Maffucci -szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Maffucci -szindróma?

Maffucci -szindróma Rendkívül ritka betegség, amelyet a porc jóindulatú növekedése (enchondromas), a csontváz deformitása és a kóros erekből álló bőrelváltozások jellemeznek. Az enchondromák a csontokban fordulnak elő, leggyakrabban a kezekben és a lábakban, ritkábban a lábakban és a karok hosszú csontjaiban.

jelek és tünetek

A Maffucci -szindrómát születéskor nem ismerik fel. A sérülések általában kisgyermekkorban alakulnak ki, leggyakrabban 1 és 5 év között. A rendellenesség súlyossága változó. Néhány betegnek nagyon jóindulatú lefolyása van, míg másoknak súlyos szövődményei alakulnak ki.

A Maffucci -szindróma első jele általában egy enchondroma jelenléte a hosszú csontban (lásd az ábrát). Fénykép). Az enchondromák torzítják és gyengítik az érintett csontokat, ezért gyakori a patológiás töréssel járó kezdeti megjelenés. Ezek a porcdaganatok csontok kidudorodását, a karok és a lábak hajlítását és gyakran aránytalan (aszimmetrikus) növekedést okoznak (különböző kar- vagy lábhosszak). A beteg felnőttkorban alacsony lehet. Az enchondromák a betegek mintegy 40 százalékában csak a test egyik oldalát érintik.

A bőr érrendszeri elváltozásai is általában kisgyermekkorban (4-5 éves kor körül) jelentkeznek, és gyakran előrehaladnak. Ezek az elváltozások nem feltétlenül fordulnak elő enchondrómás csontok közelében. Ezek az érrendszeri elváltozások összenyomható, kerek, kékes foltokként kezdődnek. Idővel kemények, göbösek, szemölcsösek és gyakran kalciumköveket (phlebolitis) tartalmaznak. A kéz a leggyakoribb hely; azonban érrendszeri elváltozások előfordulhatnak belső struktúrákban is, például az agyat és a gerincvelőt (agyhártyát), a nyelvet és a szájnyálkahártyát borító membránokban.

Ezeket az érrendszeri elváltozásokat korábban "barlangos hemangiómának" nevezték. Mikroszkópos vizsgálatok kimutatták, hogy rendellenesen kialakult vénákból állnak, így a modern kifejezés "vénás malformáció". Ezekben a csúnya vénákban gyakran jóindulatú érrendszeri daganat alakul ki, amelyet "orsósejtes hemangioma" -nak neveznek.

A szindrómában szenvedő betegeknél fennáll a rosszindulatú daganat, különösen a "chondrosarcoma" néven ismert porcdaganat kialakulásának veszélye. Minél nagyobb az enchondroma, annál nagyobb a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázata. A gyakoriság becslések szerint 15-40%között van; egyes kutatók azonban úgy vélik, hogy a Maffucci -szindrómás chondrosarcoma túlbecsült. Ritkábban a rosszindulatú, nem sejtes kötőszöveti daganatok is előfordulhatnak Maffucci-szindrómás betegeknél.

Okoz

2011 -ben felfedezték, hogy a Maffucci -szindróma oka az úgynevezett gén változása (mutációja) IDH1 (ritkán IDH2). Ugyanezeket a mutációkat találták az egyidejű Olyer -betegségben is. Mivel a hiba a megtermékenyítés után jelentkezik (az úgynevezett szomatikus mutáció), a Maffucci-szindróma nem tekinthető örökletesnek, azaz a családban nem adható tovább. A betegség esetei véletlenül fordulnak elő, és nincsenek ismert szindróma törzskönyvek.

Érintett populációk

A Maffucci -szindróma minden etnikai csoportban előfordul, és mindkét nemet egyformán érinti.

Tüneti rendellenességek

A következő rendellenességek hasonlóak lehetnek a Maffucci -szindrómához; ezek azonban általában klinikai kutatásokkal megkülönböztethetők.

