Feto-magzati transzfúziós szindróma: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a feto-magzati transzfúziós szindróma?

Feto-magzati transzfúziós szindróma (FFTS), más néven magzat-magzat transzfúziós szindróma (SFT) ritka állapot, amely néha akkor fordul elő, ha a nők azonos (monozigóta) ikrekkel terhesek. Ez a méhlepény ritka betegsége, az a szerv, amely összeköti az anyát utódaival, és táplálékot biztosít a fejlődő magzatnak. Az egypetéjű ikrek fejlődése során a közös magzati méhlepényben mindig vannak erek, amelyek összekötik keringésüket (placenta anasztomózisok). A legtöbb esetben a vér megfelelően áramlik ezeken az edényeken. Az ikrek közötti magzati transzfúziós szindróma esetén azonban a vér egyenetlenül áramlik: az egyik magzati iker túl sok vért (recipiens), a másik pedig túl keveset (donor) kap. A fogadó iker tapasztalhatja szív elégtelenség a szív és az erek (kardiovaszkuláris rendszer) állandó terhelése miatt. Másrészt a donor iker életveszélyes lehet 

anémia, alultápláltság és oxigén éhezés az elégtelen vérellátás miatt. Ez az egyensúlyhiány a véráramban (például FFTS) a terhesség alatt bármikor előfordulhat, beleértve a szülés idejét is.

Az FFTS következményei esetenként eltérőek lehetnek, attól függően, hogy mikor terhesség alatt a szindróma akkor jelentkezik, amikor diagnosztizálják, és minden lehetséges kezeléstől kijelölt. Ennek a szindrómának az oka nem teljesen tisztázott, bár a méhlepény jellemzői köztudottan fontos szerepet játszanak.

jelek és tünetek

A magzat-magzat transzfúziós szindróma (FFTS) ritka állapot, amely néha akkor fordul elő, amikor a nők azonos (monozigóta) ikrekkel terhesek. Az FFTS a méhlepény betegsége, egy olyan szerv, amely a méhben a terhesség alatt fejlődik ki, összeköti az anya vérellátását a magzattal és táplálékot biztosít utódainak. A fejlődő magzati ikrek általában normálisak maradnak mindaddig, amíg a méhlepény kóros véráramlása betegség kialakulását okozza.

A legtöbb egypetéjű ikernek közös a méhlepénye, amelyben az erek összekötik a köldökzsinórt és a magzati keringést (placenta anasztomózis). A köldökzsinór összeköti az ikermagzatokat a méhlepénnyel. A legtöbb esetben az ikrek közötti véráramlás ezeken az összekötő ereken keresztül kiegyensúlyozott. Azonban, amikor a PFTS bekövetkezik, a vér egyenetlenül kezd áramlani a kötőereken. Ennek eredményeként az egyik magzati iker túl sok vért kap (recipiens), a másik pedig túl keveset (donor). A magzati ikrek, bár eddig normálisan fejlődtek, mostantól különböző tüneteket mutathatnak, attól függően, hogy a terhesség alatt mikor következett be a véráramlás egyensúlyhiánya.

A magzati transzfúziós szindróma a terhesség bármely szakaszában előfordulhat. Ha a terhesség korai szakaszában (az első trimeszterben) a véráramlás egyensúlyhiánya következik be, az egyik magzati iker egyszerűen leállhat a fejlődéssel; ennek eredményeként a terhesség fennmaradó részében csak egy magzatot találnak. Ha vérátömlesztés történik röviddel a szülés előtt vagy alatt, az ikreknél olyan tünetek alakulhatnak ki, amelyek a vérellátás hirtelen hiányával vagy túlzott mértékével kapcsolatosak. Ha azonban az FFTS a terhesség közepén (második trimeszterben) jelentkezik, különböző tünetek jelentkezhetnek.

