Marcus Gunn -szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Marcus Gunn -szindróma?

Marcus Gunn szindrómaRitka genetikai rendellenesség, amelyet a felső szemhéj mozgása jellemez, gyors és felfelé irányuló „kacsintással” az állkapocs minden mozdulatával. Ezt a kacsintó jelenséget a száj kinyitása, az állkapocs oldalra tolása, az állkapocs kiugrása, rágás, mosolygás vagy szopás okozhatja. Általában születéskor jelen van, és más látássérülésekkel (pl. strabismus) vagy látási problémák. Bár a rendellenesség általában az egyik szemet érinti, ritka esetekben mindkét szemet érintheti. A pontos ok nem ismert. A Marcus Gunn -szindróma általában szórványos, de családi eseteket is jelentettek. A kezelés nem mindig szükséges, de súlyosabb esetekben műtétet is magában foglalhat.

A szindrómát 1883 -ban írták le. írta Markus Gunn londoni szemész egy 15 éves lánynál, és a nevét viseli.

jelek és tünetek

A legtöbb Marcus Gunn -szindrómás betegnél az egyik szem felső szemhéja (egyoldalú) csepp (azaz blepharoptosis fordul elő). Ennek a rendellenességnek a fő tünete az érintett szemhéj gyors és önkéntelen felfelé irányuló mozgása az állkapocs szinte minden mozdulata után. Ennek eredményeként ez a szem még szélesebbre nyílik. Ez először röviddel a születés után jelenik meg, különösen etetés és szopás közben. Ezek a műveletek hatására a szemhéj felfelé és lefelé mozog. A rendellenesség számos esetét észlelték felnőtteknél.

A Marcus Gunn jelenségben szenvedők látáskárosodást tapasztalhatnak, például a szem pupillájának egyenetlen irányát (strabismus), az egyik szem látásának enyhe romlása a másikhoz képest (a szemek törésképességének különbsége [anizometropia] és egyéb problémák (pl. superior rectus bénulás).

Bizonyos esetekben a tüneteket az ajakmozgás, a sípolás, a mosolygás, a fogcsikorgatás, a rágás, az orcák puffadása vagy a lenyelés válthatja ki.

Okoz

A Marcus Gunn -szindróma pontos oka ismeretlen. Ismeretlen okok miatt gyenge a kapcsolat az ingerlő idegek és a mozgó izmok, szemhéjak és állkapcsok között. Egyes klinikai kutatók úgy vélik, hogy a Marcus Gunn -jelenség eseteinek körülbelül fele genetikailag meghatározott. Az e rendellenességért felelős gén (ek) elhelyezkedése és jellege ismeretlen, de a családi vizsgálatok azt mutatják, hogy autoszomális domináns tulajdonságként terjed.

A kromoszómák, amelyek jelen vannak az emberi sejtek magjában, minden ember genetikai információit hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a nemi kromoszómák pedig X és Y jelöléssel vannak ellátva. A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Minden kromoszómának rövid karja van, p jelzéssel és hosszú karral, q -val. A kromoszómákat tovább osztják több sávra, amelyek számozottak. Például a 11p13 kromoszóma a 13. sávban található a 11. kromoszóma rövid karján. A számozott csíkok az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését jelzik.

A genetikai betegségeket egy meghatározott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy új mutációjának (génváltozás) eredménye lehet. Annak a veszélye, hogy a kóros gént az érintett szülőről az utódra továbbítja, minden terhesség esetén 50%, függetlenül a gyermek nemétől.

Érintett populációk

A Marcus Gunn -szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely születéskor jelentkezik. A rendellenesség egyformán érinti a férfiakat és a nőket. Az orvosi szakirodalomban csak mintegy 300 esetet jelentettek a betegségről.

Tüneti rendellenességek

A Marcus Gunn -szindróma bizonyos más látáskárosodásokkal, például Duane -szindrómával vagy retinitis pigmentosa -val együtt fordulhat elő.

Az arcidegek sérüléseinek bizonyos típusai Marcus Gunn -szindrómához hasonló tüneteket okozhatnak.

• Tengeri Amata szindróma hasonló a Marcus Gunn jelenséghez, azzal a különbséggel, hogy a szem csukódik, nem pedig szélesebbre nyílik, amikor az állkapocs kinyílik vagy mozog. Ezt a rendellenességet "fordított Marcus Gunn -jelenségnek" is nevezik.
• Orofacial digitális szindróma ritka genetikai rendellenesség. A III. Típusú szindrómában (Sugarman -szindróma) szenvedő betegeknél, amikor az alsó állkapocs elmozdul, a szemhéj akaratlanul és gyorsan felemelkedik, aminek következtében a szem szélesebbre nyílik. A betegeknek több foga van, mint általában. Egyéb fő tünetek lehetnek ideg- és izomrendszeri (neuromuszkuláris) rendszereket érintő rendellenességek, veleszületett rendellenességek (születéskor), mint pl. szájpadhasadék és rés, az arc egyéb deformitásai, a karok és a lábak rendellenességei, a végtagok lerövidülése és a mentális retardáció különböző fokai.
• Lipo-palpebralis synkinesis - ritka betegség, amelyet az egyik szem felső szemhéjának emelkedése jellemez, amikor egy személy mosolyog.

Diagnosztika

A diagnózis egyszerű, és gyakran az egyik vagy mindkét szülő állítja fel, akik etetés közben tudomást szereznek a fő tünetről.

Standard kezelések

A Marcus Gunn -szindróma kezelése általában nem szükséges, mivel az állapot az életkor előrehaladtával kevésbé észrevehetővé válik. A genetikai tanácsadás hasznos lehet a betegek és családjaik számára. Egyéb látási problémák, például hunyorítás, amblyopia stb. szemüveggel, műtéttel és / vagy gyógyszerekkel korrigálható.

A lelógó szemhéj vagy kacsintás sebészeti korrekciója csak akkor javasolt, ha a beteg (vagy szülei) egyetértenek abban, hogy melyik tünet kozmetikai szempontból nemkívánatosabb. Sebészeti beavatkozások állnak rendelkezésre a lelógó szemhéjak különböző intenzitásával.

Előrejelzés

A Marcus Gunn jelenség prognózisa kedvező. Az idősebbek gyakran arról számolnak be, hogy a palpebromandibularis synkinesis idővel csökken. Ezt azonban objektív kutatási adatok nem erősítik meg. Valószínűleg az idősebb emberek kevesebb figyelmet fordítanak a szinkinézisre, vagy megtanulták elfedni őket. Mindazonáltal súlyos ptosis és synkinesis esetén, strabismusszal és amblyopiával kombinálva sebészeti kezelést írnak elő.

Lilia Khabibulina/ cikk szerzője