Megalocorne: mi ez, okok, kezelés, prognózis és szövődmények

Mi az a megalocorne?

Megalokroot, más néven anterior megalophthalmos, X-kapcsolt megalo-root és macroroot, ritka kétoldalú, nem progresszív veleszületett hiba, amelyet a születéskor 12,5-13 mm -es megnagyobbodott szaruhártya -átmérő és a normál intraokuláris mély elülső kamra jellemez nyomás. A szaruhártya elvékonyodása is gyakori. A hiba az elülső szegmens diszgenezis kategóriájába tartozik, és számos más állapothoz kapcsolódik, beleértve az Axenfeld-Rieger-szindrómát, a Peters-anomáliát, az elsődleges veleszületett glaukómát, aniridia, veleszületett örökletes endothelialis dystrophia és sclerocornea. Ezenkívül számos veleszületett szindróma összetevője.

A klinikai képnek két modellje van. Az elsődleges megalocorne egy izolált megalocorne, amely további szemészeti vagy szisztémás megnyilvánulások nélkül jelenik meg. A második klinikai kép a megalocorne és más, egyidejű szem- és szisztémás rendellenességek. Ez a cikk az elsődleges veleszületett megalocorneára (a továbbiakban: megalocorne), és a "differenciáldiagnosztika" szakasz a lehetséges egyidejű betegségeket tárgyalja és szindrómák.

Az elsődleges megalocorne -t először 1869 -ben írták le, de ennek a betegségnek a genetikai alapját csak az elmúlt évtizedben sikerült tisztázni. A betegséget általában X-kapcsolt módon továbbítják, de más öröklődési mintákat is leírtak. Gyermekkorban a betegség általában tünetmentes, bár asztigmatizmus a keletkező nagy szaruhártya homályos látáshoz vezethet. A felnőttek idő előtti oktatásban részesülhetnek szürkehályogáltalában 30 és 50 év között, glaukóma, fiatalkori ív, lencse szubluxáció és mozaik szaruhártya -disztrófia. Egyéb leírt társbetegségek közé tartozik az írisz atrófia, a coloboma, a zónás szálak rendellenességei, az írisz átvilágítása, a lencse elmozdulása, a retina leválása és a szaruhártya aszimmetriája.

Okoz

Mivel több betegség is megnyilvánulhat a szaruhártya vagy a szemgolyó megnagyobbodásával, számos kapcsolódó oka és lehetséges öröklődési genetikai mintája van. Ezenkívül nem minden vizsgálat jelzi, hogy a kérdéses betegnek más genetikai rendellenességei voltak -e, vagy a hibát elszigetelten észlelték. Az X-kapcsolt megalocorne a legtöbbet tanulmányozott és legjobban leírt szakirodalom, és leggyakrabban a megalocorne-nel társul. 1991 -ben g. megjegyezték, hogy az érintett gén az X kromoszóma Xq13-q25 régiójában helyezkedik el, de e régió nagy mérete (kb. 24,3 MB) miatt csak 2012-ben Chordin-szerű 1 (CHRDL1) ok -okozati lókuszként azonosították. Ebben a génben különböző mutációkat figyeltek meg, amelyek a klasszikus fenotípushoz vezetnek.

Az X kromoszóma mutációi mellett, amelyek megalocorneához vezethetnek, az autoszomális kromoszómák is társulnak a hibához. A 16p kromoszóma régiójában a duplikációk megalocorne -t eredményeztek más veleszületett vagy szerzett hibák nélkül.

Járványtan

Bár sok publikált jelentés „ritka” állapotként írja le az állapotot, tudomásunk szerint nincsenek epidemiológiai vizsgálatok a megalocornea előfordulásáról vagy prevalenciájáról. A megalocornhoz kapcsolódó állapotoknak saját járványügyi információi lehetnek.

Patofiziológia

CHRDL1 a ventroptin nevű fehérjét kódolja, a csont morfogenetikus fehérjék antagonistáját (röv. BMP), amely teljes penetranciával rendelkezik. A szemben a gén már a terhesség hetedik hetében kifejeződik az emberek szaruhártyájában, lencséjében és retinájában, és az expresszió felnőttkorban is fennáll. Ezenkívül a ventropin máshol is ellát embriológiai funkciókat, és szerepet játszik a test számos részén. A ventropin hiánya túlzott BMP -hez és a szaruhártya szabályozatlan proliferációjához vezethet. A ventroptin és a BMP arányának egyensúlyhiánya feltehetően gyorsított differenciálódást és a limbális őssejtek proliferációját okozza, ami a megfigyelt fenotípust okozza. Ez összhangban van azzal a felfogással, hogy a csökkent BMP -szint mikroftalmához vezethet. Az alacsony BMP -szint a BMP -receptorok elnyomásához vezethet, amelyek száma megmagyarázhatja az érintett személyek közötti különbségeket. Ezenkívül a szaruhártya hám normális morfológiával és sűrűséggel rendelkezik. Így a génszakadás teljes szaruhártya -hiperpláziához vezet. Ez a szaruhártya normális sejtsűrűsége is alátámasztja azt az elméletet, hogy a megalocorne az eredménye az elülső üveg képtelenség a megfelelő időben összeolvadni, ami lehetővé teszi a szabálytalan túlnövekedést arányokat. A szemcsésze harang alakú, majd gömbölyűbbé válik. Ennek a változásnak a késleltetése a szem elülső szerkezetének átmérőjének visszafordíthatatlan növekedéséhez vezethet. Ez a túlnövekedés bizonyos esetekben a lencse és az írisz hátramozdulását okozhatja.

Diagnosztika

Előfordulhat, hogy a megalocornos gyermekeknél nincsenek látási panaszok, és a kimaradt diagnózist még a járóbeteg szemészeti ellátás során is jelentették. Bár a mély elülső kamra a betegség jellemző jellemzője, az üvegtest hossza csökken, és a teljes tengelyhossz normális marad. Az írisz és a lencse hátul található. Széles, nyitott iridokorneális szögek várhatók, és a trabekuláris háló túlzott pigmentációja figyelhető meg. Bizonyos esetekben a szaruhártya optikai aberrációja figyelhető meg, amikor a szögletes szerkezeteket gonioszkópia nélkül nézi. Végül arról számoltak be, hogy a keratoglobus az X-kapcsolt megalocorneára jellemző patognomonikus tulajdonság, és ezeknél a betegeknél a biometria eltérő. A veleszületett megalocorn okozta szövődményekben szenvedő betegeknél (pl. Szürkehályog, retinaleválás), a tünetek azonnali problémára hasonlítanak (például homályos látás, vakító fény, villogás vagy villódzás, és stb.).

A veleszületett megalocorne egyes betegeknél tünetmentes lehet. Így a diagnózis nem állítható fel, amíg szövődmények nem merülnek fel. Bár a ventroptin összefüggésben áll a retina fejlődésével, a megalocorne -ban szenvedő betegek a CHRDL1, általában normál szemfenékkel és optikai lemezzel rendelkeznek. Az elektroretinogramok néhány betegnél a kúprendszer általános működési zavarait mutatták ki, és vizuálisan kiváltották a potenciálok késleltetést jelezhetnek az út vezetésében, ami a fehér anyag mielinizációjának csökkenésével magyarázható. A kognitív képességek azonban változatlanok vagy valamivel az átlag felett maradnak. Így a mérsékelten megnagyobbodott szaruhártya -betegek diagnózisa nehéz lehet.

A talált mutációk sokfélesége és a további mutációk valószínűsége miatt genetikai tesztelés a teljes kódoló régióban Az X kromoszóma a leghatékonyabb diagnosztikai intézkedés a helyes diagnózis felállításához és a lehető legjobb ellátáshoz a páciens. Ha gyanítható a kapcsolódó szindróma vagy állapot, más genetikai vagy diagnosztikai vizsgálatokra lehet szükség.

Megkülönböztető diagnózis

A megalocorne -ban szenvedő újszülötteknél a leggyakoribb differenciáldiagnózis az infantilis glaukóma. A vizsgálat során a megalocorne -ban szenvedő gyermek valószínűleg számos olyan tulajdonsággal rendelkezik, amelyeket ebben a cikkben korábban leírtunk elsősorban normális szemnyomás, pozitív családi anamnézis és ép Descemet membrán. Másrészt a veleszületett glaukómában szenvedő betegeknél általában megnövekedett az intraokuláris nyomás és a Descemet -membrán szakadása, és szaruhártya -ödéma léphet fel. Ezenkívül a csecsemőkori glaukómában szenvedő betegeknél hiányoznak az elsődleges megalocorne jelei, például a pigment diszperzió és az írisz átvilágítása. Más szemnagyobbításokat is meg kell különböztetni a megalocorneától. Ezek közé tartozik a keratoglobus és a megalophthalmos.

Az alábbiakban röviden ismertetjük a megalocornhoz kapcsolódó egyéb szindrómákat, betegségeket vagy állapotokat.

• Neuhauser -szindrómaMás néven megalocornea mentális retardációs szindróma, mentális retardációval, görcsökkel, hipotóniával és jellegzetes arcvonásokkal járhat.
• Frank Ter Haar szindróma Olyan betegség, amely a szemet, a szívet és a csontokat érinti. Ez az autoszomális recesszív rendellenesség általában csontváz-, arc- és különféle veleszületett szívhibákkal jár.
• Buftalm, vagy a teljes szemgolyó megnagyobbodása, megalocorne is megnyilvánulhat. Ezt meg lehet különböztetni a glaukóma jelenlétével és a családi anamnézissel.
• Cruson szindróma - Ez a koponya varratának idő előtti túlnövekedése, amely a koponya morfológiai hibáihoz vezet. Autoszomális domináns módon öröklődik, és proptosissal és sekély pályákkal jelentkezhet.
• Marfan szindróma- kötőszöveti betegség, fibrillin mutáció eredménye, és a jelentések szerint megalocorne -nel társul. Más, marfanoid szokásokkal járó állapotokat szintén összefüggésbe hoztak a megalocorne -nal.
• Egyes esetekben albinizmusmás társbetegségek mellett megalocorne -nal is összefüggésbe hozták.
• Ritscher-Schinzel-szindróma (más néven 3C szindróma) számos szem-, szív- és koponya -arc rendellenességben nyilvánul meg. A megalocorne a leggyakoribb szemészeti megnyilvánulás.
• Volfram szindróma - autoszomális domináns betegség, amely szemsorvadásban nyilvánul meg, diabetes mellitus és progresszív veleszületett halláskárosodás. Különféle szembetegségek, köztük a megalocorne társul hozzá.
• Lamellás ichthyosis általában figyelembe veszik bőrbetegségde egy kapcsolódó megalocorne -t jelentettek.
• Osteogenesis imperfecta - a kollagénhiánnyal járó kötőszöveti betegség általában a csontok „törékenységével” jár együtt, és kék sclera formájában nyilvánulhat meg. Egy esetben megalocornea társult.

Kezelés

Mivel az alaphiba anatómiai, a megalocornea esetén tapasztalt megnagyobbodott szaruhártya nem gyógyítható. A mögöttes hiba okozta szövődményeket is nehéz kezelni a kóros anatómia miatt. Például egy nagy ciliáris gyűrű és egy kapszulazsák normál méretű lencsével és gyenge zónás szálak bonyolíthatják a szürkehályog műtétet, ezekben a leggyakoribb beavatkozás betegek. Ilyen esetekben az ultrahangos biomikroszkópia segít meghatározni a kapszulazsák méretét. Bár a műtétek egyre nehezebbek, sokan sikeresen befejeződtek. A régebbi szakirodalom beszámol az intracapsularis lencse -kivonásról, és később a manuális extracapsularis szürkehályog -extrakciós technikákról. Az elmúlt tíz évben számos beszámoló érkezett a fakoemulsifikációról, mint hatékony kezelésről.

A megfelelő lencse teljesítményének meghatározása nehéz lehet, mivel hiányzik a normál anatómia, amelyet a harmadik generációs intraokuláris lencse formulák használatakor feltételeznek. A képlet kiválasztásakor olyan képletet kell használnia, amely figyelembe veszi az elülső kamra mélységét és a szaruhártya görbületét, mivel az elülső kamra általában túl mély, és a szaruhártya görbülete hajlamosabb eltérésekre a megalocornos betegeknél (> 2 standard eltérések). A Holladay II formula bizonyítottan felülmúlja az SRK-T teljesítményét, bár egyik sem maradt tökéletes teljesítmény, és további kutatásokra van szükség, mivel a lencsék teljesítménye nem különbözhet egymástól közöttük. Ezért ösztönözni kell a rövidlátó refrakció fokozódását, mivel a betegek hajlamosak a maradék hyperopia kialakulására. Egy jelentés kimutatta, hogy a Haigis formula a legjobb választás az intraokuláris lencse kiválasztásakor.

A szerkezetek megnövekedett mérete miatt a standard intraokuláris lencsék dekenterezettek lehetnek Íriszzáródás, szklerális rögzítés vagy intraokuláris írisz lencsék. A háromrészes intraokuláris lencsék azonban hatékonynak bizonyultak. Ezen túlmenően, mivel a sebszivárgás, a könnycseppek kialakulása és az alacsony endothelsejtszám több is lehet gyakori a megalocornos betegeknél, a szaruhártya traumájának korlátozására irányuló kísérletek javasolhatók az elülső kamrához való hozzáférés érdekében scleralis alagútmetszések használata varrással, valamint a seb varrása a lehetséges megelőzés érdekében posztoperatív hipotenzió. Figyelembe véve ezeket a lehetséges szövődményeket, számos lehetséges megközelítés létezik szürkehályog műtét ezekben a betegekben, amelyek mindegyike gyakran az egyéni igényektől függ a páciens. Mindazonáltal általában az intraokuláris írisz lencse az ajánlott kezelési lehetőség, amely a legjobb hosszú távú vizuális eredményeket biztosítja, további eljárások nélkül.

Előrejelzés

A megalocorne -ban szenvedő betegek prognózisa egyidejű betegség vagy szindróma jelenlététől vagy hiányától függ, amely további kísérő betegségekhez vezet. Primer megalocornea esetén a prognózis kedvező, mivel az egyidejű állapotok nagy sikerrel korrigálhatók szemüveg, gyógyszerek vagy műtét segítségével.

Szövődmények

A Megalocorne gyermekeknél leggyakrabban tünetmentes, és a látásélesség általában megmarad. A látás azonban a nagy szaruhártya miatt romolhat, ami asztigmatizmushoz vezethet. Ezeknek a betegeknek fotorefraktív keratectomia ajánlott. Egyéb szövődmények közé tartozik a presenile szürkehályog kialakulása, amely az anatómia változásai miatt nehéz szemműtét. A siker azonban továbbra is valószínű, és a műtét eredményei jók. A glaukóma, a fiatalkori ív, a lencse szubluxációja és a szaruhártya mozaikdisztrófiája szintén gyakran társuló szövődmények.