Macskaszem szindróma: mi ez, tünetek (fotó), kezelés, prognózis

Mi a macskaszem szindróma?

Macskaszem szindróma (röv. SKG vagy is macska pupilla szindróma, Schmid-Frakkaro szindróma) Ritka kromoszóma -rendellenesség, amely embernél születéskor fordul elő. A normál kromoszómájú embereknek két 22 kromoszómájuk van, mindkettőnek rövid karja (váll), 22p és hosszú karja 22q. Az SCH-ben szenvedő embereknél azonban a 22. kromoszóma rövid karja és a hosszú karjának egy kis része (azaz 22pter-22q11) négyszer van jelen, nem kettő (részleges tetraszómia). Kisszámú macska pupilla szindrómában szenvedő emberben a 22q11 régió három példányban (részleges triszómia) képviselteti magát.

A "macskaszem -szindróma" elnevezés a páciensek több mint felénél előforduló jellegzetes szemészeti rendellenességből ered. Ez a coloboma néven ismert hiba általában a pupilla alatti írisz hasadékként vagy résként jelenik meg, ezért a pupilla macskaszem megjelenésére hasonlít.

Az SCH -hez azonban más jelek és tünetek is kapcsolódnak, amelyek számos szervet és rendszert érintenek. Ezek a tünetek az embrionális stádiumban fellépő rendellenes fejlődésből adódnak. A kapcsolódó tünetek jelenlétükben és súlyosságukban személyenként nagymértékben eltérnek, beleértve ugyanazon család tagjait is. A macska pupilla szindrómát leginkább a rendellenességek spektrumának tekinthetjük. Míg egyes betegeknél alig vagy enyhe tünetek jelentkezhetnek, másoknál többszörös, súlyos rendellenességek jelentkezhetnek.

jelek és tünetek

Az SCH -vel kapcsolatos klasszikus tünetek a szem coloboma, anális atresia és kisebb preauricularis fülhibák (lásd a táblázatot). lent). A szindróma azonban rendkívül változó, és becslések szerint az SCH -ben szenvedő betegek mindössze 41% -ánál van ez a klasszikus tünethármas. Általában az SCG-vel kapcsolatos rendellenességek általában a szemet, a füleket, az anális régiót, a szívet, a vesét és így tovább érintik. szervek, és néhány ember értelmi (szellemi) fogyatékosságot tapasztal.

A macska pupilla szindróma leggyakoribb jeleit az alábbiakban tárgyaljuk. Néhány ember tünetmentes lehet, vagy kevés tünete van, ami megnehezíti a rendellenesség diagnosztizálását.

- Coloboma és egyéb látássérülések.

​A colobomát a szemszövetek részleges hiánya jellemzi (lásd. fotó), gyakran mindkét szem (kétoldalú). Ez annak köszönhető, hogy a korai fejlődés során képtelenek lezárni a szem alsó részén lévő repedéseket, ami tartós hasadékot vagy szakadást eredményez. A szem színes része, amely szabályozza a szembe jutó fény mennyiségét (írisz), érintett. sötétbarna, középső réteg (koroid) és / vagy idegekben gazdag belső membrán (retina).

Az írisz coloboma szokatlan „kulcslyuk” megjelenést kölcsönözhet az írisznek. Ha csak az írisz érintett, a látás nem változik. Azonban a szem más rétegeit érintő kiterjedtebb coloboma látáskárosodáshoz és / vagy vaksághoz vezethet. Bár kezdetben a colobomát tartották a rendellenesség fő jellemzőjének, ez a rendellenesség csak az SCH -s betegek felében fordul elő.

Néhány áldozatnak további látássérülései vannak, többek között:

• a szem pupilláinak egyenlőtlen iránya (strabismus);
• az egyik szemgolyó rendellenes kicsisége (egyoldalú mikroftalmia).

Ritkábban más szemhibák is előfordulhatnak, beleértve:

• írisz hiánya (aniridia);
• A szemgolyó elülső részének kupolás, általában tiszta területének homályosodása (szaruhártya)
• szövethiány a szemhéj területein (szemhéj coloboma);
• a szemlencse átlátszóságának elvesztése (szürkehályog)
• Duane -szindróma (veleszületett ritka típusú strabismus).

