Megaloblasztos anaemia: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a megaloblasztos vérszegénység?

Megaloblasztos anaemia (Addison-Birmer betegség, ill vészes vérszegénység) Olyan állapot, amelyben a csontvelő szokatlanul nagy, szerkezetileg kóros, éretlen vörösvérsejteket (megaloblasztokat) termel.

A csontvelő, bizonyos csontokban található puha, szivacsos anyag, a szervezet fő vérsejtjeit - vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket - termel.

Anémia Olyan állapot, amelyet a keringő vörösvértestek (vörösvértestek) alacsony szintje jellemez. A vörösvértestek a csontvelőből a véráramba kerülnek, ahol az egész testben utaznak, oxigént szállítva a szövetekbe. Az egészséges, teljesen érett vörösvérsejtek hiánya fáradtsághoz, sápadt bőrhöz, memória- és koncentrációs problémákhoz és további tünetekhez vezethet.

A megaloblasztos vérszegénységnek számos oka lehet, amelyek közül a két leggyakoribb a kobalamin (B12 -vitamin) vagy a folsav (B9 -vitamin) hiánya.

jelek és tünetek

A legtöbb esetben a megaloblasztos vérszegénység lassan alakul ki, és a beteg emberek évekig nem tapasztalnak nyilvánvaló tüneteket (azaz tünetmenteseket). A vérszegénységre jellemző tünetek általában hirtelen alakulnak ki az élet bizonyos pontjain, és a következők:

• fáradtság;
• a bőr sápadtsága;
• légszomj;
• szédülés;
• memória problémák;
• gyors vagy szabálytalan szívverés.

Az egyes személyek sajátos tünetei nagyon eltérőek lehetnek.

További gyakori tünetek a fájdalmak, izomgyengeség és légszomj. A betegségben szenvedők emésztőrendszeri rendellenességeket is okozhatnak, beleértve:

• hasmenés;
• hányinger;
• étvágytalanság.

Egyes betegeknél a nyelv vörös és gyulladt. Ezek a rendellenességek (hasmenés, étvágytalanság ...) akaratlan súlycsökkenéshez vezethetnek. A máj enyhe megnagyobbodása is előfordulhat (hepatomegalia) és a bőr vagy a szemhéj enyhe sárgulása (sárgaság).

A kobalamin (B12 -vitamin) hiánya által okozott megaloblasztos vérszegénység neurológiai tünetekkel is járhat. A kezdeti neurológiai tünet lehet a kéz vagy a láb bizsergése vagy zsibbadása. Idővel további tünetek alakulnak ki, beleértve:

• egyensúlyhiány vagy járási problémák;
• látásvesztés az ideg degenerációja (sorvadása) miatt, amely impulzusokat továbbít a retinából az agyba (látóideg);
• tudatzavar;
• emlékezet kiesés;
• koncentrációs nehézség.

Számos pszichiátriai rendellenességet is jelentettek kobalaminhiányos egyénekben, többek között:

• depresszió;
• álmatlanság;
• letargia;
• pánikrohamok.

A kobalaminhiánnyal potenciálisan összefüggő lehetséges neuropszichológiai tünetek spektruma nagy és változatos.

A kobalaminhiány ritka esetekben neurológiai tünetek előzhetik meg a vérszegénységet. Általában úgy vélik, hogy a folsavhiány nem vezet neurológiai tünetekhez, bár néhány közelmúltban tanulmányok azt mutatják, hogy ritka esetekben a B9 -vitamin hiánya bizonyos idegrendszeri problémákat okozhat tünetek.

A megaloblasztos vérszegénység okai

A leggyakoribb okok A megaloblasztos vérszegénység a kobalamin (B12 -vitamin) vagy a folsav (folsav, B9 -vitamin) hiánya. Ez a két vitamin építőkövekként szolgál, és nélkülözhetetlen az egészséges sejtek, például a vörösvértestek prekurzorai előállításához. Ezen nélkülözhetetlen vitaminok nélkül a dezoxiribonukleinsav (DNS), a minden sejtben található genetikai anyag létrehozása (szintézise) nehéz.

A megaloblasztos vérszegénységhez vezető vitaminhiány a kobalamin és a a folsav az étrendből, a vitaminok rossz felszívódása a belekben vagy a vitaminok helytelen használata a test. A foláthiány olyan körülményekből is eredhet, amelyek túlzott mennyiségű folsavat igényelnek.

A kobalamin megtalálható a húsban, a halban és a tojásban. A kobalaminhiány a rossz táplálkozás miatt rendkívül ritka, de néhány vegetáriánusban (vegán) előfordul. A kobalaminhiány leggyakoribb oka a vitaminok felszívódásának hiánya a vékonybélben (felszívódási zavar). Ilyen esetekben a szervezet elegendő mennyiségű vitamint tartalmaz, de nem tudja felszívni és ezt követően felhasználni. A malabszorpció következményei lehetnek:

• bélműtét;
• bélbetegségek, mint például Crohn-betegség vagy trópusi sprue;
• fertőzések (baktériumok szaporodása) a gyomor -bél traktusban.

A rosszindulatú vérszegénység kobalaminhiányt is okozhat. A vérszegénység ezen formáját az jellemzi, hogy nincs belső tényező, egy olyan fehérje, amely kötődik a kobalaminhoz és elősegíti annak felszívódását a vékonybélben. Elegendő belső tényező nélkül a szervezet nem tud elegendő kobalaminot felszívni.

Ritka esetekben hal galandféreg néven ismert Széles szalag, gyökeret ereszthet a vékonybélben és felhasználhatja a kobalaminot, ezáltal megfosztva a szervezetet a szükséges mennyiségű e nélkülözhetetlen vitamintól. Bizonyos esetekben a baktériumok versenyezhetnek a testtel a kobalaminért, mint például a vak bélhurok szindrómában, olyan rendellenesség, amelyben a vékonybél elzáródása kóros baktériumfelhalmozódáshoz vezet a gyomor -bélrendszerben pálya.

A folsavat általában zöld leveles zöldségekben, citrusfélékben, valamint néhány gabonában és dióban találjuk. A folsavhiány akkor fordulhat elő, ha nem fogyaszt elegendő mennyiségű ételt. Az alkoholistáknál folsavhiány alakulhat ki, mivel az alkohol nem tartalmaz folsavat, és zavarhatja az anyag szervezetben történő lebomlását (anyagcseréjét). A gyomor vagy a belek sebészeti beavatkozása a folsav felszívódásának romlásához vezethet. Bizonyos bélbetegségek, például a Crohn -betegség vagy a trópusi sprue, felszívódási zavarokat és későbbi foláthiányt okozhatnak.

Terhes nők, szoptató nők, krónikus hemolitikus anémiában szenvedő betegek és emberek, ha vesebetegség miatt hemodialízis alatt áll, a szokásosnál nagyobb szükség van rá folsav. A folát megfelelő pótlásának elmulasztása ezeknél az egyéneknél vitaminhiányhoz vezethet.

Bizonyos gyógyszerek ronthatják a szervezet folsav -felszívódási képességét, beleértve a rák kezelésére használt számos gyógyszert is. A gyógyszerek szintén zavarhatják a DNS -szintézist, ami megaloblasztos vérszegénységhez vezethet.

A megaloblasztos anaemia sokkal ritkább okait azonosították (amelyek nem kapcsolódnak vitaminhiányhoz), köztük ritka veleszületett anyagcserezavarok és elsődleges csontvelő -rendellenességek néven ismert enzimhiányok, beleértve myelodysplasticus szindrómák és akut myeloid leukémia.

Bizonyos esetekben a betegség oka ismeretlen (idiopátiás).

Érintett populációk

A betegség egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Az állapot bármilyen faji vagy etnikai származású embernél fordulhat elő. Mivel a megaloblasztos vérszegénység okai különbözőek, és előfordulhat, hogy néhány ember nem jelenik meg bármilyen nyilvánvaló tünet (tünetmentes lefolyás) esetén határozza meg azok teljes gyakoriságát a lakosság nehéz.

