Sindroma Tetra-Amelia
Tetra-Amelia - sebuah warisan, bawaan, dan penyakit yang sangat langka, yang dicirikan oleh tidak adanya empat anggota badan. Seringkali, bagian tubuh lainnya juga dapat rentan terhadap malformasi. Hal ini berlaku untuk tengkorak, wajah, organ reproduksi, panggul, anus. Pada pasien yang tersisa, nilai absolut dan mencapai keinginan yang luar biasa mereka untuk hidup sukses terkenal: mengembangkan fleksibilitas cat berbohong, mulut mengambil mainan, dimakan dengan sendok. Karena fleksibilitas dari belakang agak cepat bergerak di lantai.
orang paling terkenal yang menderita sindrom Tetra-Amelia - adalah Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Pangeran Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Moto hidup sindrom
Hirotada Ototake Tetra-Amelia mengatakan bahwa untuk hidup bahagia tidak perlu untuk dilahirkan secara fisik sempurna dan, bahkan ketika dinonaktifkan, adalah mungkin untuk menikmati setiap hari dalam hidup Anda. Dan beberapa orang sebaliknya, menjadi sehat, menjalani hidup dalam keadaan tertekan. Contoh orang yang menderita sindrom Tetra-Amelia, menunjukkan bahwa kurangnya lengan dan kaki memungkinkan Anda untuk pergi melalui riang hidup. Sindrom
Tetra-Amelia menyebabkan
Penyakit ini ditandai oleh warisan resesif autosomal, dan alasan untuk sindrom Tetra-Amelia adalah gen WNT3 mutasi. Untuk pengembangan penyakit ini bertanggung jawab mutasi resesif dalam WNT3 gen. Gen ini bertindak sebagai wakil dari keluarga NTB, yang bertanggung jawab untuk perkembangan embrio.gen WNT3 terletak di kromosom manusia 17. Fungsi utama dari protein, yang menghasilkan gen WNT3 adalah pembentukan ekstremitas, serta sistem manusia lainnya selama perkembangan embrio.perubahan mutasi di WNT3 memimpin gen untuk gangguan produksi pada tingkat sel dari protein lengkap. Hal ini pada gilirannya memicu perubahan dalam pembentukan ekstremitas, dan juga mengarah pada pengembangan bawaan, cacat serius lainnya. Dokter atribut ini untuk perubahan genetik pada tingkat genetik dalam keluarga, dan perhatikan bahwa dua salinan gen( diwariskan dari setiap orangtua) tampak rusak, menyebabkan penyakit. Ini berarti bahwa kedua orang tua dari pasien dengan autosomal resesif sindrom adalah dari mutasi gen pembawa. Seringkali, orang tua tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dari sindrom patologis.
Dan di beberapa keluarga sindrom alasan Tetra-Amelia dan tetap tidak terdeteksi. Hal ini diyakini bahwa untuk pengembangan sindrom Tetra-Amelia bertanggung jawab tidak hanya mutasi yang tidak diketahui pada gen WNT3 dan gen lain yang terlibat dalam pembentukan ekstremitas.
Tetra-Amelia gejala sindrom
sindrom gejala utama Tetra-Amelia - adalah tidak adanya empat anggota badan dan keterbatasan hidup yang terkait dengan itu. Penyakit dapat menyebabkan cacat serius dalam pengembangan berbagai bagian tubuh: wajah, kepala, kerangka, jantung, alat kelamin. Mayoritas kasus ditandai dengan keterbelakangan paru-paru, yang menyebabkan sesak napas. Kadang-kadang anak-anak dilahirkan lahir mati atau mati setelah waktu tertentu karena beberapa malformasi.hidup
Nik Vuychich
Hidup Nick Vuychich menderita sindrom Tetra-Amelia, sekarang muncul sebagai pola emosional inspirasi bagi banyak jutaan orang.
Nik Vuychich, sebagai pembicara motivasi, mengajarkan orang untuk mengatasi putus asa, putus asa, kesulitan, dan menemukan kekuatan untuk percaya pada diri mereka sendiri dan menjadi seorang pria bahagia meskipun isu-isu penting, kendala dan stres.
Nik Vuychich dan hidupnya, dari hari-hari pertama penuh mengatasi kesulitan yang berhubungan dengan adanya empat anggota badan, tapi eksistensi ini tidak mematahkan semangatnya. Misalnya hidupnya dari seorang pemuda menunjukkan bagaimana hidup bahagia.
Nik Vuychich melalui ketekunan dan keinginan, mampu menguasai keterampilan fisik yang membantu dia untuk hidup sepenuhnya dalam masyarakat: untuk melayani diri mereka sendiri, makan, menjawab telepon, menulis buku, terlibat dalam olahraga.
Nik Vuychich mencoba dan mendapatkan segalanya dari kehidupan yang dia inginkan, dan menempatkan tujuan tak terjangkau, ia tidak nyata: sebuah keluarga, membawa anak yang sehat;permintaan sebagai penulis dan pembicara, dan yang paling penting, ia mampu mengatasi depresi terkait dengan sindrom Tetra-Amelia.
Nick Vuychich, berbicara di depan penonton yang penuh, terus terang tahu tentang pengalaman dan masalah fisik yang terkait dengan kondisinya. Menjadi anak kecil, ketika hidup direduksi untuk tinggal lama dalam posisi horisontal, Nick Vuychich berharap dirinya sendiri maut. Anak itu tidak melihat titik keberadaan mereka terus dalam pakaian fisik ini, tapi akhirnya menemukan kekuatan dan terus hidup pada saat yang sama membangun kehidupan mereka sehingga sekarang menjadi panutan bagi orang sehat dan orang-orang cacat.
