achondroplasia

Az achondroplasia egy genetikai betegség, amely megzavarja a csontszövet növekedését. Ez a kórtan születéséből nyilvánvalóvá válik. Ezenkívül az achondroplasia az ősi veleszületett hibákra utal, és a test aránytalan alakjaival jellemezhető.

Az achondroplasiában szenvedő emberek gerinc deformitása, rövid végtagjai szinte normális torzómérettel és relatív makrocefálissal rendelkeznek. Ez a betegség kb. 1: 25 000-nél fordul elő, és ugyanúgy ki van téve a férfi és a női nemnek.

A "achondroplasia" kifejezés azt jelenti, hogy "porc nélkül", de a diagnózisban szenvedő betegeknél porckorongos szövet van. Rendszerint a születés előtti időszakban, majd gyermekkorban a porcszövet fokozatosan csontozik( a fül és az orr kivételével).Az ilyen anomáliában élőknél ez a folyamat sérül, ami nagyobb mértékben érinti a vállöv és csípő csontjait. Ezért a porcszövet sejtjeinek lassú osztódása miatt a tubuláris csontok rövidebbek lesznek, és a növekedés leáll.

Achondroplasia okoz

alapján ennek a betegségnek egy gén, amely lokalizált csak ugyanabban a kromoszómában pár és a negyedik kitett anomáliák.

Az achondroplasia egyes esetekben csak a szülők egyikéből származik, akiknek ez a betegsége van. Ebben az esetben az achondroplasia gyermek öröklődésének 50% -os valószínűsége csak egy szülő jelenlétében van. Ha az anya és az apa e kórkép van jelen a gének, akkor a jövő gyermeke örökölheti achondroplasia valószínűséggel 25% -át, míg a fennmaradó 25%, a betegség által továbbítandó egy gén egy anomália a két szülő.Az ilyen gyermeket súlyos patológiák jellemzik a csontvázban, amely koraszülött halálhoz vezet. De egy olyan gyermek, aki nem örökölte az ilyen gént, teljesen megszabadulhat az achondroplázistól, és még esélye van arra, hogy ne továbbadja a jövő generációinak.

Sajnos, patológiás változások az esetek 80% nem örökletes rendellenességeket, és úgy tűnik, új mutációk, amelyek előállítása a petesejtek és a spermatozoák kialakításában játszik szerepet a embriók. Azok a szülők, akiknek achondroplasiás gyermekeik vannak ilyen mutációk eredményeként, rendszerint normális növekedés mellett, és nincsenek ilyen betegséggel rendelkező más gyermekek. Ezért az achondroplasiában szenvedő gyermekek jövőbeli születésének valószínűsége minimálisra csökken. A genetikusok már bizonyították, hogy 40 év után az apák nagyobb valószínűséggel átadják ezt a patológiát gyermekeiknek, valamint az autoszomális domináns eredetű egyéb betegségeknek, amelyek ezekből a mutációkból erednek.

Achondroplasia Achondroplasia jellemzi tüneteket

törpeség és szabálytalanságok arányában a méret a test, hogy a nyilvánvaló ellentmondást a végtagok és a méret a test, fej. Ebben az esetben a fizikában és az intelligenciában nincs más hiba.

Ha az achondroplasiás betegek fejének és törzsének mérete viszonylag normális, akkor a végtagok jelentősen lerövidülnek. A kéz indexe és középső ujja kissé el van választva egymástól, így a kezek hasonlítanak egy tridenthez. Ráadásul az ujjak hossza - a normától eltérően - négyszögletes képet ad. Az alsó végtagok bizonyos görbületűek, a lábak elég szélesek és rövidek.

Achondroplasiában szenvedő betegeknél a homlok lényegesen előre halad, az orr hátsó felülete sima. Néha nagy fejmérettel rendelkező ilyen betegek kialakulnak a hydrocephalus, amelyre sebészeti beavatkozás szükséges.

Az achondroplasia nagyon erős hatással van a gyermek fejlődésére. Ilyen gyermekeknél a felső gerincnek a gyenge izomtónussal társuló kyphosis gyakori tünete a betegségnek. De miután a gyerek elkezd járni, a kyphosis fokozatosan eltűnik. Ebben a pillanatban a legfontosabb, ha megtanuljuk, hogyan tartsuk fenn a gyermek hátát oly módon, hogy megakadályozzuk a pumpa megjelenését a jövőben.

Ezután az ágyéki régióban lordosis alakul ki kanyarban. Ennek eredményeként minden ilyen tünet: egy nagy fej, rövid végtagok, gyenge izomtónus és a meglehetősen gyenge ízületek, a gyermekek achondroplasia van késve folyamat, ülő és egyedül sétálni. Azonban a motoros készségek ilyen elmaradása ellenére szellemi fejlődésük teljesen normális.

De veleszületett patológia összeszűkült orrjáratok kiváltja a fejlődést saját gyakori fertőző felső légúti betegség okozhat süketség. A kis méretei az állkapocs dolgozzon malocclusion fogak.

igen gyakori klinikai tüneteit achondroplasia serdülőknél és felnőtteknél is panaszkodnak a fájdalom a hát alsó részén és a lábak. Ennek oka lehet egy parciális nyomása a gerinccsatorna a teljes gerincvelő.És ez viszont okozhat a lábak bénulása.

Néha csecsemők achondroplasia jön a halál alvás közben. Az orvosok azt sugallják, hogy a halál oka a tömörítés a gerincvelő a tetején, ami megnehezíti, hogy teljes mértékben működtetni a légzőszervekre.És mindez annak köszönhető, hogy az anatómiai méretek a koponya bázis és nyakcsigolya és amely a gerincvelő.

Achondroplasia kezelés

normális csontváz fejlődését betegeknél achondroplasia, előírják, hormonterápia, mint ma egyéb kezelési módszerek a betegség még nem találtak.

hormonok kissé eltolva a hiány növekedését, és valahogy hozzájárulnak ehhez a folyamathoz. A tudósok a kutatás azt tudjuk, hogy a növekedés a gyermekek jelentősen növelte ezen gyógyszerek alkalmazása után, sőt elérte a normál értéket. De senki sem tudja, hogy hatékony lesz kezelésére achondroplasia felnőttek. Ezért a sebészeti beavatkozást továbbra is az elsődleges kezelésére achondroplasia, amely végzik, amikor meghosszabbítják a csontok és a felső és alsó végtagok. Ez a technika azonban nagyon hosszú távú kezelés, amelyet kísérhet szövődmények. Emellett az ilyen műtétet kell végezni speciális klinikák és szakemberek, akik tapasztalattal rendelkeznek a területen traumatológia.

A gyermekek kezelésére achondroplasia orvosok asztalok, amely szabályozza a méret a fej és a test növekedését a gyermek. Ha egy erős mennyiségének növekedése a fej lehet diagnosztizálni hydrocephalus.És ha a vizsgálat alapján a diagnózist, az idegsebészeti végzi tolatási a felesleges folyadékot, hogy tehermentesítse az agyban.

Is, műtét korrigálására alkalmazott kyphosis és a görbület az alsó végtagok. De ahhoz, hogy megakadályozzák a megjelenését süketség után esetlegesen előforduló fertőző betegségek jelentenek nyelőtartományát középfül a katéteren keresztül. Fogászati ​​hibák megoldott készítményt fogszabályozó lemezeket a fogakra.

Mivel sok beteg achondroplasia hajlamosak az elhízásra, és ez súlyosbítja a csontrendszeri problémák, az a lényeg, a kiegyensúlyozott táplálkozás.

tehát arra lehet következtetni, hogy amíg nincsenek konkrét technikákat, amelyek gyógyítható achondroplasia, de ebben a kérdésben dolgoznak a tudósok, a genetikusok, és talán majd a közeljövőben.