Penyakit Von Willebrand

pertama kalinya tentang penyakit menjadi dikenal pada tahun 1926 ketika seorang ilmuwan Willebrand mulai mempelajari keluarga, yang autosomal diketahui penyakit yang dominan, diatesis perdarahan diwariskan. Penyakit pada gejalanya mirip dengan hemofilia dan trombositopati. Dengan penelitian lebih lanjut, ilmuwan tersebut mencatat bahwa penyakit ini ditularkan secara genetis. Penyakit

Villebranta menempati peringkat ketiga di antara semua keturunan diatesis hemoragik, hemofilia A dan setelah thrombocytopathia. Inti mekanisme patogenetik penyakit ini adalah pelanggaran sintesis komponen molekul besar dari faktor delapan, yang juga disebut faktor von Willebrand.

Hari ini ada beberapa jenis penyakit: jenis klasik( yang pertama) memiliki lebih atau kurang menonjol sintesis paresis, dimana penurunan plasma dan komponen-komponennya sehingga mengurangi isi dari endotel vaskular. Juga jenis pertama, dan memancarkan lebih jenis kedua, di mana ada kelainan kualitatif sifat faktor delapan komponen dan anomali struktur multimeric.

Dengan dominasi penyakit ini, cacat plasma hemostasis muncul. Jika kita mempertimbangkan secara lebih mendalam penyakit, dapat dikaitkan dengan penyakit pembuluh darah utama, karena vWD dilemahkan sintesis vWF di pembuluh darah. Untuk hari ini, dokter dengan penyakit ini sangat jarang.

Gejala penyakit

Gejala penyakit dapat dimanifestasikan dalam bentuk ringan dan berat. Dengan bentuk yang ringan, penderita terkadang mengalami pendarahan pada kulit atau mimisan. Dengan bentuk perdarahan yang parah, berkepanjangan, bisa membentuk hematoma, dan bahkan perdarahan di organ dalam dan jaringan lunak adalah mungkin. Dalam kasus yang jarang terjadi, perdarahan terjadi pada persendian. Hemoragik sindrom

Tipe pertama adalah jauh lebih berat dari kedua jenis A dan B. Perlu dicatat fakta yang memiliki lokalisasi yang berbeda dari perdarahan( hidung, rahim, saluran pencernaan, dan sejenisnya) dan, sebagai suatu peraturan, tidak sesuai dengan pelanggaran vaskular-platelet danHembusan koagulasi.

Paling sering perdarahan memiliki satu lokalisasi. Jika ada beberapa pelokalan, Anda harus menemukan alasannya. Terkadang penyebabnya adalah displasia stroma atau pembuluh darah. Untuk mengidentifikasi patologi ini, perlu untuk menyelidiki lebih lanjut selaput lendir dari mulut, tenggorokan, hidung, mulut, usus, lambung( laringoskopi, rhinoskopi, kolonoskopi, fibroduodenogastroskopiya).Sangat sering, pada selaput lendir dokter mendeteksi pembentukan pembuluh darah dalam bentuk pembuluh berkerut atau dangkal melebar diameter pembuluh darah di beberapa milimeter. Formasi semacam itu memberikan pendarahan yang melimpah, yang sulit dihentikan.

Formasi vaskular serupa sangat sering menjadi penyebab utama perdarahan gastrointestinal berulang. Mereka menimbulkan bahaya besar dalam penyakit Willebrand, karena mekanisme utama untuk menghentikan pendarahan dilanggar. Sayangnya, dengan penyakit von Willebrand, angiodysplasia dan kerusakan jaringan ikat lainnya sangat umum terjadi.

Pada penyakit ini, penderita kerap mengembangkan hyperelastolosis pada kulit, kelemahan aparatus ligamen, penyakit jantung mitral rematik. Intensitas perdarahan secara langsung tergantung pada tingkat faktor delapan dalam plasma. Ini harus dipertimbangkan dalam kasus luka-luka dan intervensi bedah.

