A betegsége: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az ő betegsége?

A betegsége (vagy A betegsége, típusú glikogenózis VI) Genetikus anyagcserezavar, amelyet egy enzim, a máj -foszforiláz hiánya okoz. Ez az enzim szükséges a glikogén lebontásához (anyagcseréjéhez), amely a májban és az izmokban tárolt és energiatermelésre használt szénhidrát. Ennek az enzimnek a hiánya a glikogén kóros felhalmozódásához vezet a szervezetben. A betegsége a glikogén tárolási betegségek néven ismert rendellenességek csoportjába tartozik. A betegségét a megnagyobbodott máj jellemzi (hepatomegalia), mérsékelten alacsony vércukorszint (hipoglikémia), az aceton és más ketontestek emelkedett szintje a vérben (ketózis), és mérsékelt növekedési késleltetés. A tünetek nem mindig nyilvánvalóak gyermekkorban, és a gyermekek általában képesek normális életet élni.

jelek és tünetek

Bár a Hears -betegség tünetei nem feltétlenül jelennek meg gyermekkorban, némi májnagyobbodás lesz. Sok betegnek nem lesznek nyilvánvaló tünetei. Általában alacsony vagy közepesen alacsony vércukorszint lehet jelen (

hipoglikémia), amely gyengeség, fáradtság, éhség és idegesség tüneteit okozhatja. Bizonyos esetekben az izomtónus csökkenése (izomhipotónia) és enyhe izomgyengeség figyelhető meg.

A beteg gyermekek lassan növekedhetnek, és a glikogén túlzott felhalmozódása miatt a máj megnagyobbodik. A glikogén a szénhidrátokból nyert energia tárolt formája. A szervezet sok esetben képes alkalmazkodni az alacsony vércukorszinthez, és más módon is képes energiát termelni. Ezért a tünetek hosszú ideig észrevétlenek maradhatnak.

A máj megnagyobbodása gyakran eltűnik a pubertás alatt, és a felnőttek végső növekedése gyakran normális. Emellett az izomerő és a tónus általában visszatér a felnőttkorba.

Okoz

A betegsége autoszomális recesszív módon öröklődik. A rendellenességet a májfoszforiláz néven ismert enzim hiánya okozza. Ezen enzimhiány miatt a szénhidrátokból nyert energia tárolt formája (glikogén) tárolható a májban.

A genetikai betegségeket két gén határozza meg, amelyek közül az egyik az apától, a másik az anyától származik. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros gént örököl minden szülő egy tulajdonságára. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor ő lesz a betegség hordozója, de általában tünetmentes. A kockázat, hogy két hordozó szülő átadja a kóros gént, és ezért megfertőzi a babát, minden terhesség esetén 25%. Minden gyermek terhességével 50% annak kockázata, hogy gyermeke lesz, aki hordozó lesz, mint a szülő. 25%annak az esélye, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőjétől, és genetikailag normális lesz.

A kutatók azt találták, hogy a Hers -betegség a máj glikogén -foszforiláz génjének (génjének) megzavarása vagy megváltozása (mutációja) következtében alakul ki PYGLa 14. kromoszóma (14q21-q22) hosszú karján (q) helyezkedik el. Gén PYGL kódolja a máj foszforiláz enzimet. A kromoszómák, amelyek jelen vannak az emberi sejtek magjában, minden egyes személy genetikai információit hordozzák. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, további 23. pár nemi kromoszómával, amelyek egy X és egy Y kromoszómát tartalmaznak a férfiaknál és két X kromoszómát a nőknél. Minden kromoszómának rövid karja van, "p" jelzéssel, és hosszú karja, "q". A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra. Például a "14q21-q22 kromoszóma" a 14-es kromoszóma hosszú karjának 21-22 sávjára utal. A számozott sávok jelzik az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését.

Érintett populációk

A glikogéntároló betegségek becsült előfordulási gyakorisága 20 000 és 1 között 25 000 ember között mozog. A Hears -betegség előfordulási gyakorisága nem ismert, bár a rendellenesség gyakoribb a mennonita populációban. A Hears -betegség tüneteit általában csak felnőttkorban veszik észre, bár a betegség gyermekkorban is előfordulhat.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Hers -betegség tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Gierke -kór (von Giercke glikogenózis, I. típusú glikogenózis) a glikogén és a zsír felhalmozódása a májban és vesék, ami a máj és a vesék megnagyobbodásához és a növekedés lelassulásához vezethet, ami alacsony szinthez vezet növekedés. Az I. típusú glikogenózis gén rendellenességekkel jár G6PC vagy gén SLC37A4, amelyek olyan enzimhiányhoz vezetnek, amely túlzott glikogént okoz a testszövetekben és alacsony a vércukorszint. Az I. típusú glikogenózis autoszomális recesszív genetikai rendellenességként öröklődik.
• Forbes betegség (III. típusú glikogenózis) a kóros glikogén (a szénhidrátokból származó energia tárolt formája) túlzott mennyiségével jellemezhető a májban, az izmokban és bizonyos esetekben a szívben. A tüneteket az amilo-1-6-glükozidáz enzim hiánya okozza, beleértve a növekedés lelassulását, az alacsony vércukorszintet (hipoglikémiát), a zsíros anyagok szintjének emelkedését a vérben (hiperlipémia), puffadás és megnagyobbodott máj. A Forbes -betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
• Örökletes fruktóz intolerancia Örökletes képtelenség a fruktóz (gyümölcscukor) vagy előanyagainak (cukor, szorbit és barna cukor) megemésztésére. A betegség a fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim aktivitásának hiányával jár, ami a fruktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet a májban, a vesékben és a vékonybélben. A fruktóz egy természetben előforduló cukor, amelyet sok élelmiszerben, köztük sok bébiételben, édesítőszerként használnak. Ez a rendellenesség életveszélyes lehet csecsemőknél, és idősebb gyermekeknél és felnőtteknél az enyhétől a súlyosig terjed. Az örökletes fruktóz -intoleranciában szenvedők általában erősen nem szeretik az édességeket és a gyümölcsöket. A fruktózt tartalmazó ételek fogyasztása után olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint a súlyos hasi fájdalom, hányás és alacsony vércukorszint (hipoglikémia). Az örökletes fruktóz intolerancia autoszomális recesszív módon öröklődik.

Diagnosztika

A Hers -betegség diagnózisa májfoszforiláz enzim teszten alapul. Egy kis darab májszövetet sebészeti úton eltávolítanak (biopszia), és elemzik az enzimaktivitást. A Hears -betegségben szenvedő embereknél ez az enzimaktivitás csökken.

Standard kezelések

Mivel a Hears -betegség tünetei általában enyhék, a rendellenesség általában nem igényel kezelést, kivéve a hosszan tartó böjtölést és az orvoshoz fordulást. Azoknak az embereknek, akik éhgyomor alatt hipoglikémiát tapasztalnak, tanácsot adhatnak a gyakori étkezésről magas szénhidráttartalmú ételek.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet az érintett személyek és családjaik számára is. A többi kezelés tüneti és támogató.

Előrejelzés

A Hears -betegségben szenvedőknek kiváló prognózisuk van a normális növekedésre és fejlődésre, még gyermekkori diéta nélkül is. A legtöbb betegnél a hepatomegália, a hypotensio, az izomgyengeség, a kockázat megszűnik éhomi hipoglikémia és kóros biokémiai paraméterek előfordulása a nemi közösülés előtt vagy alatt érés. A betegség ritka változatainak általános prognózisa izom- vagy szív elégtelenség szervműködési zavar mértékétől függ.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője