Narkolepszia: mi ez, tünetek, kezelés, okok, prognózis

Mi a narkolepszia?

Narkolepszia Neurológiai alvászavar, amelyet krónikus, túlzott álmosság jellemzi a nap folyamán, néha túlzott nappali álmosságnak (NPD) nevezik. Az álmosság elleni támadások csak néhány másodpercig vagy néhány percig tarthatnak. Ezek az epizódok gyakorisága egy epizódtól egy napig többig terjed. Az éjszakai alvás is megzavarható.

A narkolepsziát gyakran három további tünet kíséri - hirtelen extrém izomgyengeség (kataplexia), egy specifikus típus hallucinációk, amelyek közvetlenül elalvás előtt vagy ébredés után jelentkeznek, és rövid bénulás ébredés. A narkolepszia "automatikus viselkedéssel" is társítható, pl. automatikus végrehajtásával valamit, anélkül, hogy az ébredés után memóriába mentené.

A narkolepszia gyakorisága 2000 -ben körülbelül 1, és a legtöbb kutató úgy vélik, hogy a betegség sokaknál diagnosztizálatlan vagy rosszul diagnosztizált beteg. Egyre több bizonyíték van arra, hogy a narkolepszia autoimmun betegség.

Autoimmun betegség akkor fordul elő, amikor a szervezet immunrendszere tévesen megtámadja az egészséges szöveteket vagy sejteket. A narkolepsziában az immunrendszer elpusztít bizonyos agysejteket, amelyek hipokretin (orexin) nevű peptidet termelnek. A Hypocretin számos agyfunkciót érint, de hatásának részletei még nem tisztázottak. Miért nem támadja meg az immunrendszer az egészséges sejteket a narkolepsziában; a környezeti és genetikai tényezők szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában.

jelek és tünetek

A narkolepsziához kapcsolódó tünetek kialakulása és súlyossága személyenként nagymértékben változik. Az első tünetek egyenként jelentkeznek; az új tünetek megjelenése évekig is eltarthat, a kataplexia általában megelőzi az álmosságot. A narkolepszia általában egy serdülőnél kezdődik, akinek kezdeti tünetei enyheek, de az életkorral súlyosbodnak. Néha a tünetek hónapokig nem változnak, és néha a tünetek nagyon gyorsan megváltozhatnak. A betegség súlyosságától függően a narkolepszia drámai módon befolyásolhatja az ember napi rutinját, megzavarva az élet minden területét.

A túlzott nappali álmosság (NPD) általában a narkolepszia első jele. A narkolepsziában szenvedő emberek általában álmosságot, fáradtságot, energiahiányt, túlnyomó alvási vágyat („alvási rohamok”) és / vagy képtelenséget mutatnak az alvással szemben. Ez a hajlam a végtelen álmosságra és / vagy elalvásra minden nap előfordulhat, de súlyossága napról napra és minden nap változik. Ezek az epizódok gyakrabban fordulnak elő egyhangú, unalmas tevékenységek során, mint például a tévénézés. A rohamok azonban bármikor előfordulhatnak, még akkor is, ha egy személy sétál, beszél, eszik vagy vezet. Következésképpen a narkolepszia komolyan megzavarhatja az ember életét. A betegek néhány másodperctől néhány percig terjedő rövid időre elaludhatnak.

A narkolepszia zavarhatja az éjszakai alvási szokásokat is. A betegek gyakran felébredhetnek éjszaka, és ébren lehetnek az éjszaka jelentős időszakában. A zavart alvási szokások ellenére a narkolepsziában szenvedők 24 óránként teljes alvási ideje általában normális, mivel a nappali és éjszakai rövid időszakokban többször alszanak.

Sok narkolepsziában szenvedő ember gyengeséget és hirtelen izomtónus -csökkenést tapasztal (kataplexia). Ez gyakran olyan intenzív érzelmek során fordul elő, mint a nevetés, a harag, az öröm és / vagy a meglepetés. A kataplexia epizódjai rövid részleges izomgyengeségként jelentkezhetnek, és időtartamuk és súlyosságuk változhat. Bizonyos esetekben a kataplektikus támadás finom lehet. A betegeknél nagyon rövid, enyhe epizódok jelentkezhetnek, aminek következtében a térdek összecsukódnak, az állkapcsok puffadnak, a szemhéjak vagy a fej lehajlik. Néha súlyos esetekben az izomkontroll szinte teljes elvesztése következhet be, ami néhány percig tart. Súlyos kataplektikus roham során a beszéd és a mozgás nehézkessé vagy lehetetlenné válhat, bár eszméletvesztés nem fordul elő. A kataplexia javulhat a betegek öregedésével.

Néhány narkolepsziában szenvedő ember nem rendelkezik kataplexiával, és nem köteles diagnosztizálni a narkolepsziát. A kataplexia általában néhány héttel vagy hónappal a túlzott nappali álmosság megjelenése után alakul ki. Ritka esetekben a kataplexia megelőzheti az éberség fenntartásának nehézségeit.

Néhány narkolepsziás ember hallucinációkat tapasztalhat, amelyek az alvási időszak elején vagy végén jelentkezhetnek. Gyakran fényesek és félelmetesek. A hallucinációk példái közé tartozik a telefon csengése vagy a közelben sétáló személy, az ott tartózkodó emberek vagy állatok látása, vagy testen kívüli élmény. Ha a hallucinációk ébredéskor jelentkeznek, ezeket hipnopompikus hallucinációknak nevezik; amikor elalváskor jelentkeznek, hipnagóg hallucinációknak nevezik őket. A hallucinációk gyakran alvászavarral együtt jelentkeznek.

A narkolepsziában szenvedők átmeneti állapotot tapasztalhatnak "alvási bénulás». Lehet, hogy rövid ideig nem tudják mozgatni a végtagjaikat vagy a fejüket, vagy beszélni. Az alvásbénulás epizódjai nagyon rövidek, és általában egybeesnek az elalvással vagy az ébredéssel. E rövid epizódok után az érintett emberek minden mozgása helyreáll.

Néhány beteg további tüneteket is tapasztalhat, beleértve a fáradtságot, depresszió, koncentrációs nehézségek és memória problémák. Periodikus végtagmozgási szindróma és alvási apnoe a narkolepsziában szenvedő embereknél.

Okok és kockázati tényezők

A kataplexiás narkolepszia (1. típus) a hipokretin nevű specifikus agyi vegyi anyag (más néven orexin) alacsony szintjével jár. Ez a vegyszer fontos szerepet játszik az alvás és egyéb funkciók szabályozásában. A hipokretin neurotranszmitterként is működik, vegyi anyag, amely módosítja, fokozza vagy idegimpulzusokat továbbít az egyik idegsejtből (neuronból) a másikba, lehetővé téve az idegsejtek számára kommunikálni. A kutatók azt találták, hogy a hipokretint termelő idegsejtek száma jelentősen csökken a narkolepsziás betegeknél. A hipokretint termelő idegsejtek a hipotalamuszban találhatók, az agy azon területén, amely számos funkciót szabályoz, beleértve az alvást, az étvágyat és a testhőmérsékletet. Néhány emberben a hipokretint termelő hipotalamusz neuronok akár 80-90 százaléka is elveszett.

2009 -ben a kutatók felfedezték, hogy a narkolepsziában szenvedő embereknek változásai vannak a T -sejt receptor gén néven ismert génben. (A T -sejtek speciális immunsejtek, amelyek szerepet játszanak az immunrendszer minden válaszában.) A T-sejt receptor ezen változata genetikai hajlamot ad az embereknek a narkolepszia kialakulására. A genetikai hajlam azt jelenti, hogy egy személy hordozza a betegség génjét vagy génjeit, de a rendellenesség nem nyilvánulhat meg, hacsak nincsenek további további tényezők. A narkolepsziához kapcsolódó genetikai tényezők önmagukban nem elegendőek a betegség kialakulásához.

A narkolepszia sok esete szoros kapcsolatban áll a humán leukocita antigén (HLA) komplex néven ismert géncsoporttal, amely az emberi 6. kromoszómán található. Ezek a gének szerepet játszanak az immunrendszer megfelelő működésének szabályozásában. A betegeknek gyakran vannak génváltozatai. Ezeknek a HLA -knak a narkolepsziában betöltött pontos szerepe és jelentősége nem teljesen ismert. A HLA komplexhez kapcsolódó legtöbb rendellenesség immunológiai összetevője a rendellenességnek, akár autoimmunitás, akár az immunrendszer idegen anyaggal szembeni nem megfelelő reakciója miatt. A kutatók úgy vélik, hogy a HLA és a T -limfociták egy variánsa, amelyet a narkolepsziában szenvedő emberekben találnak, kölcsönhatásba lépnek egymással, ami a hipokretint termelő agysejtek pusztulását idézi elő.

A kataplexia nélküli (2 -es típusú) narkolepszia pontos oka ismeretlen.

Érintett populációk

A narkolepsziában szenvedők pontos száma Oroszországban nem ismert. Az egyik becslés szerint a prevalencia a teljes népesség 0,03 és 0,16 százaléka között van a világ különböző etnikai csoportjaiban. Egy amerikai tanulmány megállapította, hogy az új narkolepsziás esetek gyakorisága 0,74 / 100 000 személyév az Egyesült Államok általános lakosságában. A lakosság becslése szerint 2000 emberből 1 szenved ebben a betegségben. Mivel azonban a narkolepsziát gyakran félreértik vagy rosszul diagnosztizálják, nehéz meghatározni annak valódi előfordulását a lakosság körében.

A narkolepszia bármikor kialakulhat a kora gyermekkor és 50 év között. Két csúcsidőszakot azonosítottak; az egyik körülbelül 15, a másik körülbelül 36 éves. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a narkolepsziát gyermekeknél nem diagnosztizálják. A narkolepszia általában egész életen át tart. Bár a beteg tüneteinek jellege és súlyossága idővel változhat, a betegség nem halad előre.

A narkolepsziát először 1880 -ban Zhelino, 1887 -ben Westphal írta le az orvosi szakirodalomban.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a narkolepsziához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Idiopátiás hipersomnia Ritka állapot, amelyet rendkívüli álmosság epizódjai jellemeznek, amelyek ismeretlen okból (idiopátiás) jelentkeznek. Az epizódok lehetnek krónikusak vagy tartósak. A rendellenesség abban különbözik a narkolepsziától, hogy a betegek nem rendelkeznek hirtelen alvási epizódokkal, és nem alakul ki kataplexia. Ezenkívül az érintettek nem érzik magukat kipihentnek alvás után. Néhány idiopátiás hiperszomniában szenvedő ember hosszú ideig (pl. Több mint 10 órát) alszik; mások rövidebb ideig alszanak (pl. kevesebb, mint 10 órát). Az idiopátiás hipersomnia megzavarhatja az élet számos területét. A viselkedés megváltozását és bizonyos gyógyszereket használnak a betegség kezelésére.
• Alvási apnoe- gyakori alvászavar, amelyet átmeneti, ismétlődő légzéskimaradások jellemeznek alvás közben. A betegség tünetei közé tartozik az éjszakai alvás gyakori szünete, a túlzott álmosság napközben hangos horkolás, ingerlékenység, gyenge koncentráció és / vagy kognitív károsodás képességeit. Az alvási apnoét gyakran társítják elhízottságbeleértve a nyak elhízását és a nyaki légutak szűkületének jelenlétét. Az obstruktív alvási apnoe szindrómában, amely az alvási apnoe leggyakoribb formája, a légzési nehézséget az összeomlott légutak szakítják meg. Ezután részleges ébredés léphet fel, és a személy lélegezhet. Az alvás folytatódik, amikor a légzés újra elkezdődik. A kezeletlen alvási apnoe magas vérnyomással járhat (artériás hipertónia), szabálytalan szívverés és fokozott kockázat szívroham, szív elégtelenség, stroke és cukorbetegség.
• Kleine -szindróma–Villám (Csipkerózsika -szindróma) - ritka betegség, amelyet a túlzott alvás (hipersomnia) (azaz akár napi 20 óra) szükségessége jellemez; túlzott táplálékbevitel (kényszeres hiperfágia); és viselkedésbeli változások, mint például a kórosan gátlástalan nemi vágy. Éber állapotban a betegek ingerlékenységet, energiahiányt (letargiát) és / vagy érzelmek hiányát (apátia) mutathatják. Zavartnak (dezorientáltnak) tűnhetnek, és hallucinációkat tapasztalhatnak. A Kleine-Levin-szindróma tünetei ciklikusak. Az áldozat hetekig vagy hónapokig nem tapasztalhat tüneteket. Ha jelen vannak, a tünetek napoktól hetekig tarthatnak. Bizonyos esetekben a Kleine-Lewin-szindrómához kapcsolódó tünetek az idő múlásával eltűnnek. Az epizódok azonban az élet későbbi szakaszában megismétlődhetnek. A Kleine-Levin-szindróma pontos oka nem ismert.

A narkolepsziához hasonló tünetek agydaganatok (koponyaűri), trauma után is előfordulhatnak fejbőr, az agyi artériák megkeményedése (agyi érelmeszesedés), pszichózis és / vagy túlzott mennyiségű fehérje a vérben következtében veseelégtelenség. Hypothyreosis, késleltetett alvási fázis szindróma, időszakos végtagmozgások zavara, depresszió, hipoglikémia és egyéb körülmények is okozhatnak túlzott nappali álmosságot.

Diagnosztika

A narkolepsziát alapos klinikai vizsgálat alapján diagnosztizálják;

• a beteg és a család alapos története;
• a jellegzetes tünetek objektív vizsgálata (pl. túlzott nappali álmosság, amely potenciálisan kataplexiával, hipnagógiás hallucinációkkal és / vagy alvásparalízissel járhat);
• speciális alváskutatás.

A narkolepszia diagnosztizálására használt két fő teszt az éjszakai poliszomnográfia (PSG), amelyet többszöri alvási késleltetési teszt (MTLS) követ. A PSG egy alvásteszt, amely folyamatosan mér különböző paramétereket, beleértve az agyhullámok, a pulzusszám, a szemmozgások, a végtagmozgások, az izomtónusok és lehelet. A PSG -t általában az MTLS követi, amely azt méri, hogy valaki napi két óránként milyen gyorsan elalszik (4 vagy 5 alkalommal). A narkolepsziában szenvedők könnyebben elaludnak nappal, mint a narkolepsziában nem szenvedők. Ezenkívül még rövid alvás közben is álomba merülnek (gyors szemmozgásos alvás), amit egy egészséges, jól alvó ember nem tud megtenni.

A narkolepsziában szenvedő emberek agyvízében gyakran rendkívül alacsony a hypocretin szintje. A cerebrospinális folyadék hipokretin szintjének elemzése segíthet a narkolepszia diagnosztizálásában.

Standard kezelések

A narkolepszia kezelés az egyes személyek sajátos tüneteire összpontosít. Különböző gyógyszerek segíthetnek enyhíteni a narkolepsziával kapcsolatos bizonyos tüneteket.

Azok számára, akik túlzott nappali álmosságot és alvási rohamokat tapasztalnak, a terápia magában foglalhat bizonyos stimulánsok, például a Modafinil (Provigil) beadását. A Modafinilt az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte a túlzott nappali álmosság kezelésére narkolepsziában 1999 -ben. A modafinil jelenleg a legelterjedtebb gyógyszer a túlzott nappali álmosság ellen. A gyógyszer hatásmechanizmusa különbözik más stimulánsokétól, és nem befolyásolja az éberséget vagy a memóriát. Ezenkívül a bizonyítékok azt sugallják, hogy a modafinil terápia nem jár függőséggel vagy tünetekkel. elvonás, és ezért hatékony alternatívája lehet a túlzott nappali álmosság elleni egyéb kezeléseknek. A modafinilt általában kevesebb mellékhatással társítják, mint az állapot kezelésére használt korábbi gyógyszereket.

