Sindrom Angelman pada anak-anak: apa itu, foto, gejala, pengobatan

Penyakit Angelman (sindrom peterseli) - kelainan anak yatim yang bersifat genetik dan neurologis.

Patologi ini pertama kali diisolasi dan dijelaskan dalam literatur khusus oleh dokter Inggris Harry Angelman pada tahun 1965, yang mengarah ke salah satu nama penyakit.

Sebutan lain untuk penyakit ini adalah istilah seperti "sindrom peterseli" atau "sindrom boneka bahagia".

Mengapa boneka dan apa artinya? Nama-nama ini disebabkan oleh keterampilan motorik, perilaku, dan ekspresi wajah tertentu (untuk foto anak-anak, lihat. bawah), yang khas untuk orang dengan penyakit Angelman. Di bawah ini - kami akan mempertimbangkannya secara rinci.

Penyebab Sindrom Boneka Bahagia

Penyebab penyakit ini adalah penghapusan ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) yang terletak pada kromosom 15. Biasanya gen diturunkan ke anak dari orang tua dalam kombinasi pasangan - satu salinan di sisi ibu, yang lain di sisi ayah.

Sel-sel tubuh, sebagai suatu peraturan, menggunakan informasi dari kedua salinan, namun, hanya satu salinan yang diaktifkan pada gen individu.

Dalam kasus sindrom Angelman, gangguan terjadi ketika salinan gen UBE3A ibu saja hilang atau rusak. Kadang-kadang, alasan perkembangan sindrom Parsley adalah pewarisan dua salinan informasi genetik hanya di pihak ayah, dan bukan dari kedua orang tua.

Menurut berbagai statistik, penyakit ini mempengaruhi 1 anak per jumlah bayi baru lahir dari 12.000 hingga 20.000 bayi. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Angelman pada anak-anak terjadi dengan latar belakang tidak adanya kondisi ini dalam riwayat keluarga.

Tidak ada perbedaan dalam jumlah pasien berdasarkan jenis kelamin - sindrom ini mempengaruhi pria dan wanita dalam proporsi yang sama.

Gejala sindrom Angelman

Manifestasi gangguan di bidang psiko-emosional:

• keterlambatan perkembangan, termasuk tidak mengoceh dan merangkak untuk jangka waktu dari 6 bulan hingga 1 tahun;
• belajar tertekan;
• kurangnya kemampuan berbicara atau keterampilan berbicara yang minim;
• sering tertawa/tersenyum tanpa motivasi;
• tipe kepribadian dapat digambarkan sebagai menyenangkan, ditinggikan.

Gejala gangguan pada tingkat fisik:

• kejang epilepsi, yang biasanya terjadi antara usia 2 sampai 3 tahun;
• Kesulitan berjalan/bergerak, gerakan bersudut terbatas atau tajam karena ketidakmampuan mengontrol gerakan volunter (ataksia);
• perilaku yang tidak biasa seperti mengepakkan lengan secara tiba-tiba, berjalan dengan tangan terangkat dan/atau kaki kaku;
• ukuran kepala kecil dengan perataan di daerah oksipital (microbrachycephaly);
• rambut, kulit, dan mata berwarna terang (hipopigmentasi);
• terkadang anak-anak memiliki mulut yang lebar, gigi yang jarang, dan lidah yang menonjol. Dalam kebanyakan kasus, fitur wajah pasien tidak biasa.

Secara terpisah, seseorang harus memikirkan fitur perkembangan bicara dan keterampilan motorik, khas untuk orang dengan sindrom Malaikat.

Sebagian besar anak dengan gangguan ini memiliki kosakata yang sangat buruk, yang dapat terbatas pada beberapa kata (hingga satu atau dua lusin). Hal ini menyebabkan kesulitan yang signifikan dalam sosialisasi anak yang menderita sindrom Parsley.

Selain itu, anak-anak dengan kelainan seperti itu - sebagai aturan - tidak hanya memahami perintah sederhana, tetapi juga mampu mengasimilasi informasi dalam volume yang secara signifikan melebihi kemampuan mereka untuk berkomunikasi dan berekspresi pikiran.

