Koraszülött retinopátia: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a koraszülött retinopátia?

Koraszülés retinopátiája (retrolentális fibroplasia) potenciálisan vakító betegség, amely a koraszülöttek retináját érinti. A retina a szem belsejében lévő fényérzékeny membrán. Koraszülötteknél a retinát ellátó erek még nem teljesen kifejlődtek. Bár a véredények növekedése a születés után is folytatódik, ezek az erek rendellenes, rendezetlen mintázatban alakulhatnak ki, koraszülött retinopátia néven. Néhány érintett csecsemőnél a betegséggel kapcsolatos változások spontán eltűnnek. Más esetekben azonban a betegség vérzéshez, retina hegesedéshez, retinaleváláshoz és látásvesztéshez vezethet. Még akkor is, ha a betegség progressziója leáll, az érintett gyermekek fokozott kockázatot jelenthetnek bizonyos szemészeti rendellenességekre, beleértve rövidlátás, strabismus és / vagy jövőbeni retinaleválás.

jelek és tünetek

A koraszülött retinopátiát a koraszülött csecsemőknél a szem hátsó erek (azaz retina) kóros és ellenőrizetlen fejlődése jellemzi. A retina a legbelső szövetréteg, amelyben a képek a szem hátsó részén fókuszálnak; fényérzékeny idegsejteket (pálcikákat és kúpokat) tartalmaz, amelyek a fényképeket idegimpulzusokká alakítják, amelyeket a látóidegen keresztül továbbítanak az agyba. A magzat fejlődése során - a terhesség 16. hetében * - a retinát ellátó erek kezdenek kinőni a retina központja (azaz a látóideg közelében), fokozatosan elérve a retina elülső széleit (perifériáját), körülbelül a normál időpontban szülés. Így, ha a babák koraszülöttek, a folyamat nem teljes. (* A terhesség a megtermékenyítés és a születés közötti időszak. A teljes időtartam a normális terhességi időszak 38-42 hetes személynél). A koraszülött retinopátia akkor fordul elő, amikor az erek rendellenesen fejlettek, a retina erek rendezetlen elágazása és rendellenes kapcsolatai vannak.

A koraszülött retinopátia leíróan lokalizálódik a szemben, három anatómiai "zóna" szerint a retina bizonyos, szabálytalan alakú területei (azaz a hátsó (a legtöbb hátsó), a középső és az elülső (a legelső szem) zóna). Ezenkívül a betegség súlyosságától függően öt egymást követő szakaszra osztható. Korai betegségben szenvedő csecsemőknél az erek normális növekedése hirtelen véget ér (1. stádium), lapos, fehéres A "demarkációs" vonal, amely elválasztja a retina azon területeit, amelyek véredényekkel vannak ellátva (nem vascularis és avascularis) retina); többszörös kóros, szélesen elágazó erek sorakoznak gyakran. Bizonyos esetekben ez a vonal ezután „gerincré” alakulhat, amely magasabb és szélesebb, befelé terjed a retina síkja, és színe fehérről rózsaszínre változhat (ha a központi mag vérrel van tele) (2. szakasz). Az 1. és 2. szakasz kezelés nélkül javulhat (spontán involúció). A 3. szakaszban a fésűkagyló megnagyobbodik, és új kóros erek tágulnak befelé az üvegtest géljévé. test, amely kitölti a szem nagy hátsó üregét a retina és a lencse között, vagy a retina felszínén és mentén (3. szakasz). A 3. szakasz gyakran beavatkozást igényel. (A kezeléssel kapcsolatos információkat lásd Lásd alább a Standard kezelések részt).

