Chordoma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az a chordoma?

Chordoma Ritka daganat, amely a koponya és a gerinc csontjaiban fejlődik ki. Ezek a daganatok a notochord maradványaiból erednek, egy rugalmas, rúd alakú szerkezet, amely támogatja a fejlődő embriót. A magzati fejlődés során a notochordot a gerinc csontjai váltják fel. A gerincben megmaradó notochord sejtek chordomát okozhatnak.

A chordomák lassan növekvő daganatok, amelyek a környező csont pusztulását okozzák, és végül átterjednek a környező lágyrészekre. Néha a chordoma átterjed a véráramon keresztül más szervekbe (áttétek), például a tüdőbe, a nyirokcsomókba, a májba vagy más csontokba. Bár a chordoma bármikor kialakulhat az életben, leggyakrabban az idősebb embereknél fordul elő.

A chordoma tünetei a daganat méretétől és helyétől függenek. A betegség szinte minden esete véletlenszerűen, nyilvánvaló ok nélkül fordul elő. Rendkívül ritka esetekben chordomák alakulhatnak ki ugyanazon család több tagjában bizonyos genetikai kockázati tényezők (családi chordoma) következtében.

A chordomákat a szarkóma típusaként lehet besorolni. A szarkóma általános kifejezés a csontokat vagy kötőszöveteket érintő daganatos betegségek csoportjára - a szövetekre, amelyek összekötik, támogatják és körülveszik a test különböző struktúráit és szerveit. Bár a chordomák elsődleges csontdaganatok, néha a központi idegrendszeri daganatok közé sorolják őket, amikor a koponya alapja közelében fordulnak elő.

jelek és tünetek

Chordoma bárhol kialakulhat a gerinc mentén, a koponya aljától a coccyxig (alsó gerinc).

A tünetek személyenként változnak, és részben a tumor helyétől és méretétől függenek. A gerinc alsó részén elhelyezkedő chordomákhoz társulhat fájdalom a hát alsó részén, a lábakban, gyengeség és zsibbadás a hát alsó részén vagy a lábakban, és a hólyagot és a beleket érintő rendellenességek is, beleértve a hólyagkontroll elvesztését (vizeletinkontinencia) és / vagy a kontroll elvesztését belek. Bizonyos esetekben duzzanat érezhető a hát alsó részén.

A koponya aljának chordomái (koponya chordomas) társulhatnak kettős látás (diplopia), fej- és / vagy arcfájdalom. Bizonyos arcidegek bénulása is előfordulhat, ami nyelési nehézséget, beszéd- és hangkárosodást, valamint kóros szemmozgást eredményezhet.

Bizonyos esetekben az intrakraniális chordoma blokkolhatja a cerebrospinális folyadék (CSF) kiáramlását, ami miatt a CSF felhalmozódhat a koponyában, és nyomást gyakorolhat az agyra (hydrocephalus). A hydrocephalus számos tünetet okozhat, amelyek az életkortól függően változnak. Csecsemőknél a koponya lágy foltjainak kidudorodását, a fej kerületének növekedését és a szemek lefelé fordulását okozhatja. Az idősebb gyermekeknél ez az állapot hányingert, hányást, álmosságot, kettős látást, gyors szemmozgásokat és egyensúlyzavarokat okozhat. Felnőtteknél ez az állapot fejfájást, személyiségváltozásokat és a szem összpontosításával kapcsolatos problémákat okozhat.

A koponya alatti területen (nyaki gerinc) lévő chordomák nyaki fájdalmat okozhatnak, rekedtség, nyelési nehézség (dysphagia) és ritkábban vérzés a hangdobozból ( gége).

Okoz

A chordoma kiváltó okai ismeretlenek. A legtöbb eset spontán fordul elő, és nem örökletes genetikai változások okozzák. Az uralkodó elmélet szerint a szerzett genetikai rendellenességek vagy mutációk a notochord maradványainak rákos növekedését eredményezik. Ezek a genetikai rendellenességek ismeretlen okokból spontán előfordulhatnak, vagy ritkábban öröklődhetnek.

A génhez mind a nem családi, mind a családi chordomák kapcsolódnak Ta 6. kromoszóma (6q27) hosszú karján helyezkedik el. Ez a gén létrehozza (kódolja) a T transzkripciós faktor vagy Brachyury homológ néven ismert fehérjét. Ez a fehérje fontos a notochord fejlődésében, és erősen expresszálódik a chordoma sejtekben.