Adapun keterampilan motorik, selain manifestasi yang dijelaskan di atas, anak-anak "Pesley" sering dapat memegang tangan mereka diangkat dan ditekuk di siku dan pergelangan tangan, dan secara berkala lambaikan tangan Anda di saat-saat kegembiraan atau waktu berjalan. Kesamaan dengan gerakan boneka, ditambah dengan kekakuan dan kekakuannya dengan latar belakang pasien yang sering ditinggikan, menjadi alasan untuk nama gangguan sebagai sindrom boneka bahagia.

Mereka mungkin mengalami penurunan tonus otot batang (hipotensi) dan peningkatan tonus otot. tonus tungkai (hipertensi), serta reaksi refleks berlebihan yang tidak normal (hiperrefleksia). Beberapa anak berkembang kecil tangan gemetar dan kaki. Gangguan ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia dari 6 bulan hingga 1 tahun.

Beberapa tonggak dalam perkembangan motorik, seperti berjalan, tertunda.

Dalam kasus penyakit yang relatif ringan, anak-anak mungkin mulai berjalan pada usia 2-3 tahun. Dalam kasus yang lebih parah, berjalan tegak diperlambat dan terjadi tersentak - "kaku", yang juga menyerupai gerakan boneka. Beberapa anak tidak berjalan sampai tua dari 5 hingga 10 tahun. Sekitar 10% pasien tidak dapat bergerak tanpa bantuan.

Diagnostik sindrom Angelman

Diagnosis kondisi yang terkait dengan sindrom boneka bahagia didasarkan pada detail analisis riwayat medis, penilaian klinis yang cermat dan identifikasi manifestasi karakteristik gangguan.

Sekitar 80% kasus penyakit dapat dikonfirmasi dengan tes darah spesifik berdasarkan metilasi DNA.

Metode ini memungkinkan Anda untuk mendeteksi kegagalan program genetik, tetapi tidak memungkinkan untuk mengidentifikasi apakah itu terjadi, misalnya, karena penghapusan kromosom atau cacat di pusat pencetakan.

Hibridisasi fluoresensi in situ efektif dalam mendeteksi penghapusan karakteristik (diamati pada 70% kasus sindrom) kromosom 15q11-113.

Analisis mutasi gen UBE3A mengungkapkan hingga 10% orangyang memiliki sindrom Angelman, yang dites negatif berdasarkan metilasi DNA.

Kemungkinan komplikasi sindrom Parsley

Di bawah ini adalah daftar komplikasi, kemungkinan berkembang yang dengan latar belakang penyakit Angelman cukup tinggi:

• Masalah makan. Kesulitan mengoordinasikan gerakan mengisap dan menelan dapat mengakibatkan kesulitan dalam memberi makan bayi. Untuk membantu anak Anda menambah berat badan, Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak yang akan memilih pilihan diet berkalori tinggi.
• Gangguan hiperaktif dan defisit perhatian. Anak-anak-"Peterseli" cenderung cepat beralih dari satu jenis aktivitas ke aktivitas lainnya, sementara konsentrasi perhatian mereka ditandai dengan periode yang singkat. Gejala tidak langsung dari penyakit ini adalah kecenderungan anak-anak untuk memasukkan tangan ke dalam mulut atau memasukkan mainan ke dalam mulut. Hiperaktif - biasanya - berkurang seiring bertambahnya usia dan tidak memerlukan pengobatan.
• Gangguan tidur. Pasien dengan kondisi ini sering mengalami gangguan tidur-bangun dan seringkali membutuhkan periode tidur yang lebih pendek daripada kebanyakan orang. Gangguan ini dapat meningkat seiring bertambahnya usia. Mengambil obat yang tepat dan psikokoreksi perilaku membantu menormalkan tidur.
• Rachiocampsis (skoliosis). Pada beberapa pasien, skoliosis berbentuk S sisi kanan atau kiri yang didapat berkembang dari waktu ke waktu.
• Kegemukan. Beberapa anak mengalami peningkatan nafsu makan, yang - seiring bertambahnya usia - dapat menyebabkan obesitas.
• Gangguan mata. Dalam beberapa kasus, strabismus terjadi.

