Berapa banyak kromosom yang dimiliki Down, apa pengaruhnya, bagaimana pengaruhnya terhadap kehidupan seseorang?

47 bukannya 46 kromosom - ini adalah perbedaan utama antara orang yang lahir dengan sindrom Down dari orang lain. Materi genetik yang berlebihan pada ke bawah mengarah pada pembentukan banyak karakteristik orang-orang seperti itu. Ini berlaku untuk penampilan, keadaan organ dalam, perkembangan mental, dan kemampuan beradaptasi dalam masyarakat manusia.

Dengan patologi seperti itu, dunia lahir satu anak untuk 700-800 kelahiran. Dan ini terjadi bahkan dalam keluarga orang yang sangat sehat.

Lebih dari seratus tahun yang lalu

Hal pertama yang diperhatikan oleh para dokter adalah penampilan yang tidak biasa dari beberapa anak yang perkembangannya tertinggal dari teman sebayanya dan memiliki masalah kesehatan yang serupa.

Bentuk tengkorak yang berubah, leher pendek, wajah di mana hidung, alis, dagu secara implisit diekspresikan; hidung pendek; mata miring dengan sudut terbalik; lengan dan kaki pendek yang tidak proporsional, telapak tangan kecil - semua tanda ini terjadi pada tingkat yang berbeda-beda.

Dokter yang memperhatikan pola tersebut pada akhir abad ke-19 bernama John Down, dan dia tinggal di Inggris Raya. Pada awalnya, karena bentuk mata "timur", patologi itu disebut "sindrom Mongoloid".

Tapi, ketika sekitar seratus tahun setelah pengamatan dokter Inggris alasannya ditemukan munculnya anomali seperti itu, menjadi jelas bahwa patologi tidak ada hubungannya dengan seseorang yang termasuk dalam ras tertentu.

"Pelakunya", seperti yang telah ditemukan para ilmuwan, adalah kromosom ekstra. Jika orang biasa, sehat, menurut kedokteran, 23 pasang kromosom (total - 46 buah), maka orang yang menderita sindrom Down memiliki satu kromosom yang tidak berpasangan, yang meningkat total hingga 47. Kesimpulan ini dibuat ketika penelitian menunjukkan bahwa berapa banyak kromosom? anak-anak dengan seperangkat fitur tertentu.

Kelebihan seperti itu menjadi penyebab berkembangnya banyak gangguan dalam tubuh: eksternal dan internal. Kelebihan materi genetik mengganggu pembentukan organ dan sistem, serta otak, yang menyebabkan kelainan.

Gejala sindrom

Selain manifestasi eksternal, sejumlah gangguan internal dalam tubuh berkembang. Sekitar 40 persen dari orang-orang ini dilahirkan dengan kelainan jantung.

Mereka telah mengurangi tonus otot, yang terlihat dengan mulut yang terus terbuka. Setelah usia delapan tahun, dua pertiga mengalami katarak. Mereka jauh lebih berisiko terkena leukemia atau penyakit alzheimer.

Gangguan pada kerja sistem pencernaan tidak jarang terjadi. Imunitas lemah. Pendengaran, kelenjar tiroid dan sebagainya mungkin menderita.

Ada bukti bahwa tumor ganas pada orang seperti itu berkembang lebih jarang daripada yang lain, tetapi tidak ada penelitian lengkap tentang topik ini.

Kapasitas mental

Bayi yang terlahir dengan down syndrome memiliki fungsi otak yang berbeda dengan bayi yang memiliki 46 kromosom.

• Perkembangan mental terasa lebih lambat, dan saat Anda tumbuh, perbedaan dengan teman sebaya ini meningkat. Dalam kebanyakan kasus, tingkat perkembangan mental ditetapkan pada tahap tujuh tahun dibandingkan dengan apa yang dianggap normal.
• Sulit bagi seseorang untuk mengucapkan suara, yang dijelaskan oleh nada otot yang rendah. Bicara tidak jelas dan kosakata terbatas
• Sulit bagi orang-orang seperti itu untuk berpikir secara abstrak, berfantasi, membayangkan gambar. Mereka memahami dan menganalisis apa yang mereka lihat.
• Sulit untuk berkonsentrasi pada satu hal untuk waktu yang lama.

Apa alasannya?

Kerusakan genetik, yang menyebabkan munculnya materi genetik berlebih dalam kode genetik manusia, dapat terjadi dalam berbagai varian dan pada berbagai tahap pembentukan dan perkembangan janin.

• Seperti yang ditunjukkan oleh pengamatan, dalam banyak kasus, kromosom ke-21 digandakan tiga kali lipat. Ini berarti bahwa setiap sel janin, dan kemudian seluruh tubuh manusia, mengandung tiga 21 kromosom bersama-sama dua, seperti kebanyakan orang. Ini terjadi bahkan di tubuh calon orang tua, ketika sel-sel kelamin mereka terbentuk.

Menurut peneliti, 90 persen kasus seperti itu terjadi pada oosit ibu, 10 persen "bertanggung jawab" atas sperma ayah. Statistik menunjukkan bahwa jika pada ibu sebelum usia 24 tahun, kemungkinan mengembangkan sindrom adalah 1x5000, maka setelah 45 tahun - 1x19.

Jika sel germinal dengan jumlah kromosom yang berlebihan mengambil bagian dalam pembuahan, maka janin mewarisi 47 bukannya 46. Jenis kerusakan genetik ini disebut trisomi 21. Dan dia terjadi pada 95-99 persen kasus mendeteksi anak-anak dengan sindrom Down.

