Szőrös sejtes leukémia: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a szőrössejtes leukémia?

Szőrös sejtes leukémia (röv. TOVÁBB vagy szőrös sejtes leukémia) Ritka típus vérráka B -limfociták néven ismert fehérvérsejtek kóros változásai jellemzik. A csontvelő túl sok ilyen hibás sejtet hoz létre "szőrös sejtek" néven, a felületükön található vékony szőrös gerincek miatt. A szőrös sejtek túltermelése és felhalmozódása a normál vérsejtek hiányát okozza (pancytopenia), beleértve bizonyos fehérvérsejtek (neutrofilek [neutropenia] és bizonyos vörösvértestek (vérlemezkék [thrombocytopenia]).

A betegek általában fáradtságot, gyengeséget, lázat, súlycsökkenést és / vagy hasi kellemetlenséget mutatnak megnagyobbodott lép (splenomegalia). Ezenkívül a betegek kissé megnagyobbodott májban (hepatomegalia), és szokatlanul érzékenyek lehetnek véraláfutásokra és / vagy súlyos fertőzésekre.

jelek és tünetek

A szőrössejtes leukémia leggyakoribb tünetei és panaszai a gyengeség és a fáradtság anémia. A betegek körülbelül egyharmada vérzik trombocitopénia miatt, másik harmadában pedig láz és neutropenia okozta fertőzések.

Előfordulhatnak a retikuloendoteliális rendszer szerveinek beszivárgásával járó tünetek. A megnagyobbodott lépből származó hasi diszkomfort a betegek negyedében van jelen.

Néhány betegnél más limfoproliferatív rendellenességekhez hasonló súlycsökkenés, láz és éjszakai izzadás tapasztalható.

A szőrös sejtes leukémia gram-pozitív és gram-negatív bakteriális fertőzésekkel, valamint atipikus mycobacterium és invazív gombás fertőzésekkel jár. Más opportunista fertőzésekről is beszámoltak, mint például a legionella (okozó légiós betegség),toxoplazmózis és listeriosis.

A HCL más szisztémás immunológiai rendellenességekkel jár, beleértve a következőket:

• szkleroderma;
• polimiozitisz;
• polyarteritis (periarteritis nodosa);
• eritematózus foltok vagy makulopapulák;
• gangrenosus pyoderma.

A szőrsejtek leukémiájával kapcsolatos egyéb szokatlan állapotok közé tartozik a VIII. Faktor elleni szerzett antitestek, paraproteinémia és szisztémás hízósejt -betegség.

Okok és kockázati tényezők

A szőrössejtes leukémia pontos oka ismeretlen.

A szőrössejtes leukémia specifikus tünetei a kóros szőrösség túltermeléséből adódnak sejtek, ami a három fő vérsejt -típus - a vörös- és fehérvérsejtek - hiányához vezet vérlemezkék. A vörösvértestek oxigént szállítanak a szervezetbe, a fehérvérsejtek segítenek a fertőzések leküzdésében, a vérlemezkék pedig alvadnak, megállítva a vérzésből származó vérveszteséget.

Érintett populációk

A szőrös sejtes leukémia ritka betegség, amely a férfiakat négyszer gyakrabban érinti, mint a nőket (M4: G1). A szőrös sejtes leukémia viszonylag ritka, az összes felnőtt leukémiás eset 2% -át teszi ki. Becslések szerint 1100 új esetet diagnosztizáltak az Államokban 2016 -ban. A szőrössejtes leukémia gyakoribb a fehér embereknél.

A betegség az askenázi zsidóknál gyakoribb, Japánban és afrikai származású embereknél ritka. Az áldozatok többsége 50 év feletti férfi. A rendellenesség azonban 20 és 80 év közötti embereknél fordulhat elő.

A betegséget először 1958 -ban azonosították.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi rendellenességek tünetei és jelei hasonlóak lehetnek az ON -hoz. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Leukémia (leukémia) a rák egyik formája, amely a csontvelőt és a vért érinti. A rákos vérsejtek ellenőrizetlen felhalmozódása jellemzi. Az akut leukémia gyakran alacsony vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék szintjét eredményezi (pancytopenia).
• Myelofibrosis olyan állapot, amelyet a rostos (rostos) szövet képződése jellemez a csontvelőben. A csontvelő egy szivacsos szövet, amely a test csontjaiban található, és felelős az összes vérsejt (azaz a vörös- és fehérvérsejtek és a vérlemezkék) termeléséért. A mielofibrózis más betegségek másodlagos betegségeként is előfordulhat, mint pl policitémia, bizonyos anyagcserezavarok és / vagy krónikus myeloid leukémia. Sok esetben a mielofibrózis oka ismeretlen (idiopátiás). Idiopátiás myelofibrosisban a csontvelő vörösvértestek képességének képessége romolhat. Az idiopátiás mielofibrózis tünetei lehetnek a keringő vörösvértestek kórosan alacsony szintje (vérszegénység), kórosan nagy lép (splenomegalia), rendellenes nagy máj (hepatomegália), súlycsökkenés, gyengeség és fáradtság a normál csontvelősejtek cseréje miatt, és / vagy súlyos fájdalom a hasban, csontokban és ízületek.

Diagnosztika

Az orvosok különböző teszteket és vizsgálatokat végeznek az ON diagnosztizálásához. Ide tartoznak a vér- és csontvelővizsgálatok. E tesztek némelyike ​​segíthet kimutatni a leukémiás sejtek sajátosságait a diagnózis megerősítése és a szőrössejtes leukémia gyakoriságának megállapítása érdekében. Néha képalkotó vizsgálatokra (CT vagy ultrahang) lehet szükség a vizsgálathoz. A pontos diagnózis felállításához szakember tapasztalatára van szükség a szőrössejtes leukémia azonosításában.

