Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (röv. APG) Ritka betegség, amelyben a vörösvértestek idő előtt lebomlanak. A PNH a vérképző őssejtek szerzett betegsége. A vérképző őssejtek a csontvelőben, a test hosszú csontjainak szivacsos központjában jönnek létre. Ezek a sejtek növekednek, és végül vörösvérsejtekké, fehérvérsejtekké és vérlemezkékké alakulnak. A PNH -ben szenvedő emberek néhány vérképző őssejtje hibás, ezért hibás vérsejteket termel. Ezek a hibás PNH -vörösvértestek rendkívül érzékenyek arra, hogy az ember saját immunrendszerének egy része komplementrendszerként idő előtt elpusztuljon.

A vörösvértestek komplement általi elpusztítása (hemolízis) a hemoglobin megjelenéséhez vezet a vizeletben (hemoglobinuria). A hemoglobin vörös, vasban gazdag, oxigéntartalmú pigment a vérben. Hemoglobinuriás betegeknél a vizelet sötét vagy véres színű lehet. Ez leginkább reggel figyelhető meg, miután alvás közben a vizelet éjszaka koncentrálódott. A PNH -s betegek hemolízise azonban folyamatos folyamat (azaz nem csak éjszaka fordul elő). A vizeletben lévő hemoglobin nem mindig látható a szem számára.

A hemolízis mellett a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél is visszatérő, potenciálisan életveszélyes vérrögök (trombózis) alakulnak ki. A betegeknek bizonyos fokú csontvelő -diszfunkciója is van. A súlyos csontvelő -diszfunkció alacsony vörös- és fehérvérsejtszámhoz és vérlemezkékhez vezet (pancytopenia). A PNH specifikus tünetei személyenként nagymértékben eltérnek, és a betegek általában nem mutatják az összes, ezzel a rendellenességgel kapcsolatos tünetet.

jelek és tünetek

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei a hibás vérsejtek képződésének köszönhetők, és mivel a csontvelő nem termel elegendő vérsejtet. A betegség tünetei és előrehaladása személyenként nagyon eltérő. Néhány embernek enyhe tünetei lehetnek, amelyek hosszú évekig stabilak maradnak; másoknak súlyos tünetei lehetnek, amelyek előrehaladhatnak és életveszélyes szövődményeket okozhatnak.

Fontos megjegyeznihogy a betegeknél nem jelentkezhetnek az alábbiakban ismertetett tünetek mindegyike. A betegeknek beszélniük kell orvosukkal a konkrét esetről, a kapcsolódó tünetekről és az általános prognózisról.

A vörösvértestek idő előtti pusztulása (hemolízis) a PNH -val kapcsolatos elsődleges klinikai tünet. A hemolízis hemoglobin képződéséhez vezethet a vizeletben, bár sok hemolízisben szenvedő embernél nincs látható hemoglobin a vizeletben. Hemolízis esetén az eritrocita külső fala (membránja) lebomlik (lízis) a hemoglobin felszabadulásával. A hemoglobin kiválasztódik a vizelettel, ami miatt a vizelet sötét vagy véres színű lesz (hemoglobinuria). A hemolízis folytatódik, és súlyosbodhat (például ha valakinek hemolitikus epizódja van) a fertőzés, trauma vagy stressz időszakában. A vörösvértestek idő előtti pusztulása alacsony keringő vörösvértestekhez (hemolitikus anémiához) vezethet, amelyet súlyosbít a mögöttes csontvelő -működési zavar.

A krónikus hemolízis központi szerepet játszik a PNH -val kapcsolatos összes tünetben és fizikai megnyilvánulásban. Az enyhe hemolízis a következőket okozhatja:

• fáradtság;
• szívdobogás (tachycardia);
• fejfájás;
• mellkasi fájdalom;
• légszomj, amikor fizikai gyakorlatokat végez.

Ha a hemolízis súlyos, további tünetek jelentkezhetnek, beleértve a fáradtságot, a nappali álmosságot, a nyelési nehézséget (dysphagia), fájdalmas összehúzódásokat okozhatnak, amelyek hatással vannak a hasra, a nyelőcsőre (nyelőcsőgörcsök) és férfiaknál merevedési zavar és impotencia. A krónikus hemolízis vérrögképződéshez is vezethet, egyes betegeknél akut és krónikus vesebetegség.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedők körülbelül 15-30 százalékában alakulnak ki vérrögök, különösen a vénákban (vénás trombózis). A PNH -s betegek vérrögök pontos okát nem teljesen értik. A vörösvértesteken kívül a hibás vérképző őssejtek hibás vérlemezkéket is termelhetnek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ezek a hibás vérlemezkék hajlamosak a vérrögök kialakulására. A krónikus hemolízis szintén hozzájárulhat a vérrögök (vérrögök) kialakulásához.

A vérrögök a véráramon keresztül a test különböző részeire szállíthatók, ami életveszélyes szövődményekhez vezethet. A vérrögök csökkenthetik vagy megszakíthatják a különböző szervek, különösen a gyomor, a máj és az agy véráramlását. A vénás trombózishoz kapcsolódó specifikus tünetek az érintett test adott területétől függenek. Például vérrögök, amelyek befolyásolják májokozhat:

• sárgaság;
• hasi fájdalom;
• Budd-Chiari szindróma.

A gyomorra és a belekre ható vérrögök súlyos hasi fájdalmat is okozhatnak, puffadás vagy túlcsordulás érzése. A vérrögök az agy vénáiban olyan tüneteket okoznak, mint a fejfájás vagy a gondolkodási problémák. A tüdőben vérrögök keletkezhetnek légszomjlégzési nehézség és szívdobogás. Ritka esetekben vérrögök képződhetnek az artériákban. A vérrögök életveszélyes szövődményeket okozhatnak, mivel gátolják a létfontosságú szervek véráramlását.

Minden PNH -betegnek bizonyos fokú csontvelő -diszfunkciója van. Az enyhe csontvelő -diszfunkcióban szenvedő személyeknél nincsenek tünetek, vagy csak enyhe tünetek jelentkeznek. A súlyos csontvelő -diszfunkcióban szenvedő betegeknél alacsony lehet a vörös- és fehérvérsejtek és a vérlemezkék szintje (pancytopenia). A vörösvértestek oxigént szállítanak a szervezetbe, a fehérvérsejtek segítenek a fertőzések leküzdésében, a vérlemezkék pedig lehetővé teszik a szervezet számára, hogy vérrögöket képezzenek. A keringő vörösvértestek (eritrociták) alacsony szintjét ún vérszegény. Az alacsony fehérvérsejtszámot (leukocitákat) leukopeniának, az alacsony vérlemezkeszintet pedig ún. thrombocytopenia.

A vérszegénységben szenvedők fáradtságot, fokozott alvási szükségletet, gyengeséget, szédülést tapasztalhatnak, ingerlékenység, fejfájás, sápadt bőr, légszomj (légszomj) és szívbetegségek, beleértve a mellkasi fájdalmat. A leukopeniában szenvedő betegeknél fokozott a bakteriális és gombás fertőzések kockázata. A trombocitopéniában szenvedők hajlamosabbak a túlzott zúzódásokra a minimális trauma és a nyálkahártyák, különösen az íny és az orr spontán vérzése után. A thrombocytopeniában szenvedő nőknél fokozott menstruációs vérveszteség (menorrhagia) alakulhat ki.

Sok paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő embernek egyidejűleg más, szorosan kapcsolódó állapota is lehet, amelyet szerzett aplasztikus anaemiának neveznek. Kisebb mértékben egyes emberek mielodiszpláziában szenvedhetnek. Bár ezeknek a rendellenességeknek a pontos kapcsolata nem ismert, a kutatók most úgy vélik, hogy a PNH az autoimmun eredményekből származik csontvelő -elégtelenség, amely a szerzett aplasztikus anaemia legtöbb esetének és néhány esetben az oka mielodiszplázia. Ritka esetekben a PNH idővel akut leukémiává alakulhat. Ennek az átalakításnak az oka ismeretlen.