A narkolepsziában a túlzott nappali álmosság kezelésére használt korábbi gyógyszerek közé tartozik a metil -fenidát (Ritalin, metilin), a metamfetamin vagy a dextroamfetamin. Ezek a gyógyszerek stimulálják a központi idegrendszert, és akkor is használják, ha a modafinil hatástalan. Mivel ezek a gyógyszerek bizonyos mellékhatásokkal járhatnak, idegességgel, álmatlansággal, ill ingerlékenység, az orvosok gondos megfigyelését igénylik, hogy biztosítsák a megfelelő adagolást és hatékonyságot ilyen terápia. Ezenkívül, ha a terápiát abbahagyják, szükség lehet az orvosok szoros ellenőrzésére és hosszú távú megfigyelésére.

A túlzott nappali álmosság és a narkolepszia kezelésére használt további stimulánsok közé tartozik a manzindol, a szelegilin és a pemolin.

A kataplexia kezelésére különféle gyógyszereket alkalmaztak. A Jazz Pharmaceuticals által gyártott Xyrem árva gyógyszert az FDA jóváhagyta a kataplexia, az izomkontroll hirtelen elvesztése és a narkolepsziához kapcsolódó gyengeség kezelésére. A Xyrem hatékonyan javítja a narkolepsziás betegek éjszakai alvását is. Néhány narkolepsziás ember, akik nagy adag gyógyszert kaptak, javította a nappali álmosságot. A Xyrem azonban súlyos mellékhatásokkal járhat. A Xyrem általános neve nátrium -hidroxi -butirát, és gamma -hidroxi -vajsav (GHB) néven is ismert.

A kataplexiában, alvászavarban és / vagy hipnagógiás hallucinációban szenvedő betegek bizonyos antidepresszánsokkal kezelhetők. Pontosabban, az orvosok gyakran szelektív szerotonin -visszavétel -gátlókat írnak fel, amelyek elnyomják a REM -alvást, hogy enyhítsék ezeket a tüneteket. Ezek a gyógyszerek közé tartozik például a fluoxetin (Prozac, Serafem és mások), a sertralin (Zoloft), az atomoxetin (Strattera) és a venlafaxin (Effexor). A leggyakoribb mellékhatások a csökkent nemi vágy és a késleltetett orgazmus. Egyéb mellékhatások lehetnek emésztési problémák, szorongás, fejfájás és álmatlanság. Régebbi triciklusos antidepresszánsok, például imipramin, dezimipramin, protriptilin és klomipramin is alkalmazhatók hatékonyan csökkenti a kataplexiát, az alvásparalízist és / vagy a hallucinációkat, de sokan aggódnak a mellékhatások miatt beleértve száraz száj és székrekedés.

A gyógyszeres terápián túl sok ember profitált a viselkedésmódosításból. A narkolepsziában szenvedők számára fontosak a rendszeres alvási szokások, beleértve a rendszeres lefekvés biztosítását és az alvás megszakításainak elkerülését. Ha lehetséges, rendszeres alvás a nap folyamán segíthet a túlzott nappali álmosság kordában tartásában. A rendszeres testmozgás is ajánlott. A betegeknek meg kell beszélniük orvosukkal a megfelelő alvási szokásokat.

Előrejelzés

A narkolepsziában szenvedőknek jelentősen nagyobb a halálos vagy súlyos sérülési kockázata a közúti közlekedésből balesetek vagy munkahelyi balesetek, és el kell kerülniük azokat a helyzeteket, amelyekben ilyen balesetek előfordulhatnak esetek.