Sindrom Rett pada anak-anak, apa itu, foto, gejala dan tanda

Apa itu Sindrom Rett?

Sindrom Rett – adalah penyakit herediter asal neuropsikiatri. Ini berkembang terutama pada anak perempuan dan mengarah pada perkembangan keterbelakangan mental.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh seorang ahli saraf dari Austria Andreas Rhett.

Keunikan patologi adalah bahwa anak berkembang dengan baik hingga 18 bulan, tetapi kemudian anak diperoleh, awal, keterampilan mulai menghilang: bicara, aktivitas motorik, peran subjek permainan.

Gerakan tangan monoton muncul yang tidak mengejar tujuan apa pun. Seringkali anak menggosok dan menghancurkannya.

Andreas Rett memeriksa dua gadis di mana dia mencatat jenis gangguan neuropsikiatri regresif, yang dimanifestasikan oleh gerakan tangan yang menyerupai mencuci.

Penyebab sindrom

Alasan terjadinya masih dipelajari. Peran khusus diberikan pada kecenderungan genetik, serta mutasi pada genom yang terkait dengan kromosom X.

Mutasi pada gen yang mengkode glikoprotein pengikat metil-CpG. mengarah pada pelanggaran perkembangan yang benar dari aktivitas otak pada periode perkembangan embrionik.

Jika gen tidak diubah, maka otak dan bagian-bagiannya berkembang tanpa patologi. Jika terjadi mutasi, kromosom X rusak. Karena wanita memiliki dua, satu kromosom X normal, dan yang lainnya cacat.

Dengan satu kromosom X normal, anak perempuan berhasil dilahirkan. Karena anak laki-laki memiliki satu set kromosom yang terdiri dari kromosom X dan Y, kelahiran mereka dengan sindrom Rett secara teoritis tidak mungkin. Mereka meninggal pada masa prenatal. Tapi ada pengecualian.

Dengan polisomi kromosom XXY, kelahiran anak laki-laki dimungkinkan (sindrom Klinefelter).

Gejala sindrom Rett

Setelah lahir, seorang anak tidak berbeda dengan teman-temannya selama bulan-bulan pertama kehidupannya.

Dokter tidak dapat mencurigai gejala dan mengidentifikasi perubahan patologis, karakteristik sindrom Retta.

Lingkar kepala sudah benar.

Satu-satunya tanda patologi mungkin tonus otot menurun dan lesu. Suhu tubuh (rendah, 35 derajat), kulit pucat dan kelembapan tinggi pada telapak tangan juga dapat berubah.

Pada usia 5-6 bulan, keterlambatan perkembangan fisik anak mulai muncul. Dia tidak merangkak, dia tidak bisa berguling telentang atau miring.

Dalam kebanyakan kasus, pada usia yang lebih tua, anak tidak dapat menjaga tubuhnya tetap tegak dan duduk.

Tanda-tanda patohomonic (khas) dari sindrom Rett:

• teknik motorik tertentu dari tangan (lihat. foto di atas). Anak-anak dengan sindrom ini tidak dapat memegang berbagai benda di tangan mereka. Mereka menunjukkan gerakan stereotip yang sama, mengingatkan pada penghilangan jari atau tepukan tangan setinggi dada. Anak-anak terkadang memukul diri mereka sendiri dengan pena di berbagai bagian tubuh.
• perkembangan keterbelakangan mental, tidak ada keinginan untuk mempelajari sesuatu yang baru. Anak di bawah 1 tahun dapat belajar berjalan, berbicara, mengenali orang lain (orang tua), tetapi dalam jangka waktu tertentu mereka kehilangan kemampuan tersebut.
• penurunan ukuran otak dan lingkar kepala.
• perkembangan kejang menyerupai kejang epilepsi.
• kelengkungan tulang belakang karena pelanggaran segmen vertebral yang menyebabkan distonia otot;
• gangguan bicara;
• pertumbuhan lambat;
• perkembangan patologi sistem kardiovaskular, saluran pencernaan, dll.;
• gangguan pernapasan, di malam hari atau siang hari saat tidur, mungkin ada periode kekurangan pernapasan;
• saat makan dengan makanan, anak-anak dapat menelan udara, memprovokasi regurgitasi.

