Williams-szindróma
Williams szindróma - egy ritka veleszületett genetikai rendellenesség, megnyilvánuló sérti a szellemi fejlődés és a jellemző a betegség megjelenését. Ez annak köszönhető, hogy egy adott megjelenés, ez a szindróma néven is ismert „Pixie arc” szindrómát( egy lapos tompa orr, egy nagy száj, duzzadt szemhéj lelógó, széles homlok, egyfajta a szem).
A Williams-szindróma okai nem teljesen megalapozottak.Úgy gondoljuk, hogy ezzel a genetikai hajlam áll fenn szindróma nyilvánul káros hatással a különböző környezeti tényezők. A örökletes jellegű ez a betegség is megerősíti azonos tünetek egypetéjű ikrek. A Williams-szindrómás gyermekek kromoszómális toborzása a legtöbb esetben normális.
A legjellemzőbb tulajdonsága a szindróma Williams - meglehetősen szokatlan szerkezetet, az arc, ami abban nyilvánul meg, a következő jellemzők: speciális formája a szemek, nagyon széles homlok, az írisz színe világos szemek - kék( szemgolyó lehet ugyanaz a színárnyalat), nagy száj, elég nagy ajkakhúsos teljes arc, duzzadt szemhéj, egy kis enyhén hegyes álla. Az összes fenti tünetek nem mindig van jelen teljes egészében, de a jelenléte még kettő nem tud egy világos diagnózist - Williams szindróma.
Gyermekeknél ez a tünetegyüttes jelentkezik nemcsak a mentális retardáció, de elég súlyos testi betegségek - dongaláb vagy lúdtalp, szívbetegség( aorta sztenózis), a különböző támogató - motoros zavarok, a fokozott rugalmasság az ízületek. Elég gyakran ezek a gyerekek figyeltek rendellenesség malocclusion( fogak gyermekeknél vágják nagyon későn);A fogak szabálytalan alakúak, ritkák, gyakran a fogszuvasodás okozzák. Az első két év az élet, a gyerekek nagyon nyugodt: nem eszik, állandóan szomjas, szenvednek gyakori hányás és székrekedés, amelyek helyébe hasmenés. Az évek során, a jellegzetes tünetek megjelenése kapcsolódik túl keskeny mellkas, hosszú nyak, alacsony leszállás derekát. Ezek a gyerekek az első életévben messze le van maradva a növekedésben és a súly, és másrészt, egyre fel, kezdve hízni. Gyakran a külső tünetek kombinálható különböző anyagcsere-rendellenességek( van emelkedik a vér koleszterin és a kalcium).
betegeket ez a tünetegyüttes problémái vannak a matematika, az írás, olvasás( IQ 60).Ennek ellenére, hogy van egy viszonylag jól kidolgozott szóbeli nyelv, és ez nagyon kifejező, érzelmi és néha még költői. Ráadásul ezek az emberek jelentős zenei tehetséggel rendelkeznek.Összpontosítani sok mindent nem tudnak, de hangszeren játszani, énekelni, vagy zenét hallgatni, akkor csodálatra méltó kitartással. A túlnyomó többség nem tudja, hogyan kell kottát olvasni, miközben szinte tökéletes pályát, tökéletes zenei memória, és egy kivételes ritmusérzék. Az ilyen szindrómás betegek barátságosabbak, de fokozott szorongással szenvedhetnek.
A betegek életkilátásait Williams szindróma valamivel kisebb, mint a hétköznapi emberek, ami sok szakértő tulajdonított megnövekedett kalciumszint a vérben, ami elég korán alakul meszesedés a szívizom és az artériák. A betegek 75% -a közvetlenül a szív fölött van egy szűkület a szakasz az aorta, amely előírja a kötelező műtét bizonyos esetekben. A kapcsolat egy kellően nagy kockázata szív - és érrendszeri betegségek, az ilyen betegek Éves megelőző kontrollvizsgálatok ajánlott.
Annak ellenére, hogy az életkor, a gyermek Williams szindróma egyre inkább lemaradt társaik, rugalmas jellege, a képesség, hogy hallgatni és a természetes társas hogy a kedvező prognózist a lehetséges javulás a pszichében. Ha a tréning olyan különleges a gyermek, a felnőtt figyelembe kell venni a túlzott nevető kedv közvetlenül az akció, és emelkedett - egy buta hangulat. Minden ülést kell tartani, ahol nyugodt légkörben, és el kell távolítani az összes felesleges és zavaró a helyszínen. Kommunikáció gyermekek Williams szindróma egészséges társaik játszik nagyon fontos a további kedvező alakulása.