A szórványos chordomában szenvedők többségében egy nukleotid polimorfizmus (SNP) található a génben T. Az SNP -k a leggyakoribb genetikai variációk, és gyakran megtalálhatók az emberi DNS -ben. A legtöbb SNP nem befolyásolja az emberi egészséget. Az SNP -t a T génben szórványos chordomában szenvedő betegek több mint 80% -ában azonosították (összehasonlítva az emberek körülbelül 50% -a nem rendelkezik chordomával), és ezért úgy vélik, hogy hajlamosít a chordomas. Mivel azonban az SNP gyakori a lakosság körében, és a legtöbb embernél nem alakul ki chordoma, úgy vélik, hogy további tényezőkre van szükség a chordoma kialakulásához.

A tudósok azt is megtudták, hogy sok családi chordoma oka egy specifikus kromoszóma -rendellenesség, amelyet duplikációnak neveznek, amelyben a gén két példánya helyett T három példány van. Ez a kiegészítő példány T-génÚgy tűnik, hogy összefüggésben áll a genetikai hajlammal a chordoma kialakulására.

A 7. kromoszóma rendellenességeit vizsgálták, mint a családi és nem családi chordoma lehetséges okait. Számos további komplex kromoszóma -rendellenességet (beleértve az 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 és 13 kromoszómát) is azonosítottak néhány tumorban. Nem ismert, hogy ezek a különböző rendellenességek a chordoma fejlődésében bekövetkeznek -e bizonyos esetekben. A tudósoknak további kutatásokra van szükségük, hogy azonosítsák a chordoma kialakulásáért felelős komplex mechanizmusokat.

Érintett populációk

A chordomák minden korosztályt érinthetnek, beleértve a kisgyermekeket is, de leggyakrabban 40 és 75 év közötti embereknél diagnosztizálják őket (a diagnózis átlagos életkora 55 év). A chordoma együttesen gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket, körülbelül 2: 1 arányban. A koponyaalap daganatai azonban egyenlő nemű eloszlással rendelkeznek (1: 1). Gyermekeknél gyakrabban fordulnak elő a koponya aljának daganatai. A chordomák az összes rosszindulatú csontdaganat körülbelül 1-4% -át és az elsődleges gerincdaganatok körülbelül 20% -át teszik ki. A chordoma előfordulási gyakorisága körülbelül 1 000 000 emberből áll. Egyes jelentések szerint ezek a daganatok gyakoribbak az európai származású embereknél.

Diagnosztika

A chordoma tünetei nem specifikusak. Ezért a diagnózis jellegzetes radiológiai patológiai leleteken alapul.

A chordoma diagnosztizálására sima röntgensugarak vagy speciális képalkotó technikák használhatók. Ilyen speciális képalkotó technikák lehetnek számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI). A számítógépes tomográfia során egy speciális gép röntgensugarak segítségével készíti el a test keresztmetszeti képeit. Az MRI mágneses mezőket és rádióhullámokat használ a keresztmetszeti képek előállításához. Ezeket a képalkotó technikákat használják a tumor jelenlétének kimutatására és a tumor méretének, helyének és helyi kiterjedésének becslésére, ami segít a sebészeknek bármilyen sebészeti beavatkozás megtervezésében.

A chordoma diagnózisának megerősítéséhez biopsziára van szükség. Az eljárás során az orvos tűt szúr be a bőrbe és a daganatba, hogy kis mintát kapjon a sejtekből. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásra van szükség ahhoz, hogy elegendő szövetet kapjon a vizsgálathoz. A patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja a szövetmintát, hogy meghatározza a jelenlévő daganat típusát.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a chordoma tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• ​Chondrosarcoma Általános kifejezés egy típusra csontrákamely a porcsejtekből származik. A porc egy speciális szövet, amely puffereli vagy párnázza az ízületeket. Az embrió csontvázának nagy része porcokból áll, amelyek lassan csonttá alakulnak. A chondrosarcomák általában a karokat, a lábakat és a medencét érintik, de bármely porcot tartalmazó területet érinthetnek, beleértve a koponya és a gerinc alját is. A legtöbb esetet 20-60 év közötti felnőtteknél diagnosztizálják. A chondrosarcomák rosszindulatúak, és átterjedhetnek a test más részeire.

