Noah-Lax-szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az a Noah-Lax szindróma?

Noah-Lax szindróma Az SNL ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A szindrómát a születés előtti éles növekedési retardáció jellemzi (méhen belüli növekedési retardáció); alacsony születési súly és hosszúság; és a fej és az arc (koponya -arc) régió jellegzetes patológiái. Ezek közé tartozik egy észrevehető kis fej (mikrocefália), a homlok ferde dőlése, széles szemek beállítása (okuláris hipertelorizmus) és egyéb, a jellegzetességhez vezető rendellenességek az arc megjelenése. Az SNL -t általában a folyadék kóros felhalmozódása is jellemzi az egész testben (generalizált ödéma); több ízület állandó hajlítása és immobilizációja (flexiós kontraktúrák); a végtagok egyéb rendellenességei; és / vagy az agy, a bőr, a nemi szervek, a vesék és / vagy a szív patológiája.

jelek és tünetek

A Noah-Lax-szindróma a születés előtti jellegzetes rendellenességekkel jár. Ezek a következők lehetnek:

• súlyos növekedési retardáció (méhen belüli növekedési retardáció);
• felesleges folyadék a magzatot körülvevő vékonyfalú membránban (magzatzsák) a terhesség alatt (polihidramnion);
• a magzat mozgásának rendellenes csökkenése;
• rövid köldökzsinór;
• kórosan kicsi méhlepény.

A méhlepény a méh egyik szerve, amely összeköti az anya és a fejlődő magzat vérellátását. Ezenkívül bizonyos esetekben a köldökzsinórnak csak két ere lehet. A köldökzsinór, amely rugalmas szerkezet, amely összeköti a magzatot a méhlepénnyel, általában két köldök artériával és egy nagyobb köldökvénával rendelkezik.

Az SNL -ben szenvedő újszülöttek általában kórosan alacsony születési súlyúak és hosszúak, és észrevehetően kicsi a fejük (mikrocefália). A fej és az arc (koponya -arc) régió további rendellenességei is általában jelen vannak, ami jellegzetes megjelenést eredményez. Ilyen anomáliák a következők:

• a homlok ferde dőlése;
• lapított orr széles orrházzal;
• telt arc;
• egy kis fejletlen állkapocs (mikrognátia).

Az érintett újszülötteknek nagy, alacsonyan elhelyezkedő, deformált (diszpláziás) füleik is lehetnek; kerek, nyitott száj, vastag ajkakkal; rövid nyak; és tágra nyílt, szokatlanul kiemelkedő szemekkel. Ezenkívül a szemhéjak fejletlenek (hipoplasztikusak) és kifelé fordulnak (ektropion), így hiányoznak. További szemészeti rendellenességek, például szokatlanul kis szemek (mikroftalmosz) és a szemlencsék tisztaságának elvesztése (szürkehályog). Néhány érintett újszülöttnél a szájpadlás hiányos elzáródása (szájpadhasadék) és a felső ajak függőleges hornya is lehet (hasadt ajak).

A Noah-Laksova-szindróma mozgásszervi rendellenességekkel is jár, beleértve a nagy ízületek tartós hajlítását és immobilizációját. (hajlító kontraktúrák), például könyök, csukló, csípő, térd és bokák, a bőr szövött egyes immobilizált ízületeken (pl. könyök és kör). Ezenkívül a betegek karja és lába szokatlanul rövid, a kezük és a lábuk megduzzadhat. Az érintett újszülöttek ujjai átfedésben lehetnek; hevederes vagy összeolvadt ujjak és lábujjak (szindikáliásan); és deformáció, amelyben a lábak hintaszék lábakhoz hasonlóak. Ezenkívül előfordulhat a karok és lábak csontjainak „alulcsontosodása”, valamint a csontképződés egyéb rendellenességei. Az osszifikáció a szálas szövetek vagy porcok csonttá való átalakulását jelenti.

A betegséget általában a folyadék kóros felhalmozódása is jellemzi az egész testben (generalizált ödéma). Ezenkívül egyes csecsemőknél kóros (pl. Myxomatous) proliferáció alakulhat ki a kötőszövetben. vagy túlzott zsírlerakódások a bőr legkülső rétege (epidermisz) alatt a környező személyek degenerációjával (sorvadásával) izmok. Ritkábban ödéma hiányozhat vagy csak a fejbőrre korlátozódhat. Néhány érintett csecsemőnek sárgás, száraz, pelyhes („ichthyotic”) bőre is lehet.

Az SNL az agy rendellenességeihez is társulhat. Sok esetben az agy külső régiójának (agykéreg) redői (görbületei) nem fejlődnek ki teljesen, emiatt az agy felszíne szokatlanul sima (agiria). További fejlődési rendellenességek közé tartozik az idegszálak vastag csíkjának hiánya, amely összeköti az agy két féltekéjét (a corpus callosum agenesis) vagy a kisagy fejletlensége (hypoplasia), az agy olyan területe, amely fontos szerepet játszik az önkéntes mozgások koordinálásában és a helyes testtartás fenntartásában. Ezenkívül bizonyos esetekben előfordulhat az agy negyedik üregének (kamrájának) cisztás rendellenessége (malformáció) Dandy Walker) és a kapcsolódó hydrocephalus. Hydrocephalus Olyan állapot, amelyben az agy kamráin és a gerincvelőn keresztül keringő folyadék kiáramlása vagy felszívódása károsodott [cerebrospinális folyadék (CSF)], amely potenciálisan az agyi nyomás növekedéséhez, a fej méretének gyors növekedéséhez vagy más kapcsolódó szövődmények. Bizonyos esetekben a Noah-Lax-szindróma az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) további rendellenességeivel is járhat.

