Goodpasture szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Goodpasture szindróma?

Goodpasture szindróma (vagy GBM-ellenes betegség) Ritka autoimmun betegséga vesék szűrőszerkezeteinek (glomerulusainak) gyulladása jellemzi (glomerulonephritis) és túlzott vérzés a tüdőbe (tüdővérzés). Autoimmun szindrómák akkor fordulnak elő, amikor a szervezet természetes védekezése (antitestek) az invázió vagy az "idegen" szervezetek ellen kezdik megtámadni a szervezet saját szöveteit, gyakran ismeretlen okok miatt.

A Goodpasture -szindróma tünetei az ismétlődő epizódok vért felköhögni (hemoptysis), légszomj (nehézlégzés), fáradtság, mellkasi fájdalom és / vagy a keringő vörösvértestek kórosan alacsony szintje (anémia). Sok esetben az GBM-ellenes betegség a vesék képtelenségéhez vezethet, hogy feldolgozzák a vérből származó salakanyagokat és kiválasztják azokat a vizelettel (akut veseelégtelenség). A Goodpasture -szindróma egyes eseteiben a betegek felső légúti fertőzésben szenvedtek, mielőtt a betegség kifejlődött. Az GBM elleni betegség pontos oka nem ismert.

jelek és tünetek

A Goodpasture -szindróma fő tünetei a túlzott tüdővérzés (tüdővérzés) és a szűrőszerkezetek (glomerulusok) vagy a vesék gyulladása (glomerulonephritis). Bizonyos esetekben a felső légúti fertőzés megelőzheti a betegség kialakulását. A szindrómával kapcsolatos gyakori tünetek a következők lehetnek:

• láz;
• hányinger;
• fáradtság.

A tüdővérzés a vér köhögésének (hemoptysis) epizódjaihoz vezethet. Ennek a tünetnek a súlyossága néhány folttól a túlzott mennyiségű vérig terjedhet. Az érintetteknek légzési nehézségeik is lehetnek (nehézlégzés), apátia, mellkasi fájdalom, száraz, durva hang a torokból és / vagy gyakori köhögés. Ritka esetekben az érintettek kóros felhalmozódást tapasztalhatnak folyadék (ödéma) a tüdőszövetben. A tüdő rendellenességei általában az esetek 70 százalékában jelentkeznek a veseelégtelenség előtt vagy azzal egyidejűleg.

A vesék szűrőszerkezeteinek (glomerulusai) gyulladása (glomerulonephritis) miatt a vesék képtelenek a vérből származó salakanyagok feldolgozására és a vizelettel történő kiválasztására (akut veseelégtelenség). A veseelégtelenség általában a szervezet által termelt vizelet mennyiségének csökkenését eredményezi. A veseelégtelenséghez kapcsolódó további tünetek a következők lehetnek:

• a bőr sápadtsága;
• álmosság;
• hányinger és / vagy hányás.

A veseelégtelenség súlyos szövődményei közé tartozik a gyomorvérzés és / vagy a keringő vörösvértestek számának csökkenése (anémia).

Ritka esetekben az emberek magas vérnyomásban szenvedhetnek (artériás hipertónia) és / vagy ízületi fájdalom és duzzanat (ízületi gyulladás). Bizonyos esetekben a kezelés után a Goodpasture -szindróma tünetei kiújulhatnak.

Okok és kockázati tényezők

A Goodpasture -szindróma ismeretlen okok miatt alakul ki. A környezeti tényezők, mint például a szénhidrogénekkel való vegyi expozíció, a cigarettafüst vagy a fertőzések, mint pl influenzaszerepet játszhat a rendellenesség kialakulásában. Nem ismert, hogy az egyes fertőzések miért alakulhatnak át egyes emberekben a GBM-ellenes betegséggé. Fertőzés bekövetkezésekor a szervezet természetes védekezőrendszere (antitestek) leküzdik a behatoló szervezeteket (például vírusokat vagy baktériumokat). Nál nél autoimmun betegség az antitestek minden ok nélkül megtámadják az egészséges szöveteket. A Goodpasture -szindrómában szenvedő betegeknél a tüdővérzés gyakran a dohányzással jár.

Goodpasture-szindróma esetén bizonyos antitestek (a glomeruláris membrán elleni antitestek [anti-GBM]) termelődhetnek és keringhetnek a vérben. Ezek az antitestek károsíthatják a vékony membránokat, amelyek a tüdőt és a vesét szegélyezik, vagy apró ereket (kapillárisokat) a tüdőben és a vesékben.

Bizonyos esetekben a Goodpasture -szindrómában szenvedők összefüggésben lehetnek az emberi leukocita -antigénekkel (LAS). A LAC olyan fehérjék, amelyek fontos szerepet játszanak a szervezet immunrendszerében; befolyásolják a szervátültetés kimenetelét, és úgy tűnik, befolyásolják az egyén bizonyos betegségekre való fogékonyságát. Az ilyen következtetések következményei azonban nem teljesen érthetők.

