West -szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az a West -szindróma?

West -szindróma Az epilepsziás / csecsemőgörcsök, a kóros agyhullámminták, az úgynevezett hypsarrhythmiák és a mentális károsodás tüneteinek gyűjteménye.

A fellépő görcsök a fej, a szem és a törzs erőszakos akaratlan összehúzódásától a lábak és karok kiterjesztéséig terjedhetnek. Ezek a rohamok általában a baba születése utáni első hónapokban kezdődnek, és néha a kezelés után megszűnnek. Idősebb betegeknél is előfordulhatnak; ha igen, akkor „epilepsziás görcsnek” nevezik őket, és nem infantilis görcsnek.

A West -szindróma leggyakrabban 4-8 hónapos gyermekeknél kezdődik.

jelek és tünetek

A West -szindrómával kapcsolatos tünetek általában az élet első évében kezdődnek. Az epilepsziás görcsök kezdeti átlagéletkora 6 hónap. Az epilepsziás görcsöket önkéntelenség jellemzi izomgörcsökaz agyban előforduló ellenőrizetlen elektromos zavarok (görcsök) következtében.

Minden akaratlan görcs hirtelen kezdődik, és csak néhány másodpercig tart, és általában 10-20 percnél tovább tartó klaszterekben fordul elő. Az ilyen epizódokra, amelyek általában ébredéskor vagy etetés után fordulnak elő, jellemző a fej, a nyak és a törzs hirtelen akaratlan összehúzódásai és / vagy a lábak és / vagy karok ellenőrizetlen nyújtása. A rohamok időtartama, intenzitása és izomcsoportjai csecsemőkönként változnak.

A West -szindrómás csecsemőknél is nagyon kórosak elektroencefalogram (EEG) nagy amplitúdójú, kaotikus hullámszerű mintákkal (hypsarrhythmia). A legtöbb gyermek tapasztalja a készségek visszafejlődését vagy késik az izomkoordinációt és az önkéntes mozgást igénylő készségek elsajátításában (pszichomotoros retardáció).

A West -szindrómás gyermekek körülbelül egyharmada visszatérő rohamokat okozhat az életkor előrehaladtával. A szindróma gyakran Lennox-Gastaut-szindrómává alakul, vegyes típusokkal epilepsziaamelyeket nehéz ellenőrizni, és mentális retardációval járnak. A West -szindrómás gyermekek körülbelül egyharmadában az epilepsziás görcsök felnőttkorban is folytatódnak. A betegek utolsó harmadában -negyedében a rohamok idővel elmúlnak, általában azok a betegek, akiknek nincs egyértelmű etiológiájuk (oka).

Okoz

A West-szindróma specifikus oka a betegek körülbelül 70-75% -ában azonosítható. Bármely rendellenesség, amely agykárosodást okoz, a West -szindróma fő oka lehet, beleértve:

• sérülés;
• az agy rendellenességei, például hemimegalencephalia vagy a kéreg diszplázia;
• fertőzések;
• kromoszóma rendellenességek, mint pl Down-szindróma;
• idegrendszeri rendellenességek, például komplex gumós szklerózis (CCC), Sturge-Weber-kór;
• különböző anyagcsere / genetikai betegségek, például piridoxinhiány, nem ketotikus magas vércukorszint, juharszirupos betegség, fenilketonuria, mitokondriális encephalopathia és biotinidázhiány, Otahar -szindróma, valamint az X -kromoszómán elhelyezkedő ARX vagy CDKL5 gén rendellenessége (mutációja).

A leggyakoribb West -szindrómát okozó betegség a tuberous sclerosis complex (TSC). A CCC egy autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amely rohamokkal, a szem, a szív és a vesék daganataival és bőrbetegségek. A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy „hibás” génnek csak egy példányára van szükség egy adott betegség kiváltásához. A hibás gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy génmutáció (változás) eredménye lehet egy beteg emberben. A hibás gén beteg szülőktől az utódok felé történő átvitelének kockázata minden terhesség esetén 50%. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Az X-kapcsolt West-szindrómát az X-kromoszómán lévő CDKL5 vagy ARX gén mutációja okozhatja. Az X-hez kapcsolódó genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszóma hibás génje okoz, és főleg férfiaknál fordul elő. Azok a nők, akiknek az egyik X -kromoszómájukban hibás génük van, a betegség hordozói. A hordozó nők általában nem mutatnak tüneteket, mert a nők két X kromoszómával rendelkeznek, és csak az egyik hordozza a hibás gént. A férfiak egy X -kromoszómát örököltek az anyjuktól, és ha egy férfi a hibás gént tartalmazó X -kromoszómát örököl, akkor kialakul a betegség.

Azoknál a nőknél, akik X-vel kapcsolatos rendellenességek hordozói, 25% esélyük van arra, hogy minden terhességükben 25% -ban szüljenek olyan hordozó lányt, mint ők, 25% esélye olyan lány születésére, aki nem a betegség hordozója, 25% esélye van arra, hogy egy fia legyen érintett a betegségben, és 25% esélye van a szülésre egészséges fiam.