Néhány érintett újszülöttnek további fizikai rendellenességei is lehetnek, például:

• a nemi szervek fejletlensége;
• az egyik vese hiánya (egyoldalú veseagenezis) vagy egyéb vesehiba;
• a tüdő fejletlensége (a tüdő hypoplasia);
• a szív szerkezeti anomáliái (veleszületett szívhibák).

A veleszületett szívhibák közé tartozik a rostos septum rendellenes nyílása, amely elválasztja a szív felső vagy alsó kamráját (pitvari vagy kamrai septális hibák); a szívből távozó két fő artéria (aorta, pulmonális artéria) közötti magzati nyílás jelenléte (szabad ductus arteriosus); vagy szívhiba, amelyben az aorta és a pulmonális artériák egymás normális helyzetében vannak (a nagy artériák átültetése).

Okoz

A Noah-Lax-szindróma autoszomális recesszív módon terjed. Az emberi tulajdonságok, beleértve a klasszikus genetikai betegségeket is, két gén kölcsönhatásának eredménye, az egyik az apától, a másik az anyától származik.

A recesszív rendellenességekben ez az állapot nem fordul elő, kivéve, ha a személy ugyanazt a hibás gént örökölte ugyanazon tulajdonság minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában tünetmentes. A betegség átadásának kockázata egy házaspár gyermekeihez, mindketten a recesszív betegség hordozói, 25 százalék. Gyermekeik 50 százalékának fennáll a veszélye, hogy a betegség hordozói lesznek, de általában tünetmentesek. Gyermekeik 25 százaléka mindkét normális gént megkaphatja, mindegyik szülőtől egyet, és genetikailag normális lesz (az adott tulajdonsághoz). A kockázat minden terhességnél azonos.

Több SNL -ben szenvedő beteg szülei vérben voltak (vérrokonok). Recesszív rendellenességek esetén, ha mindkét szülő ugyanazt a gént hordozza ugyanazon fájdalmas rendellenesség miatt jellemző, fokozott a kockázata annak, hogy gyermekeik két, a fejlődéshez szükséges gént örökölhetnek betegség.

Számos olyan esetet is jelentettek, amelyekben úgy tűnik, hogy az SNL véletlenszerűen történt ismeretlen okok miatt (szórványosan).

Érintett populációk

A Noah-Lax-szindróma viszonylag egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Mivel a rendellenességet eredetileg három testvérnél írták le 1971 -ben (Neu, RL), valamint három testvér egy másik családban 1972 -ben (Laxova, R), több mint 30 -an esetek. A kutatók azt feltételezik, hogy a rendellenesség gyakoribb lehet pakisztániaknál, mint más földrajzi vagy etnikai csoportokban.

Diagnosztika

Az SNL diagnózisa a születés előtt (prenatálisan) javasolható speciális vizsgálatok, például ismételt magzati ultrahang alapján. A magzati ultrahang során a hanghullámok segítségével kép alakul ki a fejlődő magzatról. Az ilyen vizsgálatok feltárhatják az SNL -re utaló jellegzetes jeleket, például gyenge magzati aktivitást, mozgáskorlátozást. végtagok, felesleges folyadék a fejlődő magzatot körülvevő hártyazsákban (polihidramnion), kis méhlepény és méhen belüli retenció fejlődés. További ultrahang jelek, amelyek SNL -t jelezhetnek, a következők kórosan kicsi fej, ferde homlok, kiálló szemek, ízületi kontraktúrák és / vagy generalizált ödéma.

A Noah-Lax-szindróma diagnózisa a születés után (posztnatálisan) is elvégezhető vagy megerősíthető, alapos klinikai értékelés és jellemző fizikai jelek alapján. Szakosodott vizsgálat is elvégezhető bizonyos állapotok keresésére, amelyek potenciálisan összefügghetnek valamilyen betegséggel (például veleszületett szívhibák).

Standard kezelések

A Noah-Laksova-szindróma kezelése az egyes személyekben megjelenő specifikus tünetek kiküszöbölésére irányul. Az ilyen kezelés összehangolt erőfeszítést igényelhet az egészségügyi szakemberek, például a gyermekorvosok csapatától; neurológiai rendellenességeket diagnosztizáló és kezelő orvosok (neurológusok); a szív rendellenességeit diagnosztizáló és kezelő orvosok (kardiológusok); és / vagy más egészségügyi szakemberek.

Az SNL specifikus kezelése tüneti és támogató. Ezenkívül a genetikai tanácsadás hasznos lesz az érintett családok számára.

Előrejelzés

A Noah-Lax-szindróma legtöbb esetben rossz prognózisú. Sok érintett újszülött vagy halva születik, vagy röviddel a születés után, vagy az élet első heteiben hal meg. Az SNL azonban a "szerin bioszintetikus hibái" részének tekinthető, amely magában foglal más, kevésbé súlyos és jobb prognózisú állapotokat is.