Morris -szindróma: mi ez, okok, tünetek, fényképek, kezelés, prognózis

Mi a Morris -szindróma?

Morris szindróma (herék feminizációja, részleges androgénérzékenységi szindróma (SCHNKA)) Genetikai betegség, amely befolyásolja a hím magzat szexuális fejlődését. A terhesség alatt a részleges androgénérzékenységgel küzdő hím magzat nem tud megfelelően reagálni a férfi nemi hormonokra (androgének). Ennek eredményeként ez befolyásolja a nemi szervek fejlődését.

A nemi szervek megjelenése személyenként eltérő lehet. Néhány férfinak szokatlanul kicsi a pénisze (mikropénia), a herék nem csökkennek.kriptorchidizmus), hypospadias (a húgycső a pénisz alsó oldalán található) és / vagy kétágú herezacskó (a herezacskó két részre oszlik). Mások nőiesebb nemi szervekkel és fizikai jellemzőkkel rendelkezhetnek, beleértve a nagy csiklót (klitoromegália), a mellnagyobbítást (gynecomastia), ereszkedetlen herék és / vagy szeméremajkak összeolvadása. A Morris -szindrómában szenvedők általában meddőségben szenvednek.

A Morris -szindrómát egy génváltozás okozza ARamely az X kromoszómán helyezkedik el. X-kapcsolt recesszív mintában öröklődik, és általában a férfiakat érinti. Javasoljuk, hogy a Morris -szindrómás gyermek szülei és gyámjai dolgozzanak tapasztalt orvosi csapattal a nemek kiosztása előtt. Ha egy embert férfiként nevelnek, a tesztoszteron terápiát előírhatják a javulás érdekében termékenység és műtét a pénisz szerkezetének helyreállításához és a hím mell méretének csökkentéséhez. Ha egy nő nő nő, akkor felajánlhatják neki a műtétet a férfi reproduktív szervek eltávolítására a pubertás után, majd ösztrogén (női nemi hormon) terápia következik.

Az androgénérzékenység akkor fordul elő, ha egy személy teste nem megfelelően reagál a férfi nemi hormonokra (androgének) a terhesség alatt. A részleges androgénérzékenység -szindróma (PASA) azon betegségek csoportjába tartozik, amelyek magukban foglalják a androgének, beleértve a teljes androgénérzékenységi szindrómát (CAS) és az enyhe androgénérzékenységi szindrómát (SLNKA). 1953 -ban John Morris amerikai nőgyógyász adta meg az androgénérzékenységi szindrómák első teljes leírását, és a nemi szervek megjelenése alapján "herék feminizációjának" nevezte őket. Mivel azonban a betegségek csoportja személyenként változik az androgénekre adott válasz függvényében, manapság egyre inkább "androgénérzékenységnek" nevezik.

jelek és tünetek

A Morris -szindróma tünetei személyenként változnak. Mindenki, aki androgénérzékenységi szindrómában szenved, egyedi, és nem biztos, hogy ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkezik.

Néhány Morris -szindrómás embernek több nőies vonása van. Például egyes emberek születhetnek női nemi szervekkel, de megnagyobbodott a csiklójuk (clitoromegalia) vagy egyes szeméremajkak fúziója van. Ezenkívül egyes emberek a női húgycső (a testen kívül a húgyhólyagból vizeletet szállító csatorna) és a hüvely nyílásaival születhetnek. Azonban nem lesznek női nemi szerveik, például a méh és a petefészkek. Néhány ilyen állapotú ember együtt születhet kriptorchidizmus (leereszkedett herék a herezacskóba), amikor a herék a herezacskón kívül helyezkednek el (a hasban vagy a lágyékcsatornában). Mivel a betegeknek nincs petefészkük, és problémáik lehetnek a herék fejlődésével, sokan androgénérzékenységi szindrómában meddők, mert nem termelnek spermát, vagy nagyon kevés spermát termelnek. Ezenkívül néhány szindrómás embernek megnagyobbodott melle van, mirigyek és zsírszövetek hipertrófiájával (gynecomastia) pubertás idején.