Diagnosztika

A megaloblasztos anaemia diagnosztizálása gondos klinikai értékelés, a beteg részletes kórtörténete, a jellegzetes jelek azonosítása és különböző vérvizsgálatok alapján történik. A vérvizsgálatok abnormálisan nagy, deformált vörösvérsejteket tárhatnak fel, amelyek a megaloblasztos anaemiát jellemzik.

A vérvizsgálatok megerősíthetik a kobalamin vagy a folsav hiányát is, mint a megaloblasztos vérszegénység okát. További kutatásokra lehet szükség, például Schilling tesztjére, hogy támogassák a rossz felszívódást, mint a kobalaminhiány okát.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a megaloblasztos anaemiához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Rettenetes vérszegénység - ritka vérbetegség, amelyet a szervezet nem képes megfelelően használni a vörösvértestek kialakulásához szükséges B12 -vitamint. A legtöbb esetben a gyomorfehérje hiánya miatt, amely belső tényezőként ismert, amely nélkül a B12 -vitamin nem tud felszívódni. A vészes vérszegénység tünetei lehetnek gyengeség, fáradtság, gyomorpanaszok, rendellenesen gyors szívverés (tachycardia) és / vagy mellkasi fájdalom. Gyakori a sápadtság és a bőr sárgaságának (sárgaság) visszatérő epizódja is. A vészes vérszegénységet feltételezik autoimmun betegségés egyes emberek genetikai hajlamúak lehetnek a rendellenességre. Van egy ritka veleszületett formája a vészes vérszegénységnek, amelyben a gyermekek úgy születnek, hogy nem képesek hatékony belső tényezőt előállítani. Létezik a betegség fiatalkori formája is, de ritkán a betegség általában csak 30 éves korig jelentkezik. A betegség kezdete lassú, és évtizedekig tarthat. Ha a betegséget nem diagnosztizálják és hosszú ideig nem kezelik, akkor neurológiai szövődményekhez vezethet. Idegsejtekre és vérsejtekre van szükség B -vitamin12 hogy megfelelően működjön.

Bizonyos esetekben a kóros vörösvérsejtek (megaloblasztok) szerkezeti változásai azt A megaloblasztos vérszegénységet jellemzik, néhány elsődleges csontvelő -rendellenességgel tévesztik össze agy, például:

• akut myeloid leukémia;
• mielodiszpláziás szindrómák;
• aplasztikus anaemia.

Kezelés

A megaloblasztos vérszegénység kezelése a betegség kiváltó okától függ. Az étrendi kobalamin- és folsavhiányok megfelelő étrend- és kiegészítő módosításokkal kezelhetők. Azok az emberek, akik nem tudják megfelelően felszívni a kobalaminot vagy a folsavat, szükség lehet ezen vitaminok egész életen át tartó pótlására. A kobalaminhiány gyors kezelése fontos a neurológiai tünetek kockázata miatt.

Ha mögöttes rendellenesség (pl. Crohn -betegség, trópusi növény, coeliakia, vak bélhurok szindróma, veleszületett anyagcserezavarok) a vitaminhiány okai, az adott rendellenesség esetén megfelelő kezelésre van szükség. Szükség lehet kobalamin vagy folsav pótlására is.

Ha egy gyógyszer vitaminhiányt okoz, akkor hagyja abba az adott gyógyszer alkalmazását vagy csökkentse az adagját.

Előrejelzés

A prognózis kedvező, ha a megaloblasztózis etiológiáját azonosítják, és megfelelő kezelést írnak elő. Mindazonáltal a betegeknél fennáll a hypokalemia (alacsony káliumion -koncentráció a vérben) és a vérszegénységgel összefüggő szívbetegségek kockázata a kobalaminhiányos terápia során.

A folsavhiány a terhesség alatt idegcső -hibákhoz és más fejlődési problémákhoz vezethet a magzatban. Azonban a folsav -kiegészítők terhesség alatti szedése csökkentette ezeket a feltételeket.