Macroglossia: mi ez, okok, tünetek, kezelés

Mi a makroglosszia?

Makroglosszia A nyelv kóros megnagyobbodása. Ritka esetekben a makroglosszia egyetlen rendellenességként fordul elő, amely születéskor (veleszületett) van jelen. Sok esetben a makroglossia az alapbetegség miatt másodlagosan fordulhat elő, ami veleszületett lehet. (például Down-szindróma vagy Beckwith-Wiedemann-szindróma) vagy szerzett (például trauma vagy rosszindulatú daganat következtében oktatás). A makroglossia tünetei és fizikai jelei közé tartozhat a zajos, gyors légzés (stridor), a horkolás és / vagy az étkezési nehézségek. Bizonyos esetekben a nyelv kinyúlhat a szájból. Ha öröklődik, a makroglosszia autoszomális domináns genetikai rendellenességként terjed.

jelek és tünetek

A makroglossia olyan állapot, amelyet nagy nyelv jellemez a száj más struktúráihoz képest. Veleszületett rendellenesség esetén a szájból kiálló nyelv zavarhatja a baba etetését. Később zavarhatja a beszélgetést. A nyelv nagy mérete az állkapocs és a fogak rendellenes fejlődését is okozhatja, ami a fogak eltéréséhez vagy kiemelkedéséhez vezethet. A nyelv hegyén lévő szövetek fekélyesedése és halála a betegség egyéb tünetei is lehetnek.

A főbb jelek és tünetek a következők:

• légszomj - Nehézség, zajos légzés, obstruktív alvási apnoe vagy légúti elzáródás;
• dysphagia - nyelési és evési nehézség;
• dysphonia - beszédzavar, esetleg suttogásként nyilvánul meg;
• sialorrhea - nyálképződés;
• szögletes cheilitis- fekélyek a száj sarkaiban;
• fésűs nyelv - foganyomás okozta horpadások a nyelv oldalsó szegélyein;
• nyitott harapás - egyfajta fogcsípés;
• mandibularis prognózis - az alsó állkapocs tágulása;
• légzés a szájon keresztül;
• fogszabályozási rendellenességek, beleértve a diastemát és a fogak közötti távolságot.

A szájból folyamatosan kilógó nyelv hajlamos a kiszáradásra, fekélyekre, fertőzésre vagy akár nekrózisra.

Okok és kockázati tényezők

A makroglossia bizonyos öröklött vagy veleszületett rendellenességekben szenvedő embereknél fordulhat elő, beleértve:

• Beckwith-Wiedemann-szindróma;
• akromegália;
• elsődleges amiloidózis;
• veleszületett hypothyreosis;
• Down-szindróma;
• Apert szindróma és sokan mások.

A makroglossia bizonyos szerzett rendellenességek jele is lehet, beleértve rosszindulatú daganatok, anyagcsere / endokrin rendellenességek és gyulladásos ill fertőző betegségek.

Ritka esetekben a makroglosszia öröklött rendellenesség, amely nem kapcsolódik más, veleszületett vagy szerzett okhoz. Ilyen esetekben a rendellenességet genetikailag autoszomális domináns tulajdonságként továbbítják.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy új mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. Annak a veszélye, hogy a kóros gént az érintett szülőről az utódra továbbítja, minden terhesség esetén 50%, függetlenül a gyermek nemétől.

Érintett populációk

Az izolált autoszomális domináns makroglosszia nagyon ritka, körülbelül 50 esetet ír le az orvosi szakirodalom. Más esetekben a prevalencia az alapbetegségtől függ, amelynél a makroglosszia másodlagos. Például a makroglosszia a Beckwith-Wiedemann-szindróma legtöbb esetben fordul elő, és ennek a szindrómának a prevalenciáját 17 000 születésből 1-re becsülik.

Diagnosztika

Az elszigetelt autoszomális domináns makroglossziával született csecsemőknek születésükkor nyilvánvaló jeleik vannak. A családi anamnézis és a fizikális vizsgálat megerősítheti a diagnózist.

Standard kezelések

A makroglosszia kezelése és prognózisa az okától, valamint a megnagyobbodott nyelv súlyosságától és az okozott tünetektől függ. Az enyhe vagy minimális tünetekkel járó esetek nem igényelnek kezelést. A beszédterápia vagy a nyelv méretének csökkentésére irányuló műtét (glossectomia) hasznos lehet. A kezelés magában foglalhatja az ortodontikus rendellenességek korrekcióját is, amelyeket esetleg a megnagyobbodott nyelv okozhat. Szükség lehet bármilyen alaprendszeri betegség kezelésére, például sugárkezelésre.

Andrey Zakirov/ cikk szerzője