Harlequin ichthyosis: mi ez, fotó, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis ritka genetikai bőrbetegség. Az újszülöttet vastag, pikkelyes tányérok borítják, amelyek megrepednek és felhasadnak. A vastag pikkelyes lemezek húzhatják és torzíthatják az arcvonásokat, és korlátozhatják a légzést és az étkezést. A Harlequin ichthyosisban szenvedő újszülöttet azonnal el kell látni az újszülött intenzív osztályon. Ez a fajta ichthyosis autoszomális recesszív módon öröklődik.

jelek és tünetek

A Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők bőrét vastag, pikkelyes, rombuszlemezek borítják (lásd a képet). kép fent). A bőr feszessége a szemek és a száj körül húzódik, ami miatt a szemhéjak és az ajkak kifordulnak, és felfedik a vörös belső bélést. A csecsemő mellkasát és hasát erősen korlátozhatják a bőr feszessége miatt, ami megnehezíti a légzést és az étkezést. A karok és a lábak kicsiek, duzzadtak és részben hajlottak lehetnek. A fülek hibásnak vagy hiányzónak tűnhetnek, de valójában a vastag bőr miatt összeolvadnak a fejjel. A Harlequin ichthyosisban született gyermekeknél is előfordulhat:

• lapos orr (depressziós orrhíd);
• A halláskárosodás;
• gyakori légúti fertőzések;
• csökkent ízületi mobilitás.

A koraszülés gyakori, így a csecsemők a korai születéstől szövődmények kockázatának vannak kitéve. Ezeknek a babáknak is nagy a veszélye az alacsony testhőmérsékletre, a kiszáradásra és hipernatrémia (emelkedett nátriumszint a vérben). Szűkítés és ödéma a szájüreg zavarhatja a felszívódást, és a csecsemőknek csöves etetésre lehet szükségük. A csecsemő szaruhártyáját meg kell kenni és védeni kell, ha a szemhéjat a feszes bőr nyomása nyitja fel.

Okoz

A Harlequin ichthyosis a génben bekövetkező változások (mutációk) következtében alakul ki ABCA12amely utasításokat ad a bőrsejtek normális fejlődéséhez szükséges fehérje előállításához. Gén ABCA12 kulcsszerepet játszik a zsírok (lipidek) a bőr legkülső rétegébe (epidermisz) történő szállításában, hatékony bőrgátot hozva létre. Amikor ez a gén mutálódik, a bőrgát megsemmisül.

A Harlequin ichthyosis autoszomális recesszív módon öröklődik. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy rendellenes gént örököl minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális gént és egy kóros gént kap egy betegséghez, akkor ő lesz a betegség hordozója, de általában tünetmentes. Minden terhesség esetén 25% annak a kockázata, hogy két hordozó szülő átadja a kóros gént, és ezért beteg gyermeket fogan. Minden terhesség esetén 50% a kockázata annak, hogy gyermeke lesz, aki hordozó lesz, mint a szülők. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőjétől. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Érintett populációk

A Harlequin ichthyosis egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Ez a betegség évente körülbelül minden 500 000 embert, azaz körülbelül 7 újszülöttet érint az Egyesült Államokban. Oroszországról nincs információ.

Tüneti rendellenességek

A következő rendellenesség tünetei hasonlóak lehetnek a Harlequin ichthyosishoz.

• Lamellás ichthyosis - örökletes bőrbetegség, amelyet széles, sötét lamellás pikkelyek jellemeznek, mély repedésekkel elválasztva. A lamellás ichthyosis a bőr kivörösödését (erythroderma), a tenyér és a talp bőrének megvastagodását, valamint a hővel szembeni intolerancia csökkenését is okozhatja.

Diagnosztika

A Harlequin ichthyosis -ot születéskor diagnosztizálják a baba megjelenése alapján. A születés előtti vizsgálat a magzati DNS génmutációkra való tesztelésével lehetséges ABCA12. Ezenkívül a Harlequin ichthyosis néhány jele látható az ultrahangon (ultrahang) a második trimeszterben és azon túl.

Standard kezelések

Miután megszületett egy Harlequin -ihtiózisban szenvedő csecsemő, egy multidiszciplináris orvoscsoport vesz részt a baba gondozásában. Bebizonyosodott, hogy javítja az eredményeket és csökkenti a szövődményeket, például a légzési nehézséget, kiszáradás, elektrolit -egyensúlyhiány, károsodott hőszabályozás, szisztémás bakteriális fertőzések és étkezési nehézségek. Az orális retinoidokkal való korai kezelés javítja az eredményeket. Ezeket azonban csak súlyos esetekben alkalmazzák ismert toxicitásuk és mellékhatásaik miatt.

A Harlequin típusú ichthyosis vastag, pikkelyes lamellás bőre fokozatosan szétesik és lehámlik néhány hét alatt. Antibiotikus kezelésre lehet szükség a fertőzés megelőzése érdekében ebben az időben. Az orális acitretin beadása felgyorsíthatja a vastag pikkelyek kiválasztását. A legtöbb Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemőnek egy-egy ellátásra lesz szüksége az élet első heteiben.

Miután a vastag pikkelyes lemezek leváltak, a bőr száraz és kivörösödik, és nagy, vékony pikkelyekkel borítható. A bőrtüneteket bőrpuhító szerekkel kezelik. Ez különösen hatékony lehet fürdés után, miközben a bőr még nedves. Sok súlyos ichthyosisban szenvedő beteget kézzel hámlasztanak le úgy, hogy a vastag pikkelyeket ledörzsölik speciális, érdes felületű hámlasztó kesztyűvel.

Keramidokat vagy koleszterint tartalmazó bőrbarát javító formulák, vazelint vagy lanolint tartalmazó hidratáló krémek és enyhe keratolitikumok ( alfa -hidroxisavak vagy karbamid) segíthet a bőr hidratáltságának és rugalmasságának megőrzésében, valamint megakadályozhatja a repedéseket és repedéseket fertőzéshez vezet. A vérkeringés elvesztésének elkerülése érdekében szükség lehet a sérült szövetek eltávolítására az ujjakról, ha azokat bőrcsíkok tömörítik.

Előrejelzés

A Harlequin ichthyosis okozta halálozási arány magas, és világszerte ez a szám megközelíti az 50%-ot. Dr. Rajpopat és munkatársai 45 eset áttekintésében 25 túlélőt (56%) találtak 10 hónapos és 25 év közötti korban. Húsz haláleset (44%) következett be az 1. naptól az 52. napig, és ugyanolyan valószínűséggel okozott légzési elégtelenséget, mint a fulmináns vérmérgezés. Egy japán felmérés 16 betegről 81,3% -os túlélési arányról számolt be (16 betegből 13). A légzési elégtelenség, fulmináns szepszis vagy mindkettő kombinációja a leggyakoribb halálok az újszülötteknél.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője