Policisztás májbetegség: mi ez, okok, tünetek, kezelés

Mi a policisztás májbetegség?

Policisztás májbetegség Ez egy örökletes betegség, amely 100 000 ember közül körülbelül 1 -et érint. A betegséget a különböző méretű ciszták progresszív növekedése jellemzi, amelyek szétszóródnak a májban. A betegségben szenvedőknek az életkor előrehaladtával egyre több ciszta alakul ki, és első tüneteik általában 50 éves kor körül alakulnak ki, bár a tünetek korábban is jelentkezhetnek. Sok érintett embernek azonban nincsenek tünetei.

A betegség megnagyobbodott májat okozhat (hepatomegalia), amely fájdalmat és kellemetlenséget okoz a hasban, légszomj (nehézlégzés), korai jóllakottság és gastrooesophagealis reflux. Ritka szövődmények közé tartozik a máj ciszta vérzése, fertőzés vagy szakadás. Sebészeti és orvosi kezelés áll rendelkezésre a tünetek enyhítésére, de a szervátültetés (transzplantáció) az egyetlen végleges kezelés erre az állapotra.

A legtöbb eset autoszomális domináns módon öröklődik, de úgy tűnik, hogy egyes esetek nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordulnak elő. Néha cisztákat találnak a májban az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) jelenléte miatt. Valójában a legtöbb ADPKD -ben szenvedő embernek májcisztája van.

jelek és tünetek

A policisztás májbetegséget több mint 10 ciszta növekedése jellemzi a májban, méretük néhány millimétertől több mint 15 cm átmérőig terjed. A tünetek általában 50 év körüli embereknél kezdődnek, mivel a ciszták mérete és száma az életkorral növekszik. Néhány embernél a tünetek korai felnőttkorban alakulnak ki, és sok embernek nincsenek tünetei.

A ciszták növekedése és felhalmozódása a máj megnagyobbodását okozhatja (hepatomegalia) és a szomszédos anatómiai struktúrák összenyomódása, ami hasi fájdalmat és kellemetlenséget okoz, légszomj (nehézlégzés), emésztési zavar (diszpepszia), gastrooesophagealis reflux és korlátozott mobilitás.

Ritkábban a májciszták összenyomhatják az epeutakat, és a bőr sárgulását okozhatják (sárgaság). A máj erek ciszták általi összenyomódása folyadék felhalmozódásához vezethet a hasüregben (hasi ascites), vérzés és megnövekedett vérnyomás a vérben a bélből a májba (portális hipertónia).

Ritka esetekben a betegek cisztás vérzéstől szenvedhetnek, vagy a ciszta megfertőződhet baktériumokkal, fájdalmat és lázat okozva. Ritkán nagy ciszták szakadhatnak fel, ami súlyos hasi fájdalmat okozhat. Még akkor is, ha sok ciszta van, a PCD -s emberek mája normálisan működik.

Okoz

Változások (mutációk) három génben, PRKCSH, LRP5 és SEC63policisztás májbetegséggel járnak. Ezek a gének nem kapcsolódnak az ADPKP -hez. Emberek mutációkkal SEC63 vagy PRKCSH, hajlamosabbak a súlyosabb tünetekre, mint a policisztás májbetegségben szenvedők, akiknek e két gén egyikében nincs mutáció. Azonban a policisztás májbetegségben szenvedők kevesebb, mint 50% -ánál van mutáció az egyik ilyen génben, ezért más gének is részt vehetnek az állapotban. GANAB, ALG8 és SEC61B - három gén, amelyek potenciálisan részt vesznek a folyamatban, és amelyeket a betegség lehetséges okai között vizsgálnak.

Fájdalmas (patogén) mutációk SEC63 és PRKCSH gének az újonnan szintetizált glikoproteinek feldolgozásának, hajtogatásának és transzlokációjának hibáihoz vezetnek. Ennek oka az embriológiai rendellenességek, amelyek folyadékkal töltött ciszták kialakulását okozzák az egész májban.

A legtöbb esetben a policisztás májbetegség autoszomális domináns módon terjed. A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros (kóros) génnek csak egy példányára van szükség egy adott betegség kiváltásához. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy mutált (megváltozott) génjének eredménye. Minden terhesség esetén 50% annak a kockázata, hogy a kóros gént az érintett szülőről az utódra továbbítja. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Érintett populációk

A policisztás májbetegség 100 000 ember közül körülbelül egyet érint. Férfiak és nők egyaránt érintettek, de a legtöbb tünetes és súlyosan beteg nő nő. Ennek a különbségnek a feltételezett oka az, hogy a női nemi hormonok, például az ösztrogén, elősegítik a májciszták növekedését.

Az orális fogamzásgátlók és az ösztrogénpótló terápia súlyosabb betegséggel is jár. A ciszták bármely életkorban növekedni kezdhetnek, de gyermekkorban ritkák és az életkorral gyakoribbak. A tünetek megjelenésének kora személyenként változó, de általában 50 év körül van.