Ez utóbbi olyan állapot, amelyet bizonyos vízszintes korlátai vagy hiánya jellemez szemmozgások és a szemgolyó visszahúzódása vagy "visszahúzódása" a szemüregbe (pályára), amikor nézni próbál belül. Bizonyos esetekben a meglévő szem rendellenességek súlyosságától és / vagy kombinációjától függően különböző fokú látásromlás, beleértve a vakságot is lehetséges.

- Anális rendellenességek.

A betegek körülbelül egynegyedénél a végbélnyílás szokatlanul kicsi vagy keskeny lehet (anális szűkület), vagy az anális csatorna hiányzik (anális atresia), néha a vastagbél végétől (végbél) áthaladva (fistulával) a rossz helyekre. Férfiaknál fistulák alakulhatnak ki a végbél és a vizeletet összegyűjtő izomszerv (húgyúti) között hólyag), a cső, amely a húgyhólyagból (húgycső) vagy a nemi szervek mögötti területről üríti a vizeletet (ágyék). Nőknél fistulák lehetnek a végbél és a hólyag vagy a hüvely között. Az anális atresiát és a fistulákat sebészeti úton korrigálják.

- A halláskárosodás.

Az SCG harmadik klasszikus jellemzője a preauricularis fülhibák. Ez az SCH leggyakoribb jellemzője, amely az emberek több mint 80% -ánál fordul elő. A betegeknél kis bőrnövekedés és / vagy kis mélyedések (gödrök) lehetnek a külső fülek előtt (lásd. Fénykép). Ezenkívül a fül külső részei (csúcsok) alacsonyan elhelyezkedőek és / vagy rosszul formálódhatnak, néha zavaró vagy hiányzó külső fülcsatornákkal (mikrotia). A legtöbb esetben a külső hallójárat hiánya (atresia) hajlamos az egyik fülre és a kan enyhe halláskárosodást okozhat a külső és belső fül közötti nem megfelelő hangátvitel miatt (vezetőképesség elvesztése) meghallgatás).

- Szívhibák.

A macskaszem szindrómában szenvedők körülbelül felének strukturális szívhibái vannak születéskor (veleszületett szívhibák), különösen:gyakori kóros pulmonális vénás visszatérés"vagy"Fallot tetrádja». A kapcsolódó tünetek és jelek a szívhibák méretétől, jellegétől és / vagy kombinációjától függően változnak. Súlyos betegségben szenvedőknél a veleszületett szívhibák életveszélyes szövődményekhez vezethetnek.

• Gyakori kóros pulmonális vénás visszatérés (TAPVR) a szív vérkeringésének romlása jellemzi. A tüdővénák általában mindkét tüdőből visszavezetik az oxigénnel telített vért a szív bal felső kamrájába (bal pitvarába). A TALVV -ben szenvedő gyermekeknél azonban a tüdővénák nem juttatják vissza a vért közvetlenül a szív jobb felső kamrájába (jobb pitvarába) vagy a jobb pitvaron áthaladó vénákba. A két pitvar között nyílás is van (pitvari septális hiba), ami miatt az oxigén- és oxigénhiányos vér keveredik. A kapcsolódó tünetek és jelek közé tartozhat a bőr és a nyálkahártyák kékes elszíneződése a vér alacsony oxigénszintje miatt (cianózis), kórosan gyors légzés (tachypnea), emelkedett vérnyomás a tüdőben (pulmonális hipertónia), a szív nem képes elegendő vért pumpálni a szervezet oxigénszükségletének kielégítésére (szív elégtelenség) és / vagy egyéb jogsértések. Bár a HALVV ritka szívhiba, a gyermekek szívhibáinak 1-2% -át teszi ki, az SCH egyik leggyakoribb rendellenessége.
• Fallot tetrádja - szívelégtelenség komplex. Ezek közé tartozik a szív két alsó kamráját elválasztó septum rendellenes nyílása (kamrai septális hiba); akadályozza a vér helyes kiáramlását a jobb kamrából a tüdőbe a kamra és a tüdő közötti nyílás szűkülése miatt artéria (pulmonalis stenosis), az aorta elmozdulása, lehetővé téve az oxigénhiányos vér áramlását a jobb kamrából a aorta; és a jobb kamra szívizomának megvastagodása (hipertrófia).

