Ewing -szarkóma: mi ez, tünetek, okok, kezelés, prognózis

Mi az Ewing -szarkóma?

Ewing szarkóma Ritka csontdaganat, amely leggyakrabban serdülőknél fordul elő. Előfordulhat a lágy szövetek csontján kívül is. Az Ewing -szarkóma egy másik típusú daganattal is társul, amelyet primitív neuroektodermális tumornak (PNET) neveznek. A kutatók azt találták, hogy ezek a daganatok ugyanazzal a kromoszóma -rendellenességgel (kiegyensúlyozott kölcsönös transzlokáció) járnak, és számos élettani jellemzővel rendelkeznek. Következésképpen ezeket a daganatokat néha együttesen az Ewing család (OCU) daganatának minősítik. Ez az általános kifejezés magában foglalja Ewing -féle csont -szarkómát, extraosseous Ewing -szarkómát, primitív neuroektodermális daganatot és Askin -daganatot (mellkasfal -daganat).

Ewing csont -szarkómája a család daganatainak körülbelül 70% -át teszi ki. Általában az Ewing -szarkóma kifejezést részesítik előnyben, mert a különböző nevek ellenére molekulárisan egy tumor. Az Ewing -szarkóma leggyakrabban a lábak hosszú csontját (combcsont) és a lapos csontokat érinti, például a medence és a mellkas csontjait.

Az Ewing-szarkóma agresszív rák, amely elterjedhet (áttétet) a tüdőben, más csontokban és a csontvelőben, potenciálisan életveszélyes szövődményeket okozva. Ezen daganatok pontos oka ismeretlen.

Ewing szarkómáját először Dr. James Ewing írta le az orvosi szakirodalomban 1921 -ben. Az Ewing -szarkóma a második leggyakoribb elsődleges csontdaganat gyermekek körében, és az összes gyermekkori rákdiagnózis körülbelül 2% -át teszi ki.

jelek és tünetek

Az Ewing család daganatos betegének fájdalma és duzzanata lehet az érintett testrész közelében. A fájdalom eleinte gyakran jön és megy (szaggatva), fokozatosan haladva, következetesebbé válik. Gyengeség és zsibbadás is előfordulhat az érintett területen. Bizonyos esetekben a betegeknél láz, energiahiány, fogyás, alacsony keringésű vörösvértestek is jelentkezhetnek (anémia) és a keringő leukociták megnövekedett szintje (leukocitózis). Gyakran tapintható tömeg van jelen.

Az Ewing -szarkóma leggyakrabban a karok és lábak hosszú csontjainak középső szakaszát (diaphysealis régióját) érinti, különösen a hosszú lábcsontot (combcsont). Ezek a daganatok gyakran érintik a lapos csontokat is, például a medencecsontot, a mellkasfalat és a gerincet (csigolyákat). Ewing -szarkóma a test bármely csontjában előfordulhat, például a láb, a kéz, az alsó állcsont, a koponya és / vagy más helyeken. A lágyrészdaganatok leggyakrabban a törzsben és a mellkasban alakulnak ki. A leggyakoribb hely azonban a medence, az esetek mintegy 25% -át teszi ki. Ewing szarkóma gyengítheti a csontokat, néha törésekhez vezethet.

Ezek a daganatok gyakran agresszívak és átterjedhetnek (áttétek) a test további területeire, különösen más csontokra és tüdőre. Ritka esetekben befolyásolhatja a csontvelőt.

Az ezekkel a daganatokkal kapcsolatos tünetek másodlagosak a lokalizációjukhoz képest. Például a láb duzzanata sántasághoz vezethet, a tüdő duzzanata légzési problémákhoz és folyadék felhalmozódásához vezethet a szövetrétegekben, amely a tüdőt és a mellüreget vonzza (pleurális folyadékgyülem), vagy a gerinc duzzanata az érintett izmok gyengeségét vagy bénulását okozhatja (kétoldali bénulás).

Okoz

Az Ewing -szarkóma pontos oka ismeretlen, és a mögöttes sejttípust nem azonosították. A legtöbb eset véletlenül történik, minden különösebb ok nélkül (szórványosan).

