Neurofibromatózis Recklinghausen: Tünetek, diagnózis és kezelés

neurofibromatózis Recklinghausen - egy örökletes betegség, amely továbbítja az autoszomális domináns elv.Ezt a betegséget az jellemzi, a kialakulását jóindulatú daganatok idegszövet, amelyek arra szolgálnak, provokatív faktor a csontok és a bőr elváltozások különböző típusú.Mivel a betegség előrehaladtával a kóros folyamat az érintett minden szerv.

legelső tünete Recklinghausen-neurofibromatózis nagyok pigmentált foltok( több mint másfél centiméter átmérőjű) jelennek meg a bőrön.A betegség azonos gyakorisággal a férfiak és a nők, a patológia diagnózisa először gyermekkorban( 3-16 közötti év).

tekintik örökletes betegség jellemző progresszív lefolyású, instabil tünetei, elváltozások sok belső szervek, a gyakori komplikációk( amelyek közül néhány vezethet a beteg halálához).A háttérben a progresszív neurofibromatózis Recklinghausen nagy a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata.

Tartalom: okoz osztályozása neurofibromatózis Recklinghausen Recklinghausen Tünetek diagnózis kezelést esemény Recklinghausen betegség

okoz

neurofibromatózis Recklinghausen annak az eredménye, mutációk a NF-1, q-tizenhetedik kromoszómán.Van egy feltételezés, hogy ez a gén aktívan részt vesz a fehérje szintézisét neyrofibromina, amely képes gátolni a tumorsejtek növekedését kialakulását.Csak hiány a fehérje, vagy annak teljes hiánya, vezet degeneráció az idegsejtek a tumorszövetben.

A betegség öröklődik autoszomális domináns módon, a szülők valószínűséggel patológia beteg szülés 50%.Bizonyos esetekben Recklinghausen neurofibromatózis alakul spontán mutáció, amely akkor a genetikai anyag a szülők, akik még a család még soha nem volt ilyen betegség.

Osztályozás Recklinghausen neurofibromatózis

daganatok vizsgált betegség is kialakulhat a szövet a központi vagy perifériás idegrendszer. függően e, az alábbi formák patológia izoláltuk a gyógyászatban:

• kerületi alakja( Recklinghausen kór típusú 1) - daganatok, kizárólag a perifériás idegrendszer szöveteiben;
• központi penész( Recklinghausen kór típusú 2) - daganat növekedését a szövetekből a központi idegrendszer.
  leggyakrabban diagnosztizált formája a perifériás neurofibromatózis Recklinghausen - a statisztikák szerint a fajta patológia született gyermeke 4 000 élveszületésre. Van egy másik osztályozása betegségek:
• 3 típusú( vegyes) - azzal jellemezve, hogy gyorsan növekvő daganatok, a központi idegrendszer, hogy előfordulnak 20-30 év, és a jelenléte a neurofibrómák a kezében a beteg;
• típusú 4 - központilag képez nagyszámú különböző neurofibrómák a test a beteg;
• 5 típusú( szegmentális) - Megjegyzendő hemilesion hiper és neurofibrómák, tehát csak egy elváltozás érintett bőr szegmens;
• 6 típus - már csak foltok, neurofibromák teljesen hiányzik;
• 7 típus - tünetek megjelennek végén, neurofibromák fejlődhet ki a 20 éves korára.

Tünetek Recklinghausen

első tünetek tekinthetők öröklődő betegség kimutatható egy újszülött gyermek - a bőr pigment foltok határozza meg több kisebb méretű tojásdad alakú.A legtöbb esetben van egy sárgás-barna színű, de a kék, lila vagy depigmented foltok lehetnek jelen bizonyos esetekben.

