Sirenomelia (sellő -szindróma): mi ez, tünetek, fotók, kezelés, prognózis

Mi a sellő szindróma?

Sirenomeliamás néven sellő szindróma, Rendkívül ritka veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet az alsó gerinc és az alsó végtagok rendellenességei jellemeznek. A beteg babák a lábak részleges vagy teljes összeolvadásával születnek (lásd. fotó alább). További rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve az urogenitális rendellenességeket, emésztőrendszeri betegségek, a lumbosacralis gerinc és a medence rendellenességei, valamint az egyik vagy mindkét vese hiánya vagy fejletlensége (agenesis).

A beteg csecsemőknek lehet egyik lábuk, mindkét lábuk hiányzik, ami kifelé nézhet. A farokcsont általában hiányzik, a keresztcsont is részben vagy teljesen hiányzik. A sellő-szindróma esetén további állapotok léphetnek fel, beleértve a nem perforált végbélnyílást, spina bifida és a szív rendellenességei. Az újszülött korban a szirenomélia gyakran halálos kimenetelű.

Az orvosi szakirodalom egyes forrásai a szirénomeliát a caudalis regressziós szindróma, a komplex fejlődési rendellenesség legsúlyosabb formájának minősítik. Újabban azonban sok kutató rámutatott, hogy a sellő -szindróma hasonló, de különálló betegség.

jelek és tünetek

Számos fizikai rendellenesség fordulhat elő, amelyek potenciálisan szirenomélia esetén fordulhatnak elő, és a specifikus tünetek személyenként nagymértékben változhatnak. A szirenomélia súlyos életveszélyes szövődményekkel jár, és az élet korai éveiben gyakran halálos kimenetelű. Néhány esetben azonban a csecsemőkori túlélésről a későbbi gyermekkorra vagy serdülőkorra számoltak be.

A szirenomelia jellegzetes jele a lábak részleges vagy teljes összeolvadása. A súlyosság nagyban változik. Az érintett csecsemőknek csak egy combcsontja (a comb hosszú csontja) vagy két combcsontja lehet egyetlen bőrtengelyen belül. Az érintett csecsemőknek lehet egyik lábuk, lábuk láb nélkül, vagy mindkét lábuk úgy fordulhat el, hogy a lábfej hátsó része előre nézzen.

Az érintett csecsemőknek számos urogenitális rendellenessége is van, beleértve az egyik hiányát is mindkét vese (renális agenesis), cisztás vese anomália, a hólyag hiánya, a húgycső szűkülete (atresia) húgycső). Ezenkívül a betegeknél nem perforált végbélnyílás alakul ki - ez az állapot, amelyben egy vékony bevonat blokkol a végbélnyílás vagy átjáró, amely általában összeköti a végbélnyílást és a vastagbél alsó részét (végbél), nem képes fejleszteni.

A szirenomeliás csecsemőknél a szakrális és az ágyéki gerincet érintő patológiák is lehetnek. Egyes betegeknél a gerinc rendellenes görbülete elölről hátra (lordosis). A betegek nem rendelkezhetnek külső nemi szervekkel. Azt is jelentették, hogy lép és / vagy epehólyag.

Előfordulnak a hasfal hibái is, például a bél egy részének kiemelkedése a köldök melletti nyíláson keresztül (köldökzsinór / omphalocele). Néhány sellő -szindrómás beteg gyermeknél előfordulhat meningomyelocele, amely a membránok, amely a gerincet, és bizonyos esetekben magát a gerincvelőt is elfedi, a csigolya hibáján keresztül nyúlik ki pillér. A veleszületett szívhibák és légzési szövődmények, mint például a tüdő súlyos fejletlensége (tüdő hypoplasia) szintén összefüggésbe hozhatók a szirénomeliával.

