizált gyermeke van.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógymód az OPF -re. Ezenkívül nincs specifikus vagy standard kezelési módszer. A jelenlegi terápiák nem minden beteg számára hatékonyak, ezért a fő cél a tünetek kezelése és a csontnövekedés megakadályozása, ha lehetséges.

Bár a terápia nem akadályozza meg az állapot előrehaladását, a fájdalom és az OPF -hez kapcsolódó egyéb tünetek kezelésére vonatkozó orvosi döntések az egyes betegek szükségleteitől függenek. Az orvos javasolhatja az alábbi gyógyszerek vagy eljárások közül egy vagy több kipróbálását a beteg életminőségének javítása érdekében:

• Nagy dózisú prednizon vagy más Kortikoszteroid;
• gyógyszerek, mint pl Rituximab (általában kezelésére használják reumás ízületi gyulladás);
• Gyógyászati ​​anyagok ionoforézise a gyógyszerek bőrön keresztüli bejuttatására;
• Izomlazítók vagy helyi érzéstelenítő injekció;
• az úgynevezett gyógyszerek Biszfoszfonátokamelyeket a csontsűrűség védelmére használnak;
• Nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID -ok);
• gyógyszerek a hízósejtek elnyomására, amelyek segíthetnek csökkenteni a gyulladást.

A csontosodás gyakran véletlenszerűen történik, és nem lehet teljesen megakadályozni, azonban ritka esetekben gyulladás, sérülés és betegség hatására is előfordulhat.

Ily módon gyermekkorától kezdve előírhatók a tevékenységre, az életmódra, a megelőző ellátásra és a beavatkozásokra vonatkozó ajánlások.

Az ajánlások a következők lehetnek:

• kerülje azokat a helyzeteket, amelyek sérüléshez vezethetnek, például a sport teljes mellőzése;
• kerülje az invazív orvosi eljárásokat, például biopsziákat, fogászati ​​beavatkozásokat és intramuszkuláris védőoltásokat;
• szükség esetén antibiotikum -profilaxis a betegségek vagy fertőzések elleni védelem érdekében;
• fertőzésmegelőző intézkedések, például a jó kézhigiénia, a gyakori vírusos betegségek (pl influenza) és más légúti vírusok, valamint olyan szövődmények, mint pl tüdőgyulladás;
• fizikoterápia;
• mobilitási segédeszközök és egyéb segédeszközök, például sétáló vagy kerekesszék;
• egyéb orvosi eszközök, amelyek segíthetnek a mindennapi életben az öltözködéshez és a fürdéshez.
• Orvosi eszközök vagy egyéb biztonsági intézkedések az esések megelőzésére, például felkelés vagy zuhanyozás
• a betegek és családjaik pszichológiai és szociális támogatása;
• oktatási támogatás, beleértve a speciális oktatást és az otthoni oktatást;
• a családok részesülhetnek a genetikai tanácsadásból.

A kóros csontnövekedési területek eltávolítását célzó invazív eljárások vagy műtétek nem ajánlottak, mivel a műtétből származó trauma szinte mindig további csontosodás kialakulásához vezet.

Ha a műtét feltétlenül szükséges, akkor a legkevésbé invazív technikát kell alkalmazni. Az OPF -ben szenvedő betegeknek speciális érzéstelenítőkre is szükségük lehet.

Az elmúlt években számos klinikai vizsgálatot végeztek, hogy jobb kezelési lehetőségeket dolgozzanak ki a fibrodysplasia betegek számára.

Összefoglalni

A progresszív fibrodiszplázia elcsontosodása rendkívül ritka állapot, amelyben génmutációt okoz a test kötőszöveteit, beleértve az izmokat, inakat és szalagokat, fokozatosan csont váltja fel (ezt a folyamatot ún csontosodás).

A Münheimer -kór nem gyógyítható, és az állapot diagnosztizálása meglehetősen nehéz.

A kezelés többnyire támogató, és az állapot előrehaladása általában meglehetősen kiszámíthatatlan. Segíthet, ha lépéseket tesz a sérülések és más olyan helyzetek elkerülése érdekében, amelyek fokozott csontosodáshoz vezethetnek csökkentse a helyettesítések számát egy személyben, azonban új csont kialakulhat minden nyilvánvaló nélkül okoz.

Az OPF általában teljes mozdulatlanságot eredményez, és 30 éves korig a legtöbb ember ágyhoz kötött. Klinikai vizsgálatok folynak, amelyek remélhetőleg jobb kezelési lehetőségekhez vezetnek az ilyen állapotú betegek életminőségének javítása érdekében.

Kapcsolódó videók