Ataxia: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az ataxia?

Ataxia a görög ἀταξία szóból származik, ami szabálytalanságot vagy rendellenességet jelent, de ha orvosilag használják, a kifejezés olyan állapotot ír le, amelyet a mozgások rossz koordinációja jellemez. Az ataxia akaratlan szemmozgásokat (nystagmus), rossz kézkoordinációt, finom motoros készségek (például evés vagy írás), beszéd- és bizonytalan járást okozhat. Ettől az illető "részegnek" tűnhet.

Az ataxiás betegek nem tudnak egyenes vonalon járni, és hajlamosak ütközni a dolgokkal. Előrehaladott szakaszokban szükség lehet járókára vagy akár kerekesszékre. A betegek látásproblémái is lehetnek a szemmozgási zavarok miatt. Az agy hátsó részének károsodása vagy degenerációja, amelyet kisagynak neveznek, ataxiához vezet. A rendellenesség az érzékszervi problémák (a test egy részének térbeli helyzetének kóros észlelése) és a vestibularis rendszer (kóros egyensúly) miatt is előfordulhat. A neurológus általában kétféle ataxiát különböztet meg: a motoros és az érzékszervi ataxiát.

jelek és tünetek

Az ataxia tünetei személytől és rendellenesség típusától függően változnak. A progresszió üteme is változik. A tünetek lassan súlyosbodhatnak évtizedek alatt - vagy gyorsan több hónap alatt. Az ataxia gyakori tünetei:

• a koordináció hiánya;
• homályos beszéd;
• étkezési és nyelési nehézségek;
• a finom motoros készségek romlása;
• járási nehézség;
• járási rendellenességek;
• a szem mozgásának zavarai;
• szív problémák.

Az ataxiában szenvedők gyakran kerekesszéket és járókát használnak a közlekedéshez.

Okok és típusok

Az ataxia számos oka lehet, de legtöbbjük szórványos (nincs konkrét ok), genetikai (más néven ún. öröklődő vagy családi) vagy másodlagos az egészségügyi állapotok, bizonyos gyógyszerek vagy agykárosodás miatt.

A veleszületett ataxia gyermekeknél fordul elő, és leggyakrabban az agy szerkezeti rendellenességei okozzák, amelyek a szülés előtt vagy alatt jelentkeznek. Ide tartozik az agyi bénulás (amely gyakran születéskori agykárosodással jár oxigénhiány vagy vérellátás miatt), vízfejűség (magas vérnyomás, amelyet a cerebrospinális folyadék elzáródása vagy felhalmozódása okoz), agydaganatok és egyéb agykárosodások.

Az ataxia hirtelen (akut), több hét alatt (szubakut) jelentkezhet, vagy lassan haladhat hónapok vagy évek alatt (krónikus). Akut esetekben a leggyakoribb ok az stroke vagy vérzés a kisagyban vagy annak környékén. A betegeknek általában fejfájásuk, hányásuk, nyakmerevségük vagy eszméletvesztésük van. Gyermekeknél a bakteriális vagy vírusos fertőzések akut ataxiát okozhatnak, amely általában idővel elmúlik. Láz, járási nehézségek és homályos beszéd alakul ki több óra vagy nap alatt, és néhány héten belül felépülnek. Az ataxia szubakut kezdete általában a kisagy paraneoplasztikus degenerációjával fordul elő. Ez egy olyan állapot, amelyben emlőrák, tüdő, petefészekrák vagy a test más területei antitesteket termelnek, amelyek befolyásolják a kisagyat és okozzák a rendellenességet.

Örökletes vagy genetikai ataxia fordul elő olyan génmutációk miatt, amelyek kóros fehérjéket eredményeznek, amelyek a neuronok rendellenes működését okozzák. Örökölheti ezt a szülőktől, és érintett lehet (autoszomális domináns öröklődés, 50% -os esélye a gyermekeknek való továbbadásra), vagy mindkét szülő részéről (autoszomális recesszív öröklődés, 25% esély a gyermekekre való átvitelre, ha mindkét szülő génmutációt hordoz, és nincs tünetek). Néha nincs egyértelmű családtörténet.

- Autoszomális domináns ataxia.