Okok és kockázati tényezők

Az APG fejlesztéséhez két tényező szükséges:

1. szerzett szomatikus génmutáció PIGAamely egy vagy több vérképző őssejtet érint, és hibás "PNG" vérsejteket hoz létre,
2. és a folyamat, amely ezeknek a hibás őssejteknek a szaporodásához és szaporodásához vezet.

Valószínűleg a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria autoimmun csontvelő -elégtelenség hátterében fordul elő, mint a szerzett aplasztikus anaemia legtöbb esetben. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás PNH őssejtek túlélik az immunrendszer téves támadását és szaporodnak, míg az egészséges őssejtek elpusztulnak, ami a PNH kialakulásához vezet. Az ok, amiért a hibás sejtek életben maradnak, és az egészségesek megsemmisülnek, ismeretlen.

Génmutáció PIGA szomatikus mutáció, ami azt jelenti, hogy a fogantatás után következik be; nem örökletes, és nem adható tovább gyermekeknek. Ez a mutáció véletlenül, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő. A PNH -ban ez a mutáció egy hematopoietikus őssejtben fordul elő (klonális rendellenesség), amely ezután szaporodik és növekszik. A PNH -sejtek tágulásának és szaporodásának oka nem teljesen ismert. A tudósok úgy vélik, hogy a PNH -sejtek növekedéséhez és szaporodásához más tényezőkre is szükség van, például másodlagos génmutációkra vagy immunfaktorokra. Ezért, bár a mutáció PIGA szükséges a PNH kialakulásához, jelenléte nem elegendő a rendellenesség kialakulásához. Bizonyos esetekben ez a kiegészítő tényező egy második szomatikus mutációnak bizonyult (a PIGA), amely növekedési előnnyel ruházza fel a mutáns sejtet.

Gén PIGA előállítja azt a fehérjét, amely szükséges a glikozil -foszfatidil -inozit (GPI) horgonyok létrehozásához (bioszintéziséhez). Ezek a horgonyok lehetővé teszik bizonyos fehérjék kapcsolódását a sejtmembránhoz. Ezeket a fehérjéket GPI-lehorgonyzott fehérjéknek nevezik. A sejtekben mutáció gén PIGA A GPI-horgonyok nem képződnek, és ezért a GPI-hez rögzített fehérjék nem tudnak kapcsolódni a sejtmembránokhoz. Ezen GPI-hez kötött fehérjék egy része védi a sejteket az immunrendszertől. Következésképpen ezeknek a felszíni fehérjéknek a hiánya miatt a PNH vérsejtek rendkívül érzékenyek az immunrendszer egy része, a komplemens rendszer néven elpusztítására. A PNH vörösvértestek különösen érzékenyek a komplement rendszer általi idő előtti pusztulásra.

A komplementrendszer a fehérjék összetett csoportja, amelyek együttesen harcolnak a szervezet fertőzései ellen. Ezek a fehérjék reagálnak a baktériumokra, vírusokra és más idegen anyagokra a szervezetben. Fehérvérsejtekkel dolgoznak, hogy elpusztítsák az idegen anyagokat a szervezetben. A PNH-ban szenvedő embereknél a komplement rendszer tévesen elpusztítja a "PNH" vérsejteket, mivel nincsenek GPI-hez rögzített fehérjék, amelyek normálisan védik a vérsejteket a komplementrendszer aktivitásától.