- A vesék és a húgyúti rendszer rendellenességei.

Az SCH -vel kapcsolatos tipikus vesehibák a következők:

• az egyik vagy mindkét vese fejletlensége (egy- vagy kétoldalú vese hypoplasia);
• vese hiánya (egyoldalú agenesis);
• további vese jelenléte (a vese megduplázódása);
• kóros duzzanat (puffadás) és vizelet felhalmozódása a vesékben (hidronephrosis);
• rendellenes fejlődés vese ciszták (cisztás diszplázia).

A nők reproduktív traktusának tipikus hibái a következők:

• a méh fejletlensége;
• hüvely hiánya;
• a nemi szervek hibái.

Férfiaknál a hibák a következők:

• leereszkedett herék (kriptorchidizmus)
• a külső nemi szervek hibái.

- Értelmi fogyatékosság.

A legtöbb SCH -ben szenvedő beteg normális intelligenciával rendelkezik. A betegek egy része azonban enyhe vagy közepes fokú mentális retardációval rendelkezhet. 2001 -ben a tudósok 51 beteg IQ -értékeit hasonlították össze, és megállapították, hogy az IQ -k 47% -a a normál tartományban van, 22% -a a normál tartományban van, 18% -a enyhe értelmi fogyatékossággal és 14% -a mérsékelt. Súlyos mentális retardáció ritka eseteit is jelentették. Az értelmi fogyatékos emberek késleltethetik a fejlődési szakaszok elérését, amelyek megkövetelik az izom- és mentális tevékenység összehangolását (pszichomotoros késések).

- A csontváz hibái.

A csontváz tipikus rendellenességei a következők lehetnek:

• rachiocampsis (gerincferdülés);
• a gerinc egyes csontjainak kóros fúziója;
• a csont hiánya az alkar hüvelykujjának oldalán (radiális aplasia);
• bizonyos bordák hiánya vagy rendellenes fúziója (szinosztózis);
• bizonyos ujjak hiánya;
• a csípő diszlokációja.

- A peritoneum és a hasi szervek fejlődésének rendellenességei.

Néhány macskaszem -szindrómában szenvedő embernél a belek bizonyos részei a hasfalon a köldöknél (köldöksérv) vagy a hasfal alsó izomrétegein keresztül egy csatornába nyúlhatnak ki (lágyéksérv).

További észlelt jelek közé tartozik a kóros saccularis kiemelkedés (Meckelev diverticulum) a vékonybél alsó részéből (ileum) vagy a Hirschsprung -betegségből, ami a béttöredék beidegzésének megsértéséhez vezet (veleszületett agangliosis) és / vagy az idegrostok hiánya (ganglionok) a vastagbél izomfalában, ami az akaratlan ritmikus összehúzódások (perisztaltika) megszakadását vagy hiányát eredményezi, amelyek a hulladékot az alsó emésztőrendszerben hajtják traktus.

A kapcsolódó jelek a következők lehetnek:

• a széklet kóros felhalmozódása a vastagbélben;
• a vastagbél tágulása az érintett szegmens felett;
• puffadás;
• időszakos hányás;
• étvágytalanság;
• étvágytalanság.

Ezenkívül előfordulhat, hogy az epeutak nem fejlődnek vagy fejlődnek rendellenesen (epeúti atresia). Az epe, a máj által kiválasztott folyadék fontos szerepet játszik a salakanyagok májból történő szállításában és a vékonybélben a zsírok lebontásában. Az epeutak keskeny csövek, amelyeken keresztül az epe áthalad a májból a vékonybél első szakaszába (patkóbél). Az epeutak hiánya vagy elégtelen fejlődése miatt az epe nem juthat be a belekbe, és rendellenesen felhalmozódik a májban.

A kapcsolódó jelek a következők lehetnek:

• a bőr, a nyálkahártya és a szemhéj sárgulása (sárgaság);
• sötét vizelet;
• halvány színű széklet;
• hepatomegalia (megnagyobbodott máj);
• növekedési problémák.

