Günther-betegség

Gunther betegség( eritropoietikus porfiria) - által továbbított recesszív módon atusomno rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely megadja a beteg hasonló tüneteket a fajta mitológiai lény. Ez az első alkalom a betegség által leírt német orvos Gans Gyunter, akinek a neve azt később nevezték.

Fő tudományos neve Gunther kór, a veleszületett erythropoieticus porphyria.Általában porfiria közé genetikai rendellenességek pigment metabolizmus, amely kíséri nagy mennyiségben tartalmaz a vér és a szövetek porfirin - nitrogéntartalmú pigmentet, amely része a hemoglobin és így vérvörös

Gunther betegségben - okozza

Néhány modern tudósok kifejezték nagyon komoly, feltételezve, hogy az összesvan egy történet a vámpírokról lehet tudományos alapon. A kutatók azt mondják, hogy esetlegesen kialakult következtében a hatását egy ritka genetikai betegségek, mint Gunther kór. Külsőleges porphyria rontja a vér, ami sérti a gem termelés. Meg kell jegyezni, hogy Gunther kór gyakran látható a kis falvakban Erdély, ahol következtében alakul ki a feltételezések szorosan összekapcsolja. A prevalenciája ritka genetikai betegség 1 fő 200.000 lakosság. Ha az egyik szülő a betegséget észlel, majd 25% -os megbízhatósági azt mondhatjuk, hogy ő adja meg a gyermek. A modern orvostudomány ismerteti mintegy nyolcvan akut porfiria, amely nem gyógyítható.

Gunther betegség alakul ki a csontvelőben - az a hely, a szintézis a vörösvértestek. Ennek az az oka örökletes betegség recesszív mutáció.Recesszív mutációt autoszomális található( ivartalan) kromoszóma megnöveli fényérzékenység és a bőr anyagcsere zavara. Száz százalék esélye van a veleszületett erythropoieticus porphyria csak akkor lehetséges, a gyermekek, akiknek mindkét szülője hordozza a mutáns gént, és nem szükséges, hogy nyilvánul meg olyan tünetek

Gunther betegségben -

tünetei A betegség jellemzője, hogy nincsenek termelését a szervezet fő vérkomponensek -vörösvértestek, ami viszont tükröződik oxigénhiány és vas a vérben. Mind a vérben és a szövetekben zavart pigment metabolizmus és a hemoglobin lebontása által kezdeményezett napfénytől. Ugyanakkor van egy jelentős deformációja az ín, ami egyes esetekben a göndör ujjaival.

Gunther betegségre jellemző az a tény, hogy a nem-fehérje része hemoglobin( hem) átalakul a bőr alatti szövet korrozív toxikus anyag. Ennek eredményeként, a bőr vékonyítva, megbarnul, és ennek eredményeként a napfényt - tört. Ez az oka annak, hogy egy bizonyos ideig a bőr borítja hegek és sebek. Ráadásul ezek a gyulladásos jelenségekkel nagyon sok kárt és deformálódik az orr és a fül.

férfi néz félelmetes - ő borított sebek szembe, göcsörtös ujjait. Található az ajkak körül és az íny, a bőr feszesebbé és kiszárad, így az expozíció a metszőfogak és ijesztő „vámpír” vigyor. Egy másik tünet Gunther vörösbarna vagy vörös színű fogak, ami annak köszönhető, hogy a betétek rájuk porfirin. A bőr a beteg nagyon halvány fény megfigyelték jelentős erőtlenség és a fáradtság, éjszakai energia visszatér. Meg kell jegyezni, hogy ez a tünetegyüttes figyelhető csak a későbbi szakaszában a betegséget.

Általában Gunther betegség kezd megnyilvánulni az első életévben, de ez lehet, és négy év után. Mivel mutáció fokozott szintézise pigment - prekurzora porfirin, ami annak tartalma magasabb az eritrociták( legfeljebb 25 alkalommal).Ez okozza a tüneteket, a következő betegségek:

• Krónikus fényérzékenységet. Még a beszivárgó napfény a vékony ruha, vagy ablaküveg égéseket okozhat. A betegek panaszkodnak, hogy a besugárzott területeken a bőr viszket, úgy tűnik, a piros buborék kiütés

• Due szigetelés felesleges pigment vizelet válik vérvörössé

• A fokozott hirsutism( hypertrichosis)

• Mivel a betétek a dentin és a zománc porfirin fogak foltospiros( eritrodontiya)

• lépmegnagyobbodás, és bizonyos esetekben

• máj a véráramba vörösvértesteket elpusztító( hemolitikus anémia)

összes fenti tünetek a beteg ad erős hasonlóságot egy vámpír. A múlt század második felére a Gunther-betegséget teljesen gyógyíthatatlannak tartották. A beteg állapotának enyhítésére és a vérsejtek hiányának pótlására a középkorban friss vért kapott. Természetesen ez nem eredményezett semmilyen pozitív eredményt, mivel egyszerűen a vérből való segédanyag fogyasztása és a test állapotának javítása lehetetlen. Egy másik jól megalapozott

vámpír mítosz és a félelem fokhagyma lehet eloszlatni a feltevést, hogy azt használják annak fokhagyma élelmiszer allokál savat, amely fokozza és így a szenvedés eredő károk betegség. Ezért teljesen természetes, hogy az emberek a betegség Gunther használatának elkerülésére okoz nekik fájdalmat fokhagyma

Gunther kór - kezelésére

Leggyakrabban a sorsa betegek a betegség Gunther nagyon tragikus. A legtöbb szenvedők a betegség gyermek hal, még mielőtt a serdülőkor, amely kapcsolatban van a többszörös metabolikus rendellenességek, amelyek eredményeként egy bővelkedés vér porfirin.

A jelenlegi orvosi szakemberek szerint a Günter-kór kezelése ebben a szakaszban az orvosi ipar fejlesztésében nem lehetséges. Feltételezhető, hogy a csontvelő-átültetés ideális módszer a betegség kezelésére. Ez a feladat nagyon nehéz, mivel megköveteli a donor gondos kiválasztását és a hosszú távú specifikus egyidejű terápiát. Egyes tudósok a zsinórvér-őssejtek átültetésének módjára utalnak, de a szükséges donor megtalálásának esélye nullára csökken. Mivel

porphyria kúra még nem lehetséges, lehetőség van arra, hogy jelentősen csökkenti a visszaesések számának a betegség. Ez a napsütéshez nagyon szigorú határértékek bevezetésével érhető el. Séta előtt, a nyílt részeken a test kell alkalmazni védő bőrt az ultraibolya krém.