Angelmann-szindróma

Angelman-szindróma

- ez a betegség, ami olyan genetikai rendellenessége a mentális retardáció jellemzi és kíséri görcsök, kaotikus mozgásai kéz, gyakori nevetés és mosolyog. Ezt a betegséget a "petrezselyem" vagy "nevető baba" szindrómának is nevezik.

A tudományos név Angelholm-szindróma a Nagy-Britannián élő pianiatriszt, Harry Angelmann tiszteletére adták. Ezt a betegséget először 1965-ben írta le. A különböző adatok szerint az előfordulás gyakorisága egy tíz-húszezer újszülött esetében fordul elő.Vannak azonban adatok, hogy ezek alultáplált számok, és ezek az emberek többet születnek.

Az Angelman-szindróma

okozza A betegség 15. kromoszómájához nincs különálló gén. A legtöbb esetet a 15. kromoszóma részleges deléciója vagy mutációja jellemzi. Angellman-szindróma szenved az anyai kromoszómánál, és az apai kromoszómában bekövetkező változások esetén a Prader-Willi-szindróma kialakul. Gyakran a szindróma által kiváltott spontán kromoszóma-rendellenességek, amelyet az jellemez, a hiánya egy szomszédos régió, amely négy millió bázis pár DNS helyeken Q11-Q13 15. kromoszómán.

Az Angelmann-szindróma 46XX vagy XY, 15p kariotípusú.Az Angelman-szindróma okaira vonatkozó független vizsgálatok magukban foglalják az UBE3A génben mutációt. A komplex proteinbontó rendszer enzimkomponense a gén terméke.

Angelman szindróma tüneteinek

betegség felismerhető a következő jellemzők: kevesebb, mint az átlagos mérete a fej, széles körben elhelyezkedő fogak, laposabbá a fej hátsó részét, széles száj, a kiálló nyelv, kiugró álla. A betegek alvászavarok, sztrabizmus, a gerinc görbülete, magas hőmérsékletre érzékenyek. Azok, akik Angelmann szindrómában szenvednek, kiválóan érzik magukat a vízben.

Angelmann-szindróma és annak tünetei: szoptatással kapcsolatos problémák, a baba kis súlya, az általános motoros készségek kialakulásának késleltetése( gyengeség, üldözés);Fejletlen beszéd, késleltetett beszédfejlesztés. A gyerekek számára a beszéd jól megérthető, de nehézségek merülnek fel gondolataik reprodukciójával. A kisgyermekeket nehéz koncentrálni, a hiperaktivitás miatt vonzani a figyelmet.

A diákok tanulási nehézségeket tapasztalnak. Az esetek 80% -ában a betegek epilepsziás rohamok, valamint az elektroencefinográfiában bekövetkező változások és rendellenességek vannak. Minden beteg számára jellemzőek a szokatlan mozgások, például a kis remegés és a kaotikus végtagi mozgások. Az Angelman-szindrómában szenvedő betegek gyakori jellemzője a nevetés, valamint a merev lábakon való járás. A betegségben szenvedő gyermekeket a bábokkal hasonlítják össze.

Mindegyik beteg esetében a tünetek, mint például a boldog állapot, az enyhe ingerlékenység, a tapintás vágya, és a figyelem alacsony koncentrációja, inherensek. Gyakran előfordul a hypopigmentáció, a nyálasodás, az intenzív rágási mozgások, a hiperaktív ín reflexek és az állandó ivási vágy.Érdemes megjegyezni, hogy a rohamok nem minden betegre vonatkoznak, de a betegek mindössze 80% -a, hároméves koruktól.

Ez a betegség diagnózisa után genetikai analízise tizenötödik kromoszómán. A hipotóniás( csökkent izomtónusú) újszülötteknél a diagnózist írják elő, késleltetve a beszéd fejlődését, valamint az általános motoros készségeket. A szülőknek meg kell figyelni, hogy az adott arckifejezés, finom remegés, kaotikus és impulzív mozgások a végtagokban, merev lábak járás közbeni és gyakran a nevetés.

elemzési módszerek közé tartoznak fluoreszcens hibridizációs in situ, a DNS-metilációs régió 15q11- Q13, valamint a közvetlen analízise mutációk UBE3A elemzése nyomott gén és mutációk központ.

Az emberek egy külön csoportja rendelkezik Angelman szindróma tüneteivel, de a fent leírt összes elemzés eredménye továbbra is normális.

Angelman szindróma

kezelése Jelenleg nincs mód a betegség kezelésére, de külön kezelési intézkedések vannak a betegek életminőségének javítására.