Berpikir tentang masa depan Nik Vuychich menyadari bahwa itu akan menjadi tanpa kebahagiaan perkawinan, cinta, orangtua, pekerjaan, pengakuan dan membuat tidak mungkin untuk membuktikan sebaliknya bertentangan dengan kepercayaan populer bahwa keberadaan cacat berkurang hanya untuk hidup berarti.
Nik Vuychich - adalah contoh dari kekuatan semangat dan nafsu untuk hidup, meskipun diagnosis sindrom-kalimat Tetra-Amelia.
Nick Vuychich membuktikan kepada jutaan orang dan yang terpenting bagi dirinya sendiri bahwa segala sesuatu bergantung pada keinginan besar seseorang untuk bahagia. Dengan prestasinya, seorang pemuda bisa bangga, dan orang-orang, atas teladannya, harus mendapatkan inspirasi untuk hidup mereka. Berkat keterbukaannya, Nick Vuychich telah mencapai apa yang banyak orang sehat tidak dapat datang selama bertahun-tahun, dengan semua peluang dan prasyaratnya.
Hidupnya dipenuhi dengan pertemuan, perjalanan, partisipasi dalam forum bisnis yang menarik. Pidatonya didengar, wawancara mengejutkan dengan keterbukaan dan kejujuran. Nick Vuychich mewakili organisasi amal "Life without limbs", menjadi presidennya. Kehidupan
Nika Vuichich adalah kesempatan unik dalam belajar mengatasi rintangan dan memenuhi cita-cita dan impian yang paling ambisius.
Nik Vuychich - Hidup tanpa batas
Nik Vuychich mampu melihat dalam masalah kesempatan untuk pertumbuhan, dan dengan menempatkan tujuan besar, mencapai yang diinginkan. Rasa haus akan hidup dengan tulus mengherankan, dan ketrampilannya menyenangkan: dia bekerja di komputer, menulis buku, menyukai memancing, bermain golf dan menyukai selancar. Namun, semuanya mulai tidak begitu menyenangkan dan segala sesuatu yang sekarang dimiliki Nick Vuychich adalah pahala pribadinya. Anak itu lahir tahun 1982 di Melbourne. Keluarga pendeta sudah lama meninggalkan kejutan dan baru setelah empat bulan orang tua berdamai dengan situasi ini, mulai membesarkan seorang anak.
Karena kesamaan kaki bukan kaki kiri, anak itu bisa belajar berjalan dan berenang, skateboard terkenal, bekerja dan bermain di komputer. Orangtua bisa mengajak anak untuk mengikuti sekolah reguler. Anak laki-laki itu tidak mudah berada di antara teman sebayanya yang tidak menerima dan menyinggung kata-kata. Nick Vuychich mengunci diri, menangis di malam hari dan berharap terbangun di pagi hari, kaki dan lengannya akan tumbuh. Bertahun-tahun berlalu, anak itu tumbuh besar, dan keajaiban itu tidak terjadi, namun Nick Vuichich tidak berhenti belajar, mengembangkan dan menyadari bahwa misinya di bumi adalah untuk menunjukkan kepada semua orang yang putus asa bahwa kurangnya tangan dan kaki bukanlah sebuah kalimat, tapi sebuah rintangan yang dapat diatasi danUntuk mulai hidup sepenuhnya.
Nik Vuychich menyadari bahwa secara fisik tidak dapat dibatalkan diri sendiri, dan mengubah sikap mereka untuk bisa hidup, dan contoh spesifik ditunjukkan kepada seluruh umat manusia, untuk menerima diri sendiri untuk yang. Ya, dia tidak bisa meletakkan tangannya di bahu teman bicara, tapi bisa dengan tulus berkomunikasi. Ketulusan adalah kualitas langka yang kekurangan orang saat ini. Orang tidak tahu bagaimana untuk bersukacita dalam kecil dan telah belajar untuk bersedih atas hal-hal sepele. Jika terjadi kegagalan, tampaknya orang yang tidak mungkin naik, karena tidak ada kekuatan, tapi orang yang jatuh pasti akan bangkit, karena dia memiliki lengan dan kaki, tapi Nick Vuychich kekurangannya. Namun, hidupnya tidak terbatas, dengan harapan, dan kegagalan telah menjadi batu loncatan menuju kesuksesan.
Nick Vuychich ingin memberi tahu orang bahwa kegagalan bukanlah akhir. Seseorang tidak bisa mengendalikan kejadian di sekitarnya, tapi dia bisa mengubah sikap terhadap mereka. Dan setelah memilih sikap hidup yang benar, seseorang akan menghadapi masalah.
Nick Vuychich suka mengejutkan orang dengan tingkah lakunya: keterbukaan, aktivitas, cara hidup yang ekstrem dan keyakinan bahwa kehidupan orang-orang semacam itu bisa tanpa keterbatasan.
Syndrome Tetra-Amelia perawatan
Pengobatan sindrom Tetra-Amelia ditujukan untuk menghilangkan gejala nyeri pada organ terbelakang. Seringkali, pasien mengalami depresi, jadi penting untuk memasukkan perawatan psikoterapi yang mendukung, termasuk farmakoterapi. Pengobatan dengan antidepresan, yang memiliki efek stimulasi dan mengurangi keterbelakangan, melankolis, apatis, ditunjukkan. Bantuan terapis memungkinkan Anda melebih-lebihkan nilai kehidupan, sekaligus membantu menemukan makna hidup yang baru.
Untuk peningkatan yang signifikan dalam hidup, pasien dengan sindrom Tetra-Amelia menciptakan tangan bionik yang dikendalikan oleh transmisi sinyal dari otot dada.