Okok és kockázati tényezők

A szirenomelia pontos oka ismeretlen. A kutatók úgy vélik, hogy a környezeti és genetikai tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A sellő -szindróma legtöbb esetben véletlenszerűen, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő, ami környezeti tényezőket vagy új mutációt jelez. Valószínűleg a szirenomelia multifaktoriális, ami azt jelenti, hogy a betegséget számos különböző tényező okozza. Ezenkívül különböző genetikai tényezők is hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához különböző emberekben (genetikai heterogenitás).

A szirenomélia kialakulásában szerepet játszó környezeti tényezők ismeretlenek. Egyes betegek genetikai hajlamúak a betegség kialakulására. Az a személy, aki genetikailag hajlamos a betegségre, hordozza a betegség génjét, de előfordulhat, hogy nem jelenik meg, ha a betegség nem indul el, vagy nem "aktiválódik" bizonyos körülmények között, például bizonyos környezeti tényezők miatt Szerda. A kutatók úgy vélik, hogy a környezeti vagy genetikai tényezők teratogének a fejlődő magzatban. A teratogén hatások bizonyos fizikai, kémiai és biológiai anyagok hatásai, amelyek akadályozzák az embrió vagy a magzat fejlődését.

Egyes betegeknél a szirenomeliát az embrión belüli keringési rendszer korai fejlődésének rendellenességeinek (az érrendszer károsodott fejlődése) eredményeinek tekintik. Néhány betegnél egy, a felső hasüregből kilépő nagy artériát találtak, kettő nélkül közös artériák, amelyek általában az aorta alsó részéből nyúlnak ki és vért visznek a hátsó farok (caudalis) végébe embrió. Az egyetlen artéria jelen van (lopó edénynek nevezik, mert lényegében vért vesz belőle az embrió alsó része) eltereli a véráramlást, amely normálisan kering az aortából az embrió alsó részeibe és placenta. Így a lopó edény átirányítja a vér áramlását a méhlepénybe, soha nem éri el az embrió farok (farok) végét. Ennek az átirányított véráramlásnak az eredményeként a peremér eltávolítja a tápanyagokat is az embrió vértől megfosztott részéből. Ennek a farokrégiónak az artériái fejletlenek, és a szövetek, amelyek táplálkozási szempontból függenek tőlük anyagok nem fejlődhetnek ki, deformálódhatnak vagy leállhatnak egyes befejezetlen anyagoknál szakasz. A szirenomeliában szenvedő betegeknél az embrió alsó végtagjának rügye nem osztható két lábra. E rendellenességek kiváltó oka ismeretlen.

Érintett populációk

A szirenomélia 2,7: 1 arányban gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. A pontos incidencia ismeretlen, de becslések szerint a sellő -szindróma körülbelül 60 000–100 000 születésnél fordul elő. A szirenomélia gyakrabban fordul elő az egypetéjű (monozigóta) ikrek egyikében, mint a testvér (dizigotikus) ikrekben.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei utánozhatják a szirénomélia tüneteit. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózisban.

Caudalis regressziós szindróma Tág fogalom egy ritka összetett betegségre, amelyet a gerinc alsó (farok) végének rendellenes fejlődése jellemez. A gerinc sok kis csontból (csigolyából) áll, amelyek együtt alkotják a csigolyát. A gerincoszlopot általában három szegmensre osztják: a nyaki gerinc, amely a koponya alatti csigolyákból áll; a mellkasi gerinc, amely a mellkasi régió csigolyáiból áll; és az ágyéki gerinc, amely az ágyéki csigolyákból áll. A keresztcsontnak nevezett háromszög alakú csontos szerkezet összeköti az ágyéki gerincet a medencével. A keresztcsont öt csigolyából áll, amelyek összeolvadnak. A keresztcsont végén található a farkcsont (coccyx).

A caudalis regressziós szindrómában szenvedő csecsemők potenciálisan sokféle rendellenességet tapasztalhatnak, beleértve a keresztcsont és a coccyx kóros fejlődését (agenesis) és az ágyéki gerinc rendellenességeit. Bizonyos esetekben súlyosabb rendellenességek is előfordulhatnak.