Tahapan penyakit

Ada 4 stadium penyakit:

• Tahap pertama berkembang pada awal bulan keempat kehidupan dan dapat bertahan hingga dua tahun. Ada penyimpangan dalam perkembangan fisik anak, tidak ada minat pada apa yang terjadi, apatis, pertumbuhan kepala tertunda, penambahan berat badan, tonus otot rendah dan lesu.
• Tahap kedua berkembang pada tahun kehidupan, ketika anak merangkak, berbalik, berjalan, berbicara. Dalam setahun, keterampilan yang diperoleh ini menghilang. Dia tidak ingat bagaimana berbicara, berjalan, dll. Anak memiliki gerakan tangan stereotip, mengingatkan pada mencuci di bawah keran, masalah pernapasan saat istirahat dan tidak hanya, gangguan koordinasi gerakan. Sebuah sindrom kejang mirip dengan kejang epilepsi juga terjadi. Pengobatan kejang epilepsi tidak menghilangkan kejang.
• Tahap ketiga lebih sering diamati pada akhir kedua awal tahun ketiga. Tahap ini juga disebut stabilisasi. Pada tahap ini, perkembangan otak mengalami kemunduran, yaitu keterbelakangan mental berkembang, jumlah serangan epilepsi berkurang. Anak dapat berada dalam satu posisi untuk waktu yang lama (berada dalam dirinya sendiri), tetapi tidak ada kecemasan dan teriakan.
• Tahap empat adalah yang paling parah, berkembang sekitar 5-10 tahun dan ditandai dengan ireversibel proses degeneratif di sistem saraf pusat dan perifer, serta di persendian dan kolom tulang belakang. Kelengkungan tulang belakang berkembang, mengarah ke 3-4 derajat skoliosis. Ditandai dengan cachexia (penurunan berat badan anak), hipotensi otot, pengurangan ukuran otak, nyeri pada persendian dan otot. Kejang epilepsi sangat jarang terjadi.

Perjalanan penyakit didasarkan pada diagnosis dini. Semakin dini diagnosis dibuat, tindakan medis dan pencegahan diambil, semakin baik perjalanan penyakitnya. Pada anak yang berbeda, jalannya patologi terjadi dengan cara yang berbeda. Jika diagnosis dibuat di kemudian hari, ada risiko tinggi mengalami komplikasi parah yang mengganggu kehidupan normal anak yang sakit.

Diagnostik

Diagnosis penyakit didasarkan pada kumpulan anamnesis (riwayat) penyakit, kehidupan pasien, perubahan genetik pada pohon silsilah, yaitu adanya patologi ini dalam keluarga / kerabat.

Metode penelitian utama adalah analisis genetik, yang menunjukkan kromosom X yang rusak dan dengan bantuan analisis ini, penyakit Rett dikonfirmasi.

Metode instrumental untuk mempelajari otak dilakukan:

• CT-scan: dengan bantuannya, struktur otak dan gangguan patologis dianalisis. Mengenali gangguan ekstrapiramidal (pelanggaran koordinasi gerakan, gangguan bicara, dll.). Dan ada juga tanda-tanda kurangnya perkembangan otak.
• Elektroensefalografi: memeriksa struktur otak, menentukan aktivitas bioelektrik. Irama latar belakang yang melambat menegaskan adanya mutasi kromosom X.

Dengan sindrom Rett, metode penelitian tambahan dilakukan yang dapat mengkonfirmasi atau menyangkal patologi organ dan sistem lain pada berbagai tahap penyakit:

• Elektrokardiografi, ekokardiografi menunjukkan patologi jantung. Dapat aritmia, nadi cepat dan gagal jantung kronis dalam lingkaran besar atau kecil sirkulasi darah.
• USG perut menunjukkan patologi saluran pencernaan, hati dan saluran empedu. Lebih jarang, patologi sistem kemih terdeteksi.
• Elektroneuromiografi: dengan bantuannya, konduksi impuls melalui ujung saraf otot, sendi, dll.

Diagnosis pada tahap awal didasarkan pada manifestasi klinis penyakit. Semakin jelas tanda-tanda klinis pada usia tahap yang tidak sesuai, semakin pendek rentang hidup anak.