Pengobatan penyakit Angelman

Sampai saat ini, terapi untuk sindrom Angelman ditujukan untuk menghilangkan/mengurangi gejala dan bersifat suportif. Tidak ada obat atau metode khusus untuk koreksi genetik yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan sindrom ini memiliki kesehatan fisik umum yang relatif baik, dan memungkinkan bagi anak-anak untuk menerima perawatan pediatrik standar, termasuk imunisasi.

Dalam kasus perkembangan kejang, penggunaan antikonvulsan dianjurkan. Sebagai aturan, manifestasi penyakit seperti itu dapat dikontrol secara memadai dengan satu obat. Namun, terkadang menghilangkan gejala tersebut memerlukan kombinasi beberapa obat.

Penting untuk dicatat bahwa tidak ada obat antikonvulsan tunggal yang efektif untuk sebagian besar kasus sindrom Angelman.

Oleh karena itu, perlu berkonsultasi dengan dokter yang merawat, yang akan meresepkan obat / set dana yang paling efektif, berdasarkan karakteristik individu pasien.

Dalam kasus gangguan tidur, disarankan untuk menggunakan metode terapi perilaku dan secara ketat mengikuti prosedur untuk menormalkan istirahat. Mengambil obat penenang selama periode waktu dapat membantu.

Penghapusan masalah makan dimungkinkan dengan menggunakan berbagai metode dan cara. Misalnya, kesulitan menyusui dapat membantu memperbaiki puting khusus untuk bayi dengan masalah menyusu.

Menghilangkan obat refluks gastroesofageal yang merangsang pergerakan makanan melalui saluran pencernaan (motilitik). Dalam beberapa kasus, koreksi bedah sfingter esofagus, katup yang menghubungkan kerongkongan ke lambung, direkomendasikan.

Berbagai obat pencahar digunakan untuk meredakan sembelit.

Ankle braces dan braces efektif dalam menguasai keterampilan berjalan. Skoliosis didapat diamati pada sekitar 10% kasus sindrom Angelman. Untuk menghilangkannya, dimungkinkan untuk menggunakan kawat gigi atau mengatur intervensi bedah. Selain itu, strabismus biasanya diobati dengan pembedahan.

Koreksi keadaan psiko-emosional pasien dan sosialisasi.

Salah satu faktor kunci dalam pengobatan sindrom Angelman adalah penerimaan tepat waktu yang memadai

• Fisioterapi
• Ergoterapi
• Terapi komunikasi
• Terapi perilaku

Kebanyakan orang dengan sindrom boneka bahagia akan mengalami konsekuensi dari keterlambatan perkembangan yang signifikan, mereka akan terus memiliki kemampuan berbicara dan kesulitan yang terbatas keterampilan motorik.

Namun, metode yang menggunakan opsi terapi yang terdaftar memungkinkan orang-orang tersebut mencapai potensi maksimal mereka dalam perkembangan mereka. Dan semakin cepat metode ini terhubung, semakin baik prognosisnya.

Dengan penuaan, pasien dengan penyakit Angelman tidak mengalami regresi perilaku dan pengurangan keterampilan yang diperoleh.

Secara terpisah, perlu dicatat pentingnya mengembangkan kemampuan komunikasi / bicara. Di atas adalah kumpulan kata-kata yang sangat sedikit yang digunakan oleh "Petrushki".

Terkadang ucapan mereka tidak berkembang sama sekali. Tetapi kekhasan pasien ini adalah bahwa, sebagai suatu peraturan, kemungkinan pemahaman / interpretasi mereka terhadap informasi yang diterima secara signifikan melebihi seperangkat alat ekspresi yang dikuasai.

Oleh karena itu, cara sosialisasi yang efektif dan meningkatkan tingkat komunikasi bagi mereka adalah pengembangan metode komunikasi alternatif - misalnya, bahasa isyarat.

Video yang berhubungan