Sindrom Patau: foto, gejala, apa itu, berapa lama mereka hidup

Sindrom patau atau sindrom kromosom trisomi 13 adalah kelainan genetik parah yang terkait dengan adanya set kromosom ekstra salinan (trisomi) kromosom 13.

Penyakit ini menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat, penglihatan, jaringan otot dan membutuhkan perawatan yang serius.

Menurut statistik WHO, 1 bayi baru lahir dengan sindrom Patau lahir setiap tahun di dunia untuk 7000-10.000 anak.

Penyebab

Alasan utama perkembangan sindrom Patau adalah salinan ketiga ekstra dari kromosom ke-13 dalam kode genetik anak.

Ahli genetika belum menetapkan asal usul yang tepat dari trisomi kromosom, tetapi pada saat ini telah ditetapkan bahwa pelanggaran terjadi selama pembentukan gamet, yaitu sel-sel reproduksi.

Dalam kedokteran, terjadinya sindrom ini disebut sebagai kejadian acak.

Faktor pencetus timbulnya penyakit

Saat ini, belum dapat dipastikan bahwa sindrom Patau merupakan penyakit keturunan. Juga tidak diketahui apakah gaya hidup dan usia ibu mempengaruhi timbulnya penyakit.

Dalam banyak kasus, orang tua dari anak memiliki trisomi sederhana dalam set kromosom.

Juga tidak diketahui tentang efek pada pembentukan trisomi kromosom ke-13 pada janin:

• ekologi yang buruk;
• kebiasaan buruk ibu;
• infeksi dan penyakit orang tua selama pembuahan.

Gejala trisomi 13 kromosom

Anak-anak dengan sindrom Patau memiliki sejumlah kelainan eksternal dan berbagai sistem tubuh (lihat. foto bayi baru lahir). Kelainan organ sangat saling berhubungan.

Dokter membagi tanda-tanda karakteristik penyakit menjadi patologi eksternal dan internal.

Tanda-tanda eksternal sindrom Patau meliputi:

• Berat badan kurang

Berat bayi yang baru lahir tidak melebihi 2-3 kg.

• Gangguan penglihatan dan mata yang kurang berkembang secara fisiologis

Anak-anak mengalami gangguan penglihatan atau kebutaan total.

• Asfiksia karena persalinan
• Polihidramnion dan kelahiran prematur

Polihidramnion adalah masalah serius yang dalam banyak kasus menunjukkan kelainan pada janin. Diagnosis semacam itu dibuat berdasarkan pemeriksaan ultrasound yang dilakukan.

• Mikrosefali

Diagnosis ini berarti pelanggaran struktur tulang tengkorak (lihat. foto di bawah).

Pada pasien seperti itu, kepala jauh lebih kecil daripada anak-anak yang relatif sehat. Patologi ini tidak diperbaiki, karena tengkorak anak terbentuk pada tahap awal kehamilan.

• Hidung dan telinga terdistorsi
• Mata sangat jauh satu sama lain
• Jembatan hidung datar
• Celah langit-langit dan bibir sumbing

Celah langit-langit (bibir sumbing), muncul dari bentuk tengkorak yang terdistorsi. Patologi ini dapat membuat proses menyusui bayi lebih melelahkan.

• Jari-jari anak itu mengepal, jari-jari ekstra dimungkinkan

Masalah ini muncul karena distorsi struktur tulang belakang, pada anak yang sakit sering dipersingkat. Tangan selalu tegang dan mengepal. Jarang sekali, ada kasus anak yang lahir dengan kelainan jumlah jari.

Tanda-tanda eksternal kromosom trisomi 13 tidak separah dan destruktif seperti gangguan pada sistem internal tubuh.

Bahaya nyata diwakili oleh gangguan pada kerja organ dalam, yang secara signifikan dapat mempersulit, meskipun tidak lama, tetapi masih hidup anak yang sakit.

Patologi organ dalam meliputi:

• Penyakit jantung

Patologi yang sering menyertai anak-anak dengan sindrom Patau. Tidak ada hubungan antara sirkulasi kecil dan besar.

• Defek septum jantung
• Saluran arteri
• Gangguan pankreas
• polikistik
• Lesi kistik pada pankreas (kista)
• Hernia umbilikalis
• Kurangnya kesuburan
• Anomali genital

Anak perempuan dengan trisomi 13 dapat dilahirkan dengan penggandaan vagina atau hipertrofi klitoris.

• Leukemia (leukemia)

Leukemia adalah penyakit pada sistem peredaran darah. Dokter mengaitkannya dengan kanker parah. Hal ini ditandai dengan proliferasi leukosit yang tidak terkontrol.

• Cacat intelektual yang parah

Semua anak dengan penyakit ini terlahir dengan keterbelakangan mental. Ini karena mikrosefali, yaitu deformasi tulang tengkorak.

Semua penyimpangan di atas mungkin ada atau tidak. Ini hanya daftar gejala sindrom Patau yang paling umum dicatat.

Diagnostik

Diagnosis patologi genetik dilakukan dengan risiko ancaman bagi janin. Studi semacam itu ditugaskan kepada ibu hamil terlebih dahulu, yaitu selama kehamilan. Mendiagnosis kelainan genetik diperlukan untuk memperingatkan tentang konsekuensi dan ancaman memiliki anak dengan kelainan gen.

