Sindrom XYY: apa itu, penyebab, gejala (foto), pengobatan

Apa itu Sindrom XYY?

XYY–sindroma (atau disebut juga sebagai Sindrom YY atau Sindrom Jacobs) Merupakan kelainan kromosom langka yang menyerang pria. Sindrom ini disebabkan oleh adanya kromosom Y tambahan. Laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Namun, orang dengan sindrom ini memiliki satu kromosom X dan dua kromosom Y.

Diperkirakan penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 1000 kelahiran hidup.

Orang yang terkena biasanya sangat tinggi. Banyak orang mengalami kesulitan parah dengan jerawat selama masa remaja. Gejala tambahan mungkin termasuk ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku seperti impulsif. Kecerdasan biasanya dalam kisaran normal, meskipun IQ rata-rata 10-15 poin lebih rendah daripada saudara kandung.

Ada banyak kesalahpahaman tentang penyakit ini di masa lalu. Kadang-kadang disebut penyakit pria karena diyakini bahwa pria dengan sindrom ini terlalu agresif dan kurang empati. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa ini tidak terjadi. Meskipun orang dengan sindrom XYY memiliki peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku, mereka tidak terlalu agresif dan tidak berisiko tinggi mengalami penyakit mental serius penyakit.

Karena anak laki-laki yang sakit berisiko lebih tinggi mengalami ketidakmampuan belajar, terapi wicara, bimbingan belajar, dan pemahaman umum tentang masalah khusus yang mereka hadapi mungkin dapat membantu. Meskipun tahun-tahun awal sekolah dapat lebih menantang bagi anak laki-laki dengan XYY, mereka biasanya menjalani kehidupan yang penuh, sehat dan normal.

Tanda dan gejala sindrom XYY

Tanda-tanda klinis sindrom XYY seringkali tidak kentara dan tidak selalu menunjukkan kelainan kromosom yang serius. Dengan demikian, pria dengan kondisi ini seringkali tidak didiagnosis dengan sindrom atau didiagnosis dengan patologi yang salah.

Yang paling umum gejala fisik adalah peningkatan tinggi badan yang biasanya muncul setelah usia 5 atau 6 tahun dan menghasilkan rata-rata sekitar 6 kaki dan 3 inci pada usia dewasa (lihat ilustrasi). foto di atas).

Beberapa orang dengan sindrom XYY juga mengembangkan jerawat kistik parah selama masa remaja. Kesuburan dan perkembangan seksual adalah normal. Selain potensi peningkatan tinggi badan, kebanyakan orang yang terkena biasanya memiliki penampilan normal (fenotipe).

Anak laki-laki dengan Sindrom Jacobs biasanya memiliki kecerdasan normal, meskipun IQ rata-rata 10-15 poin lebih rendah dari saudara-saudaranya. Anak laki-laki yang terkena mungkin mengalami sedikit keterlambatan dalam mencapai tonggak sejarah. Masalah belajar dilaporkan pada 50% kasus, paling sering dengan keterlambatan bicara dan masalah bahasa. Masalah membaca sering terjadi karena meningkatnya insiden disleksia.

Dalam beberapa kasus pada orang yang terkena dampak masalah perilaku berkembangseperti temperamen eksplosif, hiperaktif, impulsif, provokatif atau, dalam beberapa kasus, perilaku antisosial.

Ada tingkat yang lebih tinggi gangguan pemusatan perhatian hiperaktif dan lebih sedikit peningkatan risiko pengembangan gangguan spektrum autisme.

Penyebab sindrom XYY

Sindrom XYY adalah kelainan kromosom langka yang disebabkan oleh kelebihan kromosom Y. Biasanya laki-laki memiliki 46 kromosom, termasuk satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pria dengan sindrom XYY memiliki 47 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom Y.

Sebagian besar kasus sindrom XYY dikaitkan dengan kesalahan pembelahan sel pada sperma sebelum pembuahan. Jarang, kesalahan pembelahan sel terjadi setelah pembuahan, menghasilkan mosaik sel dengan 46 kromosom dan 47 kromosom.

Alasan pasti mengapa kesalahan dalam pembelahan sel ini terjadi tidak jelas.

Gangguan serupa

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan sindrom XYY. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

Sindrom Klinefelter terkait dengan sekelompok kelainan kromosom pada laki-laki di mana satu atau lebih kromosom X tambahan hadir. Pria dengan bentuk klasik dari kelainan ini memiliki satu kromosom X tambahan. Pria dengan berbagai bentuk sindrom Klinefelter memiliki kromosom X dan / atau Y tambahan. Ekstra kromosom X dan/atau Y dapat mempengaruhi fungsi fisik, perkembangan, perilaku, dan kognitif.

Ciri-ciri fisik yang umum mungkin termasuk perawakan tinggi, tidak ada perkembangan pubertas sekunder, testis kecil (hipogonadisme), keterlambatan perkembangan pubertas dan pembesaran payudara (ginekomastia) pada akhir masa pubertas. Fitur-fitur ini mungkin terkait dengan kadar testosteron rendah dan peningkatan kadar gonadotropin.

Sindrom sotos (sindrom gigantisme serebral) adalah kelainan genetik variabel yang ditandai dengan pertumbuhan berlebih sebelum dan sesudah lahir. Salah satu fitur utama dari sindrom Sotos adalah penampilan wajah yang berbeda, yang meliputi kemerahan pada wajah, dahi yang diucapkan secara tidak normal, kelopak mata miring ke bawah, rahang sempit yang menonjol, wajah sempit yang panjang dan bentuk kepala yang mirip dengan pir terbalik.

Sebagian besar anak dengan sindrom Sotos mengalami keterlambatan perkembangan, yang dapat mencakup keterlambatan gerakan dan bahasa, serta keterbelakangan mental ringan hingga berat. Masalah lain yang terkait dengan sindrom Sotos termasuk: penyakit kuning pada bayi baru lahir, tulang belakang melengkung (skoliosis), epilepsi, strabismus, gangguan pendengaran konduktif, cacat jantung bawaan, gangguan ginjal, dan masalah perilaku. Orang yang terkena juga memiliki sedikit peningkatan risiko mengembangkan jenis tumor tertentu.

Sindrom sotos disebabkan oleh kelainan (mutasi) pada gen NSD1.

Sindrom Marfan - penyakit genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, yang merupakan bahan antara sel-sel tubuh yang memberikan bentuk dan kekuatan jaringan. Jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, dan banyak sistem organ dapat terpengaruh pada orang dengan sindrom Marfan. Paling sering, sistem kardiovaskular, sistem kerangka dan mata terpengaruh.

Gejala utama termasuk pertumbuhan tulang lengan dan kaki yang berlebihan, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dari sisi ke sisi (skoliosis (lihat. foto)), depresi atau penonjolan dinding dada, dislokasi lensa mata (displacement of the lens of eye), lamur, pembesaran (aneurisma) dan ruptur (diseksi) arteri utama yang membawa darah dari jantung (aorta), prolaps katup mitral dan membalikkan aliran darah melalui katup aorta dan mitral (aorta dan mitral). regurgitasi).

Gejala spesifik dan tingkat keparahan sindrom Marfan sangat bervariasi dari kasus ke kasus. Sindrom Marfan diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.

Cacat atau kelainan (mutasi) pada gen fibrillin-1 (FBN1) dikaitkan dengan sindrom Marfan dan gangguan terkait.

Diagnostik sindrom XYY

Diagnosis sindrom XYY didasarkan pada evaluasi klinis yang cermat, riwayat medis terperinci, dan tes spesifik (mis. e. analisis kromosom), yang mengungkapkan adanya kromosom Y tambahan (47, kariotipe XYY).

Diagnosis sindrom XYY dapat dibuat sebelum kelahiran (dalam kandungan) dengan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Selama amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang sedang berkembang dikeluarkan dan dianalisis, sedangkan pengambilan sampel chorionic villus melibatkan pengambilan sampel jaringan dari bagian plasenta. Studi kromosom yang dilakukan pada sampel cairan atau jaringan tersebut dapat mengungkapkan adanya kromosom Y tambahan.

— Tes dan pemeriksaan klinis

Penilaian bicara dan bahasa harus dilakukan dalam 24 bulan pertama. Penilaian membaca harus dilakukan pada usia sekolah untuk menghindari disleksia. Penilaian perilaku harus dipertimbangkan untuk anak-anak yang mengalami kesulitan dengan gejala seperti impulsif dan fokus yang buruk.

Pengobatan Sindrom XYY

Pengobatan untuk sindrom XYY bersifat simtomatik dan suportif. Terapi wicara, terapi okupasi, atau bantuan belajar dapat membantu.

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak sangat responsif terhadap intervensi dan pengobatan dini, dan masalah dapat diselesaikan sepenuhnya dalam beberapa tahun.

Mengobati jerawat dapat membantu penderitanya dengan harga diri.

Defisit perhatian dan hiperaktif, kesulitan dengan interaksi sosial, atau masalah perilaku lainnya dapat diobati dengan terapi atau pengobatan dengan cara yang sama seperti orang yang tidak memiliki XYY.