Hipotóniás masszázzsal ellátott csecsemőket, valamint más típusú fizioterápiát( speciális terápiát) is előírnak. Megmutatják a gyermek fejlődésének speciális módszereit, valamint a defektológus és a beszédterapeuta osztályait. Amikor alvás zavart, könnyű alvó tablettákat írnak fel. Az amerikai orvosok javítják az éjszakai alvás minőségét, felírják a betegüket fél órával a lefekvés előtt 0,3 mg melatonin.

A székletben lévő széklet zavarai enyhék hashajtók kijelölésével oldódnak meg. Gyakori rohamokkal elektroencefalográfiát mutatnak be, és a betegek epilepsziáját antikonvulzív szerek szabályozzák.

Az amerikai orvosok nagyon hasonlítanak az autizmusban szenvedő gyermekekhez, és az autizmus kezelésének rendje szerint kezelték a gyermekeket. Az ilyen betegségekkel küzdő gyermekek kombinálják az impulzivitást, az autostimulációt, az ismétlődő, megszállott mozgásokat, a kommunikáció nehézségét, olyan dolgokat, amelyek korukra nem megfelelőek. Az amerikai orvosok jó eredményt értek el a Secretin nevű hormon intravénás injekcióval történő kezelésében, ami csökkenti a nemkívánatos viselkedés jeleit, és jó kommunikációs képességet és szociabilitást biztosít. Talán idővel a világ gyógyszert is felhasználják a Secretin kezelésében.

Angelmann-szindróma előrejelzés

Nagyon valószínű, hogy a második gyermek ugyanazon szülei ezzel a betegséggel szülnek. Az ilyen baba kockázatának csökkentése érdekében tanácsokat kell kérni a genetikusoktól. Az orvosok úgy vélik, hogy a szokásos törlés spontán történik, és az ismétlés kockázata kevesebb, mint 1%.Az anya molekuláris mikrodelécióján a 15q11-q13 területen a kockázat akár 50%.Ha az UBE3A génben lévő mutációk véletlenszerűek vagy nem öröklődnek, akkor az ismétlődés kockázata kevesebb, mint 1%.Ugyanakkor tudnia kell, hogy ezek a mutációk öröklődhetnek egy normális anyától, és ez a kockázat 50%.De a 15. pár parthenogenetikus dysomyája véletlenszerűen működik, és az ismétlés kockázata kevesebb, mint 1%.Általánosságban elmondható, hogy a szülõknek az Angelmann-szindrómával szülõ gyermeke születésének kockázata a kromoszomális rendellenességektõl függ. Az

Angelmann-szindróma és a további fejlődésre vonatkozó kilátások kedvezőek. A beteg gyermekek képesek megérteni az összes rájuk bocsátott információt és beszédet, de nehéz szavakat kifejezni. Ennek ellenére az Angelmann-szindrómás betegek nagyon barátságosak, kedvesek és barátságosak. Egyes esetekben a gyermekek beszéde általában hiányzik, vagy a szókincs legfeljebb 5-10 szó.Ilyen esetekben a gyerekeket a gesztusok nyelvét tanítják. A nagyon fiatal korú gyerekek tanulságait olyan speciális programok keretében folytatják, amelyek javítják a motoros készségek fejlődését, és gyakran jó eredményeket hoznak.

Ezért az Angelmann-szindrómával kapcsolatos fejlődési kilátások közvetlenül csak a kromoszóma-károsodás mértékétől függenek. Gyakran előfordul, hogy a angelman-szindrómában szenvedő emberek képesek az önkiszolgáló képességek elsajátítására, és primitív szinten kommunikálnak.És néhány ember nem fog tudni beszélni, sétálni. Ez a kromoszóma egy részének törlésével magyarázható.

Idővel a hiperaktivitás tünetei, valamint az alvászavarok kissé enyhülnek. A lányok számára az Angelmann szindróma a pubertás periódusban veszélyes a gyakori rohamok miatt. A angelman szindrómás betegek többsége excretory funkciókat, beleértve a vizeletet, valamint a kiszáradást is, mind a nap folyamán, mind az éjszaka folyamán.

A angelman-szindrómával rendelkező emberek megtanulhatják az etikettet, és eszik egy késsel, valamint villákkal, képesek szolgálni magukat( öltözködés, levetkőzés).Azonban a felnőtt korban bonyolult a scoliosis, az elhízás. A lányok és a fiúk szexuális érése rendszeres időközönként történik. Vannak esetek, amikor egy anya szenved Angelman-szindrómában, egy ugyanolyan diagnózisú gyermeknél.