progeria

A Progeria egy ritka genetikai betegség, amelyet először Guildford ír le, melyet a szervezet korai öregedése manifesztálódik az alulfejlettségéhez kapcsolódóan. A Progeria gyermekbe van besorolva, Hutchinson( Hutchinson) -Gilford és adult-Werner szindróma szindrómának nevezik.

Ezt a betegséget jelölt erős növekedési retardáció gyermekkora óta, változó a bőr szerkezetét, leromlás, a hiányzó másodlagos nemi jellegek és a haj hypoplasia a belső szervek és a kilátás egy öregember. Ebben az esetben a páciens mentális állapota megfelel az életkornak, az epiphyseális pikkelyes lemez korán zárul, és a testnek van gyermeke aránya.

A Progeria gyógyíthatatlan betegségekre utal, és súlyos ateroszklerózis megjelenésének oka, amely eredményeként stroke és különböző szívbetegségek alakulnak ki.És ennek eredményeként ez a genetikai patológia halálos kimenetelhez vezet, azazVégzetes.Általánosságban elmondható, hogy egy gyermek átlagosan tizenhárom évig élhet, bár vannak olyan esetek, amelyeknek a várható élettartama több mint húsz év.

Gyermekek Hutchinson-Gilford progeria

Ez a betegség rendkívül ritka az arány 1: 4000000 újszülöttek Hollandiában és 1: 8000000 az Egyesült Államokban. Ráadásul a betegség több fiút, mint a lányokat( 1,2: 1) érinti.

Tekintse meg a Hutchinson-Guilford progeria két formáját: klasszikus és nem klasszikus.

Jelenleg több mint száz gyermekgyógyászati ​​esetet ismertetnek.És alapvetően ez a betegség a fehér faj gyermekét érinti. A Hutchinson-Guilford progeria esetében polimorf elváltozás jellemző.Azok a gyermekek, akiknek ez a szindróma normálisnak tűnik a születéskor. De már egy-két év múlva komoly lemaradás van a növekedésben.Általában az ilyen gyermekek túlságosan kis növekedést mutatnak, és még a testtömegük is alacsonyabb.

A progeria gyermekek számára nemcsak a fejbőr teljes kopaszsága, hanem a szempillák, a korai szemöldök hiánya is jellemző.A bőr gyengének és ráncosnak látszik a bőr alatti zsír abszolút veszteségének következtében. Fej aránytalan jellemző craniofacial csontokat, amelyek hasonlítanak a madár arcát kampós orr, abnormálisan kicsi alsó állkapocs, domború szemgolyó és kiálló fülek. Ezek a jellemzők, nagy kopasz fej és kis állkapocs adják a gyermeknek egy öregember megjelenését.

A progeria egyéb klinikai tünetei: abnormális és később fogínygyulladás, vékony és magas hang, körte alakú mellkasi és csökkent méretű szelepek. A végtagok általában vékonyak, a módosított ulnár- és térdízületek pedig a beteg gyermeknek "lovas póznak".

A gyermekek még az év előtt is szülészeti fókák, veleszületett vagy szerzett természetűek, a fenék, a csípő és az alsó has. Gyermekek progeria jellemzi hiperpigmentációja a bőr, ami csak nőtt az évek során, és hypoplasia a körmök, amelyben sárgulnak, vékony és feltűnő, hasonlít a homokóra. Azonban, mivel az ötéves kort, fejlesztése gyakori formája az arterioszklerózis nagy elváltozások az aorta és az artériák, különösen a szívkoszorúér és mesenterialis.És sokkal később, a szív szívritmusát és a szív megnagyobbodását jelzi a bal kamrában. Az ateroszklerózis korai megjelenése a gyermekek életévének rövid életévé válik. De a halál fő oka a myocardialis infarctus.

A progerezissel ismert az iszkémiás stroke esete. Az ilyen gyermekek a mentális fejlődésben teljesen különböznek egészséges gyerekektől, néha még előttük. A diagnózisban élő gyermekek átlagosan körülbelül tizennégy évig élnek.