Megfelelő kezelés nélkül a hegesedés és a májműködési zavar potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethet.

- Szájpadhasadék.

Szájpadhasadék - rés, hasadék a szájpadlás közepén. Ennek a rendellenességnek különböző fokai fordulhatnak elő a betegségben szenvedők 14-31% -ánál.

- Alacsony növekedés.

Az SCH-ben szenvedő betegek 15-50% -ánál enyhe növekedést észleltek. Egyelőre azonban nem világos, hogy ez a legtöbb áldozat növekedési hormonhiányának tudható be.

- Az arc rendellenességei.

A legtöbb rendellenességben szenvedő ember kóros vonásai vannak a koponya és az arc területén. A közös jellemzők közé tartozik a felső szemhéj ptózisa; tágra nyílt szem (szem hipertelorizmus); abnormálisan kicsi alsó állkapocs (az alsó állkapocs hipoplazia vagy mikrognátia); lapos orrhíd.

A macskaszem szindróma okai

A macska pupilla szindróma ritka állapot, amely egy extra kromoszómatöredékhez kapcsolódik, amelyben egy rövid váll található (p) és a 22. kromoszóma hosszú karjának (q) kis része általában négy példányban (részleges tetraszómia) van jelen, nem pedig két példányban a sejtekben szervezet.

A kromoszómák a test összes sejtjének magjában találhatók. Minden ember genetikai jellemzőit hordozzák. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, plusz két X kromoszóma nőstényekben, és 23. pár X és Y kromoszóma férfiaknál. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet "p" -nek jelölnek, egy hosszú kar, amelyet "q" betű jelöl, és egy keskeny terület, ahol a két kar (centromer) össze van kötve. A kromoszómákat tovább osztjuk csíkokra, amelyek a centroméről kifelé vannak számozva. Például a 22. kromoszóma rövid karja tartalmazza a 22p11.1 - 22p13 sávokat; a rövid kar vége 22pter néven ismert. A hosszú kar (váll) 22q11.1 és 22q13 közötti sávokat tartalmaz.

Így a normális kromoszómaszerkezetű embereknek két 22 kromoszómájuk van, amelyek mindegyike egy rövid karból (22p), egy hosszú karból (22q) és egy centromérből áll. Azonban szinte minden macskaszem-szindrómában szenvedő személy szokatlan extra kromoszómával rendelkezik (bisz-műhold marker kromoszóma). Ez a marker kromoszóma a 22 -es kromoszóma két szegmenséből származik, amelyek mindegyike rövid a kar, a centromér és a hosszú kar (22q11) egyes részei összeolvadnak, és egy további kromoszómát képeznek. Ezért ez a kromoszóma-régió (22. fejezet-22q11) négyszer van jelen a test sejtjeiben: kétszer két normál 22-es kromoszóma részeként és kétszer együtt a marker-kromoszómában. Ezenkívül egyes embereknél ez az extra kromoszóma csak a test sejtjeinek egy bizonyos százalékában lehet jelen (mozaikosság).

Ritka esetekben a 22q11 kromoszóma szegmens egy része háromszor is megjelenhet: egyszer a normál 22 -es kromoszómán és kétszer a 22 -es kromoszómán, belső duplikációval. A 22q11 régió egy része kritikusnak tekinthető az SCG -hez kapcsolódó összes vagy legtöbb szolgáltatás kifejezése szempontjából. Ezt a régiót az SCG kritikus régiójának nevezik, és körülbelül 12 gént tartalmaz.

A macskaszem szindróma pontos oka nem ismert. A legtöbb esetben úgy tűnik, hogy a kromoszóma -rendellenesség oka a szülő reproduktív sejtosztódásának hibája (meiotikus hiba); ilyen esetekben a szülő normális kromoszómákkal rendelkezik. A marker -kromoszóma kialakulását a régió specifikus szekvenciái eredményezhetik, amelyek hajlamosak a kromoszóma -átrendeződésre. Ez nem kapcsolódik semmilyen konkrét szülői viselkedéshez a terhesség alatt.