Standard kezelések

A kezelés általában egy szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseit igényli. Orvosok, akik a rák diagnosztizálására és kezelésére szakosodtak (onkológusok), a kezelésre szakosodott orvosok ionizáló sugárzás rák kezelésére (onkológusok-radiológusok), idegsebészek, diagnosztikára és kezelésre szakosodott orvosok mozgásszervi rendszer (ortopéd sebészek), valamint más egészségügyi szakembereknek szisztematikusan és átfogóan meg kell tervezniük a kezelést az érintett személy.

A specifikus terápiás eljárások és beavatkozások sok tényezőtől függően változhatnak, például a betegség stádiumától, méretétől és a daganat elhelyezkedése, a tumor specifikus altípusa, bizonyos tünetek jelenléte vagy hiánya, valamint az életkor és az általános fizikai egészségi állapot a páciens. Az egyes gyógyszeres kezelési rendek és / vagy egyéb kezelések alkalmazásával kapcsolatos döntéseket az orvosoknak és a beteggel együtt az egészségügyi csapat más tagjainak kell meghozniuk. Alapos vita az egyes kezelések lehetséges előnyeiről és kockázatairól, beleértve lehetséges mellékhatások, segít a betegnek, hogy megalapozott döntést hozzon az előnyben részesítettről terápia.

A chordoma kezelés általában műtétet foglal magában, hogy a lehető legtöbbet távolítsák el a daganatból, miközben megőrzik a neurológiai funkciót és az életminőséget. Mivel ezek a daganatok az agy vagy a gerincvelő közelében helyezkednek el, sebészeti eltávolítás nehéz lehet, és a sebész a sok daganat ellenére nem tudja eltávolítani az egész daganatot tevékenységek. A teljes tumor eltávolítása műtéttel egy szegmensben (teljes reszekció egyetlen blokkban) csak a szakrális akkordok körülbelül 50% -ánál lehetséges. A gerinc és a koponya aljának chordomáival ez az arány még alacsonyabb. A koponya aljának chordomái ritkán távolíthatók el blokkreszekcióval, és gyakran más fejlett idegsebészeti technikákat igényelnek.

A sugárkezelést műtéttel kombinálva gyakran használják a chordoma kezelésére és a kiújulás kockázatának csökkentésére. Sajnos a chordomák általában ellenállnak a sugárterápiának, és gyakran nagy dózisú sugárzásra van szükség.

A chordoma kiújulhat a sikeres műtét és sugárkezelés ellenére. A visszaesés gyakori, és további műtétet és / vagy sugárterápiát igényelhet.

Erősen ajánlott, hogy forduljon szakosodott rákközponthoz olyan orvosokkal, akik jártasak a chordoma betegek diagnosztizálásában, kezelésében és kezelésében.

Előrejelzés

A chordomák prognózisa általában a daganat eltávolítására irányuló műtét sikerétől függ. Bár a chordomák általában lassan növekvő daganatok, lokálisan vannak agresszívak és hajlamosak behatolni a szomszédos szövetekbe és szervekbe, és több helyi kiújulásuk van (pl. Gyere vissza). A lokalizált kiújulások a szövetek pusztulásához vezetnek, és általában a halál okai. Megfigyelték, hogy a test távoli helyszíneire (áttétek) terjednek, de ritkán.

Egy tanulmány kimutatta, hogy a koponya chordomas alapú betegek körülbelül 67% -a élt 5 év után, és 58% betegeknél a tumor nem romlott (progressziómentes túlélés) a stádium időpontjához képest diagnózis; a betegek körülbelül 57% -a élt 10 év után, és a tumor körülbelül 44% -a nem romlott. A prognózis jobb, ha több daganatot távolítanak el, a beteget sugárkezelésben részesítik, és ha nincs orr- vagy garatinvázió. Egy nagy vizsgálat megerősítette, hogy mind az 5 éves progressziómentes túlélés, mind a koponyaordomák teljes túlélése jobb a tumor teljes eltávolításával.

A tumor eltávolításának teljességének ismerete segít megjósolni a beteg kimenetelét az időtartam szempontjából amikor a páciens nem fog kiújulni, és a sugárterápia szükségességének megállapításakor.

Általánosságban elmondható, hogy a chordomák 3,8 év múlva ismétlődhetnek radikálisan eltávolított daganatok esetén, 2,1 év múlva részösszeg reszekció, majd sugárterápia és 8 hónap sugárzás nélküli részösszeg kivágással terápia. A magas kiújulási arány miatt gyakori nyomon követésre van szükség, mert ha a visszaesést korán észlelik, könnyebb kezelni.

A műtéten átesett gyermekek túlélése szignifikánsan magasabb volt, mint a felnőtteké, és a teljes túlélés hosszabb volt.