A Progeria gyermekek nem-klasszikus formája a test tömege hossza mögött kissé az idő múlásával a haj megmarad, és lipodisztrófiában előrehaladtával sokkal lassabban;A recesszív típusú öröklés lehetséges.

okokból mindig pontos okát progeria nem tisztázott. Hipotetikus etiológiája ennek a betegségnek egy anyagcserezavar a kötőszövetben, így a fibroblasztok proliferációjának által sejtosztódás és fokozott kollagén képződés csökkentett glükózaminoglikánok szintézisét. A fibroblasztok lassú képződése az intercelluláris anyag zavarainak tulajdonítható.

Az okok a gyermekkori progeria szindróma tartják mutációk LMNA gén, amely felelős a kódoló lamin A. Ez egy olyan fehérje, amely teszi ki az egyik réteg a sejtmembrán a sejtmagban.

Sok esetben progeria szórványosan fordul, és egyes családok találhatók testvérek, különösen, ha vérségi házasságok, és ez arra utal, hogy a lehető autoszomális recesszív típusú örökséget. Amikor a betegek bőrrel vizsgálatok detektáltuk a sejtek, amelyekben a károsodott képesség, hogy rögzítse törések és a károk a DNS és a játék egy genetikailag homogén fibroblasztok változtatni atrófiás epidermisben és a dermisben, hozzájárulva az eltűnését a szubkután zsír. Felnőtteknek

progeria jellemezve autoszomális recesszív öröklődés egy hibás gén ATP-függő helikáz vagy WRN.Van spekuláció a láncban összekötő megsértése közötti DNS-javítás és cseréjét kötőszövet.

is megállapította, hogy Hutchinson-Gilford progeria van szabálytalanságok sejtekben hordozók, amelyeket nem lehet teljesen megszabadulni DNS keresztkötések vegyi anyagok által okozott. Diagnosztizálása ezeket a sejteket talált ez a tünetegyüttes, hogy azok nem képesek teljes mértékben végig a folyamatot megosztottság.

1971 Olovnikov javasolták rövidebb hosszúságú telomerek során sejtek képződését.És 1992-ben, ez már bebizonyosodott betegeknél progeria szindróma felnőtteknek. Elemzés, hogy kötődik Hayflick határértéket, a telomer hosszát és telomeráz enzim aktivitását, lehetővé teszi, hogy összekapcsolják a természetes öregedési folyamat alkotnak a klinikai tünetek gyermek Hutchinson-Gilford progeria. Mivel ez a forma Progeria rendkívül ritka, csak akkor tudjuk feltételezhetjük, hogy milyen típusú az öröklés, amely hasonlóságot mutat Cockayne szindróma nyilvánul meg az egyes jellemzők a korai öregedés.

Vannak állítások kiegészítők Hutchinson-Gilford progeria mutáció, autoszomális domináns, amely abból adódott de novo, azaznélkül öröklés.Ő lett a közvetett bizonyítéka a tünetegyüttes, amelynek alapja a mérési telomerek jött a betegség hordozói, a szülők és az adományozók.

Progeria

tünetek A klinikai kép a gyermekek Progeria különböző jellemző korai atheroszklerózis, miokardiális fibrózis, rendellenességek az agyi keringés, a növekedés a lipoprotein és koleszterinszintek, protrombinidő-vizsgálatokat, a korai szívroham, csontváz-rendellenességek. Ebben az esetben fejezzük egyensúlytalanságok arc és a koponya, az állkapocs és a fogak hypoplasia, hip elmozdulás. Hosszú csontok normál kortikális szerkezete és progressziója a perifériás demineralizáció kitéve visszatérő patológiás törések.

ízületek jellemzi szűk mobilitás, különösen a térd lehetséges contracturáinak csípő, boka, könyök és csukló ízületek. X-ray vizsgálat feltárta demineralizáció ízületek körül osteoporosisban, varus és valgus deformitás az alsó végtagok. Továbbá, igen gyakran alakul ki duzzanat és megvastagodása a kollagén rostok.

Werner-szindróma vagy felnőtt progeria között jelenik meg a 14 és 18 éves kor, és jellemző a lag a növekedésben, őszes univerzális párhuzamos progresszióját alopecia.