A szülők kis százaléka (különösen az enyhébb tünetekkel rendelkezők) átadja az SCG kromoszómát utódainak. Ezen esetek egy részében a szülő marker kromoszómával rendelkezik a test egyes sejtjeiben, míg a test többi sejtje nem érintett (mozaikosság). Voltak esetek, amikor ennek a kromoszóma -rendellenességnek a mozaikossága több generáción keresztül öröklődhet; azonban, mint fentebb megjegyeztük, a kapcsolódó jellemzők kifejezése változó lehet. Ennek eredményeképpen több vagy súlyos tüneteket mutató embereket lehet azonosítani, míg az előző generáció felismerhetetlen és diagnosztizálatlan marad. Mindenesetre fontos megjegyezni, hogy a szindrómás emberek, akiknek gyermekeik vannak, jelentős kockázatnak vannak kitéve, hogy egy további marker kromoszómát adnak át utódaiknak.

Érintett populációk

Az SKG -t több mint egy évszázaddal ezelőtt ismerték el. Az orvosi szakirodalomban több mint 100 esetet jelentettek, köztük nyilvánvalóan szórványos és családi eseteket. Sokkal több áldozat van, de az orvosi szakirodalom nem írja le őket. A szindróma azonban nagyon ritka, és jelenleg nincs pontos becslés az SCH prevalenciájáról a populációban. 1981 -ben becslések szerint a macskaszem -szindróma 50 000 -ből 1 -ben 150 000 -ből 1 -ben fordult elő. Férfiakat és nőket egyaránt érintett. Mivel azonban néhány embernek kevés kapcsolódó tünete van, a rendellenesség felismerhetetlenné válhat számukra. Jelenleg nincs mód annak felmérésére, hogy mennyire rosszul diagnosztizált ez a szindróma.

Diagnosztika

Az SCH diagnózisa a 22q11 kromoszómából származó extrachromosomális anyag jelenlétén alapul.

Lehetséges, hogy az SCH diagnózisa gyanítható a születés előtt (méhen belüli) alapján speciális vizsgálatok, például ultrahang (ultrahang), amniocentézis és / vagy biopszia chorion villi. A magzat ultrahangvizsgálata során a visszavert hanghullámok képet alkotnak a fejlődő magzatról, potenciálisan feltárva bizonyos hibákat, például szívhibát, amelyek az SCG -t jelezhetik. Az amniocentézis során a magzatsejteket tartalmazó magzatvíz mintát eltávolítják és elemzik. A chorion villus mintavétel eltávolítja a szövetmintát a méhlepény egy részéből. Az ezeken a sejteken végzett kromoszóma vizsgálatok felfedhetik az SCG kromoszómát.

A macskaszem -szindróma a posztnatálisan (posztnatálisan) is felismerhető gondos klinikai értékeléssel, amely azonosítja a jellemző fizikai jelek egy részhalmazát (lásd alább). (Lásd fent a tüneteket tartalmazó részt). A feltételezett diagnózist ezután standard kromoszóma -vizsgálatok igazolják, hogy azonosítsák az SCG kromoszómát vagy a duplikációt a 22q11 régióban.

A kromoszóma diagnózis felállítása után különféle speciális vizsgálatokat is végezhetnek a betegség egyéb jeleinek jelenlétének meghatározására. Különösen javasolható a szív állapotának alapos felmérése a szív rendellenességeinek kimutatására. Az ilyen értékelés magában foglalhatja az alapos klinikai vizsgálatot, a szív- és tüdőhangok felmérését sztetoszkóppal, Röntgen, elektrokardiográfia (EKG), echokardiográfia, szívkatéterezés és / vagy egyéb vizsgálatok szívét. Az EKG, amely rögzíti a szívizom elektromos aktivitását, kóros elektromos mintázatokat tárhat fel. Az echokardiogram során hanghullámok érkeznek a szívbe, lehetővé téve az orvosok számára, hogy tanulmányozzák a szív működését. Szívkatéterezéskor egy kis üreges csövet (katétert) kell behelyezni egy nagy vénába, és átszúrja a szívbe vezető ereket. Ez az eljárás különféle célokra használható, beleértve a szív szivattyúzási képességének felmérését, a szívben a vérnyomás mérését és az oxigéntartalom mérését.

