Sindrom Edwards: foto pasien, penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Edwards, atau trisomi 18, merupakan salah satu penyakit bawaan yang paling parah.

Penyakit ini dipicu oleh pelanggaran pada barisan kromosom.

Sindrom ini menyebabkan berbagai penyakit pada organ dan sistem dalam tubuh manusia.

Fakta yang menarik: di antara anak-anak yang sakit, anak perempuan dengan sindrom Edwards 3 kali lebih mungkin daripada anak laki-laki.

Sindrom Edwards - apa itu?

Seperti yang Anda ketahui, set normal kromosom dalam tubuh manusia adalah 23 pasang, atau 46 buah yang diterima seorang anak dari orang tuanya saat pembuahan.

Di hadapan sindrom Edwards di 18 pasang kromosom, anak, dengan kata sederhana, muncul kromosom ekstra, katakanlah, salinannya (karenanya nama sindrom - trisomi 18).

Kadang-kadang memanifestasikan dirinya sebagian, tetapi ini sangat jarang - pada sekitar 5% kasus.

Penyebab dan faktor pemicu

Sampai saat ini, belum sepenuhnya dipahami mengapa penyakit ini bisa terjadi pada anak-anak.

Banyak ilmuwan berpendapat bahwa terjadinya sindrom ini sepenuhnya kebetulan; ahli lain berpendapat bahwa masih ada faktor yang dapat mempengaruhi munculnya kromosom 18.

Di antara mereka, penyebab sindrom berikut dibedakan:

• faktor keturunan;
• usia salah satu orang tua di atas 45 tahun;
• penggunaan alkohol oleh ibu, obat-obatan, merokok dan mengonsumsi obat-obatan yang dapat mempengaruhi sistem kekebalan dan sistem endokrin anak yang belum lahir dan wanita itu sendiri;
• infeksi saluran genital pada orang tua selama pembuahan;
• radiasi radioaktif yang ibu terkena selama kehamilan atau sesaat sebelum dia.

Semua faktor ini tidak langsung, karena fakta bahwa pada beberapa anak dengan sindrom ini, orang tuanya bahkan tidak pernah memiliki gejala yang serupa dengan yang ditunjukkan sebelumnya.

Untuk alasan ini, spesialis harus mempertimbangkan setiap kasus spesifik dari manifestasi sindrom ini pada anak-anak secara individual.

Gejala penyakit

Sindrom ini memanifestasikan dirinya pada semua anak dengan cara yang sangat berbeda: beberapa hanya memiliki gejala utama penyakit, yang lain - mayoritas absolut mereka terwujud.

Derajat manifestasi gejala yang ada juga berbeda pada pasien.

Jadi, secara lahiriah, sindrom Edwards memanifestasikan dirinya sebagai berikut:

• anak memiliki kepala kecil dibandingkan dengan tubuh;
• mata sipit (lihat foto di atas);
• rahang bawah yang kurang berkembang;
• distorsi fitur dan bentuk wajah;
• daun telinga memanjang. Beberapa bagian telinga (lobus, saluran pendengaran) juga sering hilang;
• dada lebar dan pendek;
• bibir atas sangat kecil, mulutnya kecil;
• jembatan hidung yang sangat melebar, kadang-kadang "tertekan" ke dalam tengkorak;
• kaki tidak teratur;
• langit tinggi dengan potongan (langit-langit mulut sumbing);
• dahi rendah, tengkuk sangat menonjol;
• strabismus.

Selain tanda-tanda visual, ada juga tanda-tanda internal, yang sifatnya jauh lebih serius:

• penyakit jantung;
• adanya hernia;
• kurangnya refleks yang khas untuk anak kecil;
• keterbelakangan otak kecil;
• ureter ganda;
• gagal ginjal;
• berat badan kecil, sekitar 2 kg saat lahir;
• demensia berkembang seiring bertambahnya usia;
• distrofi otot;
• onkologi berbagai organ.

Jenis sindrom Edwards

Tergantung pada jenis cacat kromosom pada pasangan ke-18, tiga jenis utama sindrom Edwards dibedakan.

I. Trisomi lengkap 18. Manifestasi sindrom yang paling parah dan, sayangnya, yang paling umum (90% kasus). Tipe ini mengasumsikan bahwa semua sel dalam tubuh memiliki salinan kromosom.

II Trisomi parsial 18. Jenis sindrom ini sangat jarang. Trisomi ini terdiri dari fakta bahwa sel-sel tubuh hanya mengandung bagian tertentu dari kromosom. Ini bisa terjadi karena pembelahan sel yang tidak tepat.

Kebetulan fragmen kromosom ini tergabung ke dalam struktur kromosom lain. Dalam hal ini, jumlah manifestasi penyakit akan jauh lebih sedikit jumlahnya.

III Trisomi mosaik 18. Ini juga merupakan bentuk sindrom Edwards yang agak langka, tetapi memanifestasikan dirinya dengan cara yang sama sekali berbeda dari bentuk penyakit sebelumnya.

Dalam hal ini, kegagalan terjadi hanya setelah peleburan sel germinal jantan dan betina, dalam proses pembelahan.

Setelah kegagalan pada 18 pasang kromosom ini, salinan kromosom muncul, yang menjadi penyebab perkembangan lebih lanjut dari sindrom Edwardson.

Diagnostik

Jika sindrom yang dijelaskan ditemukan pada anak yang belum lahir, itu merupakan indikasi untuk mengakhiri kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahwa anak-anak dengan trisomi 18 tidak dapat menjalani kehidupan yang penuh, dan kesehatan mereka semakin lemah setiap hari.

