Fallot -tetrad: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi Fallot tetrádja?

Fallot tetrádja - a cianotikus (cianotikus) veleszületett szívbetegség leggyakoribb formája. A cianózis a bőr kékes-cianotikus elszíneződése, amely a vérben keringő oxigén alacsony szintje miatt következik be. Fallot tetralógiája négy különböző szívhiba kombinációjából áll: kamrai septális hiba (VSD); akadályozott vér kiáramlás a jobb kamrából a tüdőbe (pulmonalis arteria stenosis); elmozdult aorta, amely miatt vér áramlik az aortába mind a jobb, mind a bal kamrából (aorta dextraposition); és a jobb kamra kóros megnagyobbodása (jobb kamrai hipertrófia). A tünetek súlyossága összefüggésben van a jobb kamra véráramlásának mértékével.

Bevezetés

Egy normális szívnek négy kamrája van. A két felső kamrát, amelyeket pitvaroknak neveznek, egy rostos septum választja el egymástól, pitvari septum néven. A két alsó kamrát kamráknak nevezik, és egy interventricularis septum választja el őket egymástól. A szelepek összekötik a pitvarokat (bal és jobb) a megfelelő kamrákkal. A szelepek lehetővé teszik a vér szivattyúzását a kamrákon keresztül. A vér a jobb kamrából a tüdőartérián keresztül a tüdőbe áramlik, ahol oxigént kap. A vér a tüdővénákon keresztül visszatér a szívbe, és belép a bal kamrába. A bal kamra most oxigénnel ellátott vért küld a test fő artériájába (aortába). Az aorta vért szállít a testben.

—​ Kamrai septum hiba.

A szívnek van egy belső fala, amely elválasztja a két kamrát, amelyet septumnak neveznek. A szeptum megakadályozza a vér keveredését a két oldal között. A kamrai septumhiba a septum nyílása, amely oxigénben gazdag (bal kamra) és oxigénszegény vér (jobb kamra) keveredését okozza.

- Tüdő szűkület.

Ez a hiba a tüdőszelep szűkülete, amelyen keresztül alacsony a vér az oxigéntartalom belép a tüdőartériába, és onnan vér kerül a tüdőbe oxigén. A pulmonalis stenosis az, amikor a pulmonális szelep nem nyílik ki teljesen, ami miatt a szív keményebben dolgozik, és a vér hiánya a tüdőbe jut.

— Jobb kamra hipertrófia.

Hipertrófia esetén a jobb kamra izma vastagabb, mivel a szív jobb oldala megkapja túlzott véráramlás a szív bal oldaláról a kamrai septum hibáján keresztül, és jobban működik intenzíven.

— Az aorta dextrapozíciója.

Egy normális szívben az aorta a bal kamrához kapcsolódik, és lehetővé teszi az oxigénben gazdag vér áramlását az egész testben. Fallot tetralógiájában a szív aortája a bal és a jobb kamra között helyezkedik el. Ez azt eredményezi, hogy a jobb kamrából oxigénszegény vér áramlik az aortába, nem pedig a pulmonális artéria. Kezelés hiányában, a Fallot tetrád csecsemőknél a tünetek általában súlyosbodnak. A tüdő véráramlása tovább csökkenthető, és a súlyos cianózis életveszélyes szövődményeket okozhat.

jelek és tünetek

A Fallot tetrad tünetei személyenként nagyon eltérőek. A tünetek súlyossága, amely enyhétől a súlyosig terjedhet, összefügg a jobb kamra véráramlásának mértékével.

Fallot tetralógiája jelen lehet a születéskor, vagy megjelenhet az élet első évében. A betegség leggyakoribb jele a bőr színének kóros megváltozása kékes árnyalatúra (cianózis). Ez akkor fordulhat elő, ha a baba nyugalomban van vagy sír. Az ajkak és a száj nyálkahártyája, az ujjhegyek és a körmök különösen kékek lehetnek az oxigénhiány miatt. Az érintett csecsemők légzési nehézségei lehetnek (nehézlégzés); ennek következtében hajlamosak rövid ideig játszani, majd pihenni. Egyéb tünetek lehetnek:

• szívzúgás;
• könnyű fáradtság;
• étvágytalanság;
• lassú súlygyarapodás;
• a vörösvérsejtek számának kóros növekedése (policitémia);
• ujjak és lábujjak széles, megnagyobbodott hegyekkel és függő körmökkel (Hippokratész ujjai);
• növekedési késleltetés.

Néhány Fallot-tetralógiában szenvedő csecsemőnél súlyos cianózis és légzési nehézség léphet fel (súlyos dyspnoe-cianotikus rohamok). Ezekben a rohamokban a csecsemő nyugtalanná, rendkívül cianotikusvá válhat, megfulladhat, és nem reagál a szülői hangokra. Szélsőséges helyzetekben a babák elájulhatnak. A légzés megkönnyítése érdekében jellegzetes guggoló helyzetet lehet felvenni. A súlyos rohamok eszméletvesztéshez, néha görcsökhöz vagy a test egyik oldalának ideiglenes bénulásához (hemiparézis) vezethetnek. Ezek a támadások néhány perctől több óráig tarthatnak, és izomgyengeséggel és hosszú alvási időszakokkal járhatnak.

A Fallot -tetráddal kapcsolatban számos más komplikáció is felmerülhet. Ezek közé tartozhat az enyhe anémia csecsemőknél a vörösvértestek számának kóros növekedése (policitémia) idősebb gyermekeknél, és véralvadási (véralvadási) hibák. Ezek a rendellenességek vérrögökhöz (vérrögökhöz) vezethetnek, amelyek a vérárammal együtt utazhatnak (embólia). Ezek a vérrögök ideiglenesen megzavarhatják az agy vérellátását (agyi infarktus).
További szövődmények lehetnek a sinus fertőzések (pl.arcüreggyulladás) és agyi tályogok. Bizonyos esetekben az aorta és a pulmonális artéria közötti csomópont, amely rendesen a születés előtt bezárul, nyitva maradhat (szabad ductus arteriosus). Az állapothoz kapcsolódó tünetek a nyílás méretétől függően változnak, és lehetnek gyors légzés, gyakori légúti fertőzések és könnyű fáradtság. Pangó szív elégtelenség ritka, kivéve, ha bakteriális szívfertőzéssel jár (endokarditisz) vagy szívritmuszavarok (aritmiák). Gyakori tünet azonban a szívzörej vagy a szívverés hallgatásakor hallható extra hang.

A legsúlyosabb forma a Fallot -féle tetrad tüdő atresiával. A betegség ilyen formájú csecsemőknél súlyos tünetek jelentkeznek a súlyos elzáródás miatt jobb kamrai véráramlás és a kapcsolódó erek és szelepek súlyos fejletlensége könnyű. A betegség ezen formájában a kamrai septum hibái általában súlyosak. Súlyos cianózis, riasztóan alacsony keringő oxigén és túlzott keringés a vörösvértestek (policitémia) a Fallot és a pulmonalis atresia tetralógiájának fő jelei artériák.

Okok és kockázati tényezők

A Fallot -tetrad pontos oka nem ismert. Egyes tanulmányok azonban azt sugallják, hogy a betegség oka lehet több genetikai és / vagy környezeti tényező (multifaktoriális) kölcsönhatása. Ezért a kutatók azt gyanítják, hogy valami befolyásolhatja a fejlődő magzat génjeit, ami ezt a születési rendellenességet okozhatja, de ennek a kiváltó oknak a pontos jellege nem ismert.

Néhány feltétel, amely növelheti a Fallot -tetralógiával járó gyermekvállalás kockázatát:

• vírusos betegségek;
• alkohol fogyasztás;
• cukorbetegség;
• szegényes táplálkozás;
• terhesség 40 év felett.

A Fallot tetralógiás csecsemők körülbelül 25 százaléka más születési rendellenességekkel is rendelkezik, amelyek nem kapcsolódnak a szív működéséhez vagy szerkezetéhez.

Érintett populációk

A Fallot -tetralógia ritka veleszületett szívbetegség, amely gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Az újszülöttek körülbelül 1 százaléka veleszületett szívhibával rendelkezik. Ezeknek a csecsemőknek körülbelül 10 százalékát diagnosztizálják Fallot tetráddal. Ez a szívhiba általában néhány héttel vagy hónappal a születés után jelentkezik. A betegség prevalenciáját 3000 élveszületés közül 1 -re becsülik.