Például egy iker, aki extra vért kap (recipiens), a szokásosnál több vizeletet kezd termelni (poliuria), melynek következtében a magzatot a magzatvízben túlzott mennyiségű magzatvíz veszi körül (hidramnionok). Ez a felesleges magzatvíz gyorsan fejlődhet, gyakran két -három héten belül. Ennek eredményeként az anya hasa nagyobb lesz, mint a terhességi kora. A legtöbb esetben ez a magzati transzfúziós szindróma első tünete. Ha nem kezelik, a felesleges magzatvíz idő előtti vajúdást vagy a magzatburok szakadását okozhatja, ami nagyon korai szüléshez vezethet.

Másrészt azért, mert a másik magzati iker (donor) túl kevés vért kap, és kórosan van alacsony a keringő folyadék szintje a szervezetében (hipovolemia), veséi leállhatnak vizelet (veseelégtelenség); ezért nagyon kevés folyadék lehet a donor iker (oligohidramnion) magzatvíz zsákjában. Ennek eredményeként a zsák membránjai (amnion) lebomlanak a magzat körül. Mivel ez az embrionális iker úgy tűnhet, hogy beragadt vagy "gubózott" a megrepedt membránokba, néha "beragadt ikernek" nevezik.

A magzat normális fejlődése során a legtöbb azonos (monozigóta) iker nagyjából azonos ütemben nő, és születési súlya azonos. Ha azonban a magzati ikrek a terhesség közepére (második trimeszterére) magzati transzfúziós szindrómában szenvednek, akkor a fejlődési sebesség és méret nagymértékben változhat. Bár a fogadó ikertest a szokásosnál nagyobbra nőhet, a donor iker súlyos növekedési retardációban szenvedhet.

Egyes kutatók úgy vélik, hogy egyetlen, közös méhlepény egy részének egyenetlen eloszlása ​​szintén hozzájárulhat a különböző növekedési ütemhez. Az ikrek közötti méretkülönbség csecsemőkorban is megmaradhat.

A magzati iker recipiensek és donorok más tüneteket is mutathatnak. Ezenkívül az FFTS hívhat szív elégtelenségEnnek eredményeként folyadék halmozódik fel egyes testüregekben (cseppek), például a hashártyában (hasi ascites), a tüdő körül (pleurális effúzió) és / vagy a szív körül (pericardialis effúzió). A felesleges vér állandóan megterheli a magzat szívét és ereit (kardiovaszkuláris rendszer), ami végül pangásos szívelégtelenséget okozhat. Másrészt a donor iker vérellátása nem elegendő, ami potenciálisan életveszélyes lehet anémia és a növekedés korlátozása. Ha a befogadó ikertesten csepegés alakul ki, vagy a donor iker súlyos növekedési korlátozással rendelkezik, akkor nem megfelelő ellátás léphet fel. a fejlődő agy oxigénje (hipoxia) a terhesség alatt vagy a korai szakaszhoz kapcsolódó légzési distressz szindróma (RDS) következtében (korai) szállítás. Ennek eredményeként agykárosodás léphet fel, ami okozhat agyi bénulás.

Amikor az FFTS a terhesség közepén fordul elő, az egyik magzati iker meghalhat a túl kevés bekövetkezés következményei miatt vérmennyiség, túl sok vérvétel, vagy túl kevés a teljes méhlepény (súlyos placenta). A vér ezután átmehet az élő ikerből az elhunyt ikerbe, az élő iker pedig átmehet alacsony a vérnyomása (hipotenzió) és / vagy nem megfelelő a véráramlása a szövetekbe (súlyos) hypoxia). Ez a magzati iker bizonyos területein bekövetkező véráramlás csökkenése életveszélyes lehet, vagy különböző fejlődési rendellenességekhez vezethet, amelyek a következők lehetnek:

• a kéz, a kar, a láb és / vagy a lábfej rendellenességei (végtagi rendellenességek);
• az arc egyik oldalának fejletlensége (hemifacialis microsomia);
• bélelzáródás (bél atresia);
• a vesék külső rétegében lévő szövetek károsodása és elvesztése (vese kérgi nekrózis);
• vérrög (vérrög), amely blokkolja a szív artériáját (koszorúér -trombózis).

Bizonyos esetekben súlyos agyi sérülések fordulhatnak elő, amelyek cisztákat okozhatnak. vagy üregek az agy külső rétegében (porencephaly) és / vagy az agyféltekék hiánya (hidranencephalia).

Okok és kockázati tényezők

A magzati-magzati transzfúziós szindróma pontos oka nem teljesen ismert. Ismeretes azonban, hogy az anya petesejt megtermékenyítése utáni osztódása során fellépő rendellenességek rendellenességeket okoznak a méhlepényben, ami végül PFTS -hez vezethet.

Az azonos (monozigóta) ikrek normális fejlődése az anya petesejtjének megtermékenyítésével kezdődik az apa spermájával. A megtermékenyítés utáni első három napban a megtermékenyített petesejt (zigóta) két teljesen azonos embrióra oszlik. Ez a két embrió, amelyek a terhesség alatt külön (dichorionikus) méhlepényből táplálkoznak, végül végül két egyedből (monozigóta ikrekből) fejlődik ki, amelyek genetikája szinte azonos összetett.

Az egypetéjű ikrek fejlődésének egyes esetekben azonban a zigóta több mint három napig tart, amíg két teljes embrióra osztódik. A tudósok észrevették, hogy minél tovább osztódik a zigóta, annál több probléma merülhet fel a terhesség alatt az egypetéjű ikrekkel. Ha a zigóta felosztása 4-8 napot vesz igénybe, akkor az ikreknek közös méhlepényük van (monokorionos), és a két magzatburkot elválasztó membrán vékony (diamnion). Ha a megtermékenyített petesejt 8-12 napon belül osztódik, az ikreknek közös méhlepényük van (monokorionos), és nincs osztóhártya; ezért a két magzatnak lényegében egy magzatzacskója van (monoamnion). Beszámoltak arról, hogy a magzat-magzat transzfúziós szindróma mindkét típusú terhességnél (monokorionos-diamnion és monokorion-monoamnion) fordul elő; Az FFTS -esetek túlnyomó többsége azonban monokorionos terhesség alatt fordul elő. Nem világos, hogy miért osztódik a zigóta ikrekre, és miért van az, hogy egyes esetekben a szokásosnál tovább tart az osztódás.

Minden monokorionos ikerterhességben a közös méhlepény olyan ereket tartalmaz, amelyek összekötik a magzati köldökzsinórt és a keringést (anasztomózisok). A méhlepény, amelyet köldökzsinórjuk köt össze a magzattal, összeköti az anya vérellátását utódai vérével. Ez lehetővé teszi a magzat hulladéktermékeinek kicserélését az anyával a szervezetből történő kiválasztáshoz, valamint az oxigén és a tápanyagok átvitelét az anya véréből a magzatba. A legtöbb esetben a véráramlás ezeken a kötőereken viszonylag kiegyensúlyozott. A magzat-magzat transzfúziós szindróma esetén azonban a vér egyenetlenül kezd áramlani az anasztomózisokon. A tudósok nem értik, mi okozza ezt az egyensúlyhiányt a véráramban. Úgy gondolják azonban, hogy több különböző tényező is szerepet játszik, beleértve azt is, hogy a méhlepény milyen mértékben oszlik el egyenetlenül az ikermagzatok, a típus és a az összekötő erek (anasztomózisok) száma a közös méhlepényben, valamint az anya méhében bekövetkező nyomásváltozások (például polihidramniával vagy méhösszehúzódásokkal) szülés).

Érintett populációk

Az FFTS ritka állapot, amely néha akkor fordul elő, ha egy anya azonos (monozigóta) ikrekkel terhes. Számos olyan esetről számoltak be, amelyekben az FFTS azonos hármasokat is érintett. A feto-magzati transzfúziós szindróma az azonos ikerterhességek körülbelül 5-15 százalékát érinti, ami azt jelenti, hogy évente körülbelül 6000 csecsemőt érinthet. Nehéz azonban meghatározni az FFTS valódi előfordulását az általános populációban, mivel sok esetet soha nem diagnosztizálnak, és sokukat nem jelentik.

A tünetekkel szorosan összefüggő rendellenességek

Az alábbi állapotok tünetei hasonlóak lehetnek a magzati transzfúziós szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Iker parazita (acardialis iker) ritka állapot, amely néha akkor fordul elő, ha a nők azonos (monozigóta) ikrekkel terhesek. Több esetet is jelentettek hármasban. Egy parazita ikertestvérben az egyik iker két köldök artériájának egyike közvetlen kapcsolatban áll a másik iker artériájával, amelynek csak egy köldökertériája és vénája van. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a magzati ikreknek normális, nagyon korai embrionális fejlődésük lehet. A terhesség nagyon korai szakaszában azonban a vér nem megfelelően áramlik a köldök artérián. a magzat artériás csomóponttal, és az egyik iker ("ikerszivattyú") elkezdi mindkettő vérkeringését biztosítani gyümölcsök. Attól függően, hogy ez a véráramlás egyensúlyhiány mikor következik be a terhesség alatt, a másik iker fejlődő szíve előfordulhat nem fejlődnek normálisan, ami a felismerhető szívstruktúra hiányát vagy nagyon primitív szív jelenlétét eredményezi szerkezetek. Ez az iker (acardialis iker) minden esetben más súlyos rendellenességeket is mutat, például a fej- vagy agyi struktúrák hiányát (anencephalia). A legtöbb esetben a szivattyú ikerének nincs rendellenessége; azonban a szívének állandó stressze, amely a másik iker vérellátásának szükségességével jár, szívelégtelenséghez vezethet. Egy szívizom ikernél felesleges magzatvíz (hydramnios) fordulhat elő, ami az anya méhét a terhességi szakaszban megszokottnál gyorsabban növekszik. Gyakori a korai (koraszülött) szülés. Egyes kutatók úgy vélik, hogy az ikertestvérek valójában a magzati transzfúziós szindróma szélsőséges formái. Az ikertestvér oka ismeretlen.

Diagnosztika

A magzat-magzat transzfúziós szindróma a terhesség közepén (második trimeszterben) észlelhető ultrahang - módszer, amely a magzat képét hozza létre a hang visszaverődésének mérésével hullámok. Az FFTS -re utaló ultrahangos eredmények azonos nemű ikreket tartalmaznak; egyetlen közös méhlepény (monokorionos) - vékony membrán, amely elválasztja a magzat magzatzacskóit; különbségek a magzatvíz mennyiségében a polihidramnionokkal (ez a legnagyobb függőleges folyadékzseb, több mint 8 cm -nél nagyobb ikertestvér) és oligohidramnion (a legnagyobb ikerhosszúság kisebb, mint 2 cm a kisebb ikerben), valamint a méretkülönbség több mint 20%.

A betegség súlyosságának jelenlegi stádiuma vagy besorolása jelenleg összhangban van Quintero által 1999 -ben javasolt módszerrel. Ez az átmeneti rendszer hasznos eszköz volt ahhoz, hogy a klinikusok összehasonlíthassák a kezelési eredményeket, és választhassanak különböző kezelési stratégiákat, mivel figyelembe veszi a betegség súlyosbodásának súlyosbodását minden egyes növekvő időszakban szakasz. Ez azonban azt a benyomást kelti, hogy az FFTS természettörténete rendezett fejlődést követ. Sajnos a klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy ez nem így van, és a betegségfolyamatok előrehaladása nagyon változó és kissé kiszámíthatatlan. Ez az átmeneti rendszer szintén nem tartalmazza az alapvető kardiovaszkuláris rendszert leíró elemeket olyan változások, amelyek kulcsfontosságúak a betegség megértéséhez, és finom formában is jelen vannak a legkorábban a betegség stádiumai.

A méhlepény orvosok által történő vizsgálata szülés után megerősítheti az ikrek monokorionális állapotát, jelenlétét az erek összekötése (placenta anasztomózis), valamint a magzati-magzati szindróma diagnózisa transzfúzió.

Standard kezelések

A magzati transzfúziós szindróma kezelése a betegség súlyosságától és a magzat terhességi korától függ, és magában foglalja:

• Szigorú ellenőrzés rendszeres ultrahanggal kevésbé súlyos esetekben;
• Placenta anasztomózisok (LCPA) lézeres koagulációja súlyos FFTS esetén.

- Placenta anasztomózisok lézeres koagulációja (LCPA).

A placenta anasztomózisának lézeres koagulációja a súlyos PFTS kezelésének standardja. Ez egy minimálisan invazív sebészeti beavatkozás, amelyhez kis kamera (fetoszkóp) szükséges a méhlepényben lévő erek rendellenes összeköttetéseinek kimutatása és leválásuk (cauterizáció) lézer.

Az LCPA az előnyös kezelés a magzati transzfúziós szindróma súlyos eseteiben. Az eljárás megakadályozza a magzatok közötti vércserét, gyakran megállítja az állapot előrehaladását és normalizálja a véráramlást. Alapos vizsgálatot végeznek, mielőtt eldöntik, hogy a placenta anasztomózisának lézeres koagulációja megfelelő kezelési lehetőség. Általában a terhességnek 16 és 26 hét között kell lennie egyéb jelentős rendellenességek nélkül, és a betegnek egészségesnek kell lennie.

Az LKPA egy helyhez kötött eljárás. Az anyák intravénás szedációt, helyi érzéstelenítést kapnak, és bizonyos esetekben általános érzéstelenítésre lehet szükség a méhlepény helyétől függően. A szülés megelőzésére gyógyszert adnak. A magzati sebész ezután kis metszést végez az anya hasában, és egy kis műszert helyez be a méhbe. A fetoszkópot ezután egy műszeren keresztül vezetik, hogy megvizsgálják és feltérképezzék az ikrek által megosztott méhlepény felszínén lévő érrendszeri kapcsolatokat. Ez a kép nagy képernyőn jelenik meg, és ultrahang segítségével folyamatosan figyelik a magzati pulzusszámot.

A lézert az erek közötti kapcsolatok lezárására és végleges elválasztására használják. Az ikrek közötti erek lezárása után a sebész lézervonalat húz az ízületek közé, hogy még kisebb erek alvadjanak egyik oldalról a másikra. A sebész ezután leereszti a felesleges magzatvizet (amnioredukció), mielőtt befejezi az eljárást.

Az eljárás után a beteg gyógyszert kap a méhösszehúzódásokra. Bár minden eset más, a legtöbb beteg két -három napig marad a kórházban. Az ultrahangot és bizonyos esetekben a magzati echokardiográfiát 48-72 órával a műtét után végzik, hogy felmérjék a magzat állapotát.

Bár minden eljárás kockázattal jár, az anya súlyos szövődményeinek valószínűsége nagyon ritka. A lehetséges szövődmények közé tartozik a koraszülés, a membránok idő előtti szakadása, a fertőzés és a magzati sérülés.

Előrejelzés

A magzati transzfúziós szindróma gyakran koraszülést okoz, még sikeres kezelés esetén is. Ebben az esetben a csecsemőknek gondozásra van szükségük az újszülött intenzív osztályon.

A legtöbb szindrómával sikeresen kezelt csecsemő normális és egészséges életet él. Néhányuknak azonban enyhe tünetei vannak, például vérszegénység, amelyek könnyen kezelhetők. Más, súlyosabb problémák közé tartozik az agykárosodás, a neurológiai hiányosságok és a szívelégtelenség.