Untuk mendeteksi penyakit selama kehamilan, sejumlah penelitian dan tes dilakukan:

• Kordosentesis. Untuk analisis, diambil darah tali pusat janin. Metode ini digunakan untuk jangka waktu lebih dari 20 minggu.
• Amniosentesis. Untuk melakukan studi tentang cairan ketuban. Prosedur ini diperbolehkan mulai dari minggu ke-14.
• Biopsi. Penelitian dilakukan setelah 8 minggu. Untuk ini diambil sebagian kecil plasenta, karena hampir sama dengan jaringan janin.

Gejala khas dari sindrom Edwards juga terdeteksi menggunakan ultrasound, tetapi hanya di kemudian hari. Tanda-tandanya adalah sebagai berikut:

• cacat jantung;
• penyimpangan dalam pekerjaan sistem muskuloskeletal;
• perubahan atau deformasi tulang dan jaringan tengkorak;
• keterlambatan perkembangan;
• burut.

Pengobatan sindrom

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom ini.

Terapi yang dapat diberikan biasanya ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit dan pencegahan terjadinya penyakit penyerta, yang merupakan bagian yang sangat besar Daftar:

• radang paru-paru, Bronkitis kronis, asma;
• otitis media kronis;
• penyakit onkologis berbagai organ (misalnya, kanker tenggorokan);
• radang dlm selaput lendir;
• tekanan darah tinggi atau rendah.

Dapat dicatat bahwa sebagian besar penyakit penyerta menjadi kronis. Untuk mencegah hal ini terjadi, dokter mencoba menerapkan berbagai macam terapi, jika memungkinkan.

Perawatan obat

Perawatan medis paling relevan untuk sindrom Edwards pada bayi baru lahir. Terapi termasuk antibakteri, antiinflamasi dan, paling sering, obat hormonal. Mereka mencegah perkembangan penyakit tertentu, membuat hidup lebih mudah bagi anak.

Terapi hormon meningkatkan fungsi kelenjar tiroid dalam tubuh, yang juga penting bagi pasien dengan diagnosis semacam itu.

Operasi

Intervensi bedah untuk penyakit serius seperti itu dianggap tidak rasional, karena dapat menyebabkan komplikasi atau kondisi kritis. Oleh karena itu, dokter melakukan perawatan bedah untuk trisomi 18 hanya jika terjadi komplikasi penyakit lain pada anak yang sakit.

Pengobatan rumahan

Mempertimbangkan fakta bahwa bahkan perawatan medis untuk penyakit ini tidak efektif, tidak masuk akal untuk membicarakan perawatan di rumah. Orang tua dapat membuat ramuan dari berbagai ramuan herbal jika terjadi peningkatan emosi atau agresivitas anak. Ini akan membantunya tenang.

Selain itu, ramuan sering digunakan yang dapat memperkuat kekebalan anak yang sakit, yang, karena penyakitnya, menjadi sangat rentan terhadap penyakit virus.

Profilaksis

Tidak mungkin untuk mencegah sindrom ini - orang tidak dapat memprediksi bahwa seorang anak akan lahir dengan trisomi 18. Namun, terlepas dari sifat penyakit yang diturunkan, orang tua masih dapat melakukan sesuatu untuk mengurangi risiko penyakit pada anak yang belum lahir.

Pertama-tama, pasangan harus menjalani pemeriksaan lengkap untuk mengidentifikasi patologi di tubuh mereka sendiri.

Anda juga harus memperhatikan usia di mana upaya dilakukan untuk mengandung anak - diharapkan ia tidak mencapai 40 tahun; dalam hal ini, risiko penyakit lain pada anak dan komplikasi pada ibu akan berkurang. Dan, mungkin, salah satu aspek utama yang belum disinggung sebelumnya adalah nutrisi yang tepat dan penghapusan efek berbahaya dari kebiasaan buruk pada tubuh ibu hamil.

Ramalan cuaca

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Edwards meninggal di dalam rahim karena fakta bahwa tubuh wanita menolak janin. Jika anak lahir, prognosisnya sangat mengecewakan. Sebagian besar anak dengan penyakit ini hidup hingga beberapa bulan.

Jika seorang anak tidak dilahirkan dengan bentuk penyakit yang paling serius, kemungkinan hidup hingga usia 10 tahun meningkat secara dramatis.

Jika seorang anak telah hidup selama beberapa tahun dengan sindrom Edwards, ketidakaktifan total dan kemampuan mental yang lemah dapat diperhatikan di belakangnya. Sayangnya, tidak ada yang bisa dilakukan tentang itu, tidak peduli bagaimana kerabatnya merawatnya.

Banyak orang tua mencoba mengajarkan sesuatu kepada anak mereka yang sakit - itu sama sekali tidak berguna. Bahkan persentase kecil pasien yang mencapai usia yang cukup matang dengan penyakit ini, tahu sangat sedikit.

Dalam kebanyakan kasus, orang-orang seperti itu dapat mengangkat kepala mereka sendiri, hanya mengenali beberapa seseorang dari lingkaran terdekat (mereka yang paling sering berada di dekatnya), makan sendiri, terkadang - pindah.

Jika seorang anak atau sudah dewasa mulai berjalan, ia dengan kuat menekuk kakinya ke dalam, "kaki pengkor", seperti yang mereka katakan.

Perlu dicatat bahwa latihan mempertahankan tonus otot tidak cocok untuk semua anak. Untuk beberapa pasien, ini membantu memperbaiki kondisi umum; bagi orang lain, itu hanya akan merugikan mengingat fakta bahwa mereka mungkin memiliki masalah dengan sistem muskuloskeletal dan nyeri di tulang belakang.

Untuk itu, perlu berkonsultasi dengan dokter anak agar tidak merugikannya.

Video yang berhubungan