A GBM-ellenes betegségről több családtag (például testvér) esetében számoltak be számos esetben megerősíti a genetikai fogékonyság lehetőségét, mint tényezőt egyesekben esetek. Az a személy, aki genetikailag hajlamos a betegségre, hordozza a rendellenesség génjét (vagy génjeit), de csak akkor fejezhető ki, ha bizonyos körülmények között, például bizonyos környezeti tényezők (multifaktoriális) hatására aktiválódnak vagy aktiválódnak öröklés).

Érintett populációk

A Goodpasture -szindróma egy ritka autoimmun betegség, amely a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. A kezdeti életkor általában 20 és 30 év között van, de bármilyen korú embert érinthet.

A betegséget először 1919 -ben azonosították. Azóta mintegy 600 esetet jelentettek az orvosi szakirodalomban.

Oroszországban az GBM elleni betegség ritka betegség; a gyorsan progresszív glomerulonephritis összes esetének körülbelül 1-2% -a másodlagos ennek a rendellenességnek.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Goodpasture -szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Wegener granulomatosis (granulomatosis és poliangiitisz) egy ritka betegség, amelyet az erek gyulladása jellemez (vasculitis), amely különböző testrendszerek, leggyakrabban a légutak és a vesék károsodásához vezet. A tünetek közé tartozhat az orr nyálkahártyájának fekélyesedése másodlagos bakteriális fertőzéssel, tartós orrfolyás, orrmelléküregi fájdalom és krónikus középfül -fertőzés (középfülgyulladás), ami halláskárosodáshoz vezethet. Bizonyos esetekben a vesekárosodás tovább fejlődhet veseelégtelenség, súlyos szövődmény. Ha a tüdő érintett, köhögés, vérköhögés (hemoptysis) és a vékony membrán gyulladása lehet, amely a tüdő külsejét és a tüdő belsejét vonzza. Wegener granulomatosisának pontos oka ismeretlen.
• Idiopátiás tüdő hemosiderosis — tüdő betegség, hasonló a Goodpasture -szindrómához. Az áldozatok másodlagosak is lehetnek vashiányos vérszegénység. Úgy tűnik, hogy elsősorban kisgyermekeknél fordul elő, és hiányzik a Goodpasture -szindrómában talált antitestválasz. Ennek a rendellenességnek a pontos oka ismeretlen (idiopátiás).
• Bakteriális endocarditis A tüdő és a vese betegsége, amely klinikai hasonlóságot mutat a Goodpasture -szindrómával, de a szívet is érinti. Bakteriális endokarditisz bakteriális fertőzés okozta. Az érintettek fejlődhetnek szívzúgásvalamint az artériák elzáródása (embólia). Bőrelváltozások a lép megnagyobbodása és az időszakos magas láz más tünetek is társulnak ehhez a rendellenességhez.

Diagnosztika

A GBM elleni betegség diagnózisa a jellegzetes fizikai jelek (pl. Tüdővérzés és glomerulonephritis) azonosítása alapján gyanítható. A diagnózis megerősíthető az antiglomeruláris bazális membrán antitestek jelenlétének kimutatásával a szervezetben. Bizonyos esetekben az érintett embereknek vérük lehet (hematuria) és / vagy fehérje (proteinuria) a vizeletben.

Standard kezelések

A Goodpasture -szindróma enyhe formái olyan gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek elnyomják vagy megzavarják a szervezet immunrendszerének hatékonyságát (immunszuppresszánsok). Kortikoszteroidok, például prednizon adhatók a tüdővérzés (tüdővérzés) szabályozására.

Sok beteg plazmaferézissel kezelhető. Ez az eljárás egy módszer a nem kívánt anyagok (toxinok, káros antitestek és anyagcsere -anyagok) eltávolítására a vérből. A vért eltávolítják a betegből, és a vérsejteket elválasztják a plazmától. A páciens plazmáját ezután egy másik emberi plazmával helyettesítik, és a vért átöntik a betegbe. A plazmaferezist gyakran kortikoszteroidokkal kombinálva adják.

A Goodpasture -szindróma súlyos és visszatérő eseteiben az érintetteket olyan eljárással lehet kezelni, amely eltávolítja a hulladékot a vérből (dialízis). A legsúlyosabb esetekben veseátültetésre lehet szükség.

Előrejelzés

A múltban az GBM elleni betegség általában halálos volt. A plazmaferézissel, kortikoszteroidokkal és immunszuppresszánsokkal végzett agresszív terápia jelentősen javította a prognózist. Ezzel a megközelítéssel az 5 éves túlélési arány meghaladja a 80% -ot, és a betegek kevesebb mint 30% -a igényel hosszú távú dialízist.

Azok a betegek, akiknél a szérum kreatinin szintje meghaladja a 4 mg / dl -t, az oliguria és a vesebiopsziás félholdak több mint 50% -a ritkán gyógyul. Általában végső stádiumú vesebetegséggé fejlődnek, ami hosszan tartó dialízist igényel. A GBM-ellenes betegek retrospektív elemzésében, akik a végstádiumú vesebetegség (ESRD) miatt vesepótló terápiát kezdtek Ausztráliában és Új -Zélandon (ANZDATA regiszter) az átlagos túlélés 5,93 év volt, a halálozást idősebb korokban és a tüdőgyulladásban vérzés.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője