Hypospadias: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az a hypospadia?

Hypospadias A férfi külső nemi szervek anatómiai veleszületett rendellenessége. A húgycső redőjének és a pénisz ventrális fitymájának rendellenes fejlődése jellemzi, ami a húgycsőnyílás abnormális helyzetét okozza.

A hypospadiasoknál a húgycső külső átjárója különböző mértékben rossz helyre kerülhet, és megtalálható a pénisz görbületével együtt. A hiba lokalizációjától függően a betegeknél a genitourinary rendszer további rendellenességei lehetnek.

A közelmúltban elért eredmények lehetővé tették, hogy a 12 hónaposnál fiatalabb gyermekek egylépcsős gyógyuláson menjenek keresztül, viszonylag jó eredménnyel.

jelek és tünetek

Hypospadias esetén a húgycső nyílása a pénisz alsó oldalán található, nem a végén. A legtöbb esetben a húgycső nyílása a nemi péniszben található. Ritkábban a nyílás a pénisz közepén vagy alján található. Ritka esetekben a lyuk a herezacskóban vagy alatta van.

A hypospadias jelei és tünetei a következők lehetnek:

• A húgycső nyílása nem a pénisz végén található.
• A pénisz görbülete lefelé (a pénisz görbülete).
• Rendellenes fröccsenés vizelés közben.

Okok és kockázati tényezők

A hypospadias pontos etiológiája nem ismert, de feltételezik, hogy genetikai, endokrin és környezeti tényezőket tartalmaz.

Úgy gondolják, hogy az öröklődés poligén, és gyakoribb azoknál a férfiaknál, akiknek családjában előfordult hypospadia.

A hypospadia általában alacsony androgén- vagy receptorhiányos férfiaknál fordul elő, akik alacsony androgénérzékenységgel rendelkeznek. A legújabb tanulmányok azt is kimutatták, hogy a benne lévő ösztrogének méhen belüli expozíciója a gyümölcsökben és zöldségekben, valamint a műanyag bélésekben használt peszticidek antiandrogén hatásúak lehetnek akció.

A hypospadiasokat a kóros húgycsővezeték helye szerint osztályozzák. Az egyik leggyakrabban használt osztályozás a következő:

• Elülső (szubkoronális és mirigyes)
• Középső (disztális pénisz, proximalis pénisz és középpont)
• Hátsó (scrotalis, penoscrotalis és perineális)

Az esetek csaknem 50% -ában a hely elülső, 20% -ban középső, más esetekben utólagos. Általában a szubkoronális helyzet a leggyakoribb kóros hely.

Járványtan

A hypospadias a férfiak után a második leggyakoribb veleszületett betegség kriptorchidizmusde ez a pénisz leggyakoribb veleszületett rendellenessége.

Az Egyesült Államokban a hypospadia előfordulási gyakorisága 250 férfiból 1 (0,4%), míg Dániában a becsült prevalencia 0,5%és 0,8%között van. Egy dél -amerikai tanulmány becslése szerint a globális prevalencia 11,3 eset volt 10 000 újszülöttre (kevesebb, mint 0,1%).

Patofiziológia

A hypospadia kialakulásának fő patofiziológiai eseménye a húgycső kóros vagy részleges záródása az embrionális fejlődés első heteiben. A külső nemi szervek fejlődése két fázisban történik. Az első fázist, amely a terhesség ötödik és nyolcadik hete között következik be, a nemi szervek primordia kialakulása jellemzi hormonális stimuláció hiányában. Ebben a fázisban kloakális redők képződnek a mezodermális sejtekből, amelyek oldalirányban a kloáka membránhoz vannak igazítva. Ezek a redők elöl együtt nőnek fel, és genitális tuberkulumnak nevezett szerkezetet képeznek, hátul pedig urogenitális redőkre osztódnak, amelyek körülveszik az urogenitális sinusot és az anális redőket. A nemi szervek tuberkulusa három sejtrétegből áll: a mezoderma oldalsó rétegéből, a felszíni arcbőrből és a húgycső hámjának endodermájából. Ez utóbbi a genitális tuberkulózis fejlődésének, differenciálódásának és növekedésének fő jelzőközpontja.

A második fázis, amely hormonfüggő, azzal kezdődik, hogy az XY kromoszómájú hímekben az ivarmirigyek herékké differenciálódnak. A herékben szintetizált tesztoszteronnak két nagyon fontos funkciója van: a genitális tuberkulusz megnyúlása és a húgycső nyálkahártyájának megjelenése. A húgycső disztális disztális részét, az úgynevezett húgycsőlemezt oldalirányban a húgycső redői határozzák meg, és kiterjed a hímvesszőre. A húgycső végül akkor alakul ki, amikor a húgycső redői összeolvadnak, és a pénisz bőre az ektodermális sejtek külső rétege, amelyek összeolvadnak a fallosz ventrális oldalával és alkotják a mediánt a varrat.

Bármilyen genetikai rendellenesség vagy jelátviteli útvonal megváltozása a férfiak külső nemi szerveinek fejlődésében és a húgycső növekedésében vezethet különböző rendellenességek kialakulása, beleértve a hypospadiasokat, a pénisz görbületét vagy a nemi szervek fitymájának rendellenes kialakulását tag.

Diagnosztika

Alapos kórtörténetre és fizikai vizsgálatra van szükség, beleértve a hypospadia családtörténetét is. Manapság a hypospadias diagnózisa röviddel a születés után történik. A legfontosabb jellemzők közé tartozik a fityma mirigyes nyálkahártyája és háti hátsója, de a fityma szinte minden esetben hasi hiányos. Ezenkívül a húgycső áthaladása általában rendellenes helyen van. Ha a gyermeknek kövér fityma van, a körülmetélés után nyilvánvalóvá válhatnak a hypospadiák. A körülmetélés során talált hypospadiasokat azonnal urológushoz kell utalni; meg kell állítani a körülmetélést.

Egyes betegeknél előfordulhat, hogy a pénisz egyidejűleg görbült, ami nyilvánvaló lehet az erekció során.

Enyhe hypospadia esetén a vizelet áramlása általában nem zavart, de súlyosabb formákban a húgycsatorna beszűkülhet, és az áramlás lefelé dőlhet. Azoknál a betegeknél, akiknél a pénisz kóros dőlésszöge van, fájdalmas erekció léphet fel, károsodhat termékenység kóros magömléssel, és bizonyos esetekben a behatolás lehetetlensége alatt nemi közösülés.

A legtöbb betegnél a hypospadia elszigetelt rendellenességként nyilvánul meg, de bizonyos esetekben a genitourinary rendszer további malformációiként is megnyilvánulhat. A proximalis hypospadiashoz kapcsolódó leggyakoribb rendellenességek a következők kriptorchidizmus (Az esetek 8-10% -a) és lágyéksérv (9% -ról 15% -ra). Egyéb urogenitális rendellenességek, például vesicoureteralis reflux, ureteropelvicus junction elzáródás, kismedencei vagy patkó vese, kereszt-vese ektópiát és veseagenezist leggyakrabban proximalis hypospadiasban észlelnek, de előfordulhatnak distalis hypospadias betegek kis százalékában.

A Hypospadias 200 különböző szindrómához kapcsolódik. Ezek a szindrómák közé tartozik a WAGR -szindróma vagy komplex (Wilms daganat, aniridia, urogenitális rendellenességek, számos értelmi képesség), Denis-Drash-szindróma, Smith-Lemli-Opitz szindróma, Wolf-Hirschhorn-szindróma, Churg-Strauss-szindróma.

Kezelés

A hypospadiasszal diagnosztizált betegeket sebészeti vizsgálatra kell küldeni az élet első heteiben. Ha a szülők körül akarják metélni újszülöttjüket, akkor a pénisz rendellenességeinek jelenléte ellenjavallatnak kell lennie ennek az eljárásnak, tekintettel arra, hogy a fitymát használják csontplasztika.

A proximalis hypospadias rendszerint a genitourinary rendszer további rendellenességeivel jár. Az első beavatkozások egyike a kariotípus felírása, ha az egyik vagy mindkét herében kriptorchidizmus társul, hogy kizárják az interszexuális állapotokat. Ebben a helyzetben a betegeknek szükségük van a vesék, a hólyag és a has ultrahangvizsgálatára a belső szervek és / vagy a kapcsolódó rendellenességek értékeléséhez.

A középső és a distalis hypospadia diagnosztizálása után sebészeti vizsgálat szükséges, de nem kötelező képalkotás vagy további vizsgálatok, mivel ez a beteg ugyanolyan kockázatú a veseműködési rendellenességek kialakulása szempontjából, mint az általános lakosság.

A hypospadias műtét fő céljai a pénisz kiegyenesítése megfelelő meatus kaliberrel úgy, hogy az úgy nézett ki, mint egy tipikus körülmetélt pénisz vagy fityma, és utána megfelelő kozmetikai eredmény felépülés.

A sebészeti korrekció a proximalis hypospadias fő kezelési módja. A pénisz görbületű proximalis, penoscrotalis és scrotalis hypospadia esetén a beteg általában kétlépcsős helyreállítás kezdeti műtéttel, amely húgycsőplasztikából és pénisz kiegyenesítésből áll, majd a húgycső táblázata tányérok.

Bizonyos esetekben a betegek szisztémás kezelést végeznek tesztoszteron -származékokkal a műtét előtt, hogy növeljék a méretet a hímvesszőt és javítja a tubulizációt, valamint megakadályozza vagy csökkenti a varrat elváltozását, bár nincsenek konkrét használati javaslatok tesztoszteron.

A műtét akkor javasolt, amikor a beteg 6-18 hónapos, hogy korlátozza a pszichológiai stresszt és viselkedési problémák, amelyeket a későbbi életkorban kezelt betegeknél figyeltek meg.

A késői eljárás általában nagyszámú szövődménnyel jár, beleértve a húgycső fistulákat. A hypospadias kezelése összetett és sok szakaszból áll.

Előrejelzés

A hypospadias prognózisa jelentősen javult az elmúlt 3 évtizedben. A korábbi kezelések gyenge technikai ismeretekkel, korlátozott anatómiai ismeretekkel és rossz műtéti idővel jártak együtt. Az elmúlt 20 év kutatásai azt mutatták, hogy a rövid távú eredmények jók, a hosszú távúak azonban továbbra is kedvezőtlenek. Sok felnőttnek továbbra is vannak valamilyen pszichológiai kozmetikai problémái, míg mások továbbra sem kielégítő szexuális életet élnek.

A hypospadia elleni új kezelések tovább fejlődnek; szöveti ragasztók és lézeres eszközök jelenléte jobb és gyorsabb sebgyógyulást eredményezett. De nem szabad elfelejteni, hogy ez az állapot jelentős pszichológiai hatással van az emberre, és a hosszú távú megfigyelés nagyon fontos.

Szövődmények

Minél idősebb az életkor, annál nagyobb a szövődmények valószínűsége a műtét után. A Hypospadias -t a legjobban egy olyan csapat kezelheti, aki tapasztalt ezen deformitás kezelésében. Közvetlenül a műtét után gyakran vannak duzzanat és enyhe foltosodás. Bizonyos esetekben vérzés esetén szükség lehet a műtőbe való visszatérésre. A fertőzések ritkák. Hosszú távon az urethrodermális fistula komoly aggodalomra ad okot; sokkal ritkábbak, ha a műveletet egy szakaszban hajtják végre. Ezek a fistulák ritkán záródnak spontán módon, és általában bőrátültetés szükséges. Nagyon fontos azonban, hogy kerüljük a fejbőr hajjal való használatát lepedőként, mivel ez visszatéréshez vezethet Húgyúti fertőzések és a kövek gócainak kialakulása. Még a gyógyulás után is gyakran ismétlődik a fistula. Egyéb szövődmények, beleértve a belső csatorna szűkületét, a húgycső szűkületeit, a húgycső divertikulumot és merevedési zavar.