Sturge-Weber-szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Sturge-Weber szindróma?

Sturge-Weber szindróma (SShV vagy Sturge-Weber-szindróma, encephalotrigeminalis angiomatosis, nevoid amentia) Ritka betegség, amelyet az arcon lévő portboros foltok (lángoló nevus), a neurológiai rendellenességek és a szem rendellenességei, például a glaukóma társulása jellemez. Az SSW olyan betegségek spektrumának tekinthető, amelyekben az áldozatoknak rendellenességek alakulnak ki mindhárom rendszert (azaz az agyat, a bőrt és a szemet), vagy csak kettőt, vagy csak egyet. Következésképpen a betegség tünetei és súlyossága személyenként nagymértékben változhat. A Sturge-Weber-szindróma tünetei általában születéskor (veleszületett) jelentkeznek, de az állapot nem öröklődik, vagy családokban fordul elő. Néhány tünet csak felnőttkorban alakulhat ki. A Sturge-Weber-szindrómát a szomatikus mutáció okozza GNAQ gén. Ez a mutáció ismeretlen okból véletlenszerűen (szórványosan) fordul elő.

A Sturge-Weber-szindróma neurokután szindrómának vagy a phakomatosisok egyikének minősíthető. A neurokután szindrómák vagy a phakomatosis általános kifejezések azon betegségek csoportjára, amelyekben a bőr, az agy és a gerincvelő, a csontok és néha a test más szervei növekednek. A Sturge-Weber-szindróma esetében ezek a növekedések rendellenes erekből állnak.

Egyes publikációk három fő altípusra bontják a Sturge-Weber-szindrómát. Az 1. típus bőr- és neurológiai tünetekből áll. Ezeknek a betegeknek lehet glaukóma, Vagy talán nem. A 2. típus bőrtünetekből és esetleg glaukómából áll, de nincs bizonyíték neurológiai károsodásra. A 3. típus magában foglalja a neurológiai érintettséget, de nincs bőrhiba. A glaukóma általában nincs jelen. A 3. típusú Sturge-Weber-szindrómát izolált neurológiai típusnak is nevezik.

jelek és tünetek

A Sturge-Weber-szindróma nagyon változatos betegség. Néhány betegnél jellegzetes bőrelváltozások alakulhatnak ki, de nem neurológiai. Ritkábban neurológiai rendellenességek alakulnak ki jellegzetes bőrjelek nélkül. Ezért fontos megjegyezni, hogy előfordulhat, hogy a betegek nem rendelkeznek az alábbiakban ismertetett tünetek mindegyikével, és minden egyes beteg egyedi. A szülőknek beszélniük kell gyermekük egészségügyi szolgáltatójával az adott esetről, a kapcsolódó tünetekről és az általános prognózisról.

- Arc anomália.

A veleszületett anyajegy az arcon („port port” vagy lángoló nevus) gyakran a legszembetűnőbb kezdeti tünet. Ennek az anyajegynek a színe a halvány rózsaszíntől a vörösesig és a mélyliláig terjedhet (lásd a képet). kép fent). A "bor" folt mérete eltérő lehet. Általában az arc egyik oldalán legalább egy szemhéj és / vagy homlok érintett, de az arc mindkét oldala ritkán. Néhány gyermeknél az arc egyik felének teljes fele érintett. Néha az elszíneződés kissé átterjedhet az arc másik oldalára, vagy az arc mindkét oldala súlyosan érintett lehet. Ritka esetekben a lángoló nevus kiterjed a törzsre és / vagy a karokra. A Sturge-Weber-szindrómát jellemző anyajegyet a trigeminális ideg eloszlásában, közvetlenül a bőrfelszín alatti kapillárisok túlzott mennyisége okozza. A hajszálerek apró erek, amelyek vékony hálózatot alkotnak az egész testben, összekötő artériákat és vénákat, és felelősek a különböző anyagok, például az oxigén sejtek közötti cseréjéért és szövetek. Ha kezeletlen, a portói bor foltai az életkorral sötétedhetnek, megvastagodhatnak és potenciálisan vérhólyagokat (hólyagokat) képezhetnek, amelyek felrobbanhatnak, és spontán okozhatnak vérzés.

A vakondot alkotó rendellenes erek mérete, átmérője, eloszlást és mélységet egyik személytől a másikig, sőt egy személytől a különböző érintettek között területeken. Ez azt jelenti, hogy minden ember lángoló nevusa egyedi, és nagyon különböző lehet.

- Neurológiai rendellenességek.