Érintett populációk

Úgy gondolják, hogy a PNH egyenlő arányban befolyásolja a férfiakat és a nőstényeket, bár egyes vizsgálatok azt mutatják, hogy a nők enyhén túlsúlyban vannak. A prevalenciát 0,5-1,5 millióra becsülik az általános népességben. A betegséget számos faji csoportban leírták, és a világ minden régiójában azonosították. A rendellenesség gyakrabban fordulhat elő Délkelet -Ázsiából vagy a Távol -Keletről származó embereknél, akiknél nagyobb valószínűséggel fordul elő aplasztikus anaemia. A betegség bármely korosztályt érinthet. A diagnózis átlagos életkora 30 év.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriáról először a 19. század második felében számoltak be az orvosi szakirodalomban. Ezt a rendellenességet paroxizmális éjszakai hemoglobinuriának nevezik, mivel tévesen azt hiszik, hogy a hemolízis és a későbbi hemoglobinuria csak időszakos epizódokban (paroxizmális) és gyakrabban éjszaka fordul elő (éjszaka). Bár a hemoglobinuria paroxizmálisan is megnyilvánulhat, a hemolízis éjjel -nappal folytatódik.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózisban.

A szerzett aplasztikus anaemiával járó PNH szorosan összefüggő betegségek, míg a PNH a myelodysplasia egyes formáival, például a refrakter anaemiával összefüggésben is előfordulhat. A PNH -ban szenvedő betegeknél egyidejűleg aplasztikus anaemia vagy myelodysplasia alakulhat ki. A kutatók úgy vélik, hogy a PNH oka a csontvelő autoimmun hiánya lehet, ami a szerzett aplasztikus anaemia legtöbb esetét és néhány esetet okoz mielodiszplázia.

• Szerzett aplasztikus anaemia - ritka betegség, amelyet mély, szinte teljes csontvelő -elégtelenség okoz. A csontvelő szivacsos anyag, amely a test hosszú csontjainak közepén található. A csontvelő speciális sejteket (vérképző őssejteket) termel, amelyek növekednek, és végül vörösvérsejtekké, fehérvérsejtekké és vérlemezkékké válnak. A szerzett aplasztikus vérszegénységben a vérképző őssejtek szinte teljes hiánya végső soron a vörös- és fehérvérsejtek és a vérlemezkék alacsony szintjéhez vezet (pancytopenia). A szerzett aplasztikus anaemiával kapcsolatos specifikus tünetek változhatnak, de tartalmazhatnak fáradtság, visszatérő fertőzések, szédülés, gyengeség, fejfájás és bőséges epizódok vérzés. A szerzett aplasztikus anaemia legtöbb esetben ismeretlen okok miatt (idiopátiás) fordul elő, bár a kutatók most úgy vélik, hogy ezeknek az eseteknek a többsége annak köszönhető, hogy az immunrendszer tévesen a csontvelőt célozza meg (autoimmunitás).
• Mielodiszpláziás szindróma (MDS, myelodysplasia) a vérbetegségek ritka csoportja, amelyek a csontvelőben lévő vérsejtek rendellenes fejlődéséből származnak. Három fő vérsejt -típus (azaz vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) érintett. A vörösvértestek (eritrociták) oxigént szállítanak a szervezetbe, a fehérvérsejteket (fehérvérsejtek) segítenek a fertőzések leküzdésében, a vérlemezkék pedig az alvadás megállításában vérveszteség. Ezek a rosszul formált vérsejtek nem tudnak normálisan fejlődni és bejutni a véráramba. Ennek eredményeképpen az MDS -ben szenvedők kórosan alacsony vérsejtszámmal rendelkeznek (alacsony vérszám). Az MDS -hez kapcsolódó gyakori tünetek közé tartozik a fáradtság, szédülés, gyengeség, véraláfutás és vérzés, gyakori fertőzések és fejfájás. Bizonyos esetekben az MDS életveszélyes csontvelő-elégtelenséghez vagy akut leukémiához vezethet. Az MDS pontos oka ismeretlen, de a betegek mintegy 90 százalékában szerzett (szomatikus) genetikai rendellenességek azonosíthatók a csontvelősejtekben. Nincsenek speciális környezeti kockázati tényezők.
• Ritkán paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedők alakulhatnak ki leukémia, amely a rák egyik formája, amely a csontvelőt és a véráramot érinti. Jellemzője az éretlen vérsejtek ellenőrizetlen felhalmozódása. A leukémia akut formái alacsony vörösvérsejtekhez és fehérvérsejtekhez és vérlemezkékhez (pancytopenia) vagy magas fehérvérsejtszámhoz (leukocitózis) vezethetnek alacsony vörösvérsejtek és vérlemezkék esetén.
• Paroxizmális hideg hemoglobinuria - ritka autoimmun hemolitikus betegség, amelyet az egészséges vörösvértestek idő előtti pusztulása (hemolízis) jellemez, a hidegtől számított néhány perctől több óráig. Autoimmun betegség akkor fordul elő, amikor a szervezet természetes védekező képessége a behatoló szervezetekkel szemben ismeretlen okokból tévesen elpusztítja az egészséges szöveteket. Általában a vörösvértestek élettartama körülbelül 120 nap. Paroxizmális hideg hemoglobinuriában szenvedő személynél a vörösvértestek idő előtt elpusztulnak és hirtelen antitestek által közvetített folyamat eredményeként, ha 10-15 Celsius fokos hőmérsékletnek vannak kitéve és lent.

