Felty -szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Felty -szindróma?

Felty szindróma - a rheumatoid arthritishez vagy annak szövődményéhez kapcsolódó állapot. A rendellenességet általában három feltétel határozza meg: reumás ízületi gyulladás, megnagyobbodott lép (spenomelgalia) és alacsony fehérvérsejtszám (neutropenia). A reumatoid artritisz ízületi fájdalmat, merevséget és gyulladást okoz. Az alacsony fehérvérsejtszám, különösen akkor, ha kórosan nagy lép kíséri, valószínűbbé teszi a fertőzéseket.

A betegséggel kapcsolatos egyéb tünetek közé tartozik a fáradtság, láz, súlycsökkenés és / vagy a bőr egyes területeinek elszíneződése (barna pigmentáció). A Felty -szindróma pontos oka ismeretlen. Úgy tartják, hogy ez autoimmun betegség, amely genetikailag továbbítható autoszomális domináns tulajdonságként.

jelek és tünetek

A Felty -szindróma tünetei hasonlóak a rheumatoid arthritis tünetei

. A betegek fájdalmas, merev és duzzadt ízületekben szenvednek, leggyakrabban a karok és lábak ízületei érintettek. Néhány érintett egyénben a Felty -szindróma akkor alakulhat ki, amikor a reumatoid artritiszhez kapcsolódó tünetek és fizikai tünetek megszűntek vagy hiányoznak. Ebben az esetben a betegség diagnosztizálatlan maradhat. Ritkább esetekben a Felty -szindróma kialakulása megelőzheti a rheumatoid arthritishez kapcsolódó tünetek és fizikai jelek kialakulását.

A Felty -szindrómát is abnormálisan jellemzi megnagyobbodott lép (splenomegalia) és bizonyos fehérvérsejtek kórosan alacsony szintje (neutropenia). A neutropenia következtében az érintett emberek fogékonyabbá válnak bizonyos fertőzésekre.

A szindrómás betegeknél láz, fogyás és / vagy fáradtság is előfordulhat. Bizonyos esetekben az érintett személyek elszíneződhetnek a bőrön, különösen a lábakon (kóros barna pigmentáció), lábszárfekélyek és / vagy kórosan nagy máj (hepatomegalia).

Ezenkívül az érintett személyek kórosan alacsony mennyiségű keringő vörösvértestet tartalmazhatnak (anémia), a vérlemezkék számának csökkenése a keringő vérben, amelyek segítik a véralvadást (thrombocytopeniaés / vagy az erek gyulladása (vasculitis). Ritka esetekben a szem rendellenességei társultak a szindrómához.

Okoz

A Felty -szindróma pontos okai jelenleg nem tisztázottak. A tudósok úgy vélik, hogy a vérsejtek rendellenességei, allergiák vagy valamilyen ismeretlen immunrendszeri rendellenesség gyakori fertőzésekhez vezethet, amelyek általában ezzel a rendellenességgel járnak. Ezek a tudósok úgy vélik, hogy a Felty -szindróma autoimmun betegség lehet. Autoimmun rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet természetes védekezése (antitestek) az invázió vagy az "idegen" organizmusok ellen elkezdik megtámadni a szervezet saját szöveteit, gyakran ismeretlen okok miatt.

A betegség legalább néhány esetét genetikailag meghatározottnak tekintik. A szindrómás családok tanulmányainak néhány generációja klinikai genetikusokat vezet arra a következtetésre jut, hogy spontán mutáció léphet fel, amelyet autoszomális domináns tulajdonságként továbbítanak. A mutáns gén jellegét és helyét azonban nem határozták meg.

A kromoszómák, amelyek jelen vannak az emberi sejtek magjában, minden egyes személy genetikai információit hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a nemi kromoszómák pedig X és Y jelöléssel vannak ellátva. A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Minden kromoszómának rövid karja van, "p" jelzéssel, és hosszú karja, "q". A kromoszómákat tovább osztják több sávra, amelyek számozottak. Például a "11p13 kromoszóma" a 11 -es kromoszóma rövid karján lévő 13 -as sávra utal. A számozott csíkok az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését jelzik.

A genetikai betegségeket egy meghatározott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy új mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. Annak a veszélye, hogy a kóros gént az érintett szülőktől az utódok felé továbbítja, minden terhesség esetén 50%, függetlenül a gyermek nemétől.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros gént örököl minden szülő egy tulajdonságára. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegségre, akkor ő lesz a betegség hordozója, de általában tünetmentes. Minden terhesség esetén 25% annak az esélye, hogy két hordozó szülő átadja mindkét hibás gént, és ezért beteg gyermeket szül. A szülőként hordozó gyermek születésének kockázata minden terhesség esetén 50%. 25%annak a kockázata, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Minden ember számos kóros gént hordoz. Azok a szülők, akik közeli rokonok (testvér), nagyobb valószínűséggel, mint nem rokonok olyan szülők, akiknek ugyanaz a kóros génjük van, ami növeli a recesszív genetikával rendelkező gyermekek születésének kockázatát rendellenesség.

Érintett populációk

Becslések szerint a rheumatoid arthritisben szenvedő betegek 1-3 százaléka szenved Felty-szindrómában. Ez nagy szám, de legtöbbjük diagnosztizálatlan marad. A betegség körülbelül háromszor gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A Felty -szindróma kevésbé gyakori az afrikai származású embereknél, mint a kaukázusiaknál. A betegség általában az 50 és 70 év közötti embereket érinti.

Kapcsolódó rendellenességek

A Felty -szindróma differenciáldiagnózisa magában foglalhatja a szarkoidózist, amiloidózis, reakciók bizonyos gyógyszerekre és / vagy mieloproliferatív rendellenességekre.

Diagnosztika

A Felty -szindrómát általában gondos klinikai értékelés, részletes betegtörténet és a fizikai jelek klasszikus hármasának azonosítása (azaz a rheumatoid arthritis jelenléte, alacsony fehérvérsejtszám és splenomegalia).

Standard kezelések

A Felty -szindróma kezelése tüneti és támogató. A reumás ízületi gyulladást ugyanúgy kell kezelni, mint Felty -szindróma hiányában (például ágynyugalom, megfelelő testmozgás, hőterápia, nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID -ok), penicillamin stb.).

Sok esetben a kezelés magában foglalhatja a lép eltávolítását (splenectomia). A splenektómiáról kimutatták, hogy jótékony hatással van a vérszegénységre, a trombocitopéniára, a neutropéniára és / vagy a Felty -szindrómával gyakran összefüggő krónikus fertőzésekre. Az orvosi szakirodalom szerint azonban ennek az eljárásnak a hosszú távú értéke még nem világos.

Prognózis és szövődmények

Míg sok ember tünetmentes, másoknál tünetek jelentkeznek, és életveszélyes fertőzések alakulhatnak ki. Gyakori a tüdő- és bőrfertőzés. A mortalitás és a morbiditás nagymértékben függ az alap okozta pazarlás mértékétől reumás ízületi gyulladás (RA), valamint az RA és mind az immunszuppresszív terápia mértéke Felty szindróma. Egy dél-nyugat-angliai vizsgálatban, 32 szindrómás betegből, 5 beteg halt meg elsöprő mértékű bronchopneumoniában 5,2 éves medián követés során.