Hyperpigmentation általában kialakult a hónaljban, ágyék gyűrődések és a törzsön.Sokkal kevesebb ilyen helyeken előfordulhat a nyakon, a felső és az alsó végtagok, arc.Jellemző, hogy az életkor előrehaladtával, a több különálló öregségi foltok növeli, méretük is növekszik.

a betegség progressziója megjelenéséhez vezet a bőr és a bőr alatti neurofibrómák alkotó kiemelkedések gryzheobraznogo írja akár több centiméter.A legtöbb ilyen képződmények jelennek meg a 20 éves éves és idősebb, a színe a bőrön keresztül azokat akár változatlan marad vagy megbarnul, rózsaszín és kék.A legtöbb ilyen daganatok alakulnak ki a test felszínén határozza meg tapintása puha konzisztencia( ritka esetben lehet sűrű), és amikor megpróbálta nyomja az ujját a tumor maga „alá” az űrben.

Egyes esetekben a tetején neurofibromák van a haj növekedését, és ebben az esetben a tumor az úgynevezett rostos fibroma.Ezek a formációk hatalmas zsák alakú megjelenése, tapintással kanyargós ideg fatörzsek bennük.Plexiform fibróma lehet elhelyezni a bőr felületén, vagy a paraspináiis a mediastinumban és a retroperitoneumban.Ha a mióma található mélyen a test, majd meghatározni a helyüket a lokalizáció lesz könnyű - a vetítés a bőr lesz látható sötét foltok, amelyek felületén a szőr nő.

Fontos! Ez plexiform fibróma inkább ki vannak téve a malignus transzformáció és alakítunk neyrofibrosarkomy.

képződését neurofibrómák kísérheti szenzoros tünetek, zsibbadás, viszketés, bizsergés, fájdalmas érzést.Minden kóros fenti változások fog bekövetkezni szinte minden szervben, de gyakrabban - az endokrin, csontváz, idegrendszer és a látás.

orvosok figyelmét, hogy vannak esetek, amikor Recklinghausen kór kíséri a kialakulását neuromákkal, melanoticus foltok a tenyér és a talpon, psevdoatroficheskih és kékes-szürke foltok.

kerületi alakja tekinthető örökletes betegség kialakulásával összefüggő többszörös neurofibromák és neuromákkal, és ha ezek találhatók a fő ága az ideg fatörzsek, megsértve a nyirokmasszázs, amely megnyilvánul elefántiázis előfordulhat.Attól függően, ahol a lokalizált tumort, a beteg nőhet lábak, nyelv, a kezek, az arc részei.Ezen túlmenően, a kerületi alakja Riklenghauzena betegség szinte minden esetben kíséri rendellenességek a csontrendszer - például spina bifida, aszimmetrikus koponya és gerincferdülés.Különleges a betegség tünetei közé tartozik a szóban forgó megjelenése a szem a szivárványhártya pigmentált gamartrom( bejátszások fehéres színű) - diagnosztizált 94% -ánál.

központi formában Recklinghausen jellemezhető betegségben képződése gliomák és meningeómák a gerincvelői gyökerek és agyidegek. tünetei ebben a formában a kérdéses betegség függ a daganat lokalizációja, de a legtöbb esetben, a betegek meg kell felelnie a következő panaszok:

• aránytalanságot;
• fejfájás;
• beszéd változások;
• ferde arc és egyéb tünetek traumás arcideg;
• érzékenység veszteség.

Ez központjában Recklinghausen formában a betegség betegeknél gyakran felfedi akusztikus neuroma, amelyek miatt a kétoldalas süketség egyes betegekben felfedi az érintett szem membránok, kifejlesztéséhez vezet a glaukóma és a látóideg tumorok.