Jellemzően a progeria szindróma alakul ki húsz év után, és az jellemzi, egy korai hajhullás, a bőr elvékonyodása az arcon és a végtagokon, jellemző sápadtság. Bőr alá túl feszes látható felületes erek, és a bőr alatti zsír és az izmok alatt található, teljesen elsorvadt, így természetesen úgy néz ki, aránytalanul vékony. Ezután

feletti bőr csont kiugrások fokozatosan vastagabb és fekélyt okoz. Harminc év után a betegek progeria fejleszteni szürkehályog mindkét szemét, a hang gyenge lesz, magas, rekedt, jelentősen befolyásolja a bőrt. Ez nyilvánul formájában változások sklerotsermopodobnyh végtagok és az arc, száraz bőr, sebek a láb, tyúkszem a láb és a hajszálértágulat. Az ilyen betegek általában kis magasságú, a lunoobraznym arc csőr alakú orra, mint egy madár, egy szűkített szájnyílással, valamint a kiálló álla meredeken teljes vékony törzs és a végtagok.

progeria betegek megsértették függvényében verejték és faggyúmirigyek. Csont képződik a nyúlványok hyperkeratosis nyilvánul hyperpigmentatiója általános, megváltoztatja az alakját a köröm lemezek.És miután a különböző sérülések a lába sebek jelennek meg. Amellett, hogy atrophia és elvékonyodása, a betegek lényeges változást mutat, az izmok és a csontok, a meszesedés, generalizált osteoporosis, osteoarthritis és eróziók. Ezek a betegek korlátozott mozgását az ujjak és a flexiós kontraktúra. Olyan betegeknél, akiknél progeria jellemzi deformáció a csontok, mint a rheumatoid arthritis, végtagfájdalom, lúdtalp és osteomyelitis. Során

on rentenografii felmérés csont csontritkulás heterotóp meszesedés a bőr és a bőr alatti szövet, ínszalagok és inak. Továbbá, lassan halad a szürkehályog, ateroszklerózis alakul, megzavarta a tevékenységét a keringési rendszerben. A legtöbb betegben az értelem csökken.

negyven év után a Progeria diabetes mellitus, diszfunkció a mellékpajzsmirigy, és más betegségek közel 10% -ánál fejleszteni daganatos betegségek, mint oszteogén szarkóma, asztrocitóma, pajzsmirigy-adenokarcinóma, a mellrák és a bőr.

halálos kimenetel általában az eredménye szív-érrendszeri betegségek és a rák.

szövettani elemzése progeria szindróma készlet bőr atrophia függelékek, ahol ekkrinnye mirigy megmarad;ahol a bőrben van megvastagodása gialiniziruyutsya kollagén rostok, és a idegrostokat elpusztulnak.

betegek teljesen elsorvadt izmokat, nem a szubkután zsír.

megbetegedést a klinikai tünetek alapján a progeria. Ha kétség merül fel a diagnózis, a képessége, fibroblasztok proliferációját tenyészetben( hogy csökkentse a Werner-szindróma).Ahhoz, hogy figyelembe a differenciál diagnosztikájában progeria szindróma Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson és szisztémás szklerózis.

Progeria kezelés

Eddig nincs specifikus kezelése progeria, hogy még nem alakult ki. Alapvetően, terápia tüneti szövődményekkel után az érelmeszesedés megelőzésére, valamint a gyógyító vénás fekélyek, a cukorbetegség.

az anabolikus hatását STH van rendelve, ami egyes betegekben növeli a testsúly és a hossza. A teljes kezelés eljárást végzik számos szakemberek, mint például egy endokrinológus, belgyógyász, kardiológus, onkológus, és mások, attól függően, hogy a túlsúlyban tüneteket.

2006-ban azonban, amerikai kutatók megállapították, progressziójának kezelésére Progeria egy gyógyíthatatlan betegség. Tettek, hogy a kultúra a fibroblasztok sérült farnezil-transzferáz inhibitor, amelyet korábban tesztelték rákos betegek. Ez a folyamat az öregedő sejteket normális formába helyezte. Ez a gyógyszer már jól át, így most van remény, hogy lehetséges lesz az alkalmazása a jövőben, hogy megakadályozzák csalók még gyermekkorban.

Lonafarniba Hatékonyság( farnezil-transzferáz inhibitor), hogy növelje a zsír mennyisége a bőr alatt, a testtömeg, a csont mineralizáció, amely végső soron csökkenti a töréseket.

De mégis, amíg a betegség jellemző a rossz prognózist.Átlagosan betegek progeria meghal, mielőtt a tizenhárom éves, haldokló vérzés és a szívinfarktus.