Ezen kóros erek rossz helyen történő elszaporodása hegszövet kialakulásához vezethet. A hegek ezután összehúzódhatnak és meghúzhatják a retinát, ami azt eredményezi, hogy leválik az alatta lévő támogató szövetről (retinaleválás). A 4. szakaszt a retina részleges leválása jellemzi, ami látásvesztéshez vezethet. Ez a szakasz két fázisra oszlik, attól függően, hogy a makula (központi látás) érintett -e. A makulafolt leválása a látás észrevehető romlásához vezet. Az 5. szakasz a retina teljes leválását jelzi, ami néha fehér tömeget eredményez a pupilla mögött, szürkehályog és vakság. (jegyzet: a "retrolentális fibroplasia" kifejezést korábban a koraszülött retinopátia helyett használták; azonban jelenleg a retrolentális fibroplasiát csak a koraszülött előrehaladott retinopátia jelzésére használják).

Néhány érintett csecsemőnél az erek szokatlan megjelenése gyorsan előrehaladó betegségre utalhat. Ezekben az esetekben az erek rendellenes növekedése, kitágulása és csavarodása (kanyargósága) van a közelben látóideg a szem hátsó részén és a szem pupilláját körülvevő színes terület felszínén (szivárvány héj); a pupilla merevsége (ami azt jelenti, hogy nehéz kitágítani); és az üvegtest humorának homályossága. Ez a helyzet "plusz" - betegségként van megjelölve, és ez a rossz prognózis jelzője, ha a kezelést nem végzik el.

Az orvosi szakirodalom szerint az érintett csecsemők mintegy 90 százalékában a betegség leáll, és spontán visszatér eredeti állapotába (önkéntelenül). A születési súlykategóriában 1250 g -ig az esetek kevesebb mint 10 százaléka halad a betegség súlyos formájává, a retinán kívüli erek elszaporodása, a retina leválása és elvesztése jellemzi látomás. A végső stádiumú betegeknél a szem szokatlanul kicsi és elsüllyedhet, amikor a retina fehéres tömegként jelenik meg a lencséhez (leukocoria). Néhány embernél fokozott folyadéknyomás alakulhat ki a szemben (glaukóma), a szemlencse átlátszóságának elvesztése (szürkehályog), gyulladás jelei és / vagy egyéb elváltozások.

Még a betegség lecsillapodása után is előfordulhat, hogy az érintett gyermekek fokozottan veszélyeztetik a szem bizonyos rendellenességeit. Bizonyos esetekben a koraszülés megállt vagy regresszív retinopátiája demarkációs vonalakat vagy változásokat hagyhat maga után az alatta lévő retina pigmentréteget, a retina hegesedését és a makula elmozdulását, és később növelheti a retina leválásának kockázatát kor. A beteg gyermekek is gyakrabban szenvednek:

• rövidlátás (rövidlátás);
• csökkent látás tisztaság (amblyopia);
• kancsal;
• két szem egyenlőtlen fókuszálási képessége (anizometropia);
• és egyéb eltérések.

A rendszeres szemészeti ellenőrzés fontos a diagnózissal diagnosztizált csecsemők és gyermekek számára a fejlődés felméréséhez a retina ereit, és biztosítják a kapcsolódó szemek gyors azonosítását és megfelelő kezelését anomáliák. (További információkért lásd Lásd az alábbi „Szabványos kezelések: diagnózis” részt.) Orvosának azonnal jeleznie kell bizonyos jeleket. Ezek a rendellenességek magukban foglalják az egyik szem kereszteződését, hunyorítását vagy a másikhoz viszonyított eltérését; egyértelmű vonakodás az egyik szem használatára; tartsa a tárgyakat a szem közelében; nyilvánvaló nehézségek a távoli tárgyak látásában; szemdörzsölés, abnormálisan durva szemmozgások és / vagy más hasonló tünetek.

Okok és kockázati tényezők

A koraszülött retinopátia kockázati tényezői nem teljesen tisztázottak. A betegség azonban kizárólag ben fordul elő koraszülöttekkülönösen azoknál, akik születéskor kevesebb, mint 1500 gramm súlyúak, és azokon, akik a 28. terhességi hét előtt születtek. Azokban az országokban, ahol kevésbé fejlett az újszülött gondozási gyakorlat, a nagyobb koraszülötteknél súlyos betegség alakulhat ki.