Kapcsolódó rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a policisztás májbetegséghez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Caroli szindróma - ritka veleszületett májbetegséga máj belsejében lévő epeutak kis ágainak növekedése (kitágulása) jellemzi. Ha tünetek jelentkeznek, a leggyakoribbak a hasi fájdalom, láz és sárgaság. A Caroli -szindróma gyakran összefügg az autoszomális recesszív policisztás vesebetegséggel (ADPKD).
• Veleszületett májfibrózis - ritka örökletes betegség, amely autoszomális recesszívumhoz kapcsolódik policisztás vesebetegség (ADPBP).
• Epevezeték ciszták (közös epevezeték) alakulhat ki, ha a közös epevezeték deformálódik, ami ciszta kialakulásához vezet. Ez az állapot általában két -három éves kor között és serdülőkorban jelentkezik. Az epe visszatér a májba, sárgaságot okozva. Ha a ciszta fertőzött, sebészeti eltávolításra van szükség. Ha nem kezelik, a közös epevezeték cisztái kiterjedt hegesedést okozhatnak a májban (cirrózis).
• Neoplasztikus ciszták - kóros szövetképződések, amelyek jóindulatúak vagy rosszindulatúak lehetnek. A jóindulatú daganatok kellemetlen hasi fájdalmat vagy vérzést okozhatnak a hasüregben (peritoneum). Jóindulatú daganatok esetén a májfunkció általában normális. Rosszindulatú daganatok okozhatnak étvágytalanság, fogyás, fájdalom és láz. A máj megnagyobbodott, fájdalmas és kemény lehet. Felesleges vizes folyadék is előfordulhat a hasüreg szövetei és szervei között (ascites). A sárgaság általában hiányzik vagy enyhe, de idővel rosszabbodhat.
• Echinococcosis - helminthiasis a cestodosis csoportból, amelyet parazita ciszták képződése jellemez a májban, a tüdőben vagy más szervekben és szövetekben. Az echinococcosis az állatoktól (zoonózis) kerül át az emberekre, amikor a galandféregfajok tojásai belépnek a szervezetbe echinococcus. A tojások a bélfalon keresztül jutnak a véráramba. Ezután lárvákká fejlődnek, amelyek cisztákat képeznek, leggyakrabban a májban, de a tüdőben, az agyban és a belső szervekben is. A májban lévő echinococcus ciszták a policisztás májbetegséghez hasonló tüneteket okoznak, beleértve a hepatomegáliát, a hasi fájdalmat, az emésztési zavarokat (dyspepsia) és a sárgaságot.

Diagnosztika

A mágneses rezonancia képalkotást (MRI), a számítógépes tomográfiát (CT) és az ultrahangvizsgálatot (ultrahang) használják a máj leképezésére, hogy meghatározzák a ciszták jelenlétét. A képeket a ciszták növekedésének diagnosztizálására és nyomon követésére használják. Molekuláris genetikai vizsgálat áll rendelkezésre a mutációk keresésére gének SEC63, LRP5 és PRKCSH és különösen hasznos lehet azok számára, akik a szüleiktől örökölték a betegséget. Ezenkívül ellenőrizheti a máj és az epeutak betegségének két markere - a gamma -glutamil -transzferáz (GGT) és az alkalikus foszfatáz (ALP) - vérszintjét. Ez a két marker emelkedhet súlyos policisztás májbetegségben szenvedő betegeknél.

Standard kezelések

A policisztás májbetegség sok esetben előfordulhat, hogy a kezelésre nincs szükség, és csak kritikus állapotú betegeknél vagy tünetekkel járó betegeknél javasolt. Nagy ciszták (> 5 cm) kezelhetők aspirációs szkleroterápiával, amely magában foglalja a ciszta szúrását, eltávolítását folyadékok és a ciszta falának kezelése olyan vegyszerrel, amely lehetővé teszi a szövet megkeményedését (szklerotizáló szer), mint pl. etanol.

Ha a tüneteket több nagy ciszta okozza, a kulcslyuk -műtét az egyik kezelési lehetőség lehet. A sebész kilyukasztja, majd eltávolítja a ciszta „tetőjét”. Ezt az eljárást laparoszkópos fenestrációnak nevezik. Lehetőség van a máj egy részének eltávolítására is (májreszekció) a hepatomegalia tüneteinek csökkentése érdekében. A policisztás májbetegség egyetlen végleges kezelési módja, amelyet csak a legsúlyosabb esetekben alkalmaznak, a szervátültetés.

Azok a gyógyszerek, amelyek lassítják a ciszták növekedését és a májban a folyadék kiválasztását (szomatosztatin analógok, nevezetesen az oktreotid és a lanreotid), szintén hasznosak a hepatomegália kezelésére. Mivel ezek a gyógyszerek nagyon drágák, ezeket a gyógyszereket általában mérsékelt vagy súlyos betegségben szenvedő betegeknek szánják, akik életminősége csökken. A betegeknek ajánlott speciális központba menniük.

Mivel az ösztrogén elősegíti a ciszta növekedését, a policisztás májbetegséggel diagnosztizált nőknek azt javasolják, hogy hagyják abba a hormonális fogamzásgátlók vagy az ösztrogénpótló kezelés szedését.

A betegeknek és családtagjaiknak genetikai tanácsadás ajánlott.