Az alábbi rendellenességek társulhatnak a PNH -hoz, mint másodlagos jellemzőkhöz. Ezek nem szükségesek a differenciáldiagnózishoz:

• Budd-Chiari szindróma - ritka betegség, amelyet a máj vénáinak beszűkülése és elzáródása jellemez. PNH -ban szenvedő betegeknél a vérrögök (trombusok) blokkolják a máj vénáit. A Budd Chiari -szindrómához kapcsolódó tünetek közé tartozik a fájdalom a jobb felső hasban, a kórosan nagy máj (hepatomegalia) és / vagy folyadékgyülem (ascites) a gyomrot bélelő membrán két rétege közötti térben (hasüreg). A betegséghez társuló további jelek közé tartozik a hányinger, hányás és / vagy a lép megnagyobbodása (splenomegalia). A betegség súlyossága személyenként változik, az érintett vénák helyétől és számától függően. Bizonyos esetekben, ha a fő májvénák érintettek, magas vérnyomás alakulhat ki a vénákban, amelyen keresztül a vér a gyomor -bél traktusból (GIT) visszatér a szívbe a májon keresztül (portál magas vérnyomás).

Diagnosztika

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisa gyanítható a tünetekkel rendelkező embereknél intravaszkuláris hemolízis (pl. hemoglobinuria, kórosan magas szérum LDH) anélkül ismert ok. A diagnózis alapos klinikai értékelés, részletes betegtörténet és különféle speciális tesztek alapján állítható fel. A PNH gyanúja esetén a fő diagnosztikai teszt az áramlási citometria, az elemzés vér, amely képes azonosítani a PNH-sejteket (vérsejtek, amelyekben nincs GPI-rögzítés fehérjék).

Standard kezelések

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelése az egyes egyének specifikus tüneteit célozza meg, és számos különböző terápiás lehetőséget tartalmaz.

2007 -ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta a ritka betegségek gyógyszerejét, a Soliris -t (ekulizumab) a PNH kezelésére. Ez az első gyógyszer, amelyet e betegség kezelésére engedélyeztek. A Soliris nem kezeli a PNH -t, de megállítja a vörösvértestek lebomlását, és csökkentheti a trombózis kockázatát, és javíthatja az általános életminőséget. A Soliris úgy működik, hogy blokkolja a szervezet komplement rendszerét, amely véletlenül elpusztítja a PNH vörösvérsejteket. Mivel a Soliris blokkolja a szervezet természetes immunrendszerének egy részét, növeli annak kockázatát meningococcus fertőzések. Ezért a betegeket meningokokkusz vakcinával kell oltani legalább két héttel a Soliris első adagjának beadása előtt.

2018 -ban az FDA jóváhagyta az Ultomirist (ravulizumab) a PNH hemolízis kezelésére. A ravulizumab hasonlóan működik, mint az ekulizumab, és klinikailag összehasonlíthatónak bizonyult az ekulizumabbal. A ravulizumabot nyolchetente, az ekulizumabot kéthetente adják be.

