brachydactylia

brachydactylia - jelentése hypoplasiája phalanxán, amely megnyilvánul a rövidülés a lábujjak a láb és a kéz származó genetikailag determinisztikus hiba öröklődik. Megnyilvánulásai ez az anomália, hogy csökkentse dlinnika láb és a kéz, korotkopalost, hypoplasiás körömlemez, és bizonyos esetekben Syndactyliát. Diagnosztikai intézkedéseket, hogy az élvonalban DNS diagnosztika és gerenda képalkotó csontok, és egy olyan műtéti úton korrigálni a hibát kell tekinteni, mint egy hatékony terápiás beavatkozást. Megjegyezzük, hogy a megjelenése brachydactylia lehetséges nemcsak méretének csökkentése az egyes phalanxán, hanem azért is, mert ezek teljes hiánya.

okokból brachydactylia

e patológia jellemzi kellően nagy az előfordulási arány az általános szerkezetében genetikai hibák, és ez a tény annak köszönhető, hogy a domináns az átvitel típusa a hibás gén, azaz, Az a gyermek fejlődését brachydactylia elég az egyik szülő volt hordozója a hibás gént. Előfordulási gyakorisága az általános szerkezet brachydactylia örökletes rendellenességek a kezek és a lábak, körülbelül 24%.

A korszak fejlődésének diagnosztikus eljárások és génsebészeti technikák feltételeinek korai prenatális diagnosztikájában brachydactylia triplex eljárás háromdimenziós ultrahang vizsgálat a terhesség alatt.

Eddig nem kábítószer használatra fejlesztették etiotrop empirikus kezelést, de jelenleg a hatalmas mennyiségű tudományos kutatás a témában. Orvosi és genetikai tanácsadás a család, amely legalább egy tag szenved ilyen típusú anomália, előírja a kötelező figyelmeztetés kockázatát genetikus kisbaba születése a brachydactylia. A kategóriába tartozó személyek elvégzendő genetikai tanácsadás, elsősorban tartalmazza a szülők, akiknek baba született brachydactylia, mind a férfiak, az ember, aki meg akarja kezdeni egy család brachydactylia betegek és hozzátartozók, akiknek a szülei szenvednek ezt a rendellenességet. Tünetek

brachydactylia

Egy olyan helyzetben, ahol brachydactylia egy elszigetelt fejlődési rendellenesség, a klinikai megnyilvánulásai a gyermek minimális lesz, és úgy kell tekinteni, mint a csupán esztétikai hiba. Azonban meg kell jegyezni, hogy az esetek többségében ez a patológia működik szindróma és egy megnyilvánulása egy durvább veleszületett genetikai betegségek.

leggyakoribb veleszületett rendellenességek, amelyekben brachydactylia alakul egy par a többi a satu, a Down-szindróma. Ezzel a kiegészítéssel, hogy az örökletes anomália brachydactylia a gyermekénél bármilyen más fenotípusos tulajdonságok( epicanthus, rövidfejű koponya típusú tölcsér mellkas egy rövidítés a nyak).

brachydactylia lengyel szindróma kombinált Amázia és a deformáció a bordák és a betegség Aarskogo-Scott a gyermek ugyanakkor vannak arra utaló jelek korotkopalostyu phimosis, mentális retardáció és ízületi lazaság.

Egy olyan helyzetben, amikor a gyermek brachydactylia kombinált jelenlétében choanal atresia, hypoplasiás frontális orrmelléküregek, az alacsony növekedés és a jelek a másodlagos hypothyreosis, és bizonyos esetekben, mentális retardáció, kell gondolni az ilyen betegek szindróma medián hasadék arc koponya.

Ha egy gyermek van jelölve brachydactylia semmi jelét nem fúziója phalanxán vagy polydactylia, a legtöbb esetben ez az anomália nem korlátozza a funkció a kéz vagy a láb. Több súlyos fejlődési hibák a phalanxán lehet sérti a interphalangealis funkció metatarsophalangeal ízületek, ami nagyban megnehezíti a csapágy és a motoros funkciók. Sőt, a legtöbb esetben ez párosul brachydactylia diszpláziás léziók érintett ujj körömlemez, amely az esztétikai megjelenés és helyesbíteni kell. Csonkolt ujjak szokatlan konfiguráció miatt laposabbá és hasító ujjperceket.

kell megkülönböztetni az ilyen speciális megvalósítási módok brachydactylia mint Ectrodactylia, amelynél a megjelölt hypoplasiát kizárólag disztális ujjperecéibe megőrzésével normális csontszerkezet metacarpus és adactylism, amely a legsúlyosabb formája korotkopalosti, hiszen egy adott patológiai ecsettel rövidülés okozza a teljes hiánya az egyikvagy több ujjperceket.

típusú brachydactylia

megkülönböztetése minden változatát csontelváltozások a ujjperceinek a trauma és ortopédiai körök minősítette brachydactylia klinikai típusok. A

brachydactylia kíséri lerövidíti a középső ujj phalanxán eltérés és elváltozásoktól köröm lemezek. Ezek a változások különböző súlyossági változatokban fordulhatnak elő, ezért gyakori az A típusú brachodacty öt klinikai variánsra osztása. Farabi

típusú, vagy az A1 magában változó minden ujjperecéibe középső ujját, mint egy csökevényes szerkezet kombinálva a rövidülés a proximális phalanx a nagylábujj és a kezek, valamint az általános növekedési visszamaradottság.

Type Mora Brita vagy A2 típusú megnyilvánuló jelenléte minden phalanx a középső ujj Obey kefék, de jelentős lerövidítése őket. Figyelemre méltó tény, hogy megtartják a kéz és a láb fennmaradó falánjai normális fejlődését. Amellett a rövidítés az ujjperceket a középső ujj van jelentős változás történt az alakjuk, hogy az oldalán a rombusz egyidejű radiális eltérés. Az ilyen típusú változat brachidactyly, ötvözve az ötödik ujjával.

clinodactyly ötödik ujj, vagy A3 típusú van rövidülés és sugárirányú eltérés kizárólag közepén ujjperecéibe ötödik ujjak mindkét kezét. Amikor

Temtami típus, vagy a típus az A4 van egy rövidítés, a második és az ötödik mindkét kéz ujjaival miatt fejletlensége a középső ujjperc. A lábak kóros változásainak lokalizációjánál valgus-sarokcsíkos lábak vannak.

Típus A5 kíséri jelentős rövidülését a második és az ötödik ujj a kéz, mert a teljes hiánya a középső ujjperc kombinált diszplázia köröm ujjperceket.

fő különbség brachydactylia B típusú az, hogy a gyermek más rendellenessége köröm phalanxes egyidejű Syndactyliát a második és a harmadik ujját. A brachydactyly változat jellemzője a kezek és lábak egyidejű károsodása. A fenti változásokat a gerinc, a koponya és a fogak csontszövetének anomáliái kísérik.

brachydactylia C típusú egy súlyos veleszületett rendellenességek, amely amellett, lerövidítése proximális ujjperecéibe jelölt hypoplasiája metacarpus és ujjperceket fúziós közöttük. Azok a gyermekek, akik ezt a kórképet szenvedik, rövidnépesség jellemzi, és bizonyos esetekben még a mentális retardáció is.

brachydactylia D típusú van egy második neve „brachydactylia hüvelykujj”, és a leggyakoribb rendellenesség kézujjon csontok.Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen típusú elmaradottság a ujjperceket a hüvelykujj történik azonos gyakorisággal mind a felső és az alsó végtagok.

Type E ritka betegség, amelyben a kéz vagy a láb rövidülését nem fejlődik eredményeként kézujjon csonthiány, de annak következtében, izolált metacarpus hypoplasia. Emellett az anomália fenotípusos megnyilvánulása a szelepek szimmetrikus elmaradottsága. A kezelés

brachydactylia

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az anomália brachydactylia csontszövet, tipikus lokalizáció vetülete az ujjperceket a kezek és a lábak, az egyetlen hatékony módszer a kijavítja az ilyen változások műtéti. Konzervatív módszerek a fizikai terápia manipuláció kell tekinteni, kiegészítő terápiaként a posztoperatív időszakban, valamint profilaktikus szempontjából kialakulásának megelőzésében másodlagos alakítási arthrosis kis ízületek a lábak és kezek.

sebészeti technika nem csak megszünteti a interphalangealis fúzió, hanem növeli a lineáris méretei a kezek és lábak. Mivel a működési előnyök nyújtásra ecset méretét vagy lábbal vonatkozik autotransplantatio, pollitsizatsiya és figyelemelterelés. Ha a hibaelhárítási interphalangealis összenövések végre nem csak a csont, de az ín-izom és a bőr műanyag. Alkalmazás

műtéti kezelés brachydactylia elfogadható csak, hogy megszüntesse mozgászavarok végtag funkciót, és kisebb mértékben, hogy megszüntesse kozmetikai hibák.