Nagy oxigénkoncentrációnak (hiperoxia) való kitettség az újszülött korban, ami sajnos szükséges a gyermek életének megőrzése miatt az éretlen tüdőfejlődés és a korai tüdő képtelensége az oxigén megfelelő cseréjére úgy tűnik, növeli a retinopátia kockázatát koraszülött. Az 1940 -es és 1950 -es években a betegség fő hajlamosító tényezője a magas oxigéntartalom alkalmazása volt. koraszülött újszülöttek légzési problémák vagy más olyan állapotok kezelésére, amelyek a testszövetek elégtelen oxigénellátásával járnak (hypoxia). A modern továbbfejlesztett módszerek segítségével a kiegészítő oxigén felhasználása pontosabban szabályozható annak biztosítása érdekében elegendő mennyiség a hipoxia megelőzésére vagy kezelésére, valamint a kapcsolódó szövetkárosodások, köztük a retinopátia kockázatának minimalizálására koraszülött. A betegség azonban továbbra is előfordul néhány rendkívül alacsony születési súlyú, nagy kockázatú csecsemőnél. A bizonyítékok azt sugallják, hogy a kiegészítő oxigén adagolás nem elegendő a betegség kiváltásához; ezenkívül a "biztonságos" oxigénküszöböt nem határozták meg.

Egyes bizonyítékok azt sugallják, hogy más tényezők növelik a koraszülöttek megbetegedésének kockázatát, például:

• kórosan alacsony pulzusszámú epizódok (bradycardia);
• hirtelen ellenőrizetlen elektromos aktivitás az agyban (epilepszia);
• fertőzés;
• a vörösvértestek oxigén összetevőjének szintjének csökkenése (anémia);
• vérátömlesztés.

Ezek a tényezők befolyásolhatják a rendellenesség kockázatát, vagy idősebbek, kisebbek, „több” jelennek meg beteg ”csecsemők, akiknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő koraszülött többszörös szövődmények, köztük retinopátia. Összességében a bizonyítékok azt sugallják, hogy minél kisebb a gyermek születési súlya és minél több az orvosi szövődmény, annál nagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának.

A koraszülött retinopátiáért felelős konkrét mechanizmusok továbbra sem tisztázottak. Az oxigén szabad gyökök aktivitása hozzájárulhat a kockázathoz. A szabad gyökök olyan reakcióképes vegyületek, amelyek a szervezet kémiai reakciói során keletkeznek. Növekvő felhalmozódásuk sok sejt károsodását és működési zavarát okozhatja. Bizonyos "antioxidánsok" néven ismert anyagok megvédhetik a káros szabad gyököket vagy segíthetnek megszüntetni őket.

Érintett populációk

A koraszülött retinopátia a látásromlás és a vakság vezető oka a csecsemőknél sok iparosodott és közepes jövedelmű országban. Amint azt fentebb említettük, a betegség megnövekedett előfordulása az 1940 -es és 1950 -es években összefüggésben állt a kiegészítő oxigén magas koncentrációjának alkalmazásával a koraszülöttekben. Az esetek száma csökkent a vér oxigénszintjének szoros nyomon követésére irányuló intézkedéseknek köszönhetően. Azonban az újszülött intenzív osztályok gondozásának és technológiájának modern fejlődésével (NICU) incidenciája nőtt, mivel egyre több koraszülött él túl kisebb súllyal és születés. A vér oxigénszintjének szoros ellenőrzése csökkenti a retinopátia kockázatát a koraszülöttekben anélkül, hogy veszélyeztetné az életfenntartó intézkedéseket. Ismétlem, a kiegészítő oxigén önmagában nem elegendő a betegség kialakulásához. (Részletekért lásd "Okok és kockázati tényezők" fent.)