A kiegészítő PNH -kezelés tüneti és támogató, és életkorától függően változik a beteg egészségi állapota, az egyidejű betegségek jelenléte, a PNH súlyossága és az elégtelenség mértéke csontvelő.

Néhány PNH -s beteg kap folsav -kiegészítők (B -vitamin9) megfelelő folsav biztosítása, mivel annak szükségessége a csontvelőben nő megkísérli kompenzálni a PNH hemolitikus anémiáját a vörösvértestek (eritropoézis) termelésének növelésével a csontban agy. Ezenkívül vashiányban szenvedő embereknek vaskiegészítőt kell adniuk, amely a vörösvértestek pusztulása és az azt követő vasveszteség következtében alakulhat ki a vizeletben.

Egyes orvosok azt javasolják, hogy a hemolízis tünetekkel küzdő embereket olyan szteroidokkal kell kezelni, mint pl mint a prednizon, mert úgy vélik, hogy lassítja a vörösvértestek pusztulásának sebességét Bika. A szteroidokkal, például prednizonnal történő kezelés azonban ellentmondásos, mivel a szteroidterápia nem előnyös mind súlyos mellékhatásokat okozhat, különösen, ha a terápiát hosszú ideig folytatják idő.

A vérrögképződést gátló gyógyszereket (antikoaguláns terápia) lehet előírni. Néhány embert hosszú távú kezelésre írhatnak fel antikoaguláns terápia. A vérhígítók alkalmazását gondosan ellenőrizni kell, mivel egyeseknél alacsony vérlemezkeszám miatti túlzott vérzés veszélye áll fenn.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriával járó Budd-Chiari szindrómában szenvedő betegek kezelhetők trombolitikus terápia, amelyben bizonyos gyógyszereket használnak a vérrögök elpusztítására vagy feloldására. Az ilyen kezelés szakértelmet igényel e gyógyszerek lehetséges mellékhatásainak kezelésében, mivel a mellékhatások (különösen a vérzés) kockázata magas.

Az egyetlen gyógyító terápia PNH - csontvelő transzplantációban szenvedőknek. A morbiditás és a halálozás kockázata miatt azonban súlyos szövődményekkel rendelkező személyek számára készült, például súlyos csontvelő-elégtelenség vagy ismétlődő, életveszélyes növekedés trombus. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésében leggyakrabban használt csontvelő -transzplantáció specifikus formája az allogén csontvelő -transzplantáció. Alatt allogén csontvelő -transzplantáció az érintett személy csontvelője általában kemoterápiával, sugárzással vagy mindkettővel megsemmisül, és egy donor egészséges csontvelőjével helyettesítik. Az adományozott csontvelőt intravénásan ültetik át a szervezetbe, ahol belép a csontvelőbe, és végül új vérsejteket kezd termelni. A legjobb megoldás a csontvelő -átültetésre egy azonos iker vagy testvér, azonos típusú HLA -val. Bizonyos esetekben azonban szükség van egy független, megfelelő donor megtalálására. A csontvelő -transzplantáció kezelheti a mögöttes csontvelő -diszfunkciót és megszüntetheti a hibás PNH őssejteket.

A Soliris és az Ultomiris nem befolyásolja a mögöttes csontvelő -diszfunkciót, amelyet sok PNH -s beteg szenved. Súlyos csontvelő -elégtelenségben szenvedők adhatók immunszuppresszív terápia. A szerzett aplasztikus vérszegénységben szenvedők pozitívan reagáltak erre a kezelési formára, amely bizonyos gyógyszereket alkalmaz az immunrendszer aktivitásának elnyomására. Ez a kezelési forma hasznos lehet PNH -esetekben, amikor a csontvelő -elégtelenség dominál. Bár az immunszuppresszív terápia helyreállíthatja a csontvelő működését, nem szünteti meg a PNH klónt. A két leggyakrabban használt immunszuppresszív szer önmagában vagy kombinációban az antitimocita -globulin (ATG) és a ciklosporin.