A további vizsgálatoknak tartalmazniuk kell a szem és a hallás alapos vizsgálatát. A látásromlás és / vagy halláskárosodás korai felismerése fontos szerepet játszhat a gyors beavatkozás és a megfelelő korai korrekció vagy támogató ellátás biztosításában.

Speciális képalkotó technikák és / vagy más vizsgálatok is alkalmazhatók a lehetséges észlelésére és / vagy jellemzésére gyomor -bélrendszeri, urogenitális, vese-, csont- vagy epehibák, valamint egyéb SCG -ből származó fizikai rendellenességek. A kognitív funkciók kutatása is érdemes lehet.

Macskaszem szindróma kezelése

A macskaszem -szindróma kezelése összehangolt erőfeszítéseket igényelhet az egészségügyi szakemberek csapatától, például gyermekorvosoktól, sebészektől, kardiológusoktól, gasztroenterológusoktól, szemészektől; egészségügyi szakemberek, akik azonosítják, értékelik és segítenek kezelni a hallási problémákat; orvosok, akik diagnosztizálják és kezelik a csontváz, az izmok, az ízületek és a kapcsolódó szövetek rendellenességeit (ortopéd orvosok); és / vagy más egészségügyi szakemberek.

A betegség kezelése az egyes személyek által tapasztalt sajátos tünetekre irányul. A veleszületett szívelégtelenségben szenvedőknek bizonyos gyógyszerekkel, műtéttel és / vagy egyéb intézkedésekkel kell kezelniük. Ezenkívül sebészeti korrekcióra van szükség az anális atresia esetén. Bizonyos esetekben az ajánlott kezelés magában foglalhatja bizonyos szemek sebészeti javítását, korrekcióját vagy kezelését is rendellenességek, csontváz -rendellenességek, nemi rendellenességek, sérv, Hirschsprung -betegség, epeatrézia és / vagy egyéb malformációk rendellenesség. A specifikus sebészeti beavatkozások az anatómiai rendellenességek méretétől, jellegétől, súlyosságától és / vagy kombinációjától függenek; kapcsolódó tünetek; a beteg kora; és egyéb tényezők.

Bizonyos szívhibák műtéte előtt és után az emberek érzékenyek lehetnek a szív és a szelepek nyálkahártyájának bakteriális fertőzésére (endokarditisz). Ezért bizonyos sebészeti beavatkozások és fogászati ​​látogatások előtt és után profilaktikus antibiotikum terápiát írhatnak elő. Ezenkívül a légúti fertőzéseket gyorsan és korai stádiumban kell kezelni.

Bizonyos csontrendszeri betegségekben szenvedők esetében a kezelés magában foglalhatja a fizikoterápiát és a különböző ortopédiai technikákat, esetleg sebészeti beavatkozásokat is. Ezenkívül növekedési hormonterápiát írhatnak fel a növekedési problémákkal küzdő embereknek a test növekedési hormonhiányával kombinálva.

A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy az SKH -s gyermekek elérjék lehetőségeiket. A hasznos szolgáltatások közé tartozhatnak a speciális oktatás, a speciális szociális támogatás és / vagy egyéb orvosi, szociális és / vagy szakmai szolgáltatások.

A genetikai tanácsadás hasznos lesz az érintett személyek és családjaik számára is. A beteg gyermekek szüleinek kromoszóma -vizsgálatok ajánlhatók annak megállapítására, hogy hordozzák -e az SCG kromoszómát. vagy mozaikosságot mutatnak, különösen akkor, ha olyan jellemzőket mutatnak, amelyek a rendellenességhez kapcsolódhatnak. A genetikai tanácsadás az SCH -ben szenvedő felnőttek számára is hasznos, akik gyermeket szeretnének.

Előrejelzés

A macskaszem szindrómában szenvedő emberek hosszú távú kilátásai (prognózisa) személyenként és egészében eltérőek nagymértékben függ az állapot súlyosságától és a kísérő jelektől, különösen, ha szívproblémái vannak vagy vese. Néhány macskaszem szindrómában szenvedő csecsemő csecsemőkorban hal meg, de a legtöbb macskaszem szindrómában szenvedő ember életkora nem csökken.