Hirschsprung -betegség: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Hirschsprung -betegség?

Hirschsprung -betegség (veleszületett megakolon, agangliosis) Veleszületett betegség, amelyet bizonyos idegsejtek (ganglionok) hiánya jellemez egy újszülött bélszakaszában. A ganglionsejtek hiánya miatt a bélizmok elveszítik a széklet bélben történő mozgatásának képességét (perisztaltika). A perisztaltika egészséges folyamat a szervezetben. A perisztaltika hullámszerű összehúzódásokat hoz létre a belek béléseiben. Ezek a vágások a székletet és más salakanyagokat az emésztőrendszeren keresztül hajtják. A nem hatékony perisztaltika miatt a széklet a belekben marad. Az érintett személynél székrekedés alakulhat ki, részleges vagy teljes bélelzáródás. Fájdalom és kellemetlen érzés fordulhat elő. Ha nem kezelik, potenciálisan súlyos bakteriális fertőzés alakulhat ki. A specifikus tünetek személyenként változhatnak. Az Agangliosis elszigetelt problémaként vagy egy súlyos betegség részeként fordulhat elő, amely több szervrendszert érint.

jelek és tünetek

Az újszülöttkori tünetek közé tartozik, hogy röviddel a születés után képtelen átadni a meconiumot. A mekónium egy sötét, ragadós anyag, amely általában a belekben van jelen születéskor, és a baba születés utáni első bélmozgásaként jelenik meg. Ha nem hagyja ki az első székletet 24-48 órán keresztül, az a gyermek Hirschsprung -betegségére utal.

A betegségben szenvedő gyermekek nagyon gyakran puffadás, hasi fájdalom és hányás. Áldozatok a gyermekeknek székrekedésük van és gyakran gyenge súlygyarapodást és lassú növekedést mutatnak.

A Hirschsprung -betegség néha enterocolitis nevű állapothoz vezethet, amely a vékonybél és a vastagbél gyulladása. Ezt az állapotot gyakran Hirschsprung-társult enterokolitisnek nevezik. Az enterokolitisz a betegség leggyakoribb szövődménye, amely a Hirschsprung-betegségben szenvedők 30-40% -át érinti, és enyhe vagy súlyos lehet. A Hirschsprung-hoz társuló enterocolitis gyakran láz, robbanásveszélyes hasmenés, puffadás, letargia és hányás kíséretében jelentkezik. Néhány súlyos vagy kezeletlen Hirschsprung -féle enterocolitisben szenvedő ember kialakulhat vérmérgezésamely a véráramban elterjedt bakteriális fertőzés, és potenciálisan életveszélyes. Súlyos vagy kezeletlen enterokolitisz is toxikus megakolonhoz, egy másik életveszélyes szövődményhez vezethet.

A kezdeti diagnózisok körülbelül 90% -a az élet első évében történik. A fennmaradó 10% -ot nagyrészt kora gyermekkorban, kevesebb mint 1% -át serdülőkorban vagy felnőttkorban helyezik el. Nem meglepő, hogy ezek az emberek gyakran élethosszig tartó székrekedésről számolnak be.

Okoz

A Hirschsprung -betegség, amely izolált rendellenességként fordul elő, számos különböző gén mutációival jár. Az érintett emberek körülbelül 50% -ának van ilyen genetikai rendellenessége. Ezek a genetikai változások miatt az emberek fogékonyak vagy hajlamosak a betegség kialakulására. A betegségre genetikailag hajlamos személy hordozza a rendellenesség génjét (vagy génjeit), de csak akkor fejezhető ki, ha provokált vagy „aktivált” bizonyos körülmények között, például bizonyos környezeti tényezők (multifaktoriális öröklődés) miatt.

Ezeknek a génváltozásoknak az öröklődése domináns vagy recesszív lehet érintett gén, de valószínű, hogy sok kóros génre van szükség rendellenességek. A betegséggel kapcsolatos kóros gének különböző tüneteket okozhatnak ugyanazon család tagjaiban. Ha egy szülőnek rendellenességben szenvedő gyermeke van, nő annak valószínűsége, hogy újabb rendellenes gyermek születik.

A betegséghez kapcsolódó gének két fő csoportban találhatók, amelyeket géneknek neveznek RET és EDNRB. Ha a rendellenesség a vastagbél egy rövid szegmensét érinti, a fő érintett gén az RETa 10q11.2 kromoszómán helyezkedik el.

