Szálas diszplázia: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a szálas diszplázia?

Szálas diszplázia (FD, Jaffe-Liechtenstein-betegség) ritka csontbetegség. A betegség által érintett csontot kóros heg (rostos) kötőszövet váltja fel. Ez a rendellenes rostos szövet gyengíti a csontot, így kórosan törékeny és törésre hajlamos. Fájdalom jelentkezhet a test érintett területein. A beteg öregedésével és növekedésével az érintett csont deformálódhat (diszpláziás).

A PD csak egyetlen csontot érinthet (monosztatikus betegség), vagy a betegség széles körben elterjedt lehet, és több csontot érinthet az egész testben (poliosztatikus betegség). A rendellenesség súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet. A csontváz bármely része érintett lehet, de leggyakrabban a lábak hosszú csontjai, az arc és a koponya csontjai (koponya -arc terület) és a bordák.

A rostos diszpláziát általában gyermekeknél vagy serdülőknél diagnosztizálják, de az enyhe eseteket csak felnőttkorban diagnosztizálják. Bizonyos esetekben a szálas diszplázia nem igényel kezelést; más esetekben bizonyos gyógyszerek és sebészeti beavatkozások ajánlhatók.

jelek és tünetek

A szálas diszpláziának gyakran nincsenek kifejezett tünetei. Előfordulhat, hogy a beteg sokáig nem ismeri a betegséget, mivel a fájdalmas érzések és kellemetlenségek csak a betegség bizonyos mértékű növekedésében jelentkeznek. A betegség egy csontot vagy egy egész csontrendszert érinthet. A rostos diszplázia által okozott károsodás sajátosságát az határozza meg, hogy mennyi sejtes rostos szövet van pöttyözve véredények és szétszórt csontképződmények, amelyek körül csontszerű szövet van, körülvéve sejtek. A csontokban kétféle növekedés különböztethető meg: fokális és diffúz.

Az első, gócos elváltozás során az átalakított rész leválik a környező szövetekről, és könnyen eltávolodik a szomszédos csonttól. Az átalakuláson átesett szövet sűrűvé válik, de nem veszíti el rugalmasságát, elsápad, csontzárványok jól láthatók benne. A második, diffúz csontkárosodás esetén lehetetlen meghatározni a sérült szövet méretét, mivel a szomszédos csont porózus és puha lesz, a kéregréteg vékonyabb lesz. A csont porózus szövetét sűrű, halványsárga anyag váltja fel. Mindkét típusban lehetséges egyedi ciszták kimutatása.

Egyetlen csontkárosodás klinikai megnyilvánulásai finomak, nincsenek egyértelmű tüneteik. A fertőzött terület fokozatosan vastagabb lesz, miközben fájdalom nem jelentkezik. A betegség a gyulladásos folyamat kezdetétől számított körülbelül 2 év után válik észrevehetővé. Gyakran megjelenik aszimmetria. Amikor a betegség egyszerre több csonton nyilvánul meg, a tünetek változatlanok maradnak, de az elváltozás területe jelentősen megnő. A gyakori törések az egyik leggyakoribb jelek, és a bőr pigmentációja is lehetséges.

Okoz

Az FD fő oka nem teljesen ismert. A kutatók úgy vélik, hogy a rendellenességet az úgynevezett gén mutációja okozza GNAS1. Ez a génmutáció az embrió megtermékenyítése után következik be (szomatikus mutáció), ezért nem öröklődik, és az érintett emberek nem adják át a mutációt gyermekeiknek. Az érintett embereknek vannak olyan sejtjeik, amelyek normális másolatával rendelkeznek ennek a génnek, és vannak olyan sejtek, amelyek kóros génnel rendelkeznek (mozaikminta). A rostos diszplázia tüneteinek változékonysága részben az egészséges sejtek és a kóros sejtek arányának köszönhető. A kutatók nem tudják, miért fordulnak elő ezek a szomatikus mutációk; véletlenszerűen fejlődnek ismeretlen okokból (időről időre).

Gén GNAS1 a 20. kromoszóma hosszú karján (q) helyezkedik el (20q13.2). A kromoszómák, amelyek jelen vannak az emberi sejtek magjában, minden ember genetikai információit hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómák párjai 1 -től 22 -ig vannak számozva, a nemi kromoszómák pedig X és Y jelöléssel vannak ellátva. A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Minden kromoszómának rövid karja van, "p" jelzéssel, és hosszú karja "q". A kromoszómák tovább vannak osztva számos számozott sávra. Például a "20q13.2. Kromoszóma" a 20. kromoszóma hosszú karjának 13.2. Sávjára utal. A számozott csíkok az egyes kromoszómákon jelen lévő több ezer gén elhelyezkedését jelzik.