Metode dan alat untuk mendiagnosis penyakit genetik dibagi menjadi invasif dan non-invasif.

Invasif metode diagnostik dilakukan dari 8 hingga 12 minggu kehamilan. Efektivitas metode ini terletak pada analisis lapisan selaput janin. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan alat berujung jarum yang menembus daerah perut.

Sejumlah kecil jaringan janin diambil untuk dianalisis, oleh karena itu, metode diagnostik ini tidak memiliki efek negatif pada perkembangan anak. Metode invasif meliputi prosedur berikut:

Amniosentesis

Prosedur ini terdiri dari menusuk daerah perut dan mengambil cairan ketuban untuk dianalisis. Amniosentesis diresepkan pada usia kehamilan 14-18 minggu. Diagnostik dilakukan di bawah pengawasan spesialis ultrasound.

Kordosentesis

Sebuah metode diagnosis prenatal invasif, di mana darah janin dari tali pusat dianalisis untuk pemeriksaan lebih lanjut. Prosedur ini sulit dilakukan, karena menimbulkan ancaman bagi anak dan ibu.

Biopsi korion

Trisomi 13 kromosom pada anak juga dideteksi menggunakan analisis vili korionik (jaringan plasenta). Prosedur ini dilakukan pada 10-12 minggu kehamilan. Seperti banyak metode diagnostik invasif, pengambilan sampel chorionic villus melibatkan penetrasi jarum khusus ke dalam rongga perut dan membawa beberapa bahaya.

Paling sering, prosedur ini mengancam kesehatan bayi jika dilakukan secara tidak benar, jika tidak, statistik hasil negatif sangat kecil.

Non-invasif metode untuk mendiagnosis penyakit genetik adalah studi bahan analisis ibu, yaitu darah, di laboratorium. Darah, sebagai suatu peraturan, mengandung fragmen-fragmen susunan genetik anak yang belum lahir.

Perlu dicatat bahwa metode diagnostik non-invasif benar-benar aman untuk ibu hamil dan anak, karena tidak memerlukan bahan genetik janin untuk penelitian.

Metode non-invasif berikut digunakan:

USG

Studi semacam itu membantu mengidentifikasi pelanggaran dan kelainan pada anak saat masih dalam kandungan. Biasanya, sindrom Patau dapat dideteksi dengan cara ini sedini 12 minggu.

Penyaringan

Metode ini berbeda dari USG karena rumit dan memiliki tujuan yang jelas. Selama seluruh kehamilan, skrining dilakukan tiga kali pada waktu berikut:

1. 11-14 minggu
2. 18-21 minggu
3. 30-34 minggu

Penelitian genetik

Untuk sepenuhnya mengecualikan trisomi 13 kromosom pada bayi baru lahir dan setelah kelahiran anak ke dunia, his tidak mengatasi semua tanda dan gejala penyakit mengerikan ini, Anda dapat menggunakan genetik pengujian.

Penelitian ini dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan yang diinginkan atau pada trimester pertama.

Tes genetik menunjukkan 100% hasil dari adanya atau kecenderungan untuk satu atau lain penyakit kromosom.

Pengobatan sindrom Patau

Trisomi 13 kromosom tidak dapat disembuhkan.

Sindrom Patau ditandai dengan beberapa penyimpangan dalam perkembangan dan struktur organ internal.

Penyakit ini hanya dapat diperbaiki dengan operasi berikut:

• operasi plastik untuk memperbaiki penampilan wajah;
• operasi untuk memperbaiki struktur organ dalam;
• pengangkatan rahim ekstra pada anak perempuan.

Terapi kompleks hanya dapat meningkatkan kehidupan seorang anak, tetapi sayangnya, tidak mungkin untuk memastikan kehidupan yang utuh baginya.

Pencegahan

Sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi secara tidak terduga. Pada titik waktu ini, dokter belum mengembangkan rekomendasi khusus, berikut ini adalah mungkin untuk menghindari penyakit ini pada bayi baru lahir.

Hanya dapat ditegaskan dengan pasti bahwa dengan penyakit keturunan atau genetik dalam keluarga, serta usia dewasa orang tua, perlu berkonsultasi dengan spesialis, menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan dan lulus tes genetik laboratorium riset.

Ramalan

Sayangnya, anak-anak dengan sindrom Patau tidak dapat hidup lama dan memuaskan. Bayi dengan penyakit ini meninggal segera setelah lahir atau selama tahun pertama kehidupan. Gejala penyakit yang mengerikan mengecualikan kemungkinan penyembuhan, dan penyakit genetik sangat mempengaruhi fungsi organ dalam.

Namun, di negara-negara dengan tingkat kedokteran yang tinggi, ada anak-anak dengan trisomi 13 kromosom yang telah hidup hingga usia 10 tahun. Namun, keterbelakangan mental yang parah, operasi dan perawatan yang kompleks tidak akan memberikan hasil yang efektif, tetapi hanya akan memperpanjang masa hidup.

Seorang anak dengan penyakit ini tidak akan pernah benar-benar mandiri dan mandiri. Karena keterbelakangan mental yang parah, anak dengan sindrom Patau sulit beradaptasi di masyarakat dan membangun hubungan.

Perawatan aktif, cinta, dan perawatan, tentu saja, akan berdampak positif pada bayi dengan penyakit seperti itu, tetapi Anda perlu memahami bahwa anak seperti itu tidak akan pernah dapat menerima semua kesenangan hidup.