Az autoszomális domináns rendellenességek közé tartozik a spinocerebellaris ataxia és az epizodikus ataxia. Spinocerebellar ataxia (eng. rövidítés SCA) a krónikus progresszív ataxia leggyakoribb formája felnőtteknél. Ezek a gerincvelő és a kisagy közötti utak degenerációjának következményei. Sok típus létezik (az SCA 1–37 -et elismerték), és a szám tovább növekszik az új kutatások alapján. Minden ilyen betegségben szenvedő betegnek genetikai tanácsadást kell végeznie. Az SCA-2 a leggyakoribb az Egyesült Államokban, míg az SCA-3 a leggyakoribb Japánban, Németországban, Portugáliában és Franciaországban. A szindrómák kialakulásának tipikus kora 4-60 év, átlagosan 40 év. A betegek öt évre fogyatékossá válhatnak, tíz évig ágyhoz köthetők, és a halál valahol 10-20 évvel a betegség kezdete után következik be. Az SCA gyakori klinikai problémái a járási ataxia, a szemmozgás rendellenességei (nystagmus vagy rángatózás és kettős látás) és dysarthria (nehéz beszéd). Néhány SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 és 8) szintén perifériás neuropátiát okoz (a perifériás idegek károsodása, amely miatt a beteg zsibbadást vagy bizsergést érez a kezekben és a lábakban). Néhány SCA vaksághoz vezethet, károsíthatja a szem retináját és makuláját (7. típusú SCA).

Epizódikus ataxia (EA) olyan rendellenesség, amely visszatérő ataxia rohamokkal jár, és az epizódok között teljesen felépül. Az 1. és 2. típus jól jellemzett. Ezeket a feszültségfüggő káliumcsatorna gén (KCNA1 on) genetikai mutációi okozzák 12. kromoszóma) és a P / Q típusú agyi kalciumcsatorna génje (CACNL1A4 a 19. kromoszómán) illetőleg. A betegeknek járási nehézségeik vannak, diszartria (beszédzavar) és nystagmus (kóros szemmozgások), az epizódok között teljesen felépülnek. Ezeket stressz, ijedtség vagy hirtelen mozgás válthatja ki. Az 1. típusú EA rövid másodperc vagy perc epizódokat tartalmaz. A 2. típusú EA epizódok hosszabbak, percektől órákig. A 3–7. EA típusokat is felismerik. A genetikai epizodikus ataxiák kezelhetők. Gyógyszerek szedése szklerózis multiplex és más okok is bizonyos esetekben epizodikus ataxiához vezethetnek.

- Autoszomális recesszív ataxia.

Friedreich ataxiája egy példa az autoszomális recesszív rendellenességre. Ezt a rendellenességet a GAA nukleotidok túlzott ismétlése okozza a DNS -ben. A betegek ataxiával, görcsösséggel, beszédproblémákkal, nystagmusszal, alsó végtagok gyengeségével és érzékszervi problémákkal együtt jelentkeznek. Friedreich -féle ataxiában szenvedő betegek is kialakulhatnak gerincferdülés(rachiocampsis), kardiomiopátia (szívnagyobbodás), cukorbetegség valamint a bél és a hólyag diszfunkciója. Ez egy lassan progresszív rendellenesség, de a legtöbb beteg a betegség kezdete után 10–20 éven belül kerekesszékhez kötött. A betegség megjelenése és progressziója jelentős eltéréseket mutat. Más recesszíven öröklődő ataxiák beleértve az E-vitamin hiányából eredő ataxiát (az alfa-tokoferol transzporter fehérje hiánya vagy az abetalipoproteinemia miatt), ataxia telangiectasia, ataxia I. és II. satöbbi.

Vannak más öröklött rendellenességek is, amelyek ataxiát okozhatnak, ideértve a dentator-rubro-pallidolusicus sorvadást. Ez egy ritka neurodegeneratív betegség, amely járási nehézségeket (ataxia), beszédproblémákat, demenciát, koreát (akaratlan vonagló mozgástípus) és izomrángást okoz (mioklonusz). Néhány fiatal betegnek görcsrohamai vannak (epilepszia).

Az ataxia a törékeny X tremor / ataxia szindróma (CXXTA) része lehet. Ez egy genetikai rendellenesség, amelynek génje az X kromoszómán (női nemi kromoszóma) található. A CXXTA elsősorban a férfiakat érinti, de előfordulhat a mutáció női hordozóiban. Az SCXTA klinikai spektruma progresszív ataxiát, remegést, kognitív hanyatlást és egyéb jellemzőket tartalmaz.

A krónikus progresszív ataxia egyéb okai közé tartoznak számos rendellenesség, például a kisagyi degeneráció az alkohol, az E -vitamin hiánya vagy a rézhiány miatt. Hiány B12 -vitamin az izomgyengeség mellett érzékszervi ataxiát okoz.

Diagnosztika

A betegség diagnózisát neurológus alapos, részletes klinikai vizsgálata után állapítják meg. Az ataxia megerősítése után az okot az időzítés és más neurológiai jellemzők alapján határozzák meg. A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek diagnosztizálni. Az MRI és a cerebrospinális folyadék elemzése is hasznos lehet. Sok esetben genetikai vizsgálatra van szükség.

Kezelés

Az összes mozgászavar közül az ataxia az egyik legellenállóbb az orvosi terápiával szemben. A klonazepám segíthet a remegésben és az egyensúlyi problémákban. Ennek azonban mellékhatásai vannak, például nyugtatás, fáradtság vagy libidóvesztés és mások. Más gyógyszereket is tanulmányoztak, mint például a buspiront vagy az 5-hidroxi-triptofánt, de nem bizonyították, hogy nagyon előnyösek. A fenitoin, görcsoldó gyógyszer, hasznos néhány epizódos ataxia esetén. Az acetazolamid az epizodikus ataxia néhány ritka formájában is hasznos.

A genetikai ataxiáknak nincs végleges kezelése. Egyes rendellenességeket lelassítottak az antioxidánsok, például az A, E, B12 vitamin, idebenon és Q10 koenzim bevitele. Az E -vitamin az E -vitamin -hiány okozta ataxia legjobb kezelése. A B12 -vitamint vagy a réz -kiegészítőket a B12 -vitamin -hiányhoz vagy a rézhiányhoz kapcsolódó ataxia kezelésére használják. Parkinsonizmushoz társítva, például többszörös szisztémás kisagyi sorvadás esetén, a levodopa hasznos lehet.

A gyengeség és a görcsösség súlyosbítja azokat a nehézségeket, amelyeket a beteg ataxiával tapasztalhat. A fizikai terápia segít az erő és a rugalmasság maximalizálásában. Az általános fizikoterápia és a rendszeres testmozgás erősen ajánlott. A korai terápia segíthet a betegeknek elkerülni a kontraktúra kialakulását. Az ataxiában szenvedő betegek a betegség korai szakaszában járhatnak. Az adaptív eszközök, például sétabotok, tolószékek és kommunikáció segíthetnek. Az otthoni beállításokat egy professzionális terapeutával lehet megbeszélni. Néhány betegnek logopédus segítségére van szüksége.

Nagyon fontos a betegek ápolása a progresszív ataxia későbbi szakaszaiban. A bőrének ápolása és az etetőcső behelyezése a nyelési nehézségekkel küzdő betegek számára segít megelőzni a tüdőfertőzést, mint pl tüdőgyulladás.

Előrejelzés

A betegség prognózisa nagymértékben változhat, és nagymértékben függ a rendellenesség típusától. Egyes típusok viszonylag stabilak maradhatnak, vagy akár javulhatnak az idő múlásával, de a legtöbb fokozatosan romlik az évek során.

A várható élettartam általában rövidebb a szokásosnál az örökletes ataxiában szenvedőknél, bár egyesek 50, 60 vagy annál idősebbek is lehetnek. Súlyosabb esetekben az állapot végzetes lehet gyermekkorban vagy korai felnőttkorban.

A szerzett ataxia esetében a prognózis a kiváltó októl függ. Egyes esetek javulhatnak vagy változatlanok maradhatnak, míg mások idővel fokozatosan súlyosbodhatnak, és lerövidíthetik a várható élettartamot.