A kromoszóma (citogenetikai) vizsgálatok kimutatták, hogy az Ewing -szarkóma sejteket gyakran genetikai összetételük rendellenes megváltozása jellemzi, amit reciprok transzlokációnak neveznek. A kölcsönös transzlokáció azt jelenti, hogy két különálló kromoszóma darabjai szétesnek és "helyet cserélnek". A kromoszómák, amelyek jelen vannak az emberi sejtek magjában, minden egyes személy genetikai információit hordozzák. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, és egy további 23. nemi kromoszóma -pár tartalmaz egy X és egy Y kromoszómát a férfiaknál és két X kromoszómát a nőknél. Minden kromoszómának rövid karja van, "p" jelzéssel, és hosszú karja, "q". A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra.

Ewing-szarkómában a kromoszóma régiói a 11. és 22. kromoszóma hosszú karjai (q) (11q24-22q12). Ezeket a darabokat széttépik és felcserélik. A legtöbb esetben ez két gén, általában gének kóros összeolvadását eredményezi EWS és FLI. A gének általában olyan (kódoló) fehérjéket termelnek, amelyeknek több funkciójuk van a szervezetben. Az EWS és FLI gének kóros fúziója "fúziós" gént eredményez, amely abnormális fehérjeterméket termel. A kutatók úgy vélik, hogy ez a kóros fehérje hozzájárulhat vagy befolyásolhatja az Ewing -szarkóma kialakulását, bár e fehérje pontos funkciója vagy hatása jelenleg nem teljesen ismert.

Az ok, amiért kromoszóma -transzlokáció következik be a 11. és 22. kromoszóma között, szintén ismeretlen. Egyes becslések szerint azonban az Ewing család daganatainak több mint 85 százaléka rendelkezik ezzel a transzlokációval. Ritkábban az EWS gén összeolvadhat más génnel, mint az FLI gén; ezek gyakran ugyanabból a családból származó gének, mint FLI1, leggyakrabban egy gént érint ERG.

Nagyon ritka esetekben az Ewing -szarkóma második rosszindulatú daganatként alakulhat ki, amely azt jelenti, hogy a rendellenesség egy másik forma korábbi kezelésének késői szövődményeként alakul ki rák.

Érintett populációk

Az Ewing -szarkóma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. A betegség bármilyen korú embert érinthet, de leggyakrabban 10-20 éveseknél fordul elő. Az éves előfordulási gyakoriság 2,93 gyermek / 1 000 000 ember. Évente körülbelül 200-250 gyermeket és serdülőt diagnosztizálnak az Ewing család daganatával. Kétharmada túléli sokáig (több mint öt évet). A tumor gyakoribb a kaukázusiaknál, és rendkívül ritka az afroamerikaiaknál és az ázsiaiaknál.

Tanulmányok kimutatták, hogy egyértelmű különbségek vannak az extraosseous (extraosseous) Ewing -szarkóma (ECS) és a csont -Ewing -szarkóma között. Az ECS gyakoribb a 35 év feletti vagy 5 év alatti embereknél, akiknek átlagéletkora magasabb, mint az Ewing -csont -szarkómában szenvedőknél.