A diagnózis és a kezelés során a leukémiasejtek speciális genetikai tesztelése hasznos lehet. Például mutációk az úgynevezett génben BRAFmegtalálhatók a leukémiasejtekben a legtöbb HCL -ben szenvedő embernél. Ezen diagnosztikai tesztek eredményei segítik az orvosokat az egyéni kezelési terv elkészítésében.

Fizikális vizsgálat

A splenomegalia a szőrössejtes leukémia leggyakoribb fizikai tünete. Szinte minden HCL -ben szenvedő betegnél jelen van, és a betegek több mint 80% -ában hatalmas. Az enyhe májelégtelenségben szenvedő hepatomegalia az esetek 20% -ában, a lymphadenopathia (duzzadt nyirokcsomók) pedig 10% -ban fordul elő.

A láz a betegség része, de összefüggésbe hozható a neutropeniából származó fertőzéssel is. Az esetek több mint felében gram-negatív szervezet miatt. Gyakoriak az atipikus mycobacterium fertőzések. Gyakori gombás fertőzések, és bizonyos esetekben szőrös sejtes leukémia fordulhat elő pneumocystis tüdőgyulladás.

A perifériás limfadenopátia ritka; a betegek kevesebb mint 10% -a rendelkezik 2 cm -nél nagyobb átmérőjű perifériás csomópontokkal. A belső adenopátia azonban kialakulhat a betegség hosszan tartó lefolyása után, és a betegek 75% -ánál megtalálható a boncoláson.

Standard kezelések

Egészen a közelmúltig a szőrössejtes leukémia kezelése a lép sebészeti eltávolításából (splenectomia) állt. Azokban a ritka esetekben, amikor az emberek nem reagálnak a gyógyszeres kezelésre, a splenectomiát végzik el. A kemoterápiás gyógyszerek, különösen a purin analógok, mint például a kladribin és a pentosztatin, jelenleg az elsődleges kezelési lehetőség a legtöbb szőrössejtes leukémiában szenvedő beteg számára. Akiknek nincsenek tüneteik, előfordulhat, hogy nincs szükségük azonnali kezelésre.

A kladribint az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) hagyta jóvá szőrös sejtes leukémia kezelésére. Ez a gyógyszer gátolja a rákos sejtek fejlődését, és hatékonynak bizonyult a szőrös sejtes leukémia kezelésében.

A ritka betegségek gyógyszereként használt pentosztatint az FDA jóváhagyta az érintett egyének számára, akik nem reagáltak a szőrössejtes leukémia kezdeti terápiájára. Tanulmányok kimutatták, hogy a gyógyszer "hosszú távú zsírválaszokat" váltott ki szőrössejtes leukémiában szenvedő betegeknél. A gyógyszert a SuperGen, Inc. gyártja.

2018-ban a Lumoxitit (moxetumomab pasudotox-tdfk) jóváhagyták a relapszusban vagy refrakterben szenvedő felnőtt betegek kezelésére szőrös sejtes leukémia, akik legalább két korábbi szisztémás kezelést kaptak, beleértve a purin -analóg kezelést nukleozid. A Lumoxitit az AstraZeneca gyógyszergyár gyártja.

Az emberek körülbelül 10 százaléka nem reagál a kemoterápiás kezelésre. Ezenkívül néhány ember nem tudja bevenni ezeket a gyógyszereket. Ilyen esetekben az embereket biológiai kezelésekkel, például alfa -interferonnal lehet kezelni. A biológiai terápia a szervezet immunrendszerének közvetlen vagy közvetett felhasználását kíséri a rák kezelésére.

Az alfa -interferon ritka betegségek gyógyszere az FDA jóváhagyta a szőrös sejtes leukémia kezelésére. A gyógyszer a Hoffman-LaRoche és a Schering Plough kapható. Az interferon egy hormon, amelyet a szervezet természetes módon termel a vírusos fertőzések leküzdésére. Az alfa -interferon kezelés magában foglalhatja a napi injekciót legfeljebb 6 hónapig, majd a fenntartó injekciót hetente háromszor. A mellékhatások az influenzaszerű tüneteket utánozzák, amelyek idővel csökkennek.

Előrejelzés

A szőrös sejtes leukémia úgy viselkedik, mint a krónikus leukémia. A kezeléssel a legtöbb beteg klinikai remissziót és néha hosszú távú gyógyulást ér el. Az 5 éves túlélési arány 84% és 94% között mozgott (a fekete betegeknél alacsonyabb, mint a fehéreknél).

A HCL -ben szenvedő betegeknél fennáll a másodlagos rosszindulatú daganatok kockázata, akár maga a betegség miatt, akár az immunszuppresszív kezelés mellékhatásaként. Bőrrák (pl. melanóma és nem melanoma) a leggyakoribbak, az összes másodlagos rosszindulatú daganat 33-36% -át teszik ki. Egyéb rosszindulatú daganatok közé tartozik a prosztatarák, a gyomor -bélrendszer rosszindulatú daganatai, non-Hodgkin limfómák és petefészekrák, méhnyak és emlőrák.

A Brit Kolumbiában 117 beteg 20 éves nyomon követése során megállapították, hogy 31% -uk fejlődött ki egy másodperc alatt rosszindulatú daganat, amelynek 30% -át a szőrös sejt kimutatása előtt diagnosztizálták leukémia. Másrészt Dr. Anderson, a Texasi Egyetem tanulmánya nem mutatott ki túlzott mértékű másodlagosat rosszindulatú daganatok 350 olyan HCL-es beteg körében, akiket alfa-interferonnal, kladribinnel vagy pentosztatin.