• Beberapa persen lagi jatuh pada mutasi genetik kemudian, yang tidak terjadi pada awal proses pembentukan embrio, tetapi kemudian. Dalam situasi ini, beberapa sel akan memiliki 46 kromosom, dan yang lainnya - 47. Itu tergantung pada rasio apa manifestasinya, yaitu, pelanggaran hanya akan mempengaruhi beberapa bagian tubuh. Ini mengarah pada fakta bahwa sebelum kelahiran bayi, jauh lebih sulit untuk mendeteksi anomali daripada dengan trisomi 21, karena tanda-tanda eksternal mungkin sama sekali tidak ada. Varietas ini disebut mosaik.
• Sekitar 2-3 persen kasus disebabkan oleh apa yang disebut translokasi Robertsonian. Dalam hal ini, 21 kromosom melekat pada yang lain, biasanya pada yang ke-14 dalam kariotipe baik wanita atau pria.

Faktor risiko

Mengapa genetika gagal, kedokteran tidak bisa mengatakan dengan pasti. Ada versi yang salah satu faktornya adalah paparan radiasi organisme dari salah satu orang tua. Kemungkinan sumber dampak negatif lainnya pada materi genetik manusia juga dipertimbangkan. Sejauh ini, belum ada penelitian serius yang dilakukan tentang topik ini. Dalam menilai risiko pengembangan patologi, dokter dipandu terutama oleh statistik.

Angka menunjukkan beberapa pola.

1. Anak-anak dengan sindrom Down lebih mungkin dilahirkan oleh wanitayang lebih tua. Sudah setelah 25 tahun, jumlah kasus meningkat lima kali lipat. Setelah tiga puluh - lebih dari dua puluh.
2. Pria lebih berisiko mengandung janin dengan patologi ini ketika mereka berusia 42 tahun: kualitas sperma menurun seiring bertambahnya usia.
3. Perkawinan antar kerabat juga meningkatkan kemungkinan berkembangnya cacat genetik.
4. Dalam beberapa bentuk, ada risiko kelainan bawaan, tetapi ini sangat rendah.
5. Kebiasaan buruk berupa merokok tembakau, mengonsumsi obat-obatan dan alkohol, kata dokter, secara langsung mempengaruhi keadaan sel germinal. Kelahiran anak-anak dengan kelainan genetik pada orang dengan kebiasaan seperti itu dicatat lebih sering daripada mereka yang tidak.

Ramalan hidup

Dalam sebagian besar kasus, adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Down pada janin selama pemeriksaan ultrasound. Menurut statistik, dari semua patologi yang dikonfirmasi dengan ultrasound, sekitar 30 persen cenderung menyebabkan keguguran: sekitar sepertiga dari kehamilan tersebut berakhir dengan keguguran.

Seratus tahun yang lalu, kebanyakan orang yang lahir dengan anomali ini meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupan - karena banyak pelanggaran organ dalam. porsi yang signifikan hidup 20-25 tahun, sedikit yang hidup lebih lama.

Dengan perkembangan kedokteran, menjadi mungkin untuk mendiagnosis keberadaan patologi di dalam rahim, mempersiapkan kelahiran anak seperti itu dan menciptakan semua kondisi yang diperlukan untuk melestarikan dan memperbaiki kondisi kesehatannya. Orang dengan sindrom Down yang dirawat dan dicintai sekarang hidup sampai enam puluh tahun atau lebih.

Keputusan orang tua

Keputusan apakah bayi dengan sindrom Down akan lahir, jika diagnosis tersebut dibuat dengan pemeriksaan USG janin, dibuat oleh orang tua. Kebetulan penilaian subjektif dari dokter yang melakukan USG tidak benar, dan bayinya lahir benar-benar sehat.

Ada cara yang lebih andal untuk mengetahui bagaimana keadaannya - untuk dilakukan tes DNA prenatal non-invasif. Ini dapat dilakukan mulai dari minggu kesembilan kehamilan, dan akurasi penelitian disebut tinggi. Kemungkinan pengobatan modern di negara-negara dengan ekonomi maju telah menyebabkan fakta bahwa frekuensi kelahiran bayi di mana patologi ini terdeteksi telah menurun. hingga satu per 1100 kelahiran.

Statistik menunjukkan bahwa sekitar 92 persen wanita yang mengetahui bahwa anak masa depan mereka telah didiagnosis dengan gangguan ini, memutuskan untuk mengakhiri kehamilan. Alasan utamanya adalah ketakutan akan sikap negatif terhadap anak-anak seperti itu di pihak masyarakat. Dari mereka yang memiliki anak seperti itu, 94 persen meninggalkan mereka di rumah sakit bersalin.

Hanya enam persen bayi yang mendapat kesempatan untuk mendapatkan perhatian orang tua. Biasanya, dalam keluarga seperti itu, bayi dirawat dan berusaha mengembangkan kemampuannya secara maksimal.

Pengobatan sindrom

Obat resmi belum mempelajari cara mengobati kelainan genetik. Penelitian sedang dilakukan, yang tugasnya adalah mempelajari cara "mematikan", membuat tidak aktif kromosom ekstra. Pekerjaan seperti itu, yang dilakukan pada sel punca, memberikan hasil yang positif. Tapi ini baru tahap pertama: masih banyak yang harus dilakukan sebelum uji klinis sebelum diperkenalkan ke dalam praktik medis sehari-hari.

Sejauh ini, orang yang menderita sindrom menerima pengobatan yang ditujukan untuk mengurangi manifestasi gangguan fisiologis dan mental. Pekerjaan kompleks dengan pasien seperti itu dalam beberapa kasus memberikan hasil yang sangat baik dalam bentuk signifikan meningkatkan tingkat perkembangan mental, meningkatkan status kesehatan dan adaptasi yang cukup dapat diterima untuk masyarakat.