Ha egy X-kapcsolt rendellenességben szenvedő férfi képes reprodukálni, akkor a hibás gént átadja minden betegségét hordozó lányának. Egy férfi nem adhatja át X-hez kötődő génjét fiainak, mert a férfiak mindig az Y-kromoszómát adják át az X-kromoszóma helyett a hím utódoknak.

Érintett populációk

A West -szindróma ritka neurológiai szindróma, amely férfiakat és nőket érint. A West-szindróma X-kapcsolt formája gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.

A betegség becslések szerint 0,31 -et érint 1000 élő születés után az Egyesült Államokban. Oroszországról nincsenek adatok.

A West -szindróma a gyermekek epilepsziás eseteinek körülbelül 30% -át teszi ki.

Diagnosztika

Az első lépés az agyi tevékenység jellemzőinek azonosítása különböző vizsgálatok elvégzésével. Közöttük:

• Elektroencefalográfia (EEG): fájdalommentes és nem invazív módon rögzíti az agy elektromos aktivitását. Az elektródákat a fejbőrhöz rögzítik, hogy felvegyék és rögzítsék az elektromos rezgéseket az aktivitás időszakában, és ha szerencséje van, alvás közben. Ha van egy hypsarrhythmiának nevezett minta (jellemző), különösen alvás közben, az arra utalhat, hogy a beteg epilepsziás görcsöket szenved. Vannak azonban olyan esetek, amikor a páciens epilepsziás görcsöket kaphat, de a klinikai tünetek és az EEG minta közötti késés miatt nincs hypsarrhythmiás minta. Ezenkívül számos olyan betegség létezik, amelyek utánozzák az epilepsziás görcsöket, és a hosszú távú videó EEG monitorozás megerősítheti az epilepsziás görcsök diagnózisát. Ezért epilepsziás görcsök esetén előnyösebb hosszú távú video-EEG megfigyelést végezni éjszaka, mint a szokásos 20 perces EEG vizsgálatot.
• Agyvizsgálat, Például:
  • Számítógépes tomográfia (CT). A CT-vel a röntgensugarak használatának eredményeként számítógépen agyi szakaszok képei jönnek létre, amelyekből megtudhatja a folyamat fejlődésének részleteit. A CT is nagyon jól mutatja a meszesedési területeket, amelyek bizonyos esetekben fontosak lehetnek a diagnózis szempontjából. A CT azonban nem olyan részletes, mint az MRI.
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ez a radiológiai vizsgálati technika részletes keresztmetszeti vagy metszeti képeket készít az agyról, bizonyos agyban található atomok mágneses tulajdonságainak felhasználásával. A képek részletesebbek, mint a CT, és információt nyújthatnak az agyi struktúrák bármely rendellenességéről vagy más típusú elváltozásokról, amelyeket általában epilepsziás görcsökben látnak.

A fertőzés, mint epilepsziás görcsök oka vérvizsgálattal, vizeletvizsgálattal és ágyéki punkcióval határozható meg.

A Wood lámpáját arra használják, hogy megvizsgálják a bőrt pigmenthiányos elváltozásokra, hogy megállapítsák, lehetséges -e a gumós szklerózis.

Molekuláris genetikai vizsgálat áll rendelkezésre az X-kapcsolt West-szindrómához kapcsolódó ARX és CDKL5 gének mutációinak azonosítására. A gumós szklerózishoz kapcsolódó génekhez is elérhető. Egyes genetikai rendellenességek genetikai vizsgálathoz cerebrospinális folyadékot (CSF) igényelnek.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a West -szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

Epilepszia - neurológiai rendellenességek csoportja, amelyet az agy kóros elektromos kisülése jellemez. Eszméletvesztés, görcsök, zavartság és az autonóm idegrendszer zavarai jellemzik. A rohamokat gyakran aura, szorongás vagy érzékszervi kellemetlenség előzi meg; aura jelzi a rohamok kezdetét az agyban. Az epilepszia sokféle típusa létezik, és a pontos ok általában nem ismert. A West -szindróma az epilepszia egyik fajtája.

Lennox-Gastaut szindróma (SLH) Ez egy ritka típusú epilepsziás betegség, amely csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban fordul elő. A rendellenességet görcsök és sok esetben kóros késések jellemzik a mentális és izomtevékenység összehangolását igénylő készségek elsajátításában (pszichomotoros késések). A rendellenességben szenvedők különböző típusú rohamokat tapasztalhatnak. A Lennox-Gastaut-szindrómát számos különböző rendellenesség vagy állapot okozhatja.

Mioklonikus rohamok (görcsök) - számos epilepsziás típusnál észlelték, kezdve a csecsemőkori mioklonikus epilepsziától a Dravet -szindrómához vagy a mioklonikus asztatikus epilepsziához, és gyakran összetévesztik őket a csecsemőkori infantilisekkel görcsök. A rohamok a karok és a lábak gyors rángásában nyilvánulnak meg, gyorsabban, mint a csecsemőgörcsökben, és néha külön -külön fordulnak elő, és nem úgy, mint a West -szindrómánál, amely általában klaszterek.

