Trombotikus thrombocytopeniás purpura: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a trombotikus thrombocytopeniás purpura?

Trombotikus thrombocytopeniás purpura (TPP, Moshkovitz -betegség) Ritka súlyos vérbetegség. A fő tünetek közé tartozhat a vérlemezkék számának éles csökkenése (thrombocytopenia), a vörösvértestek rendellenes pusztulása (hemolitikus anémia), valamint az idegrendszer és más szervek rendellenességei, amelyek a vérrögök (trombusok) kialakulásának következményei a legkisebb artériákban. A trombózisos thrombocytopeniás purpura pontos oka ismeretlen.

jelek és tünetek

A trombocitopénia és a hemolitikus anémia számos szerv véredényeiben fellépő kis vérrögök következtében alakul ki, ami potenciálisan gátolja az erek normál véráramlását. Az idegrendszert érintő rendellenességek a következők lehetnek:

• fejfájás;
• mentális változások;
• tudatzavar;
• beszédzavarok;
• enyhe vagy részleges bénulás (parézis);
• görcsök;
• kinek.

Láz, plazmafehérjék a vizeletben (proteinuria) és nagyon kevés vörösvértestek a vizeletben (hematuria) is előfordulhatnak. Az érintett embereken vörös, kiütésszerű bőrfoltok vagy lila színű (purpura) foltok is megjelennek rendellenes vérzés következtében a nyálkahártyákba (a testüregeket bélelő vékony, nedves réteg) és a vérzésbe bőr. A Moshkovitz -betegség további jelei lehetnek a kórosan erős vérzés, gyengeség, fáradtság, színhiány (sápadtság) és hasi fájdalom, hányingerrel és hányással. A TTP -ben szenvedő betegek fele megnövekedett kémiai vegyületként ismert szérum kreatinin.

Akut veseelégtelenségvese dialízisre szoruló betegek csak a TTP -ben szenvedő betegek 10 % -ánál fordulnak elő. A vizelet áramlása gyakran a normál alatt van. Néhány napon belül tapasztalhatja ödéma állj meg, nehézlégzés, fejfájás és láz. A víz és a só visszatartása a vérben magas vérnyomáshoz vezethet (artériás hipertónia), az agyi anyagcsere változásai és a szív és a tüdő torlódása. Az akut veseelégtelenség kálium felhalmozódásához vezethet a vérben (hiperkalémia), ami szabálytalan szívverést okozhat.

Trombotikus thrombocytopeniás purpura alakulhat ki a terhesség alatt, és a TTP -ben szenvedő nőknek súlyos szövődményei lehetnek a terhesség alatt. Általában a Moshkovitz -betegség gyakran hirtelen, nagy súlyossággal jelentkezik, és ismétlődhet vagy fennállhat.

Okok és kockázati tényezők

A TTP pontos oka ismeretlen. A betegség azonban összefügg a véralvadásban részt vevő enzim, a von Willebrand -faktor proteáz (más néven ADAMTS13) hiányával. Ennek az enzimnek a hiánya lehetővé teszi a háttérfaktorként ismert koagulációs fehérje nagy komplexeit Von Willebrand, kering a vérben, ami a vérlemezkék alvadásához és a vörösvértestek pusztulásához vezet Bika.

Úgy gondolják, hogy van egy megszerzett (nem öröklődő) formája a TTP-nek és egy családi forma. A megszerzett forma megjelenhet az élet későbbi szakaszában, később gyermekkorban vagy felnőttkorban, és a betegek egy epizódot vagy visszatérő epizódokat tapasztalhatnak a betegségben. Ezt nevezik immun-közvetített TTP-nek.

Ha a rendellenesség születéskor (családi) van jelen, a jelek és tünetek általában korábban, csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezhetnek. Ezt veleszületett TTP -nek hívják.

A megszerzett forma tartalmazhat autoimmun reakciót. Autoimmun betegségek akkor fordul elő, amikor a szervezet természetes védekezése az "idegen" vagy betolakodó szervezetekkel (például antitestekkel) szemben ismeretlen okokból megtámadja az egészséges szöveteket.

Trombotikus thrombocytopeniás purpura következménye lehet AIDSa, az AIDS -hez kapcsolódó komplex, vagy a humán immunhiányos vírus (HIV) által okozott fertőzés.

Érintett populációk

Jelenleg a TTP incidenciája körülbelül 3,7 eset millió emberre évente. Egy becslés szerint a Moshkovitz -betegség teljes előfordulási gyakorisága 4 /100 000. A TTP -ben szenvedők kétharmada nő. A Moshkovitz -betegség általában a 20 és 50 év közötti embereket érinti.

A TTP néha terhességgel és kollagén érrendszeri betegségekkel (a kötőszövetet érintő betegségek csoportja) társul.

A TTP a szokásosnál gyakoribb a humán immunhiányos vírussal (HIV) fertőzött embereknél.

Kapcsolódó rendellenességek

Gyermekkorban kialakuló vagy veleszületett trombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) gyakran fordul elő egyidejűleg szisztémás lupus erythematosus (SLE). A Torontói Egyetem kutatói irodalomkutatás során megállapították, hogy a gyermekkorban kialakuló TTP-esetek körülbelül fele megfelel a "kezdő vagy nyílt SLE" kritériumainak. Az SLE jelenlétének vagy későbbi fejlődésének legjobb mutatója a magas fokú proteinuria (a vizeletben lévő szérumfehérjék feleslege) volt a TTP diagnózis idején. A kutatók azt javasolták, hogy a klinikusok kizárják a komorbid SLE -t minden TTP -s gyermeknél.

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a trombotikus thrombocytopeniás purpurához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Tipikus hemolitikus urémiás szindróma (tHUS) nem gyakori állapot, amely az emberek 5-15 százalékában fordul elő, különösen a baktériumokkal fertőzött gyermekeknél Escherichia coli (E. coli). Ez a szervezet toxinokat bocsát ki a belekbe, amelyek felszívódnak a véráramba, és a leukociták (fehérvérsejtek) a vesékbe szállíthatják. Ez akut vesekárosodáshoz vezet. Görcsrohamok, sőt kóma is okozhat agykárosodást, hasnyálmirigy nál nél hasnyálmirigy -gyulladás és néha diabetes mellitus és más szervek. A tipikus hemolitikus urémiás szindróma elsősorban 1 és 10 év közötti kisgyermekeket érint. A tHUS kialakulását egy olyan betegség előzi meg, amelyet hányás, hasi fájdalom, láz és általában véres hasmenés jellemez.
• Idiopátiás thrombocytopeniás purpura (ITP, primer immun thrombocytopenia, Werlhof betegség) - ismeretlen ok nélküli vérzavar (idiopátiás). Trombocitopénia, kóros vérzés a bőrbe és a nyálkahártyákba, valamint vérszegénység jellemzi. Az ITP gyakoribb a gyermekeknél és a fiatal felnőtteknél, és gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. Az ITP -t vírusfertőzés előzheti meg.
• Purpura Genoch-Schönlein (vérzéses vasculitis) A kis erek (kapillárisok) ritka gyulladásos betegsége, amely általában magától megszűnik. Ez az érgyulladás leggyakoribb formája gyermekeknél (vasculitis), ami gyulladásos elváltozásokhoz vezet a kis erekben. A Henoch-Schönlein purpura tünetei általában hirtelen kezdődnek, és fejfájást, lázat, étvágytalanságot, görcsöket, hasi fájdalmat, fájdalmas menstruációkat, csalánkiütés, széklet vérrel és ízületi fájdalom. A bőrön általában vörös vagy lila foltok (petechiák) találhatók. A vérzéses vasculitishez kapcsolódó gyulladásos elváltozások az ízületekben is kialakulhatnak, a vesék, az emésztőrendszer és ritkán az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) rendszer). A vérzéses vaszkulitisz pontos oka nem teljesen tisztázott, bár a kutatások azt mutatják, hogy kóros immunválaszhoz kapcsolódik, vagy néhány ritka esetben szélsőséges allergiás reakció bizonyos káros anyagokra (például élelmiszerekre vagy gyógyszerekre).

Diagnosztika

A trombotikus thrombocytopeniás purpurában elengedhetetlen a gyors diagnózis és az azonnali kezelés. A diagnózis alapos klinikai értékelés, a beteg részletes kórtörténete és a jellemző jellemzők azonosítása alapján állítható fel.

Standard kezelések

Sok esetben plazmaferézist alkalmaznak az ADAMTS13 proteázt gátló antitestek eltávolítására, valamint a funkcionális ADAMTS13 fehérje újbóli hozzáadására. E folyamat során a páciens vérét speciális géppel távolítják el, majd a vérsejteket elválasztják a plazmától, a beteg plazmáját egészséges plazmával helyettesítik, majd a vért visszaadják a betegnek. A betegek rendszeresen kapnak szteroidokat is, hogy gátolják az ADAMTS13 elleni antitestek termelését.

A vérkészítmény plazma SD -t (VIPLAS / SD) az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) hagyta jóvá a TTP kezelésére.

2019 -ben az FDA jóváhagyta a Cablivi -t (kaplacizumab), mint az első kifejezetten a plazmacserével és immunszuppresszív terápiával kombinálva szerzett felnőtt betegek kezelésére TPP. A Kablivi az első célzott vérrögcsökkentő.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet az érintett személyek és családjaik számára, ha a veleszületett TTP más családtagokat is érint. A többi kezelés tüneti és támogató.

Előrejelzés

A halálozási arány körülbelül 95% a kezeletlen esetek esetében, de a prognózis meglehetősen kedvező (túlélés) 80–90%) idiopátiás TTP -ben szenvedő betegeknél, akiket korán diagnosztizálnak és kezelnek plazmaferézis.