• Olier -kór Ritka csontrendszeri betegség, amelyet kóros csontfejlődés és enchondromák jellemeznek, a Maffucci -szindrómát jellemző bőrérrendszeri elváltozások hiányában. Bár Olier -kór születéskor jelen van, csak kisgyermekkorban nyilvánulhat meg, amikor csontváz deformitások vagy a végtag rendellenes növekedése következik be. Az Olier -kór elsősorban a karok és lábak ízületeinek hosszú csontjait és porcát érinti, különösen ott, ahol a hosszú csont tengelye és feje találkozik (metafízis). A medence is gyakran érintett, ritkábban a bordák, a szegycsont (szegycsont) és a koponya. Ebben a betegségben az enchondromák úgy nőnek ki a hosszú csontok porcából, hogy a külső réteg (kéregcsont) vékonyabb és törékenyebb lesz. A pubertás után ezek a porcos növekedések stabilizálódnak, amikor a porcot csont váltja fel. Ezek az enchondromák rosszindulatú degeneráción eshetnek át, de sokkal ritkábban, mint a Maffucci -szindrómában. Sok betegnél szomatikus mutációk találhatók az izocitrát -dehidrogenáz génben, az IDH1 -ben vagy az IDH2 -ben. A rendellenesség nem öröklődik.
• Hólyag nevus szindróma (SSFS) - A Maffucci -szindróma kékes érrendszeri elváltozásai összetéveszthetők az SSFS -szel. többszörös, enyhe, emelkedett, kék, kék-fekete vagy lilásvörös ödéma (vénás) malformációk). A sérülések a bőrben és a belső szervekben fordulnak elő, különösen a gyomor -bél traktusban. Általában a kezeken és a talpokon jelennek meg, de előfordulhatnak a test bármely pontján, beleértve az arcot és a törzset is, valamint máj, tüdő, lép, epehólyag, a vesék és a vázizmok. Ezek a belső elváltozások súlyos szövődményeket okozhatnak. A gyomor -bél traktusból származó vérzés általában krónikus anémiaami vérátömlesztést igényelhet. Ismeretes, hogy a betegség oka a gén szomatikus mutációja TIE 2 (TEK).
• Proteus szindrómaRendkívül ritka állapot, amely könnyen összetéveszthető a Maffucci -szindrómával. Jellemzője a cerebriformis nevi kötőszövet ("mokaszin láb"), epidermális nevi, lipomák és a csontváz aránytalan, szüntelen és aszimmetrikus növekedése. A Proteus -szindrómás betegek általában normálisak születésükkor, a nevi kivételével. A betegek kapilláris és vénás rendellenességeket is okozhatnak. A megnagyobbodott vénák veszélybe sodorják őket tüdőembóliaami végzetes lehet. A betegség oka a szomatikus aktiváló mutáció a génben AKT1, a sejtekben a korai embrionális időszakban. A betegség nem örökletes.

Diagnosztika

A Maffucci -szindróma diagnózisa részletes történeten, gondos fizikális vizsgálaton és radiológiai értékelésen alapul. A csontváz sérülésének sebészeti eltávolítása és mikroszkópos vizsgálata (biopszia) megerősíti az enchondroma jelenlétét, és megkülönbözteti azt a chondrosarcoma -tól.

Standard kezelések

A Maffucci -szindróma kezelése egy adott érintett személy sajátos jeleire / tüneteire összpontosít. Tünetmentes betegeknél nincs szükség beavatkozásra. A kezeléshez szakembergárda összehangolt erőfeszítései szükségesek (interdiszciplináris segítségnyújtás). Verrucous (verrucous) érrendszeri elváltozások injekciózhatók a területet tömörítő és erősítő gyógyszerrel (szklerotizáló szer); azonban gyakran azonnali eltávolításra van szükség. Szükség esetén az enchondromákat sebészeti úton eltávolítják (eltávolítják). A kézsebészeti szakember köteles korrigálni a csontváz rendellenességeit funkcióvesztés vagy újratörés esetén. Az ortopéd sebész megoldja a lábhossz -eltérés, a gerinc kóros görbülete (gerincferdülés) vagy a csontváz egyéb patológiái.

A Maffucci -szindrómás beteget rendszeresen ellenőrizni kell, mivel fennáll az enchondroma rosszindulatú átalakulásának kockázata vagy máshol tumor kialakulása. Ha a rák nem fordul elő, a szindrómás betegek normális élettartama van. Az Ollier -kórban szenvedő betegek konzervatív kezelése javasolt. Műtétre lehet szükség olyan szövődmények esetén, mint kóros törés, károsodott növekedés vagy rosszindulatú elváltozások.

Előrejelzés

A Maffucci -szindrómában szenvedő betegek általában viszonylag normális életet élnek, normális élettartammal, kivéve, ha rosszindulatú átalakulás következik be.

Bár a csontváz rendellenességei néha károsak lehetnek, a betegek meglehetősen jól teljesítenek a napi tevékenységekben.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője