Apera szindróma

Apert szindróma - egy ritka genetikai betegség jellemző Syndactyliát, deformáció az első része a koponya és más hibákat a csont. Ez az első alkalom egy részletes leírást a szindróma 1906-ban, a francia gyermekorvos Eugene Apert alapuló egyedi tulajdonságokat és funkciókat kilenc betegnél figyeltek meg. Ez a genetikai rendellenesség fordul elő egyet a 16.000 - 20.000 újszülött, nemtől

Apert szindróma okai

Apert szindróma miatt elég ritka génmutáció, amely felelős a megfelelő csontképződés és kapcsolatot a fejlesztési folyamatban. Azt is okoz ennek a szindrómának tartoznak az expozíció az anya a terhesség alatt és az X-sugarak által átadott ez ebben az időszakban fertőző betegségek( tuberkulózis, meningitisz, szifilisz, rubeola, influenza).Leggyakrabban ez a szindróma az idős szülők gyermekeiben észlelhető.Valószínűsége öröklődését ez a betegség körülbelül 50%

Apert szindróma

tünetek áteső génmutáció befolyásolja korai fúzióját a koponya varratok( craniosynostosis), ami a többszöri falcsontdefektusainak: Növekedés elsősorban a fejmagasság - homlok domború és a magas;A szemek mélyen vannak beállítva és széles körben vannak elrendezve;Az arca homorú vagy lapos, az alsó állkapocs kiemelkedik, az orr gyökere kibővül. Ezen kívül ott van a fúziós( csont, bőr, úszóhártyás) ujjaival láb és a kéz( Syndactyliát), és a hüvelykujj mindig szabadon marad. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy megfigyelhető törpe növekedés, diszplázia a hasnyálmirigy és a vesék, szív hibák, perforálatlan végbélnyílás, fejlődési rendellenességeket külső fül fejlődési rendellenességek csigolyák adiposogenital diszplázia, halláskárosodás. A legtöbb gyermek jelentős késleltetést tapasztal a mentális fejlődésben. A következő patológiás változásokat észleltünk a szem-kéz: hypertelorizmust, subluxatio a lencse, retinális pigment degeneráció, hályog, exotropia, exophthalmus, nystagmus, ptosis, antimongoloidny egyfajta szem rések.

Az Aper szindróma kezdeti diagnózisa a gyermek jellemző megjelenése alapján történik. A még pontosabb képet kell folytatni a genetikai vizsgálatok

Apert szindróma kezelésére

sebészeti beavatkozás talán az egyetlen hatékony módja annak, mentális retardáció, megelőzésére és korrekciójára bizonyos fizikai hibák. A műtétet a koszorúér-varrat lezárására hajtják végre, hogy megakadályozzák az agy károsodását. Ma eléggé elterjedt craniofacial figyelemelterelés technika, amelynek lényege a fokozatos nyújtás a koponya. Annak érdekében, hogy megszüntesse az arc egyedi hibák látható, kezében orthognathic és / vagy fogszabályozó műtét.

előrejelzés az élet későbbi szakaszában a Apert szindróma kedvezőtlen( kivéve a gyermekek elérték a felnőttkort jelenléte nélkül szívbetegség).