Magzati anencephalia: mi ez, jelek az ultrahangon, prognózis

Mi a magzati anencephalia?

Anencephalia súlyos hiba a központi idegrendszer fejlődésében, amelyben az agy és a koponya boltozat súlyosan deformálódott. Az agy és a kisagy zsugorodik vagy hiányzik, de a hátsó agy jelen van. Az anencephalia a spektrum része idegcső hiba (DNT). Ez a hiba akkor fordul elő, amikor az idegcső nem záródik le a fejlődés harmadik -negyedik hetében, ami magzati veszteséget, halvaszületést vagy az újszülött halálát eredményezi.

A magzati anencephalia, az NTD más formáihoz hasonlóan, általában többtényezős átviteli mintát követ, kölcsönhatásokkal sok gént, valamint a környezeti tényezőket, bár sem géneket, sem környezeti tényezőket nem jellemeztek jól. Bizonyos esetekben az anencefaliát egy kromoszóma -rendellenesség okozhatja, vagy egy bonyolultabb folyamat része, amely egy gén hibáit vagy a magzatmembrán megsemmisítését foglalja magában.

Az anencefália ultrahangvizsgálattal felismerhető, és lehet először az emelkedett szérum alfa-fetoprotein (AFP) szűrővizsgálat eredményeként gyanították. A folsavról azt írták, hogy hatékony profilaktikus szer, amely körülbelül kétharmadával csökkenti az anencephalia és más idegcsőhibák lehetséges kockázatát.

Az anencephalia okai

Az anencephalia általában elszigetelt születési rendellenesség, és nem kapcsolódik más rendellenességekhez vagy rendellenességekhez. Az anencephalia elszigetelt eseteinek túlnyomó többsége a maga típusában multifaktoriális öröklődés, amely magában foglalja számos gén kölcsönhatását a környezeti ágensekkel és véletlenszerű események.

A folsav hiánya

A megfelelő folsavbevitel terhesség alatt véd az anencephalia ellen. Olyan hatóanyagoknak való kitettség, amelyek zavarják a normál folsav -anyagcserét egy kritikus fejlődési időszakban idegcső (legfeljebb 6 héttel az utolsó menstruáció után) növeli az idegcső hibáinak valószínűségét (DNT).

Azt találták, hogy a valproinsav, görcsoldók és más folsav -antimetabolitok savak növelik az NTD valószínűségét, ha az expozíció korán bekövetkezik fejlődés. Bár ezek az indukált NTD -k általában okoznak spina bifida, az anencephalia valószínűsége is nőni fog.

Hipertermia

Az anyai hipertermia az NTD -k fokozott kockázatával is járhat; ezért a terhes nők kerüljék a forró fürdőt és más olyan környezetet, amely rövid távú hipertermiát okozhat. Hasonlóképpen a terhesség korai szakaszában jelentkező lázról is beszámoltak az anencephalia és más idegcső -hibák kockázati tényezőjeként.

A membránok idő előtti szakadása

A membránok idő előtti szakadása (PRP) a magzatmembrán szakadásának eredménye. A fejlődés során a normálisan képződött szövetek megsemmisülését okozhatja, beleértve a fej és az agy szerkezetét. A PRPO által okozott anencefaliát gyakran a magzatburok maradványainak jelenléte jellemzi. Ennek a mechanizmusnak a következménye az anencefália megismétlődésének kockázata, és a kockázat nem változik a folsav használatával.

Egyéb lehetséges kockázati tényezők A magzati anencefália kialakulása az anyában a következőket foglalja magában:

• típusú cukorbetegség;
• elhízottság.

Nem világos azonban, hogy ezek a tényezők hogyan befolyásolhatják az anencephalia kockázatát.

Szövődmények

Az anencefália mindig végzetes. A polihidramnion (polyhydramnios) gyakori szövődmény a terhesség alatt és a betegnél jelentős kellemetlenséget tapasztalhat a vele járó hasi feszülés miatt betegség. A koraszülés kockázata nő.

Mivel az anencephaliában szenvedőknek nem lehet agyalapi mirigyük, fokozott a szülés utáni terhesség kockázata. Ezekben az esetekben szükség lehet a munkaerő bevezetésére. A magzat kóros megnyilvánulásainak gyakorisága a szülés során nő.

Diagnosztika

Az orvosok diagnosztizálhatják az anencefaliát a terhesség alatt vagy közvetlenül a baba születése után. Születéskor a koponya rendellenességei könnyen észlelhetők. Bizonyos esetekben a fejbőr egy része hiányzik a koponyával együtt.