Néhány PNH -val és alacsony vérsejtszámmal rendelkező személy adható vérátömlesztés. Ez a kezelés a vérszegénység korrigálására szolgáló vörösvértestek transzfúziójából, a vérlemezkék transzfúziójából áll súlyos vérzés kezelése vagy megelőzése, valamint antibiotikumok kezelés vagy megelőzés céljából fertőzések. Azok az érintettek, akik jogosultak csontvelő -transzplantációra, lehetőleg ne kapjanak vérátömlesztést, mivel a vérátömlesztés csökkenti a sikeres transzplantáció esélyét.

Néhány PNH -s beteg kaphat kezelés mesterséges (szintetikus) növekedési faktorokkal. A növekedési faktorok olyan fehérjék, amelyek általában megtalálhatók a szervezetben, és stimulálják a csontvelőt vérsejtek termelésére. Az eritropoetin (EPO) a vesék által termelt növekedési faktor, amely stimulálja a csontvelőt vörösvértestek képzésére. Az Epogen®, a Prokrit® és az Aranesp® az eritropoetin formái. A vörösvértestek növekedési faktor terápiája csökkentheti a vérátömlesztés szükségességét. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő, alacsony fehérvérsejtszámú egyének növekedési faktorokat kaphatnak, mint pl granulocita-kolónia-stimuláló faktor (G-CSF), amely a csontvelőt granulociták (a fehérvérsejtek egy típusa, amely harcol bakteriális fertőzésekkel).

Néhány PNH -s beteg kaphat androgén kezelés, férfi hormonok, amelyek a csontvelőt vörösvértestek termelésére serkentik. A danazol androgén terápia segíthet javítani az anaemia tüneteit.

Előrejelzés

A PNH -betegség alattomos és krónikus, átlagos túlélési aránya körülbelül 10,3 év. Az incidencia a hemolízis, a csontvelő -elégtelenség és a trombofília különböző megnyilvánulásaitól függ, amelyek meghatározzák a betegség súlyosságát és klinikai lefolyását.

A Nemzetközi PNH -nyilvántartásban szereplő első 1610 betegen végzett vizsgálat kimutatta, hogy összességében a betegek 16% -ának volt trombotikus eseménye, és 14% -ának volt veseelégtelensége. A gyakran jelentett tünetek a következők voltak:

• fáradtság (80%);
• légszomj (64%);
• hemoglobinuria (62%);
• hasi fájdalom (44%);
• mellkasi fájdalom (33%).

A betegek betegségük miatt az életminőség romlásáról is beszámoltak, 17% -uk szerint a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria miatt nem dolgoztak, vagy kevesebbet dolgoztak.

Több nagy vizsgálatban a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria betegek halálának fő oka a vénás trombózis volt, amelyet a csontvelő -elégtelenség szövődményei követtek; azonban a PNH klón spontán hosszú távú remissziójáról vagy leukémiás transzformációjáról számoltak be és jól dokumentálták.

A diagnózis utáni átlagos túlélés 10 év volt a Hammersmith Kórházban 80 egymást követő betegből álló sorozatban Londonban, akik támogató intézkedéseket kaptak, mint például szájon át alkalmazott véralvadásgátló terápia a kialakult trombózis és transzfúzió után vér. 60 beteg halt meg; 48 beteg közül, akiknek halálának oka ismert volt, 28 meghalt vénás trombózisban vagy vérzésben. 31 betegnek (39%) volt egy vagy több vénás trombózis epizódja betegségük során. Ebben a sorozatban nem történt leukémiás átalakulás.

A 80 betegből 22 (28%) 25 évig élte túl. 35 beteg közül, akik 10 évig vagy tovább éltek, 12 -en tapasztaltak spontán klinikai gyógyulást; PNH-fertőzött sejteket nem észleltek vörösvértestek vagy neutrofilek között hosszú távú remissziójuk során, de több PNH-vel érintett limfocitát észleltek 4 vizsgált betegből 3-ban.