A kromoszóma rendellenességekben szenvedő gyermekek, mint pl Down-szindrómagyakran Fallot tetrad és más veleszületett szívhibái vannak.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Fallot -féle tetradhoz. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Pitvari septum hiba (ASD) gyakori veleszületett szívhibák, amelyeket a szív két pitvara közötti kis nyílás jellemez. Ezek a hibák fokozott stresszhez vezetnek a szív jobb oldalán, valamint túlzott véráramláshoz a tüdőben. A betegek tünetei nagymértékben eltérnek, és csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek, a hiba súlyosságától függően. A tünetek eleinte általában enyhék, és lehetnek légzési nehézségek (légszomj), fokozott érzékenység Légúti fertőzések és a bőr és / vagy nyálkahártyák kóros elszíneződése kékes árnyalatúra (cianózis). Egyes ASD -ben szenvedő betegeknél fokozott lehet a vérrögök kockázata, amelyek eljuthatnak a fő artériákba (embolia), blokkolva a vérkeringést.
• Kamrai septum hiba (VSD) a gyakori veleszületett szívhibák csoportja, amelyet az egyik kamra hiánya jellemez. Az ilyen hibás csecsemőknél 2 pitvar és 1 nagy kamra lehet. Ezeknek az állapotoknak a tünetei hasonlóak más veleszületett szívhibákhoz, és tartalmazhatnak kórosan gyors légzést (tachypnea), kék bőrszín (cianózis), zihálás, szívdobogás (tachycardia) és / vagy abnormálisan emelkedett máj (hepatomegalia). A VSD túlzott folyadékfelhalmozódást is okozhat a szív körül, ami pangásos szívelégtelenséghez vezethet.
• Atrioventricularis csatornahiba (DAWK) egy ritka szívbetegség, amely születéskor (veleszületett) fordul elő, és a septák és a szívbillentyűk rendellenes fejlődése jellemzi. A teljes rendellenességben szenvedő csecsemőknél általában pangásos szívelégtelenség alakul ki. A felesleges folyadék felhalmozódik a test más részein, különösen a tüdőben. A tüdő torlódása légzési nehézséghez vezethet (nehézlégzés). Egyéb tünetek lehetnek a kék bőr (cianózis), az alultápláltság, a gyors légzés (tachycardia) és a pulzusszám (tachycardia), és / vagy túlzott izzadás (hyperhidrosis). A DAVK -ban szenvedő felnőttek kórosan alacsony vérnyomást, szabálytalan szívverést és / vagy gyors szívverést tapasztalhatnak.
• Három pitvari szív - rendkívül ritka veleszületett szívbetegség, amelyet a szív bal pitvara feletti kiegészítő kamra jelenléte jellemez. A tüdővénák, amelyek vért juttatnak vissza a tüdőből, lefolynak ebbe a további "harmadik pitvarba". A betegség tünetei nagymértékben változnak, és a kamrák közötti nyílás méretétől függenek. A tünetek lehetnek kórosan gyors légzés (tachypnea), kék bőr (cianózis), zihálás, köhögés és / vagy rendellenes felhalmozódás folyadék a tüdőben.
• A nagy erek kettős elágazása a jobb kamrából - rendkívül ritka veleszületett szívbetegség, amelyet egy kamra hiánya jellemez. Az ilyen hibás csecsemőknek 2 pitvara és 1 nagy kamra van. A tünetek hasonlóak más veleszületett szívhibákhoz, és lehetnek légszomj (légszomj), a folyadék túlzott felhalmozódása a tüdőben és környékén (tüdőödéma) és / vagy a bőr és a nyálkahártyák kék elszíneződése (cianózis). Egyéb tünetek lehetnek az alultápláltság, a kórosan gyors légzés (tachypnea) és / vagy a gyors szívverés (tachycardia).
• Mitralis billentyű szűkület - ritka szívbetegség, amely születéskor (veleszületett) vagy szerzett állapotban fordulhat elő. Jellemzője a mitrális szelep nyílásának kóros szűkülése. Veleszületett formában a tünetek nagymértékben változnak, és lehetnek köhögés, légszomj, szívdobogás és / vagy gyakori légúti fertőzések. A szerzett mitralis stenosis esetén a tünetek között szerepelhet gyengeség, hasi diszkomfort, mellkasi fájdalom (angina) és / vagy időszakos eszméletvesztés.