Más, a rendellenességben szenvedő emberek férfiasabb vonásokkal rendelkezhetnek. Például egyeseknél pénisz alakulhat ki. Néhány érintett férfi kis péniszével születhet, amely általában 1 cm -nél kisebb, és úgy nézhet ki, mint egy csikló. kép fent). Azok, akiknél pénisz alakul ki, születhetnek a hypospadias nevű tulajdonsággal, amelyben a pénisz nyílása az alsó oldalon található. Ennek eredményeként a hypospadias fiúknak bizonyos irányú vizelési nehézségei lehetnek. A pubertás idején a Morris -szindrómában szenvedőknél a herezacskó kettéágazódhat, amelyben a herezacskó területét barázdával ketté lehet osztani.

Okoz

A részleges androgénérzékenységi szindróma X-hez kapcsolódó recesszív genetikai rendellenesség. A részleges androgénérzékenységi szindrómához kapcsolódó genom a gén ARaz X kromoszómán található. Amikor az emberekben génváltozás (mutáció) következik be AR, szervezetükben problémák merülhetnek fel az androgén receptorok termelésében, amelyek a sejtek olyan struktúrái, amelyek lehetővé teszik a szervezet számára, hogy helyesen reagáljon az androgénekre (hím reproduktív hormonok). Az androgén receptorokkal kapcsolatos problémák miatt a génváltozásokban szenvedők AR Morris -szindróma jelei vannak.

A kromoszómák az emberi sejtek magjában helyezkednek el, és minden ember genetikai információit (DNS) hordozzák. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az 1–22 -es számú emberi kromoszómák párjait autoszómáknak, a nemi kromoszómákat X és Y jelölésnek nevezzük. A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek.

Az X-hez kapcsolódó genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszómán található kóros gén okoz, és elsősorban férfiaknál fordulnak elő. Azok a nők, akiknek az egyik X -kromoszómájukban megváltozott gén van, a betegség hordozói. A hordozó nőstények általában nem mutatnak tüneteket, mivel a nők két X kromoszómával rendelkeznek, és csak egy hordozza a megváltozott gént. A férfiak egy X -kromoszómát örököltek az anyjuktól, és ha egy férfi örökli a megváltozott gént tartalmazó X -kromoszómát, akkor kialakul a betegség.

Azok a nők, akik az X-hez kötődő betegség hordozói, 25% -os kockázatot jelentenek arra, hogy minden terhességükben hordozó lányuk legyen, mint ők, 25% az esélye, hogy egészséges lánya legyen, 25% esélye van arra, hogy fia legyen a betegségben szenvedő, és 25% esélye van arra, hogy egészséges legyen fiú.

Ha egy X-kapcsolt betegségben szenvedő férfi képes reprodukcióra, akkor a megváltozott gént átadja minden lányának, akik hordozók lesznek. Egy férfi nem adhat át X-hez kapcsolódó gént a fiainak, mivel a férfiak mindig az Y-kromoszómájukat adják át az X-kromoszómájuk helyett a hím utódoknak.

Érintett populációk

A részleges androgénérzékenységi szindróma a lakosság körében nagyon ritka. 99 000 férfi közül 1 születik többféle androgénérzékenység egyikével, beleértve a Morris -szindrómát. A Morris -szindróma csak a férfiakat érinti, de a nők hordozhatják ezt a genetikai rendellenességet.

