Miller-Fisher-szindróma: mi ez, tünetek, okok, kezelés, prognózis

Mi a Miller-Fisher-szindróma?

Miller-Fisher szindróma(SMF) egy ritka szerzett idegrendszeri rendellenesség Guillain-Barré szindróma (SGB). A tünetek közé tartozik a szemizmok gyengesége (bénulása), ami nehézséget okoz a szemmozgásban; károsodott végtagkoordináció és instabilitás; és az ínreflexek hiánya. Egyéb tünetek lehetnek az arcizmok gyengesége, nyelési és végtaggyengeség, valamint légzési nehézség.

A Miller-Fisher-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat. Gyakran néhány nappal (legfeljebb négy héttel) jelenik meg bakteriális vagy vírusos betegség után. Az SMF ritka, évente 1–2 embert érint. Ez autoimmun betegségamelyben az immunrendszer megtámadja az idegeket. Specifikus kezelés áll rendelkezésre, de a legtöbb beteg kezelés nélkül is meggyógyul 6 hónapon belül. Nagyon kevés betegnek vannak tartós neurológiai problémái vagy kiújulása. Az SMF okozta halálozás nagyon ritka.

A Miller-Fisher-szindrómát Dr.Charles Miller Fisherről, a Massachusetts General Hospital kanadai neurológusáról nevezték el. 1956 -ban három beteget írt le, akiknek szemfényvesztése (a szemizmok gyengesége), ataxia (a koordináció hiánya) és areflexia (ínreflexek hiánya) volt. Arra a következtetésre jutott, hogy betegségük hasonló a Guillain-Barré-szindrómához (GBS).

jelek és tünetek

A rendellenességnek három meghatározó funkciója van:

• oftalmoplegia (a szem izmainak gyengesége, ami a szem mozgásának romlásához és az azt követő kettős látáshoz vezet);
• ataxia (a végtagok koordinációs zavara);
• areflexia (ínreflexek hiánya).

Ezek a tünetek általában gyorsan fejlődnek, néhány nap alatt. Néhány betegnél arcizomgyengeség alakul ki, nyelési zavar. Másoknál a végtagok és a légzőizmok gyengesége is kialakul. Az MSF gyakran előfordul néhány nappal vagy akár négy héttel a fertőző betegség után (különösen a fertőzés után) Campylobacter jejuni, hasmenéses betegség vagy Haemophilus influenzae, légúti fertőzés).

Okok és kockázati tényezők

A Miller-Fisher-szindróma az autoimmun betegségamelyben a bakteriális vagy vírusos fertőzés elleni antitestek keresztreakcióba lépnek és hatnak az idegekre. A támadás helye lehet a mielinhüvely, amely szigeteli és védi az idegrostokat (axonokat) vagy magukat az axonokat. A fő autoantitest a GQ1b gangliozid nevű molekula ellen irányul, amely különösen az érintett idegeken van jelen. Az antitest az SMF -ben szenvedő emberek legalább 80% -ának vérében van, és felhasználható a diagnózis megerősítésére.

Az SMF általában nem érint egynél több személyt ugyanabban a háztartásban. Nagyon ritkán jelentenek testvéreket vagy egypetéjű ikreket. Így lehetséges, hogy örökletes hajlam áll fenn a betegség kialakulására. A betegség nem fertőző.

Érintett populációk

A rendellenesség ritka, évente 1-2 embert érint a világ legtöbb részén. A betegség Kelet -Ázsiában gyakoribb, gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint. A betegség gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, a fiataloknál pedig az idősebbeknél. Az átlagos életkor 45 év.

Kapcsolódó vagy kapcsolódó rendellenességek

Ritkán a betegeknek csak SMF jelei vannak, mint például oftalmoplegia (a szemizmok bénulása) vagy ataxia (a koordináció hiánya). Másrészt az SMF előrehaladhat a végtagok és a légzőizmok bevonásával, és ezt SMF-GBS átfedési szindrómának nevezik. A kutatók még nem találták meg annak módját, hogy megjósolják, hogy az SMF mely betegeknél alakul ki súlyosabb betegséggé, de egy sorozatban ez a progresszió mindig az első héten történt.

A Bickerstaff-szindróma encephalitis hasonlít a Miller-Fisher-szindrómára (SMF), vagy átfedi a Guillain-Barré-szindrómát (GBS), de magában foglalja maga a tudat megváltozott reakciója és a talp kiterjesztése, valamint a központi idegrendszer károsodását jelző reflexváltozások. Az SMF -hez hasonlóan a Bickerstaff -féle encephalitisben szenvedő betegek többsége rendelkezik GQ1b gangliozid elleni antitestekkel.

Diagnosztika

Az SMF -et gyakran nehéz diagnosztizálni, mert az állapot utánozhat más neurológiai betegségeket, mint pl myasthenia gravis, botulizmus, diftéria, stroke agytörzs, agyvelőgyulladás agytörzs és bazális agyhártyagyulladás. Az orvosoknak magas szuszpenziós indexűnek kell lenniük, ki kell zárniuk az ilyen betegségeket, és meg kell fontolniuk a GQ1b elleni antitestek vizsgálatát, hogy segítsenek diagnosztizálni a Miller-Fisher-szindrómát.

— Klinikai vizsgálatok és vizsgálatok.

Az SMF diagnózisa klinikai. Ez attól függ, hogy a tünetekből és a fizikális vizsgálatból azonosítják -e a jellegzetes jeleket. Nincs végleges diagnosztikai teszt. A GQ1b gangliozid elleni antitestek megerősítik a diagnózist, de előfordulnak Bickerstaff szárú encephalitisben is. A Guillain-Barré-szindrómához hasonlóan a CSF gyakran magas fehérjetartalommal rendelkezik a cerebrospinális folyadékban, miközben a sejtszám normális marad. A cerebrospinális folyadékból mintát veszünk ágyéki punkcióval. A Bickerstaff ős -encephalitisben szenvedő betegek egyharmadában a sejtek száma éppen ellenkezőleg, nő.

A diagnózis megerősítésére gyakran végeznek idegvezetési vizsgálatokat (elektromiográfiát). Az SMF -ben a motoros idegvizsgálatok általában normálisak, de az érzékszervi potenciál hiányzik, és vannak érzékszervi rendellenességek, amelyek ínreflexeket okoznak. A tanulmányok közé tartozik az izom- vagy érzőidegrostok aktivitásának rögzítése az idegeket érő kis sokkok után.

Ezenkívül az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) is elvégezhető a diagnosztikai munka részeként. Ez általában normális SMF -ben, de előfordulhatnak rendellenességek az agytörzsben a Bickerstaff -encephalitisben. Guillain-Barré-szindrómában általában a gerincvelői ideggyökerek jelének növekedését figyelik meg egy radiopaque festék injekciója után.

Standard kezelések

A legtöbb beteg 6 hónapon belül gyógyul. A betegek átlagos gyógyulási ideje 8-12 hét. A betegség ritkán okoz tartós neurológiai problémákat. A visszaesés a betegek kevesebb mint 3 százalékában fordul elő. A halál nagyon ritka. Támogató segítségre van szükség a betegség fizikai és érzelmi problémáinak kezeléséhez. A jó ellátás, a fizikoterápia, a munkaterápia és a pszichológiai támogatás elengedhetetlen.

Mivel a prognózis olyan jó, és nem végeztek klinikai vizsgálatokat, nem ismert, hogy egy adott kezelés segít -e. Mivel azonban a Miller-Fischer-szindróma (MFS) összefüggésben áll a Guillain-Barré-szindrómával (GBS), és CMF-GBS átfedési szindrómává fejlődhet, az RBS hagyományos kezeléseit gyakran írják elő. Ez intravénás immunglobulin (IVIg) vagy plazmaferezis (plazmacsere). A szteroidokat nem használják, mivel nem segítenek a GBS -ben. A kezdeti kezelés általában IVIg. Az IVIg nagy dózisú immunglobulin vénába történő infúziójából áll. Általában naponta 5 napon keresztül adják be. Az immunglobulin egészséges emberek ezreinek nagy tisztaságú, összevont plazmájából származik. Úgy gondolják, hogy úgy működik, hogy gátolja a betegséget okozó antitestek hatását. A plazmaferezis egy olyan eljárás, amely eltávolítja az antitesteket a vérből. Az egyik vénát egy vékony műanyag csővel csatlakoztatják egy olyan eszközhöz, amely elválasztja a plazmát (a vér folyékony részét) a vörösvérsejtektől, és a vörösvértesteket a plazmahelyettesítővel visszajuttatja egy másik vénába. Ezt általában 5 alkalommal 2 hét alatt végezzük. Az IVIg kényelmesebb és szélesebb körben elérhető, mint a plazmaferezis.

Előrejelzés

Az SMF rendkívül ritka állapot, amely szerencsére néhány hónapon belül megszűnik. Bár lehetnek súlyos szövődmények, például légzési problémák, a legtöbb embert sikeresen kezelik, és teljesen vagy majdnem teljesen felépülnek.

A visszaesések ritkák, az esetek kevesebb mint 3 százalékában fordulnak elő.