A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegek különféle neurológiai rendellenességeket is tapasztalhatnak. A neurológiai károsodás mértéke személyenként nagyon eltérő lehet. A neurológiai tüneteket az erek abnormális növekedése okozza az agy felszínén (leptomeningealis angiómák). Gyakoriak az epilepsziás rohamok, amelyek gyakran csecsemőkorban vagy gyermekkorban kezdődnek. Az epilepsziás görcs általában egyoldalú, szemben a "portkikötővel", de néha a test mindkét oldalát érinti. Epilepszia gyakorisága és intenzitása változhat, és időnként súlyosbodik és gyakorisággal romlik. Az emberek izomgyengeséget vagy bénulást is tapasztalhatnak a test egyik oldalán (hemiparézis), általában a nevusszal szemben. Néhány gyermek fejlődési késleltetése és mentális retardációja van, az enyhe tanulási zavaroktól a súlyos kognitív zavarokig; más gyermekeknél a betegség nem befolyásolja az intelligenciát vagy a megismerést. A kognitív károsodás gyakori a súlyos vagy nem kontrollált rohamokban szenvedő betegeknél.

Fejfájás is előfordulhat, beleértve migrénés látómező -hibák, például látásvesztés az egyik vagy mindkét szem látómezejének felében (hemianopszia). Van kockázat stroke, stroke-hoz hasonló epizódok vagy mini-stroke (átmeneti ischaemiás rohamok). Az agyvérzéshez hasonló epizódok a test felének átmeneti (átmeneti) gyengeségével vagy bénulásával és a látótér hibáival járhatnak. Viselkedési problémák, mint pl figyelemhiányos zavarhangulatzavarokat és gyenge szociális készségeket is megfigyeltek egyes gyermekeknél, különösen azoknál, akiknek kognitív funkciója alacsonyabb és a rohamok gyakorisága magasabb.

- Szembetegségek.

Néhány csecsemő vel születik glaukóma, ezt az állapotot fokozott szemnyomás jellemzi. A glaukóma általában az arc ugyanazon oldalán lévő szemet érinti, mint a kikötő anyajegye. A glaukóma potenciálisan károsíthatja a látóideget, a fő ideget, amely a szemből az agyba továbbítja a jeleket, és végül progresszív látásvesztéshez vezet. Ugyanaz a szem mérete is nőhet, ezért úgy tűnik, hogy kiemelkedik a pályáról, vagy megnöveli (buphthalmos).

Más szemészeti rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve az angiomák kialakulását a szemhéjak (kötőhártya) belső felületét borító membránokban véredények és kötőszövet (koroid) a szemfehérje és a retina között, valamint a membránt borító átlátszó membrán (szaruhártya). Az érintett szeme kétféle színű lehet (például egy barna és egy kék). További szemtünetek lehetnek a folyadék kóros felhalmozódása a szemgolyóban, ami a szemgolyó megnagyobbodását idézheti elő (hydrophthalmos); a koponyaideg degenerációja, amely fényjeleket továbbít az agyba (optikai sorvadás); a lencse elhomályosodása vagy eltérése; retina diszsertáció; csíkok, amelyek hasonlítanak a retina ereire (angioid csíkok); és / vagy látásvesztés a látókéreg szervi károsodása miatt (kortikális vakság). Az idegrendszeri rendellenességekben szenvedő, de nevus nélküli betegek általában nem rendelkeznek látási problémákkal.

- Endokrin rendellenességek.

Néhányuknak endokrin zavarai is voltak, beleértve a központi hypothyreosisot és a növekedési hormonhiány fokozott kockázatát. Központi hypothyreosis a pajzsmirigy elégtelen aktivitása jellemzi a pajzsmirigy-stimuláló hormon elégtelen stimulációja miatt egészséges pajzsmirigyben. A Sturge-Weber-szindrómában fellépő központi pajzsmirigy-alulműködést görcsoldó szerek szedése okozhatja.

További tünetek is előfordulhatnak, beleértve a kórosan nagy fejet (makrocephalia), a portnyílás mögött elhelyezkedő bizonyos lágy szövetek túlnövekedését (hipertrófiáját) és a nyirokcsomót malformációk, amelyek nem rákos daganatok, amelyek folyadékkal töltött csatornákból vagy terekből állnak, és amelyekről feltételezik, hogy a nyirokrendszer kóros fejlődése okozza rendszereket. Ezek a tünetek összhangban vannak a Klippel-Trenone-szindróma (SKT) néven ismert ritka betegséggel, és az ilyen tünetekkel járó gyermekek többsége SKT-nek minősül. A kutatók nem biztosak abban, hogy az SSB és az SCT összefüggő rendellenességek, amelyek átfedik egymást, vagy hasonlóak, de különböző, ritka rendellenességek.

Okok és kockázati tényezők

A Sturge-Weber-szindrómát egy gén szomatikus mutációja okozza GNAQ. Ez a genetikai mutáció szomatikus, mert az embrió megtermékenyítése után következik be; az SSW esetében valószínűleg az embrionális fejlődés korai szakaszában. Értelemszerűen szomatikus mutáció fordulhat elő a test bármely sejtjében, kivéve a reproduktív sejteket (spermát és tojást). Az érintett embereknek vannak olyan sejtjeik, amelyekben a gén normális másolata van, és vannak olyan sejtek, amelyek kóros gént tartalmaznak (mozaikminta). Ezt nevezhetjük két különböző sejtvonalnak a testben. A Sturge-Weber-szindrómához kapcsolódó tünetek sokfélesége részben a test egészséges és kóros sejtjeinek, valamint az érintett sejttípusok arányának köszönhető. A szomatikus mutációk nem öröklődnek és nem öröklődnek a gyermekek számára. A kutatók úgy vélik, hogy a szomatikus mutációk GNAQ véletlenszerűen, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordulnak elő.

A gének utasításokat adnak olyan fehérjék előállítására, amelyek kritikus szerepet játszanak számos testi funkcióban. Amikor génmutáció következik be, előfordulhat, hogy a fehérjetermék hibásan működik, hatástalan vagy hiányzik. Egy adott fehérje funkcióitól függően befolyásolhatja a szervezet számos szervrendszerét. Gén GNAQ Gaq néven ismert fehérjét hoz létre, amely fontos szerepet játszik a sejtek működésében, beleértve az erek szabályozását is. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegeknél a károsodott Gaq-funkció hátterében álló specifikus útvonal nem teljesen ismert. További kutatásokra van szükség az SSW különböző tüneteit okozó pontos mechanizmusok meghatározásához.

Amint fentebb tárgyaltuk, a tüneteket részben bizonyos erek rendellenes fejlődése, növekedése és proliferációja okozza. Ezek az érrendszeri rendellenességek gyakran az érintett szövet másodlagos hatásaihoz vezetnek, beleértve az oxigénhiányt az érintett testszövetekben (hipoxia), elégtelen vérellátás az érintett területen (ischaemia), az érintett vénák elzáródása (vénás elzáródás), vérrögök (trombózis) és / vagy szövethalál oxigénhiány miatt (szívroham). Az agy érintett területeinek meszesedése is előfordulhat.

Génmutáció GNAQ a bőrrák egy formáját is okozhatja (melanóma), amely befolyásolja a szemet (uveális melanoma). Mutációk GNAQ, az uveális melanomához kapcsolódó bizonyos melanocitáknak nevezett sejteket érint. Az uveális melanómában szenvedő emberek mutációja felnőttkorban következik be, nem pedig születés előtt, mint a Sturge-Weber-szindrómában szenvedőknél. Ezért az érintett sejtek és a személy kora, amikor a mutáció bekövetkezik GNAQ, rendkívül fontosak, és különféle rendellenességeket vagy fizikai rendellenességeket okozhatnak.

Érintett populációk

Az encephalotrigeminalis angiomatosis a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A pontos gyakoriság és elterjedtség ismeretlen. Egy becslés szerint az előfordulási gyakoriság 1: 20 000-50 000 élveszületés. Az 1000 csecsemőből körülbelül 3 lángoló nevusszal születik, de az embereknek csak körülbelül 6% -ánál alakul ki a vakond az arcukon. A kockázat 26% -ra nő, ha a nevus a homlokon, a halántékon vagy az arc felső részén van. A szindróma bármilyen fajú vagy etnikai származású embert érinthet.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Sturge-Weber-szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózisban.

A Klippel-Trenone szindróma (KLT) ritka betegség, amely születéskor (veleszületett) jelen van, és a bőr kapillárisok hármasa jellemzi rendellenességek (lángoló nevus), nyirok- és vénás rendellenességek kombinálva a lágy szövetek változó proliferációjával (hipertrófiával) és csontok. Az SKT leggyakrabban az alsó végtagokban, ritkábban a felső végtagokban és a törzsben fordul elő. Az SKT egyformán érinti a férfiakat és a nőket. A rendellenesség pontos oka ismeretlen.

A neurokutan rendellenességek vagy a phakomatosis osztályozásában szereplő egyéb rendellenességek, mint pl gumós szklerózis, Hippel-Lindau betegségA Wyburn-Mason-szindróma és a neurofibromatosis hasonló tünetekkel járhat, mint a Sturge-Weber-szindrómában szenvedőknél. További, hasonló tünetekkel járó rendellenességek közé tartozik a II. Típusú Pascual-Castroviejo-szindróma, a Cobb-szindróma, Maffucci -szindróma, Gorham-Stout-szindróma és Parkes-Weber-szindróma.

Ezenkívül egyes megalencephalic-kapilláris malformáció szindrómában szenvedő gyermekeknél a tünetek átfedik az SSM-et. A megalencephalia kapilláris malformációk legtöbb esetét azonban a gén mutációi okozzák PIK3CAés ha kétségei vannak, az érintett bőrszövet genetikai vizsgálata elvégezhető.

Diagnosztika

A Sturge-Weber-szindróma (STS) diagnózisa a jellegzetes tünetek azonosításán alapul (pl. lángoló nevus), részletes betegtörténet, gondos klinikai értékelés és sok más speciális tesztek. A diagnózis egyszerű lehet olyan csecsemőknél, akiknél nevus, glaukóma, agykárosodás jelei és az SSW diagnózisának megfelelő neuroképes leletek találhatók. A diagnózis nehezebb lehet olyan csecsemőknél, akiknek anyajegyük van, de nincsenek neurológiai tüneteik.

- Klinikai vizsgálatok.

Különféle képalkotó technikák alkalmazhatók a neurológiai szövődmények azonosítására és értékelésére, beleértve a koponyaröntgeneket vagy a gadolíniummal végzett mágneses rezonancia képalkotást (MRI). A Gadolinium egy kontrasztanyag, amelyet a szkennelési eredmények javítására és a szövetek, például az agy vagy az erek részletesebb képeinek előállítására használnak.

A számítógépes tomográfia (CT) a Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálására is használható. Egyfoton emissziós számítógépes tomográfia (SPECT), amely egy speciális számítás tomográfia, segít azonosítani az agy érintett területeit, amelyek esetleg nem jelennek meg az MRI -n vagy a hagyományoson CT. A SPECT vizsgálatok más vizsgálatokkal együtt használhatók az SSW -gyanús betegek agyának értékelésére.

A hagyományos angiográfia az erek egészségének és működésének felmérésére általában nem ajánlott SSW -gyanús személyek számára, de néha szükség lehet a nagy véráramlású elváltozások, például arteriovenous malformation vagy arteriovenous kizárására fistulák. Az elektroencefalogramot (EEG) használják a rohamok aktivitásának felmérésére és lokalizálására.

A teljes szemészeti vizsgálat feltárhatja a glaukómát és más szemészeti rendellenességeket, amelyek potenciálisan a Sturge-Weber-szindrómához kapcsolódhatnak. A glaukóma magas kockázata miatt rendszeres teljes szemvizsgálat szükséges, különösen csecsemőknél és kisgyermekeknél. A nyomon követési vizsgálatot felnőttkorban is folytatni kell, még akkor is, ha gyermekkorban az eredmények normálisak maradtak.

Standard kezelések

A Sturge-Weber-szindróma kezelésének célja az egyes személyekben megjelenő specifikus tünetek kiküszöbölése. A kezeléshez szükség lehet egy szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseire. Gyermekorvosoknak, neurológusoknak, idegsebészeknek, bőrgyógyászoknak, szemészeknek és más egészségügyi szakembereknek szükségük lehet arra, hogy szisztematikusan és átfogóan megtervezzék az érzelmi gyermek kezelését. A pszichoszociális támogatás is fontos az egész család számára.

Antikonvulzív szereket használnak a görcsök kezelésére, és gyógyszereket a glaukóma kezelésére. A glaukóma vagy a műtét miatt szükség lehet a gyógyszeres kezelés ellenére ismétlődő rohamok leállítására.

Általában alacsony dózisú aszpirint írnak fel az embereknek, mert csökkentheti a stroke kockázatát. Ezenkívül az aszpirin javíthatja a véráramlást az agy angiómák alatti régióiban. Azonban nincs bizonyíték az aszpirin hatékonyságának alátámasztására.

Lézeres kezeléssel lehet halványítani vagy eltávolítani az anyajegyeket. A bőrön alkalmazott béta-blokkolók kutatása folyamatban van.

A kiegészítő terápia magában foglalja az izomgyengeség fizikoterápiáját, a gyermekek speciális oktatását fejlődési késés vagy mentális retardáció, valamint egyéb orvosi, szociális vagy foglalkozási szolgáltatásokat.

Előrejelzés

A Sturge-Weber-szindróma tünetei az életkorral rosszabbodnak. A legtöbb szindrómás embernél azonban a tünetek enyheek és nem életveszélyesek. A hosszú távú perspektíva a tünetek súlyosságától és a rohamok és a glaukóma kontrollálásától és megelőzésétől függően változik. A súlyos rohamok korai életkorban fokozódnak a mentális retardáció kialakulásának kockázatával. A Sturge-Weber-szindrómás felnőtteknél pszichológiai problémák léphetnek fel, amelyek további beavatkozást igényelnek.