Stargardt -kór: mi ez, tünetek, okok, kezelés, prognózis

Mi a Stargardt -betegség?

Stargardt -kór (vagy sárga foltos retina abiotrófia) A retina, a szem hátsó részének fényt érzékelő szövete örökletes rendellenessége. A betegség általában látásvesztést okoz gyermekkorban vagy serdülőkorban, bár bizonyos formákban a látásvesztés csak a későbbi életben észlelhető. Az ilyen állapotú betegek ritkán válnak teljesen vakká. A legtöbb embernél a látásvesztés lassan 20/200 -ra vagy rosszabbra (normális 20/20 -as látás) halad.

A Stargardt -betegséget is nevezik makula disztrófia Stargardt, sárga foltos retina abiotrófia. A betegség a makula progresszív károsodását vagy degenerációját okozza, amely egy kis terület a retina közepén, amely felelős a tiszta és egyenes látásért. A Stargardt -kór egyike azon genetikai betegségeknek, amelyek makuladegenerációt okoznak. Szakértők szerint 8-10 ezer emberből 1 szenved Stargardt-betegségben.

Tünetek és jelek

A Stargardt -betegség leggyakoribb tünete a változó, gyakran lassú látásvesztés mindkét szemen. Az ilyen állapotú emberek láthatnak szürke, fekete vagy homályos foltokat látásuk közepén, vagy azokon a szemnek a szokásosnál hosszabb ideig kell alkalmazkodnia a világosról a sötétre környéke. A szemük érzékenyebb lehet az erős fényre. Egyeseknél a betegség későbbi szakaszában színvak is kialakul.

A Stargardt -betegség tüneteinek kialakulása személyenként eltérő. Azok a betegek, akiknél a betegség korábban jelentkezett, hajlamosak gyorsabban elveszíteni látásukat. A látásvesztés először lassan csökkenhet, majd gyorsan romolhat, amíg stabilizálódik. A legtöbb Stargardt -betegségben szenvedő ember 20/200 vagy rosszabb látással rendelkezik. A Stargardt -betegségben szenvedők idősebb korukban elveszíthetik perifériás (oldalsó) látásukat is.

Okoz

A retina fényérzékeny sejteket tartalmaz, amelyeket fotoreceptoroknak neveznek. A fotoreceptorok két típusból állnak: rudak és kúpok. A rúd és a kúpok együtt elfogják a fényt, és elektromos jelekké alakítják, amelyeket az agy "lát". A rudak a külső retinában helyezkednek el, és segítenek látni gyenge és sötét fényben. A kúpok a makulában helyezkednek el, és segítenek látni a finom vizuális részleteket és színeket. Mind a kúpok, mind a rudak elhalnak a Stargardt -betegségben, de tisztázatlan okok miatt a kúpok a legtöbb esetben súlyosabban érintettek.

Talán hallott már az A-vitaminban gazdag ételek fontosságáról az egészséges látás fenntartásában. Ennek oka az, hogy az A-vitamin szükséges a fényérzékeny molekulák létrehozásához a fotoreceptorokban. Sajnos ez a gyártási folyamat káros A-vitamin melléktermékek képződéséhez vezethet, amelyekről kimutatták, hogy kulcsszerepet játszanak a Stargardt-betegségben.

Az úgynevezett gén mutációi ABCA4 a Stargardt -kór leggyakoribb okai. Ez a gén olyan fehérjét állít elő, amely általában eltávolítja az A -vitamin melléktermékeit a fotoreceptorokból. Fehérjehiányos sejtek ABCA4, felhalmozódnak a lipofuscin, zsíros anyagok, amelyeket sárgás foltok képeznek. Ahogy a lipofuscin felhalmozódása növekszik a makulában és annak környékén, a központi látás romlik. Végül ezek a zsíros lerakódások a fotoreceptorok halálához és látásromláshoz vezetnek.

Génmutációk ABCA4 más retina disztrófiákkal is összefüggésben áll, beleértve a kúpdisztrófiát retinitis pigmentosa -val vagy anélkül, a retina degenerációjának súlyos formáját.

Hogyan öröklődik a betegség?

A gének kromoszómáknak nevezett struktúrákba vannak csoportosítva. Minden kromoszóma egy példányát a fogantatás során a szülőnek továbbítják a tojásokon és a spermán keresztül. Az X és Y kromoszómák, más néven nemi kromoszómák határozzák meg, hogy egy személy nőnek (XX) vagy férfinak (XY) született-e, és más nemi jellemzőket is hordoznak.

Az autoszomális recesszív öröklődéshez a mutáns gén két másolata szükséges a betegség kiváltásához. Az a személy, akinek egy recesszív génmutáció egy példánya van, ismert, hogy hordozó. Ha két fuvarozónak van gyereke, akkor:

• 1 /4 -es kockázata ennek a betegségnek a gyermeke
• 1: 2 kockázata annak, hogy szülőként gyermek születik
• Minden negyedik kockázata annak, hogy nem beteg és nem hordozó gyermeke születik

Autoszomális domináns öröklődés esetén a mutáns gén egy példánya elegendő a betegség kialakulásához. Ha az érintett szülőnek, akinek egy domináns génmutációja van, gyermeke van, akkor a gyermek 1 -től 2 -ig valószínű, hogy örökölni fogja a betegséget.