Kapcsolódó rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek az Ewing -szarkóma tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Osteosarcoma - a csontokat érintő daganat. Ez a csontrák leggyakoribb formája. Az esetek körülbelül 60 százaléka gyermekeknél és serdülőknél fordul elő az élet második évtizedében. Az osteosarcomák kétszer gyakrabban érintik a férfiakat, mint a nőket. A csontokat leggyakrabban érintik - a karok és a lábak hosszú csontjai. A tünetek a betegség helyétől és mértékétől függően változhatnak. Fájdalom, duzzanat, érzékenység és végül csomók képződése fordulhat elő az érintett területen. Gyakori tünetek lehetnek láz, fogyás, vérszegénység és energiahiány. Az osteosarcomák gyengíthetik a környező csontot, ami törésekhez vezethet. Az osteosarcomák a test más területeire is átterjedhetnek (áttétek). Az osteosarcoma pontos oka ismeretlen.
• További daganatok meg kell különböztetni az Ewing -szarkómától, beleértve:
  • chondrosarcomák;
  • osteochondromák;
  • medulloblasztómák;
  • neuroblasztóma;
  • rhabdomyosarcoma;
  • csont limfómák.
• Osteomyelitis - csontfertőzés, amelyet általában baktériumok okoznak. Az osteomyelitis lehet akut vagy krónikus. A rendellenesség általában a test egyik részének fertőzéséből ered, amelyet a véráramon keresztül egy távoli csontba szállítanak. Gyermekek és serdülők körében leggyakrabban a lábak és a karok hosszú csontjai érintettek. Felnőtteknél az osteomyelitis leggyakrabban a gerinc és / vagy a csípő csigolyáit érinti. Kezdetben több napos láz és általános rossz közérzet (rossz közérzet) jelentkezhet. Az osteomyelitishez láz, mély lokális csontfájdalom, hidegrázás, izzadás, duzzanat és a közeli ízületek fájdalmas vagy korlátozott mozgása társulhat. Az érintett csont közelében lévő bőr vörös (erythema) lehet, gennyesedés, a környező szövetek elpusztulása (nekrózis) és a csont károsodása vagy deformációja fordulhat elő.
• Eozinofil granuloma a Langerhans -sejt hisztiocitózis (LCC) néven ismert ritka betegségek egy részhalmaza. A GCR -t a túlzott termelés (proliferáció) és bizonyos típusú leukociták (hisztiociták) felhalmozódása jellemzi a test különböző szöveteiben és szerveiben. Ide tartozhatnak bizonyos jellegzetes granulociták (Langerhans -sejtek), amelyek részt vesznek bizonyos immunválaszokban, valamint más fehérvérsejtek (pl. Monociták, eozinofilek). A legtöbb HCL -ben szenvedő embernél egyetlen vagy több csont elváltozás (eozinofil granuloma) alakul ki, amelyet a Langerhans -sejtek és az eozinofilek kóros felhalmozódása okoz. Bizonyos esetekben ezeket az elváltozásokat nem kísérheti semmilyen tünet. A legtöbb esetben azonban az elváltozások csontfájdalommal és a szomszédos szövetek duzzadásával járnak. Sok esetben csont kalciumvesztés (osteolízis) is előfordulhat. Leggyakrabban a karok és lábak koponyája, gerincoszlopa és hosszú csontjai érintettek. Másodlagos szövődmények is előfordulhatnak, beleértve a spontán hosszú csonttörést vagy a csigolya összeomlását és a gerincvelő összenyomódását.

Diagnosztika

Az Ewing család daganatának diagnosztizálása alapos klinikai értékelésen, a jellegzetes tünetek és fizikai leletek azonosításán, a beteg részletes történetén és különféle speciális teszteken alapul. Az ilyen vizsgálatok magukban foglalják a tumorsejtek és a beteg szövetek mikroszkópos értékelését (hisztopatológia) és molekuláris elemzést az EWS-FLI1 transzlokáció keresése érdekében.

- Klinikai vizsgálatok és vizsgálatok.

Kezdetben röntgenfelvételt lehet készíteni, különösen akkor, ha tapintható tömeg van. A röntgensugarakat daganatról vagy elváltozásról készítik. Speciálisabb képalkotó technikák alkalmazhatók a tumor méretének, helyének és terjedésének (például lágyrészekbe vagy csontvelőbe) felmérésére, annak megállapítása, hogy a daganat átterjedt -e (áttétes) a test más területeire (például a tüdőre és más csontokra), és segédeszközként szolgál -e a későbbi műtétekhez eljárásokat. Ilyen képalkotó technikák lehetnek számítógépes tomográfia (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és csontszkennelés. A csontvelő biopszia kimutathatja, hogy a daganat átterjedt -e a csontvelőre.