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a koraszülött retinopátiához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Norrie betegsége Ritka betegség, amely a férfiakat érinti, és látásromlást és végső soron vakságot okoz, születéskor vagy röviddel azután. Bizonyos esetekben további tünetek jelentkezhetnek, bár még az azonos család tagjai között is eltérhetnek. Egyes érintett embereknél halláskárosodás és kognitív rendellenességek alakulhatnak ki, például fejlődési késések vagy viselkedési problémák. Bizonyos esetekben mentális retardáció léphet fel. A Norrie-betegség X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik, és hibák vagy génzavarok (mutációk) miatt fordul elő NDP. Génmutáció miatt NDP számos más rendellenesség is előfordul, beleértve az elsődleges, tartós hiperplasztikus üvegtestet, az X-hez kapcsolódó családi exudatívumot vitreoretinopátia és néhány koraszülött retinopátia és Coates -betegség (exudatív retinitis vagy telangiectasia néven is ismert) retina). Ezek a rendellenességek a génhez kapcsolódó betegségek spektrumát képviselik NPD. A Norrie -kór a spektrum súlyos vége.
• Családi exudatív vitreoretinopátia (EVER) genetikai rendellenesség, amely retina leválással jár, amelyet a retina vagy a szem szövetét hordozó erek (koroid) diszfunkciója okoz. Ezek az állapotok megzavarják a külső vér-retina gátat (retina pigmenthám vagy belső vér-retina gát, amely lehetővé teszi a folyadék felhalmozódását a szubretinális térben). Normál körülmények között a víz az üveges üregből a koroidba áramlik. Az áramlást befolyásolja a koroid relatív koncentrációja az üvegtesthez és a retina pigmenthámhoz viszonyítva, amely aktívan pumpálja az ionokat és a vizet az üvegtestből a koroidba. Amikor növekszik a folyadék beáramlása vagy csökken a folyadék kiáramlása az üvegtest üregéből, ami elnyomja normál kompenzációs mechanizmusok esetén a folyadék felhalmozódik a szubretinális térben, ami exudatív leváláshoz vezet retina. A retina pigment hámjának károsodása megakadályozza a folyadék szivattyúzását.
• Retinoblasztóma Rendkívül ritka rosszindulatú daganat, amely a szem hátsó részét (retinát) borító idegben gazdag rétegekben fejlődik ki. A retina egy vékony idegsejtréteg, amely fényt kap, és azt idegjelekké alakítja, amelyeket a látóidegen keresztül továbbítanak az agyba. A retinoblasztóma leggyakrabban három év alatti gyermekeknél fordul elő. A retinoblasztóma leggyakoribb tünete a fény visszaverődése a mögötte lévő daganatból a szemlencse, amelynek eredményeként a pupilla kifehéredik, az úgynevezett "macskaszem reflex" (leukocoria). Ezenkívül a szemek rosszul illeszkedhetnek, így keresztezettnek tűnhetnek (hunyorít). Néhány érintett gyermeknél a szem (ek) vörösek és / vagy fájdalmasak lehetnek. A retinoblasztóma jelenléte glaukómát okozhat, amelyet a szemgolyó belsejében megnövekedett nyomás jellemez, zavarja a folyadék normális kiáramlását a szemből, és potenciálisan károsíthatja a látást ideg. A retinoblasztóma érintheti az egyik szemet (egyoldalú) vagy mindkét szemet (kétoldalú). A retinoblasztóma kétoldalú formái örökletesek. A legtöbb esetben a retinoblasztóma spontán, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) jelentkezik.

Diagnosztika

Négy -hat után gondosan meg kell vizsgálni a retinopátia kockázatának kitett koraszülöttek szemét hetekkel a születés után, és ha szükséges, rendszeresen vizsgálja felül, amíg az erek teljesen megnőnek retina. Bár a konkrét ajánlások eltérőek, a veszélyeztetett csecsemők közé általában a 30 hetes terhesség előtt született és a születéskor súlya kevesebb, mint 1500 gramm, vagy súlya meghaladja az 1500 grammot, de instabil állapotban van, és nagy a koraszülött retinopátia kockázata. A koraszülöttek szüleinek meg kell vitatniuk a csecsemők ajánlásait gyermekük orvosával veszélyeztetett, és felméri a retinopátia bizonyítékait, mire a gyermek ötödik lesz hét.