A prenatális anencephaly tesztek a következők:

• Vérvizsgálat. A májfehérje, az alfa-fetoprotein magas szintje anencephaliára utalhat.
• Amniocentesis. A magzatot körülvevő magzatvízből felszívott folyadék megvizsgálható a kóros fejlődés több markere után. Az alfa-fetoprotein és az acetil-kolinészteráz magas szintje idegcső-hibákkal jár.
• Ultrahang. A nagyfrekvenciás hanghullámok képeket (szonogramokat) hozhatnak létre a fejlődő magzatról a számítógép képernyőjén. A szonogram az anencefália fizikai jeleit mutathatja.
• Magzati MRI vizsgálat. A mágneses mezőknek és rádióhullámoknak való kitettség eredményeként a magzatról képeket kapunk. A magzat MRI -vizsgálata részletesebb képeket ad, mint az ultrahang (ultrahang).

Kezelés

Nincs gyógymód. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek néhány órán belül meghalnak. Az orvos arra összpontosít, hogy olyan támogató környezetet biztosítson, amelyben a család megbékélhet a diagnózissal és felkészülhet a veszteségre.

Azok a családok, akik nem ismerik a születés előtti diagnózist, vagy akiket még nem diagnosztizáltak további érzelmi támogatásra és esetleg tanácsokra lesz szükség a kapcsolódó kérdésekben bánat. Családok, akiknek volt némi ideje, hogy alkalmazkodjanak a diagnózishoz a szülés előtt, és akiknek lehetőségük volt elkezdeni a gyászfolyamatot idő előtt jól felkészültnek tűnhet, de elegendő időre lesz szükségük a gyászhoz és a munka befejezéséhez. Sok esetben hasznos lehet a családtagok, barátok vagy papság jelenléte.

A bűntudat a normális rendellenesség a súlyos születési rendellenességgel rendelkező gyermek szüleinek. A genetikai tanácsadók bevonása, ha rendelkezésre állnak, különösen előnyös lehet a szülők számára ebben a helyzetben, mivel sokféle születési rendellenességgel rendelkeznek.

E halálos rendellenesség időben történő prenatális diagnosztizálásával a párnak lehetőséget kell adni a terhesség megszakítására.

Hogyan előzhető meg az anencephalia?

Az anencephalia megelőzésére szolgáló módszerek a következők:

• Megfelelő táplálkozás. Tápláló ételek fogyasztása és vitamin -kiegészítők szedése a terhesség előtt és alatt segíthet megelőzni az idegcső születési rendellenességeit. Terhesség alatt nagyon fontos, hogy elegendő folsavat kapjunk. A fogamzóképes nőknek naponta legalább 400 -at tartalmazó multivitamin -kiegészítőt kell szedniük mcg folsavat, mivel a legtöbb nő önmagában nem kap elegendő folsavat az élelmiszerből. A vitamin szintetikus formája könnyebben felszívódik a szervezetben, mint az élelmiszerekben természetes formában. A folsav jó forrásai közé tartoznak a leveles zöldségek, a szárított bab, a narancs és a narancslé.
• Folsav -kiegészítők: Azok a terhes nők, akik korábban neurális csőhibával szültek gyermeket, szükségük lehet több folsavra a terhesség alatt. A nőknek beszélniük kell orvosukkal a javasolt folsavmennyiségről. Javasolt, hogy azok a nők, akik előző terhességükben idegcső -rendellenességben szenvedtek, 4 mg -ot vegyenek be folsavat, a fogamzás előtt egy -két hónappal a terhesség első harmadáig, felügyelet mellett orvos.

Előrejelzés

Az anencefália minden esetben halálos, az agy súlyos rendellenessége miatt. Az összes anencephalis magzat jelentős része halva született vagy spontán megszűnt.

Az újszülött élve születő prognózisa rendkívül rossz; Az élő gyermek halála elkerülhetetlen, és leggyakrabban az újszülött korai időszakban következik be.

A legtöbb újszülött az élet első óráiban vagy napjaiban hal meg, bár az újszülöttek 10% -a akár egy hétig is élhet.

Annak ellenére, hogy egy gyermeknél anencephalia alakulhat ki, ne feledje, hogy a hasonlóan beteg gyermeknél az ismételt terhesség kockázata nagyon alacsony.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője