Goldenhar -szindróma: mi ez, tünetek, fotók, kezelés, prognózis

Mi a Goldenhar -szindróma?

Goldenhar -szindróma - ritka veleszületett betegség, amelyet a szem, a fül és a gerinc fejlődésének rendellenességei jellemeznek.

Az Oculo-auriculo-vertebralis szindróma néven is ismert Goldenhar-szindrómát először Maurice Goldenhar, szemész és háziorvos dokumentálta.

A betegség minden 3-5 000 újszülöttet érint.

A Goldenhar -betegségben szenvedő gyermekek részben kialakult vagy teljesen hiányzó fülekkel, jóindulatú szemnövekedéssel és gerincdeformitásokkal, például gerincferdüléssel születnek. Az Oculo-auriculo-vertebralis szindróma az arc és a test más szerveinek, például a szívnek, a veséknek, a tüdőnek és az idegrendszernek a szerkezetét is érintheti. A legtöbb esetben a deformációk csak a test egyik oldalát érintik.

A Goldenhar -szindróma egyik aspektusa a hemifaciális mikroszómia, amelyben az állkapocs és az arccsontok az arc egyik oldalán fejletlenek. Ez a fejletlenség, valamint a szem és a fül rendellenességei jellegzetes arcvonásokat eredményeznek a Goldenhar -szindrómás gyermekeknél.

A gerinc és a mellkas deformitása szintén gyakori a Goldenhar -szindrómában. Bizonyos esetekben a gerinc és / vagy a bordák csigolyái nincsenek teljesen kialakítva, hiányoznak vagy nincsenek megfelelően összekapcsolva. A Goldenhar -szindrómás betegek 50% -a veleszületett scoliosisban szenved. A betegség okozta gerincbetegségek hiányos növekedést és tüdőbetegségek.

jelek és tünetek

A Goldenhar -szindróma tünetei változhatnak, de az alábbiak közül egyet vagy többet tartalmazhatnak:

• gerincbetegségekhez vezet gerincferdülés, kyphosis vagy mindkettőt egyszerre;
• rendellenes bordaszerkezet, beleértve a hiányzó vagy összeolvadt bordákat is, ami rossz növekedést, mellkasi elégtelenséget és csökkent tüdőfunkciót eredményez;
• a tüdőfunkció csökkenése a gerinc görbülete és a kóros növekedési tendenciák miatt, amelyek légzési elégtelenséghez vezethetnek;
• sok koponya -arc anomália (lásd. kép fent), beleértve:
  • hemifacialis microsomia, amelyben az arc egyik vagy mindkét oldalán lévő szövetek fejletlenek, különösen a füleket, a szájot, az állkapcsot érintő területen;
  • hasadt ajak és / vagy szájpad;
  • a szokásosnál szélesebb száj; a száj egyik oldala magasabb lehet, mint a másik;
  • jóindulatú ciszták és / vagy növekedések a szemen (szemi dermoid ciszták);
  • részben kialakult vagy teljesen hiányzó fül (mikrotia);
• halláskárosodás, általában az egyik fülben; részleges vagy teljes süketség lehet az érintett oldalon;
• veleszületett szívbetegség;
• légzőszervi problémák;
• a vesék és az urogenitális rendszer betegségei;
• a központi idegrendszer zavarai.

Okok és kockázati tényezők

A Goldenhar -szindróma eredete jelenleg ismeretlen. A Goldenhar -betegség legtöbb esete olyan családokban fordul elő, amelyeknek kórtörténetében nem szerepel a betegség.

Ritkán az oculo-auriculo-vertebralis szindróma öröklődhet, és autoszomális domináns mintát követhet. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő Goldenhar -szindrómában szenved, mindegyik gyermeke 50 százalékkal veszélyeztetheti a rendellenességet. A Goldenhar -szindrómás emberek többsége számára azonban rendkívül kicsi az esélye a Goldenhar -szindrómás babának.

Érintett populációk

Az Oculo-auriculo-vertebralis szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket, körülbelül 3: 2 arányban. Az orvosi szakirodalom bizonyos nézeteltéréseket mutat a rendellenesség előfordulásával kapcsolatban. A becslések 3000 és 5000 élveszületéstől 25 000–40 000 élveszületésig terjednek. A rendellenességhez kapcsolódó fizikai jelek többsége születéskor (veleszületett) jelentkezik, lehetséges kivéve az arc aszimmetriáját, amely sok esetben nem jelenik meg korábban, mint négy éves.

Diagnosztika

A diagnosztikai értékelés alapos kórtörténettel és a gyermek fizikai vizsgálatával kezdődik. Az orvosok különböző teszteket írnak fel a Goldenhar -szindróma és a lehetséges szövődmények diagnosztizálására, beleértve:

• Röntgen, a röntgensugarak segítségével egy speciális filmre vetített tárgyak belső szerkezetének tanulmányozása.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)amely nagy mágnesek, rádiófrekvenciák és számítógép kombinációját használja fel a testen belüli szervekről és struktúrákról részletes képek készítéséhez.
• Számítógépes tomográfia (CT)amely röntgensugarak és számítógépes technológia kombinációját használja fel a test keresztmetszeti képeinek ("szeleteinek") előállítására.
• Genetikai vizsgálatamelyben a beteg nyálának mintáját használják a DNS azonosítására.

A Goldenhar -szindrómás gyermekeknek más egészségügyi problémái is lehetnek, például szív-, tüdő- vagy veseproblémák. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek szervei fejlődési zavarokat tapasztalhatnak az anyaméhben.

Következésképpen, ultrahang eljárás - nagyfrekvenciás hanghullámok felhasználása a ben készülthez hasonló kép létrehozásához a terhesség alatt a fejlődő gyermeknél, - a gyermek szervein is elvégezhető bármelyik azonosítására anomáliák. További szükséges vizsgálatok lehetnek a szív állapotának értékelése és a hallásvizsgálat.

Mindezek az orvosi vizsgálatok lehetővé teszik az orvosok számára, hogy teljes képet gyűjtsenek a gyermek egészségéről, és segítsenek meghatározni az egyéni kezelési tervet.

Standard kezelések

A Goldenhar -betegség kezelése az egyes személyek jelein és tünetein alapul. Ideális esetben az érintett gyermekeket egy tapasztalt, multidiszciplináris maxillofacial csapatnak kell kezelnie. A kezelés életkorfüggő, és a növekedés és fejlődés különböző szakaszaiban speciális intézkedések ajánlhatók.

Az alábbiakban példákat mutatunk be olyan orvosi problémákra, amelyeket Goldenhar -betegségben szenvedő betegeknél kezelni kell:

• Etetési problémák - Néhány Goldenhar -szindrómás gyermeknek táplálkozási problémái vannak a kapcsolódó koponya- és arcbántalmak miatt. A beavatkozások közé tartozhatnak speciális palackok, további nasogasztrikus etetések és gasztrosztóma cső elhelyezése.
• Légzési gondok - a fejletlen alsó állkapocsban szenvedő betegeknél légzési problémák jelentkezhetnek vagy fejlődhetnek alvási apnoe. Ezekben az esetekben ajánlott a megfelelő orvoshoz fordulni a megfelelő ellátás biztosítása érdekében.
• Hallásvesztés - Hallásvizsgálat ajánlott minden 6 hónaposnál fiatalabb Goldenhar -szindrómás gyermek számára. Hallássérülteknek hallókészülékek vagy más kezelések ajánlottak.
• Jóindulatú ciszták és / vagy növekedések a szemekben - ezeket a daganatokat műtéti úton kell eltávolítani, ha különösen nagyok vagy rontják a látást.
• Craniofacialis anomáliák (azaz az ajak- és / vagy szájpadhasadék), veleszületett szívhibák, veseproblémák és / vagy gerinc rendellenességek - a Goldenhar -kórhoz kapcsolódó néhány jellegzetes tünet sebészeti beavatkozást igényelhet kezelés.
• Beszéd - A Goldenhar -szindrómás betegeknél fokozott a különböző beszédproblémák kockázata a különböző kapcsolódó koponya -arc -rendellenességek miatt. Ezért néhány betegnek azt tanácsolják, hogy végezzen beszédvizsgálatot és dolgozzon logopédussal.

Előrejelzés

A Goldenhar -szindrómás gyermekek többségének prognózisa jó. A gyerekek viszonylag normális életet élhetnek, és normális élettartamot élhetnek. Összeházasodhatnak, gyermeket szülhetnek, élvezik a munkát és a játékot.

Mivel a Goldenhar -szindrómában több testrendszer is részt vesz, a szövődmények és a kezelés folyamatos monitorozása - szükség szerint - elengedhetetlen az optimális hosszú távú eredmények eléréséhez.

Andrey Zakirov/ cikk szerzője