Amellett, hogy a fenti tünetek, Recklinghausen neurofibromatózis kíséri egyidejű patológiák - például, mentális retardáció, a korai pubertás, epilepsziás rohamok, gynecomastia.

vizsgálatok

Ha voltak sötét foltok a testen nagy mennyiségben, akkor a személy kell alkalmazni az egészségügyi intézmény.A beteg kerül sor teljes körű vizsgálata, és tegye a pontos diagnózis, amely segít kiválasztani a hatékony terápiát.

diagnosztikai tevékenységek vonatkozásában a neurofibromatózis Recklinghausen tartalmazza:

• MRI;
• electrocochleography;
• CT;
• teszt Weber;
• audiometria;
• ultrahang vizsgálat, a belső szervek;
• radiográfiai;
• impedancemetry.

Ezen kívül a beteg konzultáljon genetikus, szemész, neurológus, ortopéd. Csak miután ilyen teljes körű vizsgálata az orvos, hogy a diagnózis a neurofibromatózis 1-es típusú recklinghauseni, ha két vagy több, a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• 

  2 vagy több neurofibromák vagy egy rostos neurofibroma;

• glioma a látóideg;
• sötét foltok nagy számban;
• külső héj elvékonyodása a hosszú csontok;
• kis pigmentáció, szeplők hasonlóak, és lokalizált a hónaljban és / vagy ágyéki redők;
• megsérti a szerkezet a szárnya os sphenoidale;
• betegség jelenléte Recklinghausen valaki a beteg hozzátartozói.

diagnózis Recklinghausen neurofibromatózis 2-es típusú készlet alapján jelenlétét az alábbi tulajdonságokkal rendelkezik:

• egyoldalú akusztikus neurinoma;
• rostos neurofibroma;
• intracranialis daganat;
• glioma és meningeoma;
• gerincvelői daganat.

kezelés Recklinghausen kór

ellenére szintjén a modern orvostudomány, radikális módon kezelni a kérdéses betegség nem létezik.Betegek ez a diagnózis van hozzárendelve tüneti terápia, amely magában foglalta a kábítószerek jelenléte képes normalizálása metabolizmus és csökkentik a sejtosztódást.

következő eszközöket lehet rendelni keretében orvosi kezelés Recklinghausen kór:

• Lidaza;
• ketotifen;
• Tigazon;
• Aevit;
• Fenkarol.

Ezek a technikák segítenek a legtöbb esetben, hogy függessze fel a betegség progresszióját, és csökkenti a neurofibromák.A fenti gyógyszereket írnak egyéni alapon, és csak a kezelőorvos által.

Ha vannak jelentős kozmetikai hibák vagy tumorok található a helyén állandó trauma, akkor az orvosok kinevezi sebészi kezelése neurofibromatózis Recklinghausen.Továbbá, ez a kezelési módszer használják súlyos fájdalom formációkban, fekélyek tumorok vagy kompressziós azok létfontosságú szerveket.Amikor kimetszését egyik több csomópont tumorprogresszió előfordulhat sebészeti beavatkozás után a fog megnyilvánulni méretének növekedése és a daganatok számát.Ha a beteg eltávolítottuk rosszindulatú a daganat, ez lesz rendelve radioluchevaya vagy kemoterápiát.

tárgyalásra korrekciót, ami elromlott a központi forma Recklinghausen kór, végezzük hallókészülékek, és bizonyos esetekben a betegek tölteni művelet kimetszés akusztikus neurinoma.De még egy ilyen kezelés hallás hasznosítás csak akkor lesz lehetséges a segítségével cochleáris implantátumot.

neurofibromatózis Recklinghausen - egy olyan betegség, amely előrehaladtával egyenetlenül alakulhat „push” - például Gyakran jellemzi aktív daganat növekedését, ha hormonális válság a test, vagy a háttérben a trauma.A legtöbb esetben kedvező prognózist az orvosok csak azok kapnak diagnosztizált betegek perifériás forma a szóban forgó betegség.Mindenesetre, a megjelenése számos pigmentált foltok - ez egy olyan alkalom, hogy látogassa meg az egészségügyi intézményben, és részt egy teljes vizsgálatot.

Tsygankova Yana Alexandrovna, orvosi megfigyelő, a terapeuta a magasabb kategóriájú