Diagnosis banding sindrom Rett pada anak-anak harus dilakukan dengan: autis. Bahwa sindrom Rett dan autisme memiliki manifestasi klinis yang sama.

autisme - gangguan degeneratif sistem saraf yang berkembang ketika pembentukan kepala terganggu otak dan dimanifestasikan oleh kurangnya komunikasi, minat terbatas dan stereotip berulang tindakan.

Perlakuan

Pengobatan untuk sindrom Rett didasarkan pada pengobatan simtomatik.

Tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab perkembangan penyakit dan perkembangan lebih lanjut, tetapi dapat diperlambat.

Perawatan sindrom Rett meliputi: terapi obat, pendidikan jasmani preventif dan terapeutik.

• Dengan tujuan terapeutik, untuk menghilangkan kejang epilepsi, gunakan antikonvulsan (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• Untuk mengatur ritme biologis (siang / malam) gunakan Melatonin.

Tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan stasis vena di pembuluh darah kecil dan besar lingkaran sirkulasi darah, pencegahan perkembangan gagal jantung akut, perkembangan edema paru-paru, pukulan, perdarahan subarachnoid.

• Untuk meningkatkan sirkulasi otak dan sirkulasi darah pembuluh darah semua organ dan sistem, gunakan: Felodipine, Khotbah, Instenon.
• Untuk mencegah pembekuan darah, gunakan agen antiplatelet (Aspirin) dan antikoagulan (Heparin).
• Untuk meningkatkan aktivitas otak, gunakan obat-obatan nootropik: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Sarana untuk fungsi organ perut yang stabil: jantung, hati dan sebagainya.
• Obat homeopati digunakan untuk memerangi keterbelakangan mental (hanya dengan resep dokter).

Langkah-langkah rehabilitasi untuk sindrom Rett.

Minum obat harus dikombinasikan dengan budaya fisik perbaikan (terapi olahraga) dan metode rehabilitasi lainnya.

Terapi olahraga memungkinkan Anda untuk memperbaiki postur anak dan mencegah perkembangan kelengkungan tulang belakang atau perkembangan skoliosis.

Dengan bantuan terapi olahraga, Anda dapat mengajari anak untuk bergerak. Terapi latihan harus dikombinasikan dengan teknik chiropractor dan terapi pijat.

Terapi musik menurut skema Tomatis paling efektif pada sindrom Rett. Musik yang dibuat khusus, didengarkan oleh anak-anak, mengarah pada peningkatan indikator psiko-emosional anak.

Mereka mulai berhubungan dengan anak-anak dan orang dewasa. Sisi positifnya, terapi musik bisa dilakukan di rumah.

Agar anak beradaptasi dengan lingkungan, Anda dapat menggunakan:

• terapi seni: kelas kreatif dalam kelompok atau secara terpisah di rumah dengan musik, menggambar, dll .;
• hippoterapi: menunggang kuda;
• hydrorehabilitation: perawatan dengan "air", misalnya: mandi mineral, hydromassage, dll.;
• terapi lumba-lumba: berenang di kolam bersama lumba-lumba;
• kelas khusus dengan anjing/kucing.

Penting juga untuk berkonsultasi dengan terapis wicara, psikolog yang dapat membantu anak "menemukan dirinya sendiri", untuk melakukan kontak dengan orang dewasa, untuk keluar dari sindrom depresi.

Makanan

Dengan patologi ini, terapi nutrisi harus diperhatikan.

Diet tinggi lemak + vitamin dan serat.

Penting untuk memberi makan anak dengan makanan berkalori tinggi dan zat khusus untuk menambah berat badan. Makan harus dilakukan setiap 3 jam.

Dalam kasus malnutrisi, cachexia (penurunan berat badan tiba-tiba) berkembang.

Ramalan hidup

Berapa lama anak-anak dengan sindrom Rett hidup?

Harapan hidup anak-anak tersebut agak tinggi dengan diagnosis yang tepat waktu dan pengobatan yang benar dan terapi pencegahan. Anak perempuan hidup sampai usia 30-40 tahun. Sayangnya, anak laki-laki paling baik berusia hingga 1-2 tahun.

Anak-anak meninggal dalam 4 tahap, dengan perkembangan komplikasi parah: edema serebral, gagal jantung, nekrosis usus, patologi saluran pencernaan, patologi disfungsional struktur kepala otak.

Video yang berhubungan