Ketika diagnosis dokter berdasarkan totalitas gejala-gejala ini: perdarahan, perpanjangan signifikan dari waktu perdarahan, autosomal - pewarisan dominan penyakit. Ciri-ciri dasar ditambahkan, dan sekunder, yang membantu diagnosis yang benar: aktivitas faktor pertumbuhan dalam plasma setelah delapan antihemophilic transfusi plasma berlangsung tidak secara bertahap, tapi dengan cepat.

Dokter tidak harus memperhitungkan perubahan Capillaroscopic( memutar dan ketidakteraturan loop kapiler), sebagai gejala ini hadir di hampir setengah dari populasi. Tapi Anda tidak bisa sepenuhnya mengabaikan patologi ini.

Bentuk resesif autosomal penyakit ini adalah penyakit independen yang terjadi hampir tanpa gejala. Dengan bentuk ini, tidak ada kerusakan pada sendi atau bagian lain dari sistem muskuloskeletal.

Bagaimana Penyakit Willebrand

Diobati Untuk menormalkan semua fungsi hemostatik yang terganggu, dokter menggunakan terapi transfusi, di mana pasien disuntik dengan sediaan yang mengandung faktor-8 kompleks dan faktor von Willebrand. Untuk melakukan ini, plasma cryoprecipiate atau antihemophilic paling sering digunakan.

Ketika seorang pasien disuntik dengan faktor Willebrand, produksi sendiri faktor delapan meningkat di tubuhnya. Berkat ini, dengan penggantian terapi penyakit ini, transfusi jarang terjadi dan dibutuhkan dosis hemopreparasi yang lebih kecil. Sudah pada akhir hari pertama setelah transfusi plasma antihemofilik atau kriopresipitat, tingkat faktor delapan meningkat secara praktis sampai 100%.Setelah itu, konsentrasinya lebih dari 50% dipertahankan secara independen selama tiga hari. Namun, dalam kasus ini, konsentrasi faktor von Willebrand menurun lebih awal, karena hemostasis platelet-vascular lagi rusak. Hal ini disebabkan kenyataan bahwa jika terjadi penyakit, terapi transfusi lebih andal mempertahankan tingkat faktor delapan dan membantu mencegah terjadinya perdarahan( menghentikan perdarahan mikrosirkulasi: pendarahan hidung dan rahim).

Berdasarkan hal tersebut di atas, pasien harus memasuki hemopreparations( cryoprecipitate atau antihemophilic plasma) dalam dosis tunggal tidak kurang dari 15 U / kg beberapa hari sebelum operasi atau persalinan.

Jika pasien mengalami pendarahan yang banyak atau berkepanjangan, terlepas dari lokasinya, terapi penggantian segera diperlukan. Namun, harus diingat bahwa dengan pendarahan uterus pengobatan semacam itu tidak selalu membantu.

Pada penyakit von Willebrand, transfusi massa trombosit tidak efektif, karena disfungsi trombosit bersifat sekunder pada penyakit ini. Oleh karena itu obat farmakologis yang digunakan untuk trombositopati - serotonin, garam magnesium, ATP dan sejenisnya, terbukti tidak efektif dalam pengobatan penyakit ini.

Baru-baru ini, dokter mulai menggunakan arginine, analog sintetis terminal vasopressin, untuk mengobati penyakit von Willebrand. Untuk pengobatan penyakit ringan dan sedang parah, dokter berhasil menggunakan asam aminocaproic, dengan dosis 0,2 g( kg / hari).Obat ini digunakan untuk mengobati semua jenis pendarahan mikrosirkulasi, termasuk untuk pengobatan perdarahan uterus( sejak hari pertama siklus menstruasi sampai yang terakhir).

Wanita tidak boleh menggunakan asam aminocaproic jika mereka menggunakan alat kontrasepsi atau kriopresipiat, karena pengobatan ini dapat menyebabkan trombosis atau koagulasi intravaskular diseminata. Perdarahan nasal dieliminasi dengan cara yang sama seperti pada hemofilia.

Dalam penyakit ini, pasien harus berkonsultasi dengan terapis atau ahli hematologi. Mereka akan membantu mengidentifikasi penyakit dan meresepkan pengobatan.