Az Ewing -szarkóma diagnosztizálása műtéti eltávolítással (biopszia) és az érintett szövet egy részének mikroszkópos vizsgálatával történhet. Egy speciális felszíni fehérje, amelyet ún CD99, a legtöbb Ewing család daganatában megtalálható. E fehérje jelenlétének kimutatása segíthet az Ewing -szarkóma diagnosztizálásában.

Az Ewing -szarkóma diagnosztizálására használt másik teszt a polimeráz láncreakció (PCR). A PCR egy laboratóriumi technika, amelyet „fénymásolásnak” neveztek. Lehetővé teszi a kutatók számára, hogy felnagyítsák és megismételjék a DNS -szekvenciákat. Ennek eredményeként alaposan elemezhetik a DNS -t, és könnyebben azonosíthatják a géneket és a genetikai változásokat, például az Ewing -szarkómát jellemző kölcsönös transzlokációt. Ez a teszt kutatási alapon áll rendelkezésre.

Standard kezelések

Az Ewing -szarkómában szenvedő betegek terápiás kezelése összehangolt erőfeszítést igényelhet az egészségügyi szakemberek csapatától, mint pl a daganatok diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvosok (gyermek onkológusok), felnőtt onkológusok, sugárkezelési szakemberek rák kezelésére (sugárzási onkológusok), sebészekre (ortopéd orvosokra), onkológiai ápolókra és más szakemberekre (az elsődleges helytől függően) daganatok).

A speciális terápiás eljárások és beavatkozások sokféleképpen változhatnak olyan tényezők, mint az elsődleges daganat elhelyezkedése, az elsődleges daganat mértéke (stádium) és mértéke rosszindulatú daganat; Függetlenül attól, hogy a daganat nyirokcsomókra vagy távoli helyekre terjedt -e ki a személy kora és általános egészségi állapota; és / vagy más elemek. Az egyes beavatkozások alkalmazásával kapcsolatos döntéseket orvosoknak és másoknak kell meghozniuk. az egészségügyi csapat tagjai, alapos konzultációban a beteggel, az ő jellemzői alapján ügy; a lehetséges előnyök és kockázatok gondos megvitatása; a beteg preferenciái; és egyéb releváns tényezők.

Az Ewing -szarkómában szenvedő egyéneket és családjukat javasoljuk, hogy a színpadra lépés után kérjenek tanácsot a diagnózis és a kezelés megkezdése előtt, mivel a diagnózis szorongást, stresszt és extrém pszichológiai lelkiállapotot okozhat rendellenességek. Pszichológiai támogatás és tanácsadás mind szakmai szinten, mind támogató csoportokban ajánlott a szarkóma áldozatai és családjaik számára.

Az Ewing tumorcsaládban daganattal rendelkező egyéneket számos rákellenes gyógyszerrel (kemoterápiával) kezelik sebészeti beavatkozásokkal és / vagy sugárzással kombinálva. A rosszindulatú daganat és a beteg szövet vagy sebészeti eltávolítását sebészeti úton használják az elsődleges daganat kezelésére. A kemoterápia elpusztítja a rákos sejteket az elsődleges helyen, valamint a rejtett rákos sejteket, amelyek a test más területeire is átterjedtek. Általában először szisztémás kemoterápiát adnak, majd műtétet vagy sugárzást. A műtét vagy sugárkezelés adjuváns kemoterápia nélkül sokkal kevésbé volt hatékony, mint a kombinált terápia. A sugárzást gyakran használják a működésképtelen daganatok kezelésére és néha áttétes betegségben.

Az orvosok több kemoterápiás gyógyszert használnak, mert a különböző gyógyszerek eltérően működnek a tumorsejtek elpusztításában és / vagy megakadályozzák azok szaporodását. Az Ewing -szarkómában szenvedő betegek kezelésére általánosan használt kemoterápiás gyógyszerek közé tartozik a doxorubicin, vinkristin, ciklofoszfamid, daktinomicin, ifoszfamid és etopozid.

Előrejelzés

Az American Cancer Society szerint a lokalizált Ewing-szarkóma teljes ötéves túlélési aránya 70%. Az áttétes betegségben szenvedő betegek ötéves túlélési aránya 15-30%.