Gén GNAS1 létrehozza (kódolja) a G fehérje néven ismert fehérjét. PD -ben génmutáció GNAS1 ennek a G-fehérjének a túltermeléséhez vezet. Ez pedig a ciklikus adenozin -monofoszfát (cAMP) néven ismert molekula túltermeléséhez vezet, amely részt vesz a csontban lévő osteoblastok megváltoztatásában (differenciálódásában). Az osteoblasztok csontképző sejtek, amelyek új csontot képeznek. Az emberi csontváz élő szövet, amely folyamatosan változik (rekonstruálódik). A PD feltehetően magában foglalja a csontok forgalmának növekedését. A csontforgalom normális folyamat, amelyben a csont fokozatosan elpusztul (csontreszorpció), majd helyreáll. A csontforgalom magában foglalja az osteoblasztokat és a csontfelszívódást szabályozó sejteket (osteoclastok). Az oszteoklasztok és az osteoblasztok közötti kölcsönhatás határozza meg a csontok átalakulását. Az interakció összetett folyamat, amely számos tényezőt tartalmaz. Úgy gondolják, hogy az oszteoblasztok rosszul differenciálódnak a génmutáció miatt GNAS1 elősegíti a PD kialakulását. Az osteoclast csonteltávolító tevékenység valószínűleg lehetővé teszi a csontváz őssejtek, köztük az éretlen osteoblastok és rostos szövetek számára, hogy nagyobb teret kapjanak a növekedéshez és a szaporodáshoz.

Amikor az osteoblasztok mellett más sejtek, például endokrin vagy bőrsejtek is részt vesznek a folyamatban, McCune-Albright-Braitsev szindróma alakul ki.

Diagnosztika

Az FD röntgengép és szövettani elemzés segítségével diagnosztizálható. A szövettani vizsgálat során megfigyelhető a szövetekben végbemenő transzformációk folytonossága a pubertás időszakában, ami gyakran korábban fordul elő a fertőzötteknél. A röntgengép vizsgálata során elváltozások tárulnak fel, különböző sűrűségű csontszövetekkel töltve. Bizonyos esetekben észrevehetővé válik a bőr pigmentációja az érintett területen.

Standard kezelések

Az esetek túlnyomó többségében, ha az eltérések nem kifejezettek, és a diagnózist a rostos diszplázia korai szakaszában végzik, a kezelés pozitív eredményeket ad. Néhány beteg esetében a standard terápia elegendő lesz, míg mások számára a küretázs és a graft javítása szükséges. A kudarcokat a graft felszívódása és az eredetileg diagnosztizált tünetek kiújulása okozza.

A combcsont rostos diszplázia elhanyagolt állapotban "pásztorbot" -nak nevezett változáshoz vezet. Ilyen megsértés esetén helyi műveletet kell végrehajtani a deformált terület eltávolítására és megfelelő graft helyettesítésére. Patológiák és visszaesések hiányában a kezelés sikeres.

A koponya rostos diszplázia elhanyagolt állapotban „oroszlánarcnak” nevezett típusba fordul át. A betegség ilyen lokalizációjával a csontok megduzzadnak. Ha ilyen rostos diszpláziát találnak gyermekeknél, akkor a könnyített műtét javasolt az arccsontok további deformációinak kiküszöbölése, figyelembe véve azok későbbi növekedését és fejlődését a növekedés során a páciens.

A sípcsont PD -je külsőleg sántaságban és járási zavarokban nyilvánul meg; a végtag rövidülése, amelyben az érintett csontszövet található, ritkán észlelhető. A kezelés műtétet, plasztikai sebészetet és nyomon követést is igényel. A műtét után a betegek kénytelenek mankót és ortopédiai eszközöket használni a teljes vagy részleges gyógyulásig.

A terápia mértékét, időtartamát és intenzitását csak a betegség kezelésére szakosodott orvos határozhatja meg. A kezelési módszert minden beteg esetében egyedileg választják ki. A gyermekek számára a gyermek testének csontvázának törékenysége és elégtelen fejlődése miatt elsősorban terápiát alkalmaznak, és csak akkor, ha nem hatékony, műtétet írnak elő. Egy felnőtt betegnél diagnosztizálják a lefolyás súlyosságát és a betegség kialakulásának elhanyagolását. A legtöbb ismert példában a műveletet azonnal végrehajtják. Ha az egyik csont megsérül, akkor eltávolítják, és átültetik egy graftra. Több sérülés esetén hosszabb és komolyabb kezelésre van szükség high-tech eszközök használatával.

Általában a terápia, a műtét és a transzplantáció bevezetése után a beteg sokkal jobb lesz. De nem állhatunk meg itt. Szükséges a szakember folyamatos felügyelete, ami csökkenti a visszaesés valószínűségét, egészen a beteg teljes felépüléséig.

Előrejelzés

A PD enyhébb formáival rendelkező emberek gyakran normális, egyébként egészséges életet élnek. A prognózis ugyanolyan változatos, mint maga a betegség, és a csontok károsodásán, más struktúrák, például az idegek károsodásán és a törések jelenlétén alapul.

A szálas diszplázia a test számos csontját érintheti, de ha már kialakult a csontvázban, a betegség nem terjed tovább.