Tüneti rendellenességek

A következő betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a részleges androgénérzékenységi szindróma (PAS) tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Enyhe androgénérzékenységi szindróma (SLNA) egy genetikai rendellenesség, amelyet szintén a gén változásai okoznak AR. Az ilyen állapotú férfiak normális férfi nemi szervekkel rendelkeznek. Lehet, hogy némiképp megnagyobbodnak a pubertás alatt, és ritka testszőrzetük és kis péniszük is lehet.
• Androgénérzékenységi szindróma (SNAA) genetikai rendellenesség, amelyet a gén változásai is okoznak AR. Az SCNA -val összehasonlítva azonban az SCNA -val rendelkező magzatok egyáltalán nem reagálnak az androgénekre a terhesség alatt. Az SNA -val született férfiak nőiesebbnek tűnnek, és női nemi szerveik vannak, de nincsenek női belső nemi szerveik, például a méh vagy a petefészek.
• Veleszületett hiperplázia mellékvesék (VGN) a ritka örökletes autoszomális recesszív betegségek csoportja, amelyet bizonyos hormonok előállításához szükséges egyik enzim hiánya jellemez. Az ilyen állapotú nők olyan nemi szervekkel születhetnek, amelyek nem tűnnek sem férfinak, sem nőnek.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser szindróma Az MRKH ritka betegség, amelyet a méh és a hüvely rendellenes fejlődése jellemez. Az érintett nők normális petefészek -funkcióval és normális külső nemi szervekkel rendelkeznek. Az ilyen állapotú nőknél normális másodlagos szexuális jellemzők alakulnak ki (például a mell növekedése és a szeméremszőrzet) a pubertás alatt, de nincs menstruációs ciklus.

Diagnosztika

Mivel a Morris -szindróma tünetei személyenként eltérőek lehetnek, nincsenek szabványos diagnosztikai eljárások a betegség diagnosztizálására. A Morris -szindróma gyanúja olyan klinikai tüneteken alapulhat, mint a női nemi szervek jelenléte, a női nemi szervek (petefészek és méh) hiánya, valamint a spermatermelés problémái. Néhány további kutatás, például a genetikai vizsgálat, segíthet a diagnózis felállításában. Például, ha a beteg rendelkezik a részleges zsibbadás szindróma néhány fizikai jellemzőjével az androgének esetében a genetikai vizsgálatok ezen felül megerősíthetik az XY kromoszómák jelenlétét. Néhány más laboratóriumi eredmény, amely segíthet diagnosztizálni, a magas tesztoszteron (a herék által termelt) és a luteinizáló hormon (az agyalapi mirigy által termelt) szintje.

A Morris -szindróma diagnózisának megerősítése érdekében genetikai vizsgálatot lehet végezni a gén mutációjának keresésére. AR. Néha a genetikai vizsgálat nem képes kimutatni semmilyen génváltozást AR. Ebben az esetben androgénkötési vizsgálatot lehet végezni az androgén receptorok mérésére. Ez a vizsgálat megerősítheti a Morris -szindróma diagnózisát is.

- Klinikai kutatás és diagnosztika.

Miután a betegnél diagnosztizálták az SCNA -t, fontos, hogy a pubertás szakosodott egészségügyi szakember értékelje. Néhány ilyen szakember lehet urológia, nőgyógyászat, klinikai genetika, pszichiátria, pszichológia és endokrinológia.

Standard kezelések

A nem meghatározása a Morris -szindróma diagnózisa után elvégzendő egyik fő feladat. A szülőknek együtt kell működniük az egészségügyi csapattal (orvosokkal), hogy megalapozott döntést hozzanak a nemi státusz megadásáról. Ha a beteget nőként nevelik, műtéten eshet át a férfi nemi szervek eltávolítására. A pubertás után ösztrogén (női nemi hormon) terápiát is felírhatnak. Ha a beteget férfiként nevelik, tesztoszteron terápiát és műtétet írnak elő a férfi nemi szervek helyreállítására és a gynecomastia eltávolítására.

Néhány Morris -szindrómás ember születéskor szexuálisan meghatározott, mások pubertás után. Ez a döntés általában a család, a beteg és az egészségügyi szolgáltatók körülményein és véleményén alapul.

A betegeknek és családtagjaiknak genetikai tanácsadás ajánlott.

Előrejelzés

Az androgének a legfontosabbak a méh fejlődésének korai szakaszában. A részleges androgénérzékenységi szindrómában szenvedő gyermekek felnőttkorukban terméketlenné válnak. Pszichológiai támogatással és hormonpótló terápiával azonban a betegek egyébként normális életet élhetnek.