Mivel az epilepsziás görcsök nagyon finom rohamok, a törzs vagy a karok kis, rövid mozdulataival, könnyen összetéveszthető gastrooesophagealis reflux és más típusú nem neurológiai betegségek.

Myoclonus - neurológiai mozgászavar, amelyben hirtelen akaratlan izomösszehúzódások lépnek fel. Sok különböző típusú myoclonus létezik, beleértve az örökleteseket is. További okok az oxigénhiány, a vírusok, a rosszindulatú daganatok és a központi idegrendszer károsodása, valamint a gyógyszerek és az anyagcserezavarok.

A West -szindróma kezelése

A kezeléshez szükség lehet egy szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseire. A gyermekorvosoknak, neurológusoknak, sebészeknek és / vagy más egészségügyi szakembereknek szisztematikusan és átfogóan meg kell tervezniük egy beteg gyermek ellátását.

Bizonyos esetekben az antikonvulzív szerekkel végzett kezelés segíthet csökkenteni vagy szabályozni a West -szindrómához kapcsolódó különböző típusú rohamtevékenységeket. Az epilepsziás görcsök kezelésére használt leggyakoribb gyógyszerek a következők:

• Adrenokortikotrop hormon (ACTH);
• Prednizon;
• Vigabatrin és piridoxin.

A gyógyszerek előnyeit minden kezelés során mérlegelik a mellékhatások kockázatával szemben.

Például ismert, hogy az ACTH, a prednizon és más szteroidok problémákat okoznak az immunszuppresszióban, artériás hipertónia, glükózszint, emésztőrendszeri problémák, szorongás és ingerlékenység.

A Vigabatrin visszafordíthatatlan látótérhibákat, ingerlékenységet és a mély struktúrák átmeneti hiperintenzitását okozhatja az MRI -n.

Az ACTH vagy más szteroidok használatára nincs szabványos protokoll. Az sem ismert, hogy a magas vagy alacsony dózisú ACTH hatásos -e, vagy a prednizon hatékonyabb -e az ACTH -nál.

A szteroid- vagy vigabatrin -kezelés közelmúltbeli multicentrikus vizsgálatában megállapították, hogy a szteroidok képesek a rohamok jobb kontrollja a vigabatrinhoz képest 2 hetes kezelés után, de a hatásosság egy év után is változatlan marad ugyanaz. Ezenkívül a vigabatrin hatásosabb volt tuberosás szklerózisban vagy kortikális diszpláziában szenvedő betegeknél, mint a szteroidok.

Újabban egy multicentrikus európai / ausztrál / új -zélandi konzorcium megállapította, hogy hormonális A Vigabatrin terápia lényegesen hatékonyabb a csecsemőgörcsök enyhítésében, mint önmagában a hormonterápia terápia.

Az Egyesült Államokban folytatódik a kutatás a kombinált hormonterápia és a vigabatrin alkalmazása területén.

Úgy gondolják, hogy a diagnózis és a kezelés közötti rövidebb időintervallum jobban befolyásolja a betegség lefolyását, mint a hosszabb várakozási idő a kezelésre.

Ha a fenti gyógyszerek nem segítenek, más gyógyszereket is használhat, például:

• Benzodiazepinek (pl. Klonazepám);
• Valproinsav;
• Topiramát;
• Rufinamid és Zonisamide.

A ketogén diéta bizonyos esetekben segített az epilepsziás görcsök kezelésében is. Végezetül, azokban az esetekben, amikor malformációk vagy gumós szklerózis komplex áll fenn, az epilepszia sebészeti kezelése segíthet a görcsökben.

Előrejelzés

A csecsemőgörcsös betegek hosszú távú általános prognózisa rossz, és közvetlenül összefügg az állapot etiológiájával. Az idiopátiás csecsemőgörcsben szenvedő gyermekek prognózisa jobb, mint a tüneti görcsökkel rendelkező gyermekeknél. A tüneti West-szindrómában szenvedő csecsemők mindössze 14% -ának van normális vagy határon túli normális kognitív fejlődése, szemben az idiopátiás görcsökben szenvedő csecsemők 28-50% -ával. A mentális retardáció a betegek 70% -ában súlyos, gyakran olyan mentális problémákkal, mint pl autizmus vagy hiperaktivitás.

Ritkán a rohamok felnőttkorban is fennállhatnak. Azt találták, hogy a betegek 50-70% -ában más típusú rohamok alakulnak ki, a betegek 18-50% -ában Lennox-Gastaut-szindrómát vagy a tüneti általánosítás más formáját alakítja ki epilepszia.

A tüneti csecsemőgörcs -csoportba tartozó betegek alcsoportjainak jobb prognózisa van. Egy retrospektív vizsgálatban 17 gyermek 21 -es triszómiával és infantilis görcsökkel azt találta, hogy 16 -ból 13 -at A túlélők több mint 1 évig rohammentesek maradtak, és 10 beteg már nem szedett görcsoldót drogok.

Egy 15, 1 -es típusú neurofibromatosisban és görcsrohamban szenvedő gyermeken végzett vizsgálat viszonylag jóindulatú rohamról és kognitív kimenetelről is beszámolt.