Autoszomális recesszív mutációk egy génben ABCA4 a Stargardt -betegség 95 százalékát teszik ki. Az esetek fennmaradó 5 százalékát a különböző gének ritkább mutációi okozzák, amelyek szerepet játszanak a lipofuscin működésében. Ezen mutációk egy része autoszomális domináns.

Hogyan ellenőrzi a szemész a betegséget?

A szemész a retina vizsgálatával pozitív diagnózist állíthat fel a Stargardt -betegségben. A lipofuscin lerakódásai sárgás foltokban láthatók a makulán. A foltok szabálytalanok, és általában gyűrű alakban nyúlnak ki a makulából. Ezeknek a foltoknak a száma, mérete, színe és megjelenése nagyon eltérő.

Szabványos látási táblázat és egyéb tesztek használhatók a Stargardt -betegség látásvesztésének tüneteinek felmérésére, beleértve:

• Vizuális terepi tesztelés. A látótér tesztelése megpróbálja mérni a látótér eloszlását és érzékenységét. Számos módszer áll rendelkezésre a teszteléshez; ezek egyike sem fájdalmas, és legtöbbjük megköveteli a pácienstől, hogy jelezze az inger / cél látásának képességét. Ez a folyamat térképet készít a személy látómezejéről, amely a központi vagy perifériás látás elvesztésére utalhat.
• Színvizsgálat: Számos teszt használható a színlátás elvesztésének kimutatására, amely a Stargardt -betegség késői stádiumában fordulhat elő. Gyakran három tesztet használnak további információk megszerzésére: szemfenékfotózás autofluoreszcenciával kombinálva, elektroretinográfia és optikai koherencia tomográfia.
• Szemfenék fotózás. Ezek a fényképek lipofuscin lerakódásokat mutathatnak. A fundus autofluoreszcencia szűrőt használ a lipofuscin kimutatására. A lipofuscin természetes fluoreszcenciával rendelkezik (sötétben világít), amikor egy bizonyos hullámhosszú fény eléri a szemet. Ez a teszt képes kimutatni a lipofuscint, amely nem látható a szokásos szemfenékfotózáson, lehetővé téve a rendellenesség korábbi diagnosztizálását.
• Elektroretinográfia (ERG) méri a rudak és kúpok fényre adott elektromos válaszát. A vizsgálat során elektródát helyeznek a szaruhártyára, és a fényt a szembe irányítják. Ezenkívül a megjelenő elektromos jellemzők megtekinthetők és rögzíthetők a monitoron. A kóros fényreakciós minták Stargardt -kórra vagy a retina degenerációjával összefüggő egyéb állapotokra utalnak.
• Optikai koherencia tomográfia (OCT) egy olyan szkennelő eszköz, amely kicsit hasonlít az ultrahanghoz. Míg az ultrahang az élő szövetekről visszavert hanghullámokat rögzíti, a TOT fényhullámokat használ. A páciens fejét az álltartóra támasztja, míg a láthatatlan infravörös fény a retinára fókuszál. Mivel a szemet fényáteresztésre tervezték, részletes képeket lehet készíteni a retina mélyén. Ezeket a képeket ezután elemzik a retina rétegek vastagságában mutatkozó rendellenességek szempontjából, amelyek a retina degenerációjára utalhatnak. Az OCT -t néha infravörös pásztázó lézeres oftalmoszkóppal kombinálják, hogy további képeket nyújtsanak a retina felületéről.

Standard kezelések

Jelenleg nincs gyógymód a Stargardt -betegségre. Egyes szemészek azt javasolják, hogy a Stargardt-betegségben szenvedő betegek napszemüveget és kalapot viseljenek erős fényben, hogy csökkentsék a lipofuscin felhalmozódását. Kerülni kell a dohányzást, a passzív dohányzást is. Állatkísérletek azt mutatják, hogy az A -vitamin nagy dózisa növelheti a lipofuscin felhalmozódását és potenciálisan felgyorsíthatja a látásvesztést. Ezért kerülni kell az A -vitamin RDA -nál nagyobb mennyiségű étrend -kiegészítőket, vagy csak orvosi felügyelet mellett szabad bevenni őket. Nem kell attól tartani, hogy az A -vitamin táplálékkal jut be a szervezetbe.

Szolgáltatások és eszközök sora segítheti a Stargardt -betegségben szenvedő betegeket a napi tevékenységek elvégzésében és függetlenségük megőrzésében. A látássérültek számára készült segédeszközök sok mindennapi feladathoz hasznosak lehetnek, és az egyszerű kézi lencsékből állnak elektronikus eszközökhöz, például elektronikus olvasógépekhez vagy zárt hurkú videó nagyítórendszerekhez vázlat. Mivel sok betegségben szenvedő beteg 20 éves korára látássérültté válik, a betegségnek jelentős érzelmi következményei lehetnek. Nehéz lehet a munka, a szocializáció, a vezetés és más, korábban könnyű tevékenységek. Ezért a tanácsadásnak és a munkaterápiának gyakran a kezelési terv részét kell képeznie.

Előrejelzés

A Stargardt-betegségben szenvedő betegek hosszú távú prognózisa nagyon eltérő.

A betegség nincs hatással az általános egészségi állapotra és a várható élettartamra. Néhány beteg vezethet autót.