A diagnosztikai értékelés során cseppeket használnak a szem pupillájának kitágítására, majd a szem belsejének vizsgálatát (beleértve retina, a retina erek, a látóideg és az üveges humor) egy speciális, közvetett nézetű eszközzel oftalmoszkóppal. A betegségben szenvedő csecsemőket rendszeresen ellenőrizni kell, függetlenül attól, hogy szükség van-e kezelésre kezdetben annak felmérésére, hogy a változások leálltak -e vagy visszafejlődnek -e, vagy annak szükségességének megállapítására interferencia. Ha a retina hegesedése bekövetkezik, a szakértők rámutatnak, hogy az érintetteket egész életük alatt rendszeresen ellenőrizni kell, hogy megelőzzék, a kapcsolódó szemészeti állapotok azonosítása és / vagy időben történő kezelése a progresszió előtt (pl. fénytörési hibák, amblyopia, glaukóma, leválás) retina).

Standard kezelések

A koraszülött retinopátia kezelése egészségügyi szakemberek - többek között neonatológusok, gyermekorvosok, szemészek és más egészségügyi szakemberek - összehangolt erőfeszítéseit igényli.

Az 1. vagy 2. stádiumú gyermekek többsége kezelés nélkül végül jobban lesz. Fontolóra kell venni a kezelést, ha a „plusz” betegség jelei a koraszülött retinopátiában jelentkeznek. A retina egyes területei megfagyhatnak (krioterápia) vagy intenzív fénnyel kezelhetők (lézerterápia) a megelőzés vagy a visszafordítás érdekében a retina kóros ereinek növekedése (proliferációja), és ezáltal csökkenti a szövődményeket (pl. retinaleválás) és fenntartja a központi látomás. A lézerterápia és a krioterápia elpusztítja a retina külső (perifériás) területeit, és potenciálisan némi oldalsó (perifériás) veszteséget okozhat látás, de ez viszonylag kisebb akadály, mint a kezeletlen látás súlyos elvesztése retinopátia. A gyulladásgátló endoteliális növekedési faktor intravitralis injekcióival történő gyógyszeres kezelés ígéretes új kezelés.

A kezelést általában azelőtt végzik el, hogy a retina elkezd hámlani. Ha a retina leválása csecsemőkorban következik be, a műtét utáni műtét visszakapcsolhatja a retinát. Ezek közé tartoznak azok a technikák, amelyek során a szem külső bélését (szklerát) gödröcskék borítják a retina leválásának területein, hogy megkönnyítsék a retina újbóli rögzítését (deformáció) sclera), az üvegtest tartalmának sebészeti eltávolítása a szövetek ellazítására, valamint a retinát befelé húzó heg (vitrectomia), és gyakran a lencse eltávolítása (szürkehályog vagy lensectomia). Fontos azonban megérteni, hogy a súlyos újszülött leválás kezelésének általában korlátozott haszna van a látás helyreállítása szempontjából.

Bizonyos esetekben további beavatkozások javasolhatók, beleértve a korrekciós szemüveg használatát, a műtétet és / vagy más szemészeti intézkedéseket. Ennek a rendellenességnek a többi kezelése tüneti és támogató.

Előrejelzés

A koraszülött retinopátia súlyos vazoproliferatív betegség, amely rendkívül koraszülött csecsemőket érint. A betegség gyakran regresszálódik vagy gyógyul, de súlyos látásromláshoz vagy vaksághoz vezethet. A koraszülött súlyos retinopátia élethosszig tartó fogyatékossághoz vezethet az újszülött intenzív osztályok (NICU) legkisebb túlélőiben. Ez továbbra is komoly probléma a neonatológia elképesztő fejlődése ellenére.