Amikor a betegség más rendellenességekkel együtt jelentkezik, az ok gyakran kromoszóma -rendellenesség vagy genetikai szindróma. Emberek a Down-szindróma nagyobb a kockázata a Hirschsprung -betegség kialakulásának, mint a lakosság körében. Az agangliosishoz társuló genetikai szindrómák a következők:

• Wilson-Mikiti szindróma;
• Waardenburg szindróma;
• Bardet-Biedl szindróma;
• a porcok és a haj fejlődésének hipoplazia szindróma;
• veleszületett központi hipoventilációs szindróma;
• Frins -szindróma;
• 2. típusú többszörös endokrin neoplasiás szindrómák;
• Smith-Lemli-Opitz szindróma;
• L1 szindróma;
• Pitt-Hopkins szindróma.

A Hirschsprung -betegség jelei és tünetei abból adódnak, hogy bizonyos idegsejtek, az úgynevezett ganglionok, képtelenek kifejlődni a csecsemő vastagbélének egy részében. A rendellenességet néha neurokristopátiának nevezik, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség a neurális címerben kialakuló sejtek és szövetek rendellenességeinek eredménye. A neurális címer a fejlődő embrióban található sejtek ideiglenes csoportja. Az idegi gerinc különböző típusú sejteket biztosít a szervezet számára. A Hirschsprung -betegségben a ganglionok nem fejlődnek megfelelően az idegi gerincből. Mivel a belekben nincsenek ganglionok, a széklet nem tud átjutni a beleken, és a perisztaltikán keresztül elhagyni a testet.

A beteg belek hossza változhat. Az érintett gyermekek körülbelül 80% -ánál a vastagbél, amelyet általában vastagbélnek és végbélnek neveznek, érintett. A végbél a vastagbél utolsó része, és összeköti a végbélnyílást a szigmoid vastagbéllel. Azok a csecsemők, akiknek nincsenek ganglionsejtjei a végbélben és a szigmoid vastagbélben, állítólag "rövid szegmensű" Hirschsprung-betegségben szenvednek. Míg a gyermekek körülbelül 12% -ánál hiányoznak a ganglionsejtek a vastagbél nagy részében, és állapotukat ún "Hosszú szegmens", és körülbelül 7% -uknak nincsenek ganglionsejtjei az egész vastagbélben, és esetleg a vékonybél egy részében, ezeket teljesnek nevezik bél agangliosis.

Érintett populációk

A Hirschsprung-betegség a férfiakat 3-4-szer gyakrabban érinti, mint a nőket, bár a hosszú szegmensű agangliosis nemi aránya 1: 1. A betegség ötezer születésből körülbelül egyben fordul elő. A betegség általában nem sokkal a születés után kezdődik, de idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat. A Hirschsprung -betegséget azoknál az embereknél tekintik, akiknek súlyos székrekedésük volt.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Hirschsprung -betegség tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Krónikus bél pszeudo-obstrukció (CKD) egy ritka, potenciálisan fogyatékos gyomor -bélrendszeri rendellenesség, amelyet az érintett rendellenességek jellemeznek akaratlan, összehangolt izomösszehúzódások (a perisztaltikának nevezett folyamat) a gyomor -bél traktusban (Emésztőrendszer). A perisztaltika hajtja az ételt és más anyagokat az emésztőrendszeren keresztül az idegek, a pacemaker sejtek és a hormonok ellenőrzése alatt. A CCP általában a perisztaltikában érintett izmokat vagy idegeket érintő rendellenességekből származik. Következésképpen a perisztaltika megváltozik és leáll hatékonyan. A CKD tünetei hasonlóak a vékonybél mechanikai elzáródása által okozott tünetekhez. A mechanikai elzáródás mindenre utal (például daganat, hegszövet stb.), Amely fizikailag gátolja az élelmiszerek és egyéb anyagok átjutását a gyomor -bél traktuson. A CKP-s embereknél nincs ilyen fizikai akadály, ezért az ál-obstrukció kifejezés. Gyakori tünetek: hányinger, hányás, hasi fájdalom, puffadás és székrekedés. Végső soron a normál táplálkozási igényeket nem lehet kielégíteni, ami akaratlan súlycsökkenést és fogyást eredményez. A CCP potenciálisan súlyos, akár életveszélyes szövődményeket okozhat.

Az újszülött időszakban más állapotoknak is lehetnek hasonló jelei vagy tünetei, mint a Hirschsprung -betegségben. Ezek közé tartozik a vastagbél szűkülete (atresia), ami bélelzáródást okoz; átmeneti állapot, az úgynevezett mekónium dugó szindróma; mekónium bélelzáródás - gyakran előforduló állapot cisztás fibrózisAhol a baba belekben lévő mekónium szokatlanul vastag és ragadós, elzáródást okozva a belekben; ileális atresia. Néha a nekrotizáló enterocolitis az agangliosishoz hasonló tüneteket okozhat.