Diagnosztika

A Fallot tetrad diagnózisát klinikai vizsgálat és fizikai vizsgálat igazolja. A diagnózis és a kezelés megkönnyítése érdekében különféle speciális vizsgálatokat lehet végezni, beleértve az elektrokardiogramot, az echokardiogramot és a szívkatéterezést. Amikor a Fallot tetralógiája jelen van, a röntgensugarak általában normál méretű szívet mutatnak ki, amelynek jellegzetes "facipő" alakja van. A vér oxigén -telítettségének és a hemoglobin időszakos mérése is ajánlott. Az ilyen állapotú csecsemőknél általában viszonylag hangos zörej van a szegycsont bal felső részén.

Standard kezelések

A Fallot tetralógiájának végső kezelése a műtét (például bypass műtét) Blaylock-Taussig, aorta / tüdő bypass, intrakardiális javítás, léggömb pulmonális billentyűplasztika és / vagy szelepcsere). Ennek a szívhibának a sebészeti korrekciója a legjobb csecsemőkorban. A pontos sebészeti beavatkozás megválasztása a tünetek súlyosságától és a rendellenesség mértékétől függ.

A sebész kiszélesíti a pulmonális szelepet, és a jobb kamrából a pulmonális artériába vezető átjáró megnagyobbodik. Ezután a tapasz bezárja a septum lyukat, hogy kijavítsa az interventricularis septum hibáját. A VSD -vel és a pulmonális szeleppel kapcsolatos problémák megoldásával további két hiba megszűnik.

Ha a csecsemő túl gyenge vagy kicsi ahhoz, hogy teljes rekonstrukciós műtéten essen át, ideiglenes műtét javasolt; teljes rekonstrukciós műveletet hajtanak végre, ha a gyermek erős. Az ideiglenes műtét során egy csövet vagy "söntöt" helyeznek az aortából elágazó nagy artéria és a pulmonális artéria közé. Megteremti a vér útját a tüdőbe, hogy oxigént kapjon. A csövet eltávolítják egy teljes rekonstrukciós műtét során.

Ha a korai gyógyulás nem lehetséges, más sebészeti intézkedések is történhetnek csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban.

A műtét előtt a tüneteket kontrolláló kezelés (palliatív ellátás) magában foglalhatja a megfelelő fenntartást folyadékbevitel (hidratáció), a vér hemoglobinszintjének monitorozása és minden fizikai elkerülése terhelések. Szívgyógyszereket (például digitalist) írhatnak fel a szabálytalan szívverések (aritmiák), a megnövekedett pulzusszám és / vagy szívelégtelenség kezelésére.

A súlyos tünetek vagy „kék periódusok” (hipoxia) epizódjai kiegészítő oxigént, morfint és / vagy más oxigénkoncentrációt növelő gyógyszereket igényelhetnek. A térd-mellkasi helyzet szintén enyhítheti a tüneteket. Nátrium -hidrogén -karbonát adható a kórosan magas vérsavszint csökkentésére (acidózis). A propranololt felírhatják a jövőbeni támadások megelőzésére és azok súlyosságának csökkentésére. A pangásos szívelégtelenség kezelésében hatékonyak lehetnek azok a gyógyszerek, amelyek elősegítik a felesleges folyadék kiürítését a szervezetből (diuretikumok), az étrendi só korlátozása és az ágynyugalom.

A Fallot tetralógiás csecsemők antibiotikumokat írhatnak fel a fertőzések megelőzésére (profilaxis), mivel az ilyen állapotú csecsemők hajlamosak a szív bakteriális fertőzésére (endokarditisz). A légúti fertőzéseket erőteljesen és korán kell kezelni. A gyermekeknek antibiotikumokat kell adni a kiszámítható kockázatú időszakokban (például foghúzás és műtét). A többi kezelés tüneti és támogató.

Bár az ilyen állapotú csecsemők testvéreinél a Fallot tetrad kockázatát nagyon alacsonynak tartják, a genetikai tanácsadás előnyös lehet a szülők és más családtagok számára.

Előrejelzés

A Fallot -tetralógia a veleszületett cianotikus szívbetegségek leggyakoribb típusa. Az 1954 -es első műtét óta a kezelés folyamatosan javult. A betegség kezelésére jelenleg alkalmazott kezelési stratégiák kiváló hosszú távú túlélést biztosítanak (a 30 éves túlélési arány 68,5% és 90,5% között mozog).