Az alsó gerinc rendellenességek számos további szövődményt okoznak, beleértve az ízületi kontraktúrákat, lúdtalp, valamint a gerincvelő végének szakadása vagy sérülése, ami vizeletinkontinenciát okozhat. A gyomor -bél traktus, a vesék, a szív, a légzőrendszer, a felső végtagok és a felső gerinc további rendellenességei is előfordulhatnak. A caudalis regressziós szindróma pontos oka ismeretlen. Feltételezzük, hogy mind a környezeti, mind a genetikai tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában.

VACTERL Egyesület A születési rendellenességek nem véletlen csoportja, amely több szervrendszert érint. A VACTERL kifejezés egy rövidítés, ahol minden betű a beteg gyermekek egyik leggyakoribb megállapításának első betűjét jelenti:

• V (eng. Csigolya rendellenességek) - a gerinc rendellenességei (70%),
• A (eng. Anális atresia) - végbélnyílás atresia (55%),
• C (eng. Szív- és érrendszeri rendellenességek) - septális hibák és egyéb szívhibák (75%),
• TE (eng. Tracheo -nyelőcső fistula) - tracheoesophagealis fistula nyelőcső atresiával (70%),
• R (eng. Vesehibák) - vese anomáliák (50%) - agenesis, dysplasia, hidronephrosis; az egyetlen köldök artéria.
• L (eng. Végtaghibák) - a sugár hibái - 1 ujj vagy sugár hypoplasia, preaxialis polydactyly és syndactyly (70%);

A fent említett jellemzőkön kívül a betegek más, kevésbé gyakori rendellenességekben is szenvednek, beleértve a magassághiányokat és a képtelenséget arra, hogy a várt ütemben hízzanak és növekedjenek (képtelenség fejlődés). Egyéb alacsony frekvenciájú jelek közé tartozik az arc aszimmetriája (hemifaciális mikroszómia), a külső fül rendellenességei, a tüdőlebeny képződésének hibái, a bél malrotációja és a nemi szervek rendellenességei. A VATER / VACTERL funkciók gyakoribbak ikreknél. Bizonyos esetekben a VATER rövidítést használják. Egyes kutatók a VACTERL vagy VATER rövidítéshez (S) -et adnak, hogy a szokásos kettő helyett egy köldök artériát jelöljenek. A mentális működés és az intelligencia általában nem sérül; a fejlődési késésnek / mentális retardációnak alternatív diagnózist kell jeleznie. A VACTERL társulás pontos oka ismeretlen. A legtöbb eset véletlenül, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő.

Diagnosztika

A szirenomélia diagnózisa prenatálisan, leggyakrabban a második trimeszterben végezhető el, magzati ultrahang (magzati ultrahang) segítségével. Az ultrahang vizsgálat olyan vizsgálat, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a fejlődő magzat képének előállításához. A magzati ultrahang kimutathatja a szirenomeliával kapcsolatos néhány hibát.

Standard kezelések

A kezeléshez szükség lehet egy szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseire. Gyermekorvosok, sebészek, kardiológusok, ortopédek, ortopéd sebészek, vese -szakemberek (nefrológusok) és mások az egészségügyi szakembereknek szükségük lehet az áldozat kezelésének szisztematikus és átfogó megtervezésére gyermek.

A lábízületek elválasztására irányuló műtét sikeres volt. A műtétre való felkészülés során ballon alakú szövettágítókat helyeznek a bőr alá. Ha egy ideig sóoldattal töltik fel, a golyók kitágulnak, ami a bőr nyújtását és növekedését okozza. A felesleges bőrt ezután a lábak eltakarására használják, amikor elválnak. A kezelés ellenére a sellő -szindróma általában végzetes az újszülött számára.

Előrejelzés

A szirenomélia ritka és végzetes veleszületett rendellenesség. Az orgona-dinnye magzat sok terhességében spontán vetélés következik be. A csecsemők egyharmada és fele halva született, és néhány kivételével szinte mindegyik az újszülött korban hal meg.