Diagnosztika

Az agangliosis diagnózisa gyanítható a fizikai vizsgálat, a beteg és családja teljes kórtörténete, a jellegzetes tünetek azonosítása és a különféle speciális tesztek alapján. A legtöbb embert (85-90%) kora gyermekkorban diagnosztizálják. Az első tünet általában a meconium áthaladásának képtelensége. A rektális aspirációs biopszia a Hirschsprung -betegség preferált diagnosztikai eszköze. A biopszia magában foglalja az érintett szövet kis mintájának sebészeti eltávolítását és mikroszkóp alatt történő vizsgálatát. A ganglionsejtek hiánya megerősíti a diagnózist.

A további használható vizsgálatok közé tartoznak a hasi röntgenfelvételek, amelyek feltárhatják a bélelzáródást, anorektális manometria, amely magában foglalja léggömbök és nyomásérzékelők használata a végbél állapotának és működésének felmérésére, valamint kontraszt vagy bárium beöntés, beleértve a kontrasztanyag használatát a végbélben bél. A kontrasztanyag olyan anyag, amelyet egy szerkezet vagy testrész röntgenfelvételen történő javítására használnak. A kontrasztos beöntés használata után a végbélben röntgenfelvételt készítenek a vastagbél egészségének és működésének felmérésére.

Ha az agangliosison kívül más rendellenességek is előfordulnak, lehetséges, hogy a rendellenességet kromoszóma -rendellenesség vagy genetikai szindróma okozza. A többszörös rendellenességeket szenvedő embereket genetikusnak kell megvizsgálnia, hogy megpróbálja megállapítani a mögöttes diagnózist.

Standard kezelések

Szinte minden esetben a Hirschsprung -betegség kezelése sebészeti beavatkozást igényel a vastag rész eltávolítása érdekében bél és / vagy végbél, amely nem rendelkezik normális idegfejlődéssel, és két egészséges vég összekötésére együtt. Három standard sebészeti beavatkozás létezik ennek a rendellenességnek a javítására. Az eljárás megválasztása a sebész képzettségétől és tapasztalatától függ. Minden eljárás eltávolítja az érintett részt, és a bél egészséges részét a végbélhez rögzíti, befejezve az úgynevezett "húzó" eljárást. Jelenleg a legtöbb eljárást egy lépésben hajtják végre.

Ha a baba koraszülött, alacsony születési súlyú vagy súlyosan beteg, a sebész többlépcsős stratégiát tanácsolhat a szülőknek. Az első lépés egy ideiglenes kolosztómia létrehozása, amelyben az érintett végbél felett elhelyezkedő egészséges végbél a has felszínére kerül, sztómát hozva létre. Ezen a nyíláson vagy "sztómán" keresztül a bél tartalmát egy speciális zsákba engedik és eltávolítják. Egy idő után egy második szakasz „húzási” eljárást hajtanak végre, amikor a sztóma zárható. A legtöbb gyermeknek nincs szüksége kolosztómiára vagy ileosztómiára.

Az orvosi szakirodalom szerint a legtöbb gyermek javítja életminőségét a sikeres műtét után. Egyes gyermekek műtét után bélkezelésre szorulhatnak. Ritka esetekben néhány gyermeknek szüksége lehet egy második "átmeneti" műveletre.

Előrejelzés

A Hirschsprung-betegség végleges kezelése után jelentett hosszú távú eredmények ellentmondásosak. Egyes kutatók magas szintű elégedettségről számolnak be, míg mások a székrekedés és az inkontinencia jelentős előfordulásáról számolnak be. Összességében a betegségben szenvedő betegek több mint 90% -a kielégítő eredményekről számol be; azonban sok betegnél a normális absztinencia kialakulása előtt évekig tapasztalható bélműködési zavar. A rendellenességben szenvedő betegek körülbelül 1% -ának legyengítő inkontinenciája van, amely állandó kolosztómiát igényel.

A vastagbél teljes aganglionózisa rosszabb prognózissal jár: a betegek 33% -ánál tartós inkontinencia van, 14% -uk pedig állandó ileostomiát igényel. A kromoszóma rendellenességekkel és szindrómákkal rendelkező betegek prognózisa is rossz.

A Hirschsprung -betegség az esetek mintegy 75% -ában a rectosigmoidális régióra korlátozódik. A betegségben szenvedő gyermekek hozzávetőleg 60% -ának társbetegségei vannak, az enyhétől a súlyosig. A szemészeti problémák a gyermekek 43% -át érintik, 20% -uk veleszületett rendellenességekkel rendelkezik az urogenitális rendszerben, 5% -a veleszületett szívhibájuk van, 5% -uk hallássérült, 2% -